syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X l.m.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type V est caractérisé par une hyperextensibilité cutanée, avec cependant une fragilité tissulaire et une hyperlaxité articulaire peu marquées.
Cette forme de SED est très rare (prévalence <1/1 000 000) et n'a été décrite que chez deux familles. Elle apparait dans l’adolescence. Les autres manifestations incluent une cardiopathie congénitale, des hernies et une petite taille. La transmission est récessive liée à l'X.
Syn. EDS V, SED V, syndrome d'Ehlers-Danlos type 5
Réf. Orphanet (2007)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis l.m.
Le SED de type dermatosparaxis (correspondant à l'ancien SED de type 6C), héréditaire autosomique récessif extrêmement rare (< 1/1 000 000), apparaissant à la naissance ou au cours de l’enfance, est caractérisé par une fragilité cutanée extrême, un aspect hyperlaxe de la peau et des ecchymoses cutanées.
La peau du visage présente de nombreux plis comme dans le syndrome de cutis laxa. Des hernies ombilicale ou inguinale sont également décrites.
Elle est due à un déficit enzymatique en procollagène I N-terminal peptidase, résultant en une anomalie de la maturation des prochaînes alpha1(I) et alpha2(I) du collagène de type I avec défaut de clivage du propeptide amino-terminal. Le gène en cause est le gène ADAMTS2 localisé en 5q23. La mutation Q225X a été identifiée à l'état homozygote dans 80% des cas étudiés en biologie moléculaire.
Syn. EDS 7C, SED 7C, syndrome d'Ehlers-Danlos type 7C
Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile l.m.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile, héréditaire autosomique ou non, forme la plus fréquente de SED (prévalence de 1/5 000 à 1/20 000) pouvant apparaitre à tout âge, groupe des maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une légère hyperextensibilité cutanée, une fragilité tissulaire et des manifestations extra-musculo-squelettiques.
La plupart des patients sont des femmes. La variabilité clinique est grande. Les manifestations principales sont l'hyperlaxité de toutes les articulations : les subluxations et dislocations sont fréquentes, spontanées ou lors d'un traumatisme mineur. L'hyperlaxité est plus marquée chez les jeunes malades et les femmes. Les malades peuvent aussi présenter une hyperextensibilité cutanée légère ou modérée, une tendance aux ecchymoses et des troubles hémorragiques. L'atteinte gastro-intestinale avec troubles intestinaux fonctionnels est commune ; hypotonie oesophagienne, reflux gastro-oesophagien et gastrite sont parfois observés. Les complications incluent souvent des douleurs chroniques retentissant sur l'activité physique, la fatigue, le sommeil, une arthrose et une ostéoporose précoces, et des symptômes cardiovasculaires (douleurs thoraciques, palpitations, troubles posturaux). Dans la plupart des cas, un des parents voire les deux parents du malade présentent une certaine laxité articulaire, une susceptibilité aux ecchymoses ou une peau lâche ; certains de ces symptômes se retrouvent de façon isolée dans la famille du patient.
Le mécanisme pathogénique est inconnu. Un petit nombre de malades présentent une haplo insuffisance en tenascine X, glycoprotéine exprimée dans les tissus conjonctifs et encodée par le gène TNXB (6p21.3), qui est aussi déficiente dans les rares cas de SED classique autosomique récessif.
Le diagnostic prénatal n'est pas possible en l'absence d'identification du gène causal.
La mortalité précoce n'est pas accrue, mais la morbidité l'est, en raison de l'hyperlaxité articulaire, des douleurs et des manifestations extra-musculo-squelettiques qui diminuent considérablement la qualité de vie.
Syn. EDS 3, HT-EDS, SED 3, SHAB, syndrome d'Ehlers-Danlos type 3, syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne
Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2012)
[A4,O6,Q2]
Stevens-Johnson (syndrome de)
Stevens-Johnson’s syndrome
Ensemble lésionnel actuellement considéré comme une forme sévère d'érythème polymorphe, caractérisé par une atteinte érosive souvent étendue des muqueuses buccale et oculaire et dont l’appellation a été abandonnée au profit de celle de syndrome de Fiessinger-Rendu.
