myotonie congénitale l.f.
myotonia congenita Thomsen type
Myotonie bénigne des extrémités avec trouble de la décontraction des muscles.
Lors du mouvement le muscle se contracte et se met en état de raideur spasmodique, cette raideur disparaît si le même mouvement se reproduit. Il n'y a pas de déficit moteur mais plutôt des crampes douloureuses, une hypertrophie musculaire diffuse ou plus rarement à une atrophie ; quelques secondes après leur fermeture les paupières sont dans l’impossibilité de s’ouvrir ; les mouvements oculaires sont anormaux. L’EMG permet le diagnostic. La maladie débute vers 5 ans, n'évolue plus à l'âge adulte. Elle a été décrite par Thomsen sur lui même, ses ascendants et descendants.
L’affection, autosomique dominante (MIM 118425.0002), est liée à un dysfonctionnement du canal chlore du muscle strié par une mutation du gène CLC 1 (locus situé en 7q31-35) qui entraîne l’inactivation des deux sous-unités du canal chlore. La mutation qui n’inactive qu’une seule des deux sous-unités, la myotonie congénitale type Becker, se transmet sur le mode récessif. Les deux formes peuvent se voir dans la même famille.
A. J. Thomsen, médecin danois (1875 et 1876)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension ; lat. congenitus né avec (cum : avec, genitus : engendré)
Syn. Thomsen (maladie de)
→ myotonie, Thomsen (maladie de), myotonie de Becker
Thomsen (maladie de) l.f.
Thomsen's disease
Myotonie congénitale non dystrophique, de transmission autosomique dominante, atteignant plus sévèrement les garçons.
Comme au cours des maladies dominantes, sémiologie très variée parmi les membres de la famille lors de l'enquête systématique. Début apparent parfois dans la petite enfance, mais le plus souvent à l'adolescence ou même après. La myotonie spontanée est diffuse, caractérisée par une raideur indolore à l'origine de chutes ; maximale dans les mouvements brusques, elle est liée à l'intention, transformant le patient en véritable statue lorsqu'il veut effectuer un mouvement. S'y associe la myotonie mécanique, déclenchée par la percussion de tout muscle. Une hypertrophie musculaire de type athlétique est fréquente (quadriceps, mollets, nuque, deltoïdes, biceps, avant-bras). L'EMG confirme la myotonie sous forme d'averses myotoniques à haute fréquence, reflet de l'anomalie sarcolemmique.
Les modifications histologiques du muscle sont peu accentuées, en général médiocrement spécifiques. La physiopathologie repose sur une diminution membranaire de la conductance au chlore, secondaire à une anomalie des protéines des canaux chlore. Une mutation a été décrite dans le gène du canal chlore situé sur le chromosome 7 (7q32-qter).
L'évolution est pratiquement nulle. La myotonie a plutôt tendance à décroitre, mais l'hypertrophie musculaire persiste toute la vie. Certains traitements pharmacologiques ont été proposés mais restent souvent de peu d'effets (baclofène, diazépines).
A.J Thomsen, médecin danois (1876)