Schinzel (syndrome de) l.m.
Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome
Maladie génétique extrêmement rare, autosomique dominante, caractérisée par une hypoplasie de l’ulna et du rayon correspondant à la main, une hypoplasie et un dysfonctionnement des glandes apocrines axillaires et mammaires, des troubles endocriniens (hypogonadisme, obésité), des anomalies dentaires (canines hypoplasiques ou absentes) et des malformations viscérales occasionnelles.
Il peut s’y associer une hypoplasie fibulaire et du rayon correspondant au pied, une synostose du coude, une malformation sacrée, une sténose du pylore, une sténose laryngée. Le gène en cause (TBX3) est situé en 12q23-q24.
A. Schinzel, généticien autrichien (1987)
Syn. syndrome cubito-mammaire
Sigle angl. UMS
Réf. Orphanet (2005)
→ malformation mammaire, hypomastie, glande apocrine, hypogonadisme, synostose
[A4, I2, J1, L1, O1, O4, O5, O6, P1, P3, Q3]
Édit. 2019
schizophrénie (étiologie) l.f.
schizophrenia (etiology)
Jusqu'à présent incertaine, elle est multiple, interactive et variable selon chacun.
On décrit principalement et, plus souvent, on discute :
- un risque génétique, de 50 à 75% chez les jumeaux monozygotes et la présence d'un gène de susceptibilité sur le chromosome 6 ;
- une personnalité schizoïde, schizotypique et un type leptosome;
- des éléments biologiques, en particulier : une hyperdopaminergie (remise en question, sauf à relever notamment sa coïncidence possible au niveau mésolimbique avec une hypodopaminergie préfrontale), un déficit glumatatergique ou d'autres neurotransmetteurs ; des anomalies de l'imagerie cérébrale le plus souvent non spécifiques sauf peut-être des modifications des cortex associatifs postérieurs ; pendant la gestation, la notion d'une agression virale, mais aussi par métaux lourds, famine, incompatibilité rhésus fœtomaternelle, etc.
- des facteurs familiaux comme l'existence d'un "double lien" ;
- des évènements éprouvants divers, cognitifs et surtout psychosociaux, en tant que facteurs précipitants.
À l'évidence, parmi ces données, une distinction entre étiologie et pathogénie peut être très difficile à opérer.
Une hypothèse neurodéveloppementale (D.R. Weinberger, 1987), de valeur heuristique, admet la constitution intra-utérine, déjà citée, d'une lésion cérébrale non évolutive, plus ou moins latente. Les manifestations franches apparaissent à partir de la puberté, en particulier lorsque ces structures cérébrales ne peuvent plus répondre à des situations éprouvantes accrues.
Étym. D. R. Weinberger, psychiatre américain (1987)
Smith-Fineman-Myers (syndrome de) l.m.
Smith-Finnerman-Wyers syndrome
Retard mental lié à l’X caractérisé par des malformations craniofaciales, une petite taille, des déformations des extrémités et du rachis, une hypotonie , un hypogonadisme, une obésité modérée..
La tête est petite, étroite, allongée avec micrognatie et hypotonie faciale. Le philtrum est court et la lèvre supérieure en V inversée découvre des incisives proéminentes et écartées. Les déformations du thorax, du rachis en cyphoscoliose du pied en varus, sont fréquentes Le retard psychomoteur s’accompagne de troubles du comportement.
L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons ; elle est due le plus souvent à une mutation du gène ATRX en X13q.3 (une famille présentait une mutation en Xq25). Elle entre dans le cadre du retard mental lié à l’X.
R. D. Smith, R. M. Fineman et G. G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)
Schnyder (dystrophie cornéenne cristalline de) l.f.
Schnyder’s crystalline corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne stromale qui débute précocement dans la vie, avec une opacité centrale ovalaire qui progresse lentement vers la périphérie en laissant cependant une partie transparente en périphérie.
L’affection, parfois présente à la naissance, est bilatérale et peu évolutive. La sensibilité de la cornée reste normale et la baisse d'acuité visuelle est proportionnelle à l'opacification. Les dépôts sont des microcristaux chatoyants dans les couches antérieures du stroma juste derrière la membrane de Bowman (cristaux de cholestérol) ; ils sont associés à une opacité centrale grise et à un arc cornéen périphérique; l'aspect ressemble à la dystrophie cornéenne cristalline de la cystinose. Le gène se situe en 1p36-p34.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 121800).