Les muqueuses génito-uréthrales sont fréquemment atteintes. Les lésions cutanées, du type en cocarde et/ou bulleuses, sont d'intensité variable et d'apparition souvent retardée ; une atteinte pulmonaire est possible.
D'origine principalement médicamenteuse, ou parfois infectieuse (Mycoplasma pneumoniae), son pronostic peut être sévère en raison d'éventuelles séquelles muqueuses. Il peut parfois être létal.
A. M. Stevens et F. C. Johnson, pédiatres américains (1922) ; R. Rendu (1916) et N. Fiessinger, membre de l'Académie de médecine (1917), médecins français
Syn. érythème polymorphe sévère, ectodermose érosive pluriorificielle de Fiessinger-Rendu, dermatostomatitis de Baader , syndrome muco-oculo-cutané de E. Fuchs
→ érythème polymorphe, Mycoplasma
[J1,K1,M2,P1,P2]
Édit. 2018
cabergoline n.f.
Agoniste dopaminergique D2 inhibant la sécrétion de la prolactine et de l'hormone de croissance par effet sélectif sur les récepteurs centraux.
Il est indiqué dans les hyperprolactinémies, dans le syndrome aménorrhée-galactorrhée.
→ prolactine, hormone de croissance, aménorrhée-galactorrhée (syndrome), hyperprolactinémie
[O3,O4]
Édit. 2018
Orthobunyavirus n.m.
Orthobunyavirus
Virus à ARN de la famille des Bunyaviridae, présents dans les régions tropicales et tempérées du globe et transmis à l’Homme, à partir d’animaux infectés, par une piqûre d’arthropodes vecteurs : moustiques, tiques, phlébotomes.
Ces virus sont responsables de fièvres transmises par les moustiques, dont les signes cliniques associent un syndrome pseudogrippal fébrile à début brutal avec myalgies diffuses, d’évolution habituellement bénigne. Toutefois diverses complications peuvent survenir, en particulier une méningo-encéphalite aigüe.
Le diagnostic est établi par PCR ou par sérologie.
[D1]
Édit. 2018
fièvre à phlébotomes
sandfly fever, phlebotomus fever
Syndrome fébrile aigu dû à des arbovirus du genre Phlebovirus (famille des Phenuiviridae) et transmis par phlébotomes.
Les fièvres à phlébotomes sont des maladies aigues à début brutal, d'évolution généralement bénigne, associant hyperthermie et douleurs diffuses (myalgies, céphalées, rachialgies), durant 3 à 7 jours. Elles guérissent habituellement spontanément sans séquelles. Cependant, elles peuvent s'accompagner de manifestations neurologiques (méningo-encéphalites aigües) et oculaires parfois graves, comme dans le cas des méningoencéphalites causées par le virus Toscana.
On connait une vingtaine de virus susceptibles d'entraîner des fièvres à phlébotomes chez l'Homme. Les plus fréquents en Europe sont les virus Naples et Toscana. Ces viroses sont surtout répandues dans le bassin méditerranéen, au Moyen-Orient, en Afrique et en Amérique tropicale.
Syn. fièvre des trois jours, fièvre à pappataci
→ Phlebovirus, phlébotome, Toscana (virus), Naples (virus), Phenuiviridae
[D1,D4]
Édit. 2018
syndrome respiratoire aigu du Moyen-Orient l.m.
Middle East respiratory syndrome
Syndrome respiratoire dû au virus MERS-CoV du genre Betacoronavirus (famille des Coronaviridae), répandu dans différentes pays du Proche et Moyen Orient.
Le tableau clinique peut être sévère, associant fièvre élevée, toux avec dyspnée, nausées et vomissements, diarrhée, parfois une insuffisance rénale aigue. Un pourcentage important des cas nécessite l'hospitalisation en unité de soins intensifs avec assistance respiratoire. La létalité peut dépasser 50%. Cependant, des formes bénignes sont probablement fréquentes. Le diagnostic de ces infections est réalisé par PCR.
