neurofibromatose type 1-syndrome de Noonan l.f.
neurofibromatosis Noonan syndrome
Judith E Allanson, généticienne américaine (1985)
→ neurofibromatose-syndrome de Noonan
[A4,O6,Q2]
neurofibromatose-syndrome de Noonan l.f.
neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS)
Syndrome héréditaire autosomique dominant qui associe la neurofibromatose de type 1 aux anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, un pterygium colli, des difficultés d'apprentissage et une hypotonie.
Le gène KRAS localisé en 12p12.1 est à l’origine de cette affection.
Judith E. Allanson, médecin généticienne américaine (1985) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)
Syn. NFNS, neurofibromatose de type 1-syndrome de Noonan
Réf. Orphanet octobre 2004
→ neurofibromatose type 1, syndrome de Noonan
[A4,O6,Q2]
Noonan (syndrome de) l.m.
Noonan’s syndrome
Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)
Syn. neurofibromatose-syndrome de Noonan
→ neurofibromatose-syndrome de Noonan
syndrome de Noonan avec manifestations cutanées l.m.
Ullrich-Noonan’s syndrome with skin eruptions
A. Verloes, généticien belge (1988); Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)
Syn. cardio-facio-cutané (syndrome)
→ cardio-facio-cutané (syndrome), Noonan (syndrome de)
syndrome de Saldino-Noonan l.m.
Saldino-Noonan’s syndrome, short ribs polydactyly syndrome type I
R. M. Saldino et C. Noonan, radiologues américains (1972)
Syn. syndrome des côtes courtes-polydactylie de type I
→ syndrome des côtes courtes-polydactylie, Saldino-Noonan (syndrome de)
Schinzel (syndrome acrocallosal de) l.m.
Schinzel’s acrocallosal syndrome
A. Schinzel, généticien autrichien (1980)
Syn. Schinzel-Schmid (syndrome de)
→ Schinzel-Schmid (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2018
Ritscher- Schinzel (syndrome) l.m.
Ritscher- Schinzel’s syndrome
Schinzel (syndrome de) l.m.
Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome
Maladie génétique extrêmement rare, autosomique dominante, caractérisée par une hypoplasie de l’ulna et du rayon correspondant à la main, une hypoplasie et un dysfonctionnement des glandes apocrines axillaires et mammaires, des troubles endocriniens (hypogonadisme, obésité), des anomalies dentaires (canines hypoplasiques ou absentes) et des malformations viscérales occasionnelles.
Il peut s’y associer une hypoplasie fibulaire et du rayon correspondant au pied, une synostose du coude, une malformation sacrée, une sténose du pylore, une sténose laryngée. Le gène en cause (TBX3) est situé en 12q23-q24.
A. Schinzel, généticien autrichien (1987)
Syn. syndrome cubito-mammaire
Sigle angl. UMS
Réf. Orphanet (2005)
→ malformation mammaire, hypomastie, glande apocrine, hypogonadisme, synostose
[A4, I2, J1, L1, O1, O4, O5, O6, P1, P3, Q3]
Édit. 2019
Schinzel-Giedion (syndrome de) l.m.
Schinzel-Giedion’s midface retraction syndrome
Syndrome de dysplasie ectodermique caractérisé par une dysmorphie faciale distinctive, une hydronéphrose, un retard de développement sévère, des malformations squelettiques caractéristiques et des anomalies cardiaques et des voies génitales.
La dysmorphie faciale comporte un proptosis avec profond sillon sous la paupière inférieure, un hypertélorisme et des traits grossiers. Sur la voûte du crâne existent de larges sutures et de nombreux os wormiens et sur la base du crâne un aspect sclérotique. Il existe par ailleurs un hypospadias avec micropénis chez le garçon et une hypoplasie des grandes et petites lèvres chez la fille, une hypertrichose, et des anomalies osseuses telles que côtes trop larges, os pubien hypoplasique et diaphyses des os longs épaissies. Les survivants ont tous un retard majeur et une épilepsie. L’anomalie est autosomique dominante et liée à la mutation du SETBP1 situé sur le locus chromosomique 18q12.3 (MIM 269150).
A. Schinzel, généticien autrichien, A. Giedion, pédiatre suisse (1978)
→ SETBP1
[A4,O6,Q2]
Schinzel-Schmid (syndrome de) l.m.
Schinzel’s syndrome
Syndrome caractérisé par une agénésie du corps calleux et du septum pellucidum, une macrocéphalie avec front bombé et bosses frontales, un hypertélorisme, une polydactylie postaxiale et une duplication du gros orteil.
Le retard mental est sévère, parfois accompagné d'épilepsie ; on peut noter un appendice pré-auriculaire, une luette bifide, un palais ogival, et une hypotrichie. Il y a aussi un hypertélorisme, des fentes palpébrales d'inclinaison antimongoloïde, un épicanthus, du strabisme et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 200990).
A. Schinzel, généticien autrichien et W. Schmid, généticien suisse (1980)
Syn. corps calleux, (absence de)
syndrome de Schinzel-Giedion l.m.
Schinzel-Giedion’s midface retraction syndrome
A. Schinzel, généticien autrichien, A. Giedion, pédiatre suisse (1978)
→ Schinzel-Giedion (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Schinzel-Schmid l.m.
Schinzel’s syndrome
A. Schinzel, généticien autrichien et W. Schmid, généticien suisse (1980)
→ Schinzel-Schmid (syndrome de)
syndrome de Schinzel l.m
Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome (UMS).
A. Schinzel, généticien suisse (1987)
[A4,O5,O6,Q2]
Édit. 2017/1