syndrome de Coffin-Lowry l.m.
Coffin-Lowry’s syndrome
Syndrome associant un retard de croissance avec arriération mentale, une dysmorphie faciale de pugiliste, une cyphoscoliose, des doigts de forme conique et des ongles hypoplasiques (5e doigt).
On observe également une petite taille avec hirsutisme, des bosses frontales, une crête sus-orbitaire épaisse, un gros nez, des oreilles basses, des mains larges à doigts boudinés, et vers une cyphoscoliose secondaire (vers la deuxième décennie). S’y associent un hypertélorisme, une obliquité antimongoloïde des paupières, un strabisme divergent et un épicanthus. Il existe de petites anomalies chez les femmes vectrices. Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303600). Ne pas confondre avec le syndrome Coffin-Siris qui est assez proche mais autosomique dominant.
G. S. Coffin, pédiatre américain (1966); R. B. Lowry, médecin généticien canadien (1971)
[Q2]
syndrome de Coffin-Siris l.m.
Coffin-Siris’ syndrome
Syndrome proche du syndrome de Coffin-Lowry, avec retard mental, dysmorphie faciale de pugiliste, petite taille et surtout absence d’ongle et de phalange terminale du cinquième doigt.
Nanisme essentiel, avec retard de croissance et d’activité intra-utérins, microcéphalie, parfois malformation de Dandy-Walker (cas princeps), retard mental profond. Visage avec rebord orbitaire saillant, sourcils épais, nez large, proéminent et antéversé, lèvres épaisses, hypertélorisme, hypertrichose généralisée et hypotrichose du scalp. L’affection est autosomique dominante (MIM 135900).
G. Coffin, pédiatre américain (1966) ; Evelyn Siris, médecin radiologue américaine (1970)
Syn. cinquième doigt (syndrome du)
[Q2]
syndrome de Cope l.m.
milk-alkali syndrome
Forme subaigüe du syndrome du lait et des alcalins, maladie métabolique liée à un excès d'absorption de lait, d'alcalins et de calcium, aboutissant à une néphropathie avec hypercalcémie et alcalose.
La forme chronique de cette affection est le syndrome de Burnett.
C. L. Cope, médecin britannique (1936) ; C.H. Burnett, médecin américain (1949)
Syn. syndrome des buveurs de lait
[R1]
syndrome d'écrasement l.m.
crush syndrome
Syndrome local puis général consécutif à une compression musculaire appuyée et prolongée pendant plus de deux heures environ.
Après le dégagement de la victime ensevelie, broyée ou écrasée, un œdème local se manifeste puis un état de choc avec rhabdomyolyse entraînant une myoglobinurie qui bloque les reins et cause une insuffisance rénale aigüe.
Ce syndrome se voit chez les victimes incarcérées ou ensevelies (glissement de terrains, séismes, accident du travail ou de la circulation). L'aspect clinique évolue au cours du temps :
1) pendant la compression, membre ischémié et anesthésié ;
2) après la décompression, œdème rapidement extensif, état de choc transitoire et inconstant, il y a souvent hémoconcentration, puis myoglobinurie ;
3) insuffisance rénale aigüe avec oligoanurie.
Au stade clinique, le catabolisme est souvent exagéré avec élévation très rapide de l'azotémie, des taux de créatine et de créatinine. Aujourd'hui le rôle de la pression d'étirement et de la souffrance métabolique musculaire paraît aussi important que l'ischémie. On recommande l'alcalinisation précoce et prolongée pour éviter la précipitation de myoglobine dans les tubules rénaux.
E. G. L. Bywaters et D. Beall, médecins britanniques (bombardements de Londres 1941)
Syn. syndrome de Bywaters