L'émergence de ce virus a eu lieu en 2012 en Arabie. La répartition actuelle des infections humaines dues à ce coronavirus comprend l'Arabie Saoudite, le Koweit, les Emirats Arabes Unis, Oman, la Jordanie, l'Egypte ; des cas ont pu être observés dans d'autres pays (cas importés, contaminations de laboratoire). Toutefois, la répartition du virus pourrait être plus vaste (des traces de ce virus ou de virus très proches sont retrouvées chez l'animal en Afrique). Les cas surviennent chez l'Homme de manière sporadique ou, parfois, sous forme de petites épidémies, avec des variations saisonnières. Le Dromadaire (chez lequel l'infection est asymptomatique ou n'entraîne que des signes respiratoires bénins) est un hôte relais entre le réservoir sauvage constitué par différentes espèces de chauves-souris et l'Homme. Le virus ne parait pas atteindre le Chameau de Bactriane. La transmission se fait par aérosol à partir des Dromadaires ou par consommation de lait cru. La transmission inter-humaine est possible, notamment dans le cadre familial, dans les hôpitaux et les centres de santé en l'absence de protection adéquate.
Sigle MERS
[D1,K1]
Édit. 2018
CREBBP gene sigle angl. pour CREB binding protein
Gène situé sur le locus chromosomique 16p13.3 codant pour une protéine qui régule l’activité de nombreux gènes des tissus du corps ; elle joue un rôle essentielle dans le contrôle de la croissance, la division et la différentiation cellulaire.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome Rubistein-Taybi et de nombreux cancers.
Syn. CBP, CBP_HUMAN, CREB binding protein (Rubinstein-Taybi syndrome)
→ Rubistein-Taybi (syndrome de)
FKBP10 gene sigle. angl. pour FK506 binding protein 10
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant pour une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta
NRAS gene sigle angl. pour neuroblastoma RAS viral oncogene homolog
Gène localisé en 1p13.2, codant pour la protéine N-Ras, GTPase impliquée dans la régulation de la croissance, de la division et de la différenciation cellulaires ainsi que de l’apoptose.
La protéine K-Ras appartient à la famille des oncogènes Ras, qui inclut deux autres gènes HRAS et KRAS. Ses mutations peuvent être à l’origine du cancer du poumon et du mélanome. Elles sont aussi à l’origine de la leucémie myéloïde aigüe, de nævus épidermique, du nævus mélanocytaire congénital géant et du syndrome de Noonan.
Syn. GTPase NRas, N-ras protein part 4, neuroblastoma RAS viral (v-ras) oncogene homolog, NRAS1, NS6, RASN_HUMAN, transforming protein N-Ras, v-ras neuroblastoma RAS viral oncogene homolog
→ cancers du poumon, mélanome, leucémie myéloïde aigüe, nævus épidermique, nævus mélanocytaire congénital géant, syndrome de Noonan, apoptose, GTPase, HRAS gene, KRAS gene
syndrome d'Ehlers-Danlos type 2 l.m.
syndrome d'Ehlers-Danlos type 3 l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
[A4,O6,Q2]
hirsutisme idiopathique l.m.
idiopathic hirsutism
Syndrome d’hyperpilosité de type masculin chez la la femme indépendamment de toute anomalie des productions hormonales, ovariennes et surrénaliennes.
[O4,J1]
oxygénation par membrane extracorporelle l.f.
extracorporeal life support, extracorporeal membrane oxygenation
Apport d’une aide respiratoire en mettant directement au contact du sang circulant avec l’air ou avec un gaz par l’intermédiaire d’un poumon artificiel.
Ce poumon artificiel consiste en deux compartiments séparés par une membrane perméable au gaz avec le sang veineux d’un coté et le gaz ventilé de l’autre. Elle est utilisée principalement chez le nouveau né. Elle peut l’être parfois chez les adultes présentant un syndrome de détresse respiratoire aigue.
Sigle ECLS, ECMO
→ syndrome de détresse respiratoire de l'adulte, syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né
[B3, G5, K1, O1]
Édit. 2018
ECMO sigle pour Extracorporeal Membrane Oxygenation
L’oxygénation par membrane extracorporelle ECMO pour extracorporeal membrane oxygenation désigne une technique de circulation extracorporelle offrant une assistance respiratoire et cardiaque pour des patients ne pouvant plus assurer d’échanges gazeux compatibles avec la vie.
