Sillence (classification de) l.f.
Sillence’s classification
Classification des différentes formes de l’ostéogénèse imparfaite selon des critères cliniques et évolutifs.
- Le type I est généralement décelé avant les premiers pas par des déformations des membres, une ostéoporose précoce avec fractures multiples, une laxité articulaire, des sclères bleues et une surdité : il correspond à l’ostéopsathyrose de Lobstein. Sa transmission est dominante autosomique.
- Le type II, forme à début prénatal, est subdivisé en un type II A létal, correspondant à la dystrophie périostale de Porak et Durante et à l’osteogenesis imperfecta congenita de Vrölik, et en un type II B, sévère, autosomique dominant ou récessif. Un type II C létal a été décrit par Sillence en 1984.
- Le type III est très proche du type II B, précoce et sévère, avec des os fragiles, des sclérotiques bleues, une dentinogénèse imparfaite (inconstante) et une surdité de transmission. L’hérédité est dominante autosomique. Une variété plus modérée, dite régressive, se stabilise dans l’enfance.
- Le type IV est très proche du type I : les sclères sont habituellement de couleur normale et la gravité est plus grande.
La multiplicité de ces types et leur fréquente intrication sont dues à la variété des mutations portant sur les gènes codant pour le collagène hétérotrimère avec deux chaînes α1 dont le gène COL1A1 est porté par le chromosome 17 en 17q21-q22 et une chaîne α2 dont le gène COL1A2 est situé sur le chromosome 7 en 7q21.1. Il a fallu associer ou subdiviser les différents types pour classer les très nombreuses formes cliniques liées à ces mutations. D’autres formes de l’ostéogénèse imparfaite ont été décrites, dont le type V, caractérisé par les cals hypertrophiques des fractures et l’ossification de la membrane interosseuse (Soua), le type VII, forme rhizomélique récessive, locus en 3p22-p24.1, et des formes récessives létales : le type VIII avec sclérotiques blanches, nanisme, os très fins hypominéralisés et épiphyses bulbeuses est lié à une mutation du gène LEPRE 1 codant pour l’enzyme P3-H1 (propyl3-hydroxylase1 ou protéine leprecan).
J. Lobstein, anatomopathologiste français membre de l’Académie de médecine (1777-1835); J. Beau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1806-1875), W. Vrolik, médecin néerlandais (1849), C. Porak, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecins français (1905), D. Sillence, généticien australien (1979 et 1984)
→ ostéogénèse imparfaite, osteogenesis imperfecta de type IV, ostéopsathyrose