Bonnevie-Ullrich (syndrome de) l.m.
Bonnevie-Ullrich’s syndrome
Syndrome malformatif comportant un pterygium colli et d’autres anomalies morphotypiques (cutis laxa, epicanthus, hypertélorisme, hypoplasie des mamelons, nanisme….) ordinairement associés à des lymphœdèmes fugaces des mains et des pieds.
Il est souvent considéré comme la présentation infantile du syndrome de Turner, parfois comme un syndrome héréditaire à transmission récessive.
O. Ullrich, pédiatre allemand (1930) ; Kristine Bonnevie, zoologue et généticienne norvégienne (1934)
→ pterygium colli, Turner (syndrome de)
Édit. 2017
syndrome d'Ullrich-Turner l.m.
Ullrich-Turner’s syndrome
O. Ullrich, pédiatre allemand (1930) ; H. Turner, médecin endocrinologue américain (1938)
Ullrich-Feichtiger (syndrome de) l.m.
Ullrich-Feichtiger syndrome
Affection létale avec malformations craniofaciales, viscérales, squelettiques et génitales, proche du syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Acro- ou brachycéphalie, visage figé avec faciès infiltré, hypoplasie mandibulaire, spina bifida, polydactylie et pseudohermaphrodisme. L’examen oculaire révèle un rétrécissement palpébral, une anophtalmie ou microphtalmie bilatérale, des opacités cornéennes, une aniridie ou colobome irien, un colobome choriorétinien et une aplasie des nerfs optiques.
H. Feichtiger, médecin allemand (1943), O. Ullrich, pédiatre allemand (1951) ; D. W. Smith, L. Lemli, J. W. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)
Syn. dyscranio-pygophalangie
→ Smith-Lemli-Opitz (syndrome de), acrocéphalie, brachycéphalie, spina bifida, polydactylie, pseudohermaphrodisme, anophtalmie, microphtalmie, aniridie, colobome
[E1, I2, M2, O1, P2, P3]
Édit. 2019
Ullrich-Turner (syndrome de) l.m.
Ullrich-Turner’s syndrome
O. Ullrich, pédiatre allemand (1930); H. Turner, médecin endocrinologue américain (1938)
Morquio-Ullrich (maladie de) l.m.
Morquio-Ullrich disease
L. Morquio, médecin uruguayen, membre de l’Académie de médecine (1929) , O. Ullrich, pédiatre allemand (1894-1957)
→ mucopolysaccharidose de type IVA et IVB
myopathie d'Ullrich l.f.
Ullrich's myopathy
O. Ullrich, pédiatre allemand (1930)
Ullrich (myopathie d') l.f.
C’est une maladie rare caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée de début précoce et lentement progressive, comportant des rétractions musculaires des coudes, hanches et genoux qui contrastent avec l'hyperextensibilité des articulations distales, un syndrome de la colonne vertébrale rigide et un torticolis congénital. Cette affection est voisine de la myopathie de Bethlem.
O. Ullrich, pédiatre allemand (1930)
Syn. dystrophie musculaire congénitale atonique sclérotique, dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
Ullrich-Scheie (maladie de) l.f.
Ullrich-Scheie’s disease
O. Ullrich, pédiatre allemand (1894-1957) ; H. Scheie, ophtalmologiste américain (1962)