L’ECMO extraie le sang désoxygéné du patient, le fait traverser une membrane qui élimine le dioxyde de carbone avant de l’oxygéner et de le réinjecter dans la circulation sanguine. Initialement, l’ECMO était une technique d’assistance respiratoire, utilisant un échangeur gazeux externe, suppléant les poumons malades. Elle est devenue une technique d’assistance cardiaque et respiratoire, en cas d’arrêt cardiaque. Elle a d’abord été utilisée chez le nouveau-né, depuis quelques années elle est utilisée chez l’adulte. Du fait d’une technicité élevée, de la rareté des équipements, de son coût, des complications possibles, il s’agit d’une technologie de dernier recours. La principale indication à l’ECMO est l’hypoxémie réfractaire. Ainsi, dans le syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDRA), elle est utilisée avant que ne s’installent les signes de défaillance multi viscérale. Ainsi, elle a été utilisée avec succès pour traiter l'épidémie de grippe H1N1 en 2009 et plus récemment les cas les plus graves de la pandémie liée au COVID 19. Elle est aussi utilisée dans les chocs cardiogéniques et a de nombreuses autres indications potentielles pour traiter les embolies pulmonaires, l'hypothermie, les noyades, les overdoses etc.
Syn. oxygénation par membrane extracorporelle, ECLS sigle pour ExtraCorporeal Life Support
→ oxygénation par membrane extracorporelle, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus 2
[B3, G5, K1, O1]
Édit. 2020
Fechtner (syndrome de) l.m.
Fechtner ‘s syndrome
Hémopathie congénitale caractérisée par une diminution du nombre des plaquettes et une augmentation de leur volume (thrombopénie macrocytaire) associée à une néphropathie interstitielle, une cataracte et une surdité.
Les symptômes sont de gravité variables : tendance hémorragique, néphropathie allant de simples hématuries et cylindruries jusqu’à la néphrite interstitielle, cataracte et surdité. Les plaquettes ont un diamètre qui peut atteindre ou dépasser celui des hématies ; elles contiennent, de même que les polynucléaires neutrophiles et éosinophiles, des inclusions intracytoplasmiques.
L’affection, de transmission autosomique dominante, est due à une mutation du gène MYH9 en 22q12.13 codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire. La protéine, instable, précipite sous forme de granulations. La perte de l’organisation du cytosquelette et de sa contractilité entraîne la perte de la fonction des cellules où elle est exprimée. Il existe plusieurs variants alléliques dont le syndrome Alport-like associant la néphropathie hématurique et la macrothrombocytopénie avec inclusions leucocytaires.
L.C. Peterson hématologue américain (1985) ; A.C. Alport, médecin sud-africain (1927)
Étym. Fechtner : nom de la famille dont 8 membres ont fait l’objet de la publication de L.C. Peterson
→ macrothrombocytopénie, MYH 9 (maladies liées à), MYH 9 gene, Alport-like (syndrome), néphropathie interstitielle
[F1, P1, P2, M1, Q2]
Édit. 2018
encéphalopathie due à un déficit en prosaposine l.f.
Maladie de surcharge lysosomale appartenant au groupe des sphingolipidoses, associant une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie à un syndrome neurologique précoce et sévère.
Typiquement, le nouveau-né présente une hypotonie, des accès myocloniques massifs, des mouvements oculaires anormaux, une dystonie, des convulsions déclenchées par des stimuli tactiles et des crises de type grand mal. Le décès survient, entre 1 et 4 mois, généralement dans un tableau de détresse respiratoire.
Autosomique récessive, l 'encéphalopathie, est due à des mutations du gène PSAP (10q21) entraînant l’absence de production ou de fonctionnalité de la totalité de prosaposine, précurseur commun de protéines impliquées dans le catabolisme de plusieurs sphingolipides et qui exerce d'autres fonctions importantes encore mal comprises. Normalement, elle forme par protéolyse les « activateurs » des sphingohydrolases appelés saposines (ou Sap) A, B, C et D. Leur déficit isolé est responsable de variants génétiques de maladie de Krabbe (A), de leucodystophie métachromatique (B), de maladie de Gaucher (C), et potentiellement de maladie de Farber (D). lipogranulomatose disséminée de Farber
Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de la (les) mutation(s) du gène PSAP. L’étude des sphingolipides du sédiment urinaire démontrant une accumulation de Gb3, de sulfatides et d'autres sphingolipides est un bon examen d'orientation. Un déficit en galactosylcéramidase leucocytaire a aussi été rapporté. La biopsie hépatique révèle une sphingolipidose multiple et la présence de macrophages évoquant des cellules de Gaucher.