W. F. Schnyder, ophtalmologiste suisse (1929)
schwannomine n.f.
schwannomin
Protéine des cellules nerveuses ou gliales faisant partie d'une famille de protéines, impliquée dans la morphogénèse des cellules, voisine des métalloprotéines ERM (ezrine, radixine, moésine), codée par le gène NF2, dont l'altération produit la neurofibromatose de type 2, et caractérisée comme un suppresseur de tumeurs.
Schwartz-Jampel (syndrome de) l.m.
Schwartz-Jampel-Aberfeld’s syndrome
Syndrome de transmission autosomique récessive, avec forte consanguinité parentale associant une myopathie myotonique, un nanisme et une chondrodystrophie et donc souvent appelé ostéochondrodystrophie myotonique.
Débutant dans la première enfance, il se caractérise surtout par une myotonie, une raideur musculaire permanente, une hypertrophie musculaire diffuse parfois associée à une atrophie distale, un nanisme chondrodystrophique et diverses anomalies oculaires inconstantes (blépharophimosis). L'association d'hypertonie musculaire continue et de myotonie vraie lui est très particulière.
L'électromyogramme montre une activité continue de haute fréquence, ponctuée de décharges de bas voltage, accrue par le mouvement volontaire et la percussion, qui persiste lors du sommeil et sous anesthésie générale.
Sa physiopathologie est discutée. Elle serait liée à un déficit ou à une altération du perlecan (héparane sulfate protéoglycane), composant majeur de la membrane musculaire, ayant un rôle important dans la distribution de l’acétylcholine à la jonction neuromusculaire.
La transmission est autosomique récessive (MIM*255800), avec forte consanguinité parentale. L’anomalie génétique porte sur le chromosome 1 (Iq34-36.1) où la mutation du gène HSPG2 provoque une déficience du protéoglycane perlecan.
O. Schwartz, pédiatre et R. Jampel, neuro-ophtalmologiste américains (1962); D.C. Aberfeld, neurologiste américain (1965)
Syn. ostéochondrodystrophie myotonique, myopathie myotonique, myotonie chondrodystrophique, Aberfeld (syndrome d’)
→ blépharophimosis,dystrophie ostéochondromusculaire
sclérose rénale mésangiale diffuse l.f.
diffuse renal mesangial sclerosis
Forme histologique rare de syndrome néphrotique infantile conduisant à une insuffissance rénale précoce, isolée ou associée à un néphroblastome et à un pseudohermaphrodisme masculin (syndrome de Denys-Drash).
Dans ce dernier syndrome, des mutations du gène WT1 (Wilm's tunner 1) ont été mises en évidence.
P. Denys, pédiatre belge (1967) ; A. Drash, pédiatre américain (1970)
→ pseudohermaphrodisme masculin
sclérostéose n.f.
sclerosteosis
Augmentation de la densité osseuse.
Forme particulière de l’hyperostose endostale associée à un prognathisme, à une atteinte de la base du crâne et de la voûte, avec hypertension intracrânienne et une atteinte neurologique des nerfs VII et VIII par rétrécissement des orifices de la base. Il s’y associe une syndactylie II-III, une brachydactylie par hypoplasie des phalanges et une déviation radiale de la phalange distale de l’index.
L’affection a été rapprochée des autres hyperostoses endostales qui ont en commun une modification du gène SOST en 17q12-q21.
Étym. gr. scleros : dur ; osteon : os
SCN2A gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
Gène situé sur le locus chromosomique 2q24.3, codant un membre de la famille des gènes de la sous-unité alpha du canal de sodium.
Les canaux de sodium à gradient de tension sont des complexes de glycoprotéines transmembranaires composés d'une grande sous-unité alpha avec quatre domaines de répétition, dont chacun est composé de six segments à membrane et une ou plusieurs sous-unités régulatrices bêta.Voltage-gated sodium channels function in the generation and propagation of action potentials in neurons and muscle. Les canaux de sodium à tension variable fonctionnent dans la génération et la propagation des potentiels d'action dans les neurones et les muscles.
Syn. BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, Na(v)1.2, NAC2,
→ épilepsie généralisée avec convulsions fébriles-plus, épissage alternatif, crises familiales infantiles bégnines, encéphalopathie infantile épileptique précoce
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
segment de gène l.m.
gene segment
Ensemble des séquences codantes dont certaines subissent un réarrangement lors de la différenciation des lymphocytes T et B pour aboutir à la formation d'un gène fonctionnel codant les polypeptides formant des BCR et des TCR.
