Swyer (syndrome de) l.m.
Dysgénésie gonadique pure de caryotype XY, avec phénotype féminin, grande taille, impubérisme, eunuchoïdisme, hypertrophie clitoridienne, structures müllériennes normales et bandelettes gonadiques
De nombreux gènes mutés sont à l’origine de l’affection parmi lesquels les plus fréquents : SRY, MAP3K1, DHH, NR5A1 ; d’autres, SOX9, CBX2, DMRT1, NR0B1, ZFPM2, sont plus rarement décrits.
A cause du risque de gonadoblastome les gonades doivent être retirées.
G. I. M. Swyer, médecin endocrinologue britannique (1955)