Le diagnostic prénatal est possible par génétique moléculaire sur villosités choriales ou cellules du liquide amniotique.
Réf. Orphanet, Marie-Thérèse Vanier (2009)
→ prosaposine, sphingolipidoses, sphingolipides, saposines, maladie de Krabbe, leucodystophie métachromatique, maladie de Gaucher, lipogranulomatose disséminée de Farber
[H1, N1, O1, P2, Q3]
Édit. 2018
Allan-Herndon-Dudley (syndrome d’) (SAHD) l.m.
Allan-Herndon-Dudley's syndrome
Syndrome de retard mental lié à l'X avec une hypotonie, une hypoplasie musculaires et un déficit intellectuel, n’atteignant que les hommes.Dès le début de la maladie, un déficit moteur sévère est observé (retard dans l'apprentissage moteur et du langage). Le SAHD associe une hypotonie congénitale qui évolue vers une spasticité (hyperréflexie, contractures, signe de Babinski et clonus) ; une hypoplasie et une faiblesse musculaires généralisées qui se traduisent par une difficulté à soutenir la tête et par un retard moteur ; un déficit intellectuel sévère. Le visage est caractéristique : bouche ouverte, lèvre supérieure en chapeau de gendarme, ptosis, des oreilles mal sculptées, épaississement des tissus mous du nez et des oreilles, oreilles retroussées. Les pieds sont longs, fins et éversés. Les atteintes oculaires sont rares. Des convulsions peuvent survenir. Un pectus excavatum et une scoliose sont parfois présents, peut-être dus à l'hypotonie et à l'hypoplasie musculaire. Les patients ne deviennent jamais autonomes. Bien que plusieurs d’entre eux aient vécu jusque dans leur 60ème année, l'espérance de vie est globalement compromise.
La prévalence reste inconnue mais une étude a montré que 1,4 % des hommes avec un déficit intellectuel d'étiologie inconnue présentaient un SAHD.
Au moins 89 patients issus de 25 familles ont été, à ce jour, décrits
Le SAHD est dû à des mutations du gène SLC16A2 (MCT8) ; localisé en Xq13.2), codant pour le transporteur 8 de monocarboxylate, transporteur spécifique de l'hormone thyroïdienne T3. Des substitutions, des délétions, des mutations non-sens et faux-sens ont été identifiées.
Le diagnostic repose sur le tableau clinique et sur la présence d'une concentration sérique anormale en hormones thyroïdiennes : une recherche de mutations du gène SLC16A2 doit être effectuée si la concentration en T3 libre est anormalement élevée, la concentration en T4 libre faible à normale et le taux de TSH normal.
Le diagnostic prénatal est possible si la mutation a été identifiée chez la mère.
Un conseil génétique doit être proposé aux familles affectées qui doivent être informées qu'un enfant de sexe masculin a un risque de 50% de développer la maladie si sa mère est porteuse d'une mutation de SLC16A2 et qu'un enfant de
Bien que plusieurs patients aient vécu jusque dans leur 60ème année de vie, l'espérance de vie est globalement compromise.
Réf. Orphanet, C. Schwartz (2008)
→ Babinski (signe de), clonus, ptosis, pectus excavatum, transporteur 8 de monocarboxylate, hormones thyroïdiennes, ataxie,
[H1, Q3]
Édit. 2018
poumon évanescent l.m.
vanishing lung
Augmentation de la transparence radiologique d'une partie plus ou moins étendue d'un champ pulmonaire.
Cette raréfaction de la trame pulmonaire, secondaire à une aplasie des branches de l'artète pulmonaire, ne correspond à aucune symptomatologie évocatrice. Elle diffère des hyperclartés des kystes et de l'emphysème ainsi que du syndrome de Mac Leod
L. Heilmeyer, F. Schmid, médecins internistes allemands (1956)
Syn. dystropnie pulmonaire progressive, poumon hyperclair unilatéral, hyperclarté pulmonaire unilatérale
[B2, K1]
Édit. 2018
enzymes hépatiques l.f.
liver enzymes
Les enzymes hépatiques sont les transaminases, alanine-aminotransférase (ALAT) et aspartate-aminotransférase (ASAT),
la phosphatase alcaline et la gammaglutamyl-transpeptidase (GGT).
L’ALAT localisée essentiellement dans le foie est plus spécifique d’une atteinte du foie que l’ASAT présente dans un grand nombre de tissus. La phosphatase alcaline est majoritairement présente dans le foie et les os. La GGT est présente dans de nombreux cellules et tissus. C’est le foie qui contient la plus grande quantité de GGT de l’organisme et l’origine de la GGT sérique est, de ce fait, majoritairement hépatique. Il importe de connaître les valeurs normales du laboratoire des enzymes ; il est possible d’exprimer leur résultat en nombre de fois par rapport à la limite supérieure de la normale. Lorsque l’élévation des enzymes prédomine sur l’élévation des transaminases, on parle de cytolyse, terme imparfait à remplacer par élévation des transaminases ou hypertransaminasémie. En effet, l’importance de l’élévation des transaminases n’est pas corrélée avec l’importance de la nécrose hépatique et n’est pas un signe d’insuffisance hépatocellulaire. Lorsque l’élévation prédomine sur la phosphatase alcaline et la GGT, on parle de cholestase. L’élévation des transaminases peut être découverte à l’occasion de symptômes ou être asymptomatique. L’élévation des transaminases peut être aigue, survenant dans un contexte de maladie aigue, habituellement supérieure à 10 fois la limite supérieure de la normale ou chronique, retrouvée à plus de 6 mois d’intervalle et généralement modérée. Les causes d’élévation aigue des transaminases sont multiples (hépatite virale aigue, hépatite médicamenteuse ou phytothérapie, une intoxication, lithiase de la voie biliaire principale, hépatite auto-immune, maladie de Wilson, hépatite hypoxique …). L’élévation chronique des transaminases découverte le plus souvent en l’absence de symptômes est, de loin, la plus fréquente. Les causes sont également multiples (lésions hépatiques du syndrome métabolique, hépatites chroniques virales, hépatopathies alcooliques, hémochromatoses, maladie de Wilson, déficit en α1 antitrypsine, hépatite auto-immune, affections non hépatiques, macro-ASAT ...). En cas d’élévation prédominante de la phosphatase alcaline et de la GGT, par rapport à l’élévation des transaminases, qui est moindre ou absente plus rarement, on parle de cholestase. La cholestase peut être ictérique s’accompagnant d’une élévation de la bilirubine glucuro-conjuguée ou anictérique sans élévation de la bilirubine. Physiologiquement, la phosphatase alcaline est élevée au cours du troisième trimestre de la grossesse et au cours de la croissance. Lorsque l’élévation de la phosphatase alcaline s’accompagne d’un taux normal de GGT, son origine est osseuse et non hépatique. L’élévation de la GGT peut être isolée, sans élévation de la phosphatase alcaline et des transaminases ; il s’agit d’une situation très fréquente. Les causes de cholestase sont multiples. On distingue les cholestases intrahépatiques et extra hépatiques.. Il existe d’autres enzymes du foie beaucoup moins utilisés que les enzymes sus cités ; la 5’ nucléotidase est une enzyme présente dans de nombreux tissus, essentiellement le foie. C’est une enzyme de cholestase, spécifique mais moins sensible que la phosphatase alcaline et la GGT et peu utilisée.
Réf. Elévation des transaminases en hépatologie. C Buffet. EMC-Traité de médecine Akos. 2014 ; 0 :1-7Augmentation isolée de l’activité sérique de la gammaglutamyl-transpeptidase. C Buffet. EMC-Traité de médecine Akos. 2008.
→ transaminases, phophatase alcaline, gamma-glutamyltranspeptidase, cholestase.
[L1]
Édit. 2018
coma hypopituitaire l.m.
coma in hypopituitarism
Résultat de la défaillance aigüe des différentes fonctions à dépendance antéhypophysaire, il constitue une urgence vitale dans laquelle la correction de la carence en glucocorticoïde constitue l’impératif le plus impérieux.
