Russell-Silver (syndrome de) l.m.
Russell Silver’s syndrome
A. Russell, pédiatre britannique (1951) ; H. K. Silver, pédiatre américain (1953)
→ Silver-Russell (syndrome de)
Silver-Russell (syndrome de) l.m.
Silver-Russell syndrome (SRS), Russell-Silver syndrome (RSS, USA)
Ensemble d’anomalies congénitales, faisant suite à un retard de croissance intra-utérin, comportant une petite taille, une asymétrie corporelle dans 60 à 80% des cas, une hypotrophie à la naissance, des dysmorphies cranio-faciales correspondant à la réunion des syndromes de Silver et de Russell (nanisme de Russell).
Le visage a un aspect triangulaire, le menton est petit, les fontanelles ont une fermeture tardive, les oreilles une implantation basse et les anomalies oculaires sont fréquentes ; on note une clinodactylie du cinquième doigt, une puberté précoce, une hypoglycémie et une augmentation des gonadotrophines urinaires. D’autres atteintes viscérales sont inconstantes : cardiaques (communication interauriculaire), génitales (hypospadias, cryptorchidie), digestives (constipation, reflux gastro-oesophagien). Le développement mental est habituellement normal. Il existe une grande variété symptomatique témoignant de l’hétérogénicité. Le traitement par l’hormone de croissance est souvent prescrit.
Le plus souvent les cas sont sporadiques par mutation de novo. La génétique, complexe, a été clarifiée (Y. Le Bouc, 2005) : dans 7 à 10 % des cas il s’agit d’une disomie uniparentale maternelle (l’allèle maternel est exprimé 2 fois) avec perte de l’allèle paternel sur le chromosome 7, deux régions étant impliquées en 7p11 ;2p13 et 7q31-qter. Dans près de 50 % des cas il s’agit d’une anomalie épigénétique dans la région 11p15.5 par hypométhylation de l’ADN des gènes H19 et IGF2 très voisins, responsable d’une perte d’empreinte du gène H19 et de perte d’expression du facteur de croissance fœtal « insulin-like growth factor-2 » normalement exprimé à partir de l’allèle paternel (à noter que le syndrome de Wiedemann-Beckwith est lié à une disomie uniparentale paternelle sur le même locus 11p15.5). D’autres anomalies génétiques sont plus rares : délétion en 15q26.3 incluant le gène IGFr, translocation sur le chromosome 19, délétion distale en 22q11.2. L’hérédité peut être dominante ou récessive. L’asymétrie corporelle peut être détectée par échographie prénatale.
H. K. Silver, pédiatre américain (1953) ; A. Russell, pédiatre britannique (1954)
Syn. syndrome de Russell-Silver (USA), nanisme de Silver-Russell
→ Russell (syndrome de), Silver (syndromes de), Wiedemann et Beckwith (syndrome de), Silver-Russell (syndrome de)
nanisme de Silver-Russell l.m.
Silver-Russell’s dwarfism
H. K. Silver, pédiatre américain (1953), A. Russell, pédiatre britannique (1954)
→ Russell-Silver (syndrome de), malformations des vertèbres dorsales et lombaires responsables de cyphoscolioses sévères évolutives)
Silver (amyotrophie spinale distale de) l.f.
distal hereditary motor neuropathy
Paraplégie spasmodique familiale associée à une amyotrophie spinale distale des membres supérieurs.
L’affection, rare, débute entre 15 et 20 ans par une faiblesse musculaire des mains. Elle associe une amyotrophie des mains à des signes pyramidaux des membres inférieurs ; son évolution est progressive. La transmission est autosomique dominante, liée, dans certains cas, à une mutation du gène BSCL2, locus en 11q12-q14. Elle est à distinguer des autres formes de paraplégies spasmodiques familiales compliquées, en particulier de celle où l’atrophie musculaire atteint à la fois la main et le pied, de transmission autosomique récessive (Bryin et al., 1993).
J. R. Silver, neurologue britannique (1966)
Syn. syndrome de Silver.
Silver (syndromes de) l.m.p.
Silver’s syndrome(s)
Deux syndromes de Silver sont décrits.
1) Nanisme avec hémihypertrophie corporelle, aspect triangulaire du visage, incurvation du cinquième doigt, anomalies génito-urinaires avec augmentation de l’élimination des gonadotropines urinaires, sans retard mental.
La petite taille est décelable dès la naissance. L’hémihypertrophie du visage et des membres est modérée ; l’hypoplasie de l’étage inférieur de la face donne une impression d’augmentation du volume crânien ; la bouche a un aspect en V inversé. Il peut exister une cryptorchidie et un hypospadias. La puberté est précoce. L’hérédité est autosomique dominante.
Ce syndrome de Silver est souvent distingué du syndrome de Russell (nanisme de Russell) car, dans celui-ci, le nanisme est plus important, l’aspect triangulaire de la face plus accentué et il n’y a pas d’hémihypertrophie des membres. La tendance actuelle est de les réunir en un seul syndrome de Silver-Russell.
2) Amyotrophie spinale distale des membres supérieurs, associée à une paraplégie spasmodique (amyotrophie spinale distale de Silver).
L’affection, rare, débute entre 15 et 20 ans : elle associe une amyotrophie des mains à des signes pyramidaux des membres inférieurs ; son évolution est progressive. La transmission est autosomique dominante. Elle est à distinguer des autres formes de paraplégies spasmodiques familiales compliquées, en particulier de celles où l’atrophie musculaire atteint à la fois la main et le pied, de transmission autosomique récessive (Bryin et al. , 1993)
J.R. Silver, neurologue britannique (1966)
Syn. nanisme de Russell