Sebastian (syndrome de) l.m
Sebastian’s syndrome
Hémopathie congénitale par trouble de la coagulation sanguine due à une anomalie de formation des plaquettes avec perte de leur fonction.
La tendance hémorragique est habituellement modérée : ecchymoses, épistaxis, saignement des gencives, ménorragies abondantes. Les plaquettes sont en nombre réduit et augmentées de volume (macrothrombocytopénie) avec de petites inclusions. À ces anomalies plaquettaires s’associent des inclusions cytoplasmiques dans la lignée granuleuse similaires à celles trouvées chez les malades atteints du syndrome de Fechtner, et de plus petite taille que celles observées dans ls syndrome de May-Hegglin, parfois multiples et difficiles à distinguer avec les colorations cytologiques usuelles. Plus tardivement peuvent apparaître une cataracte et une perte d’audition pour les hautes fréquences.
L’affection est de transmission autosomique dominante, liée à une mutation du gène MYH9 en 22q12.13 codant pour la chaîne lourde de la myosine non musculaire NMMHCIIA (NonMuscular Myosin Heavy Chain IIA). Elle fait partie du groupe des affections dues à des altérations du même gène : le syndrome MYH9.
A. Greinacher, hématologue allemand (1990) ; R. May, médecin interniste allemand (1909) ; R. Hegglin, médecin interniste suisse (1945) ; C. J. Epstein, pédiatre américain (1972), L. C. Peterson, hématobiologiste américain (1985)
→ macrothrombocytopénie, MYH9 (maladies liées à), Fechtner (syndrome de), May-Hegglin (syndrome de), Epstein (syndome de)