Il complique un hypopituitarisme ou insuffisance antéhypophysaire connue (tumeur hypophysaire, craniopharyngiome, hypophysectomie…) ou en est le mode de révélation (nécrose pituitaire liée au syndrome de Sheehan, hypophysite du postpartum ou médicamenteuse, métastase…). L’arrêt des thérapeutiques, une intervention chirurgicale, un traumatisme peuvent en expliquer l’occurrence. Il se manifeste par des troubles digestifs, une extrême asthénie, précédant un collapsus cardiovasculaire, avec hypoglycémie, contractures. Biologiquement, existe une hyponatrémie avec parfois hyperkaliémie, éosinophilie, hypercalcémie. S’impose l’administration immédiate d’hémisuccinate d’hydrocortisone, relayée par voie intraveineuse ou intramusculaire et l’hospitalisation en milieu de réanimation métabolique et endocrinienne.
→ hypopituitarisme , insuffisance surrénale aigüe, syndrome de Sheehan, craniopharyngiome, hypophysite auto-immune du postpartum
[G1, O4]
Édit. 2018
enzymes hépatiques l.m.p.
Les enzymes hépatiques sont les transaminases : l’alanine-aminotransférase (ALAT) et l’aspartate-aminotransférase (ASAT), la phosphatase alcaline et la gammaglutamyl-transpeptidase (GGT).
L’ALAT localisée essentiellement dans le foie est plus spécifique d’une atteinte hépatique que l’ASAT présente dans un grand nombre de tissus. La phosphatase alcaline est majoritairement présente dans le foie et les os. La GGT est présente dans de nombreux cellules et tissus mais c’est le foie qui contient la plus grande quantité de GGT de l’organisme et l’origine de la GGT sérique est, de ce fait, majoritairement hépatique.
Il importe de connaître les valeurs normales du laboratoire ; il est possible d’exprimer le résultat en nombre de fois par rapport à la limite supérieure de la normale. Lorsque l’élévation des enzymes prédomine sur l’élévation des transaminases, on parle de cytolyse, terme imparfait à remplacer par élévation des transaminases ou hypertransaminasémie. En effet, l’importance de l’élévation des transaminases n’est pas corrélée avec l’importance de la nécrose hépatique et n’est pas un signe d’insuffisance hépatocellulaire. Lorsque l’élévation prédomine sur la phosphatase alcaline et la GGT, on parle de cholestase.
L’élévation des transaminases peut être découverte à l’occasion de manifestations cliniques ou être asymptomatique. Elle peut être aigue, survenant dans un contexte de maladie aigue, habituellement supérieure à 10 fois la limite supérieure de la normale ou chronique, retrouvée à plus de 6 mois d’intervalle et généralement modérée. Les causes d’élévation aigue des transaminases sont multiples (hépatite virale aigue, hépatite médicamenteuse ou phytothérapie, une intoxication, lithiase de la voie biliaire principale, hépatite auto-immune, maladie de Wilson, hépatite hypoxique …). L’élévation chronique des transaminases, découverte le plus souvent en l’absence de symptômes, est de loin, la plus fréquente. Les causes sont également multiples (lésions hépatiques du syndrome métabolique, hépatites chroniques virales, hépatopathies alcooliques, hémochromatoses, maladie de Wilson, déficit en α1 antitrypsine, hépatite auto-immune, affections non hépatiques, macro-ASAT ...).
En cas d’élévation prédominante de la phosphatase alcaline et de la GGT, par rapport à l’élévation des transaminases, qui est moindre ou absente plus rarement, on est en présence d’une cholestase. On distingue les cholestases intrahépatiques et extra hépatiques. Elle peut être ictérique, s’accompagnant d’une élévation de la bilirubine glucuro-conjuguée, ou anictérique, sans élévation de la bilirubine. Physiologiquement, la phosphatase alcaline est élevée au cours du troisième trimestre de la grossesse et au cours de la croissance. Lorsque son élévation s’accompagne d’un taux normal de GGT, son origine est osseuse et non hépatique.
L’élévation de la GGT peut être isolée, sans élévation de la phosphatase alcaline et des transaminases ; il s’agit d’une situation très fréquente. Les causes de cholestase sont multiples.