On parle de segments V, D, et J, mais on utilise plus souvent le terme de gènes pour désigner les segments V et D.
segment de gène D l.m.
D gene segment
Partie du gène VH codant pour la troisième région hypervariable.
Ce segment est ainsi nommé car, existant en plus de dix exemplaires différents, il contribue de façon importante à la diversité des sites de combinaison antigénique.
→ anticorps (gène des), site de combinaison antigénique (diversification des)
segment de gène J lambda l.m.
Jλgene segment
Séquence de treize acides aminés placée en amont du gène Cλ dont il est séparé par un intron.
Lors de la différenciation lymphocytaire, les autres segments de gènes Vλ sont transloqués et insérés juste en amont de ce segment Jλ. L'ARN résultant Vλ - Jλ - intron - Cλ subit alors l'épissage de l'intron pour produire l'ARNm de la chaîne légère λ de l'anticorps considéré.
Seitelberger (dystrophie neuroaxonale de) l.f.
Seitelberger’s disease, Seitelberger’s neuroaxonal dystrophy
Dystrophie neuroaxonale infantile avec atrophie du cortex cérébral, tétraparésie spastique, démence, et cécité.
La maladie débute entre un et dix ans mais devient évidente plutôt à la fin de l'enfance, vers l’âge de dix ans, par hypotonie musculaire, arrêt du développement, hyposensibilité, aréflexie puis syndrome pyramidal. Comme manifestations ophtalmologiques on trouve : nystagmus pendulaire, kératite sèche avec hyposécrétion lacrymale, et atrophie optique en secteur. L’électrorétinogramme (ERG) est normal et les potentiels évoqués visuels (PEV) sont perturbés. Le décès survient après quelques années d'évolution. Le diagnostic peut être fait par biopsie nerveuse. L’affection est autosomique récessive (MIM 256600), due aux mutations du gène PLA2G6 (22q13.1). Elle représente la forme récessive de la leucodystrophie de Pelizaeus-Merzbacher.
F. Seitelberger, neuropathologiste autrichien (1952) ; F. C. Pelizaeus, neurologue allemand (1885), L. Merzbacher, neurologue allemand (1910) ; H. Bernheimer et F. Seitelberger, neuropathologistes autrichiens (1968)
Syn. dystrophie neuroaxonale infantile
→ Bernheimer-Seitelberger (maladie de), Pelizaeus-Merzbacher (maladie de)
séquence codante l.f.
coding sequence
Séquence d'un gène ou de son ARN messager qui détermine la séquence polypeptidique de la protéine pour laquelle ils codent.
→ exon, intron, séquence non codante
séquence de contrôle l.f.
control sequence
Séquence non codante en amont d'un gène de structure ou d'un opéron participant à la régulation de son expression.
→ atténuateur, opérateur, promoteur
séquence-signal n.f.
signal sequence
1) Syn. de peptide-signal.
2) Séquence du gène correspondant au peptide-signal.
→ traduction, transcription, peptide signal
série allélique l.f.
allelic series
Ensemble des allèles d'une population pour un locus donné, chaque allèle étant caractérisé par sa fréquence dans la population.
Ce concept sert à évaluer le polymorphisme génétique d'une population. On parle de diallélisme lorsqu'il n'existe dans la population que deux allèles différents pour un même gène, de multiallélisme ou polyallélisme lorsqu'il en a plus de deux.
Syn. série d'allèles
Shprintzen-Goldberg (syndrome de) l.m.
Shprintzen-Goldberg’s syndrome
Troubles morphologiques associant une craniosténose, des malformations cardiaques, une hyperlaxité articulaire, une hypotonie, une maigreur et une arachnodactylie évoquant une maladie de Marfan.
La craniosténose est associée à des malformations cérébrales, à une hydrocéphalie, à une dilatation ventriculaire, à des anomalies craniorachidiennes avec une malformation d’Arnold-Chiari, à une micrognatie, à une divsision palatine et à une implantation basse des oreilles. Les anomalies des membres sont : une camptodactylie, des déformations du pouce, une incurvation des os longs, une luxation de la tête radiale, des pieds plats ou déformés, une syndactylie des 2éme et 3ème orteils. Les anomalies cardiaques sont un prolapsus de la valvule mitrale, une insuffisance mitrale et aortique. Il peut y avoir des hernies inguinales et ombilicale et une cryptorchidie. Il peut aussi exister des déformations thoraciques, une scoliose et des anomalies oculaires (strabisme, myopie).
Cette très rare affection atteint les garçons autant que les filles. Elle est liée à une mutation du gène FBN1, locus en 15q21.1, codant pour la fibrilline 1, qui intervient dans la formation des fibrilles du tissu élastique et des tissus de soutien de l’organisme.
R. J. Shprintzen, otorhinolaryngologiste et Rosalie B. Goldberg, pédiatre américains (1982)
→ Marfan (maladie de), craniosténose, arachnodactylie, hydrocéphalie, Arnold-Chiari (malformation), micrognatie, une camptodactylie, syndactylie, cryptorchidie, fibrilline
[H1,I2,K2,O1,P2,P3]
Édit. 2018
sigma (facteur) l.m.
sigma factor, sigma subunit, sigma protein
Sousunité de l'ARN polymérase bactérienne qui, par sa liaison avec cet enzyme, lui confère une fixation spécifique sur le promoteur d'un gène à transcrire.
Symb. facteur
→ choc thermique (réponse au), régulon SOS, transcription
signal de polyadénylation l.m.
polyadenylation sequence, polyadenylation signal
Motif situé dans l’ARN messager en aval de la partie codant le gène.
Il définit la position où doit s’ajouter la queue de poly A de l’ARN messager.
→ séquence poly A, ARN messager
[Q1]
Édit. 2017
silenceur n.m.
silencer
Région de l'ADN située au voisinage d'un gène et qui diminue sa transcription.
Il joue le rôle inverse de l'amplificateur.
Silver (amyotrophie spinale distale de) l.f.
distal hereditary motor neuropathy
Paraplégie spasmodique familiale associée à une amyotrophie spinale distale des membres supérieurs.
L’affection, rare, débute entre 15 et 20 ans par une faiblesse musculaire des mains. Elle associe une amyotrophie des mains à des signes pyramidaux des membres inférieurs ; son évolution est progressive. La transmission est autosomique dominante, liée, dans certains cas, à une mutation du gène BSCL2, locus en 11q12-q14. Elle est à distinguer des autres formes de paraplégies spasmodiques familiales compliquées, en particulier de celle où l’atrophie musculaire atteint à la fois la main et le pied, de transmission autosomique récessive (Bryin et al., 1993).
J. R. Silver, neurologue britannique (1966)
Syn. syndrome de Silver.
Simpson (syndrome dysmorphique de) l.m.
Simpson’s dysmorphia syndrome
Syndrome dysmorphique avec gigantisme pré- et postnatal, macrocéphalie, face grossière en "bulldog", prognathisme, nez large et court, fente labiale, lèvres épaisses, dents mal implantées et oreille de capucin.
On note également un cri faible, parfois une brachypolydactylie, des ongles hypoplasiques, des mamelons surnuméraires, une sténose pulmonaire et une cryptorchidie. L'intelligence est le plus souvent normale. Le décès peut avoir lieu dans l'enfance par troubles de conduction cardiaque, mais la survie est possible et une cataracte se développe vers l'âge de 35-40 ans. Le gène (SDYS ou SGBS) localisé en Xq26 code pour le glypican-3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312870).
J.L. Simpson généticien américain. (1975), M. Golabi généticien, L. Rosen, médecin américains (1984)
Syn. bulldog (syndrome), Golabi-Rosen (syndrome de)
sirtuine n.f.
sirtuin
Protéine qui possède des propriétés enzymatiques d’histone-désacétylases dont le coenzyme est le NAD, et qui fait partie d’une famille des SIR (Silent mating Information Regulator) présente dans les cellules de toutes espèces et dont l’une des propriétés chez l’homme (le SIRT1) fait qu’elle inhibe le gène p53 suppresseur de tumeurs.
Les sirtuines sont stimulées par de nombreux polyphénols dont le plus efficace actuellement connu est le resvératrol (trihydroxystilbène).
Sigle SIRT
→ NAD
site d'initiation de la transcription l.m.
transcription initiation site
Point précis où commence la transcription d’un gène.
→ transcription, activateur, initiation
[Q1]
Édit. 2017