Il existe d’autres enzymes du foie beaucoup moins utilisés que les enzymes sus cités ; la 5’ nucléotidase est une enzyme présente dans de nombreux tissus, essentiellement le foie. C’est une enzyme de cholestase, spécifique mais moins sensible que la phosphatase alcaline et la GGT et peu utilisée.
Réf. Elévation des transaminases en hépatologie. C Buffet. EMC-Traité de médecine Akos. 2014 ; 0 :1-7
Augmentation isolée de l’activité sérique de la gammaglutamyl-transpeptidase. C Buffet. EMC-Traité de médecine Akos. 2008.
→ enzyme, alanine-aminotransférase, aspartate-aminotransférase, phosphatase alcaline, gammaglutamyl-transférase, cytolyse, hypertransaminasémien, nécrose parcellaire hépatique, insuffisance hépatocellulaire, cholestase, cholestase extrahépatique, cholestase
[L1]
Édit. 2018
lithiase vésiculaire l.f.
Présence de calculs dans la vésicule biliaire, affection très fréquente, concernant 20 % de la population.
Dans les pays occidentaux, environ 80 % des calculs sont cholestéroliques purs ne contenant que du cholestérol ou mixtes contenant en majorité du cholestérol mais aussi des pigments biliaires. Environ 20 % des calculs sont pigmentaires formés soit de polymère de bilirubine (calculs noirs), soit de bilirubinate de calcium (calculs bruns).
La lithiase vésiculaire est le plus souvent asymptomatique ou découverte sur l’imagerie à l’occasion de symptômes n’ayant aucun rapport avec elle (migraine, dyspepsie fonctionnelle, colopathie…). Elle peut être symptomatique se manifestant par des douleurs importantes de l’épigastre ou de l’hypochondre droit avec des irradiations évocatrices à l’épaule ou à l’omoplate droites, durant 15 à 30 mn et répondant à la prise d’analgésiques. Elle peut être à l’origine de complications siégeant au niveau de la vésicule elle-même, il s’agit d’une cholécystite aigue, ou intéressant la voie biliaire principale ou le cholédoque, à l’origine d’une angiocholite ou d’une pancréatite.
Les facteurs favorisants la lithiase vésiculaire sont le syndrome métabolique, l’obésité, l’insulino-résistance et le diabète de type 2. Certaines ethnies sont particulièrement prédisposées à cette affection. La prévalence est plus élevée chez la femme que chez l’homme, mais la différence s’atténue avec l’âge et disparaît après 60-70 ans. Des facteurs génétiques sont connus. Certains médicaments favorisent la lithiase cholestérolique, plus rarement des calculs sont formés par des précipités de médicaments. De nombreuses associations entre certaines pathologies et la lithiase ont été rapportées.
→ lithiase du canal cholédoque, bilirubine, cholécystite aigüe lithiasique, angiocholite, pancréatite aigüe; syndrome métabolique, diabète de type 2
[L1]
Édit. 2018
protéine MSH acr. angl. pour MutS Homolog l.f.
MSH protein, DNA mismatch repair protein Msh, MutS protein homolog
Famille de protéines nucléaires impliquées dans la réparation de l'ADN.
Les protéines MSH reconnaissent les mésappariements sur les doubles hélices d'ADN et permettent leur réparation. Des mutations des protéines MSH sont responsables de certains cancers, en particulier dans le syndrome de Lynch.
→ mésappariement, réparation de l'ADN, Lynch (syndrome de)
[C1, C3, Q1]
Édit. 2018
protéine MLH acr. pour MutL Homolog l.f.
MLH protein, DNA mismatch repair protein Mlh, MutL protein homolog
Famille de protéines nucléaires impliquées dans la réparation de l'ADN.
Les protéines MLH forment un complexe avec les protéines MSH au niveau des mésappariements sur les doubles hélices d'ADN et permettent leur réparation. Des mutations des protéines MLH sont responsables de certains cancers, en particulier dans le syndrome de Lynch.
Sigle MLH
→ protéine MSH, mésappariement, réparation de l'ADN, Lynch (syndrome de)
[C1,C3, Q1]
Édit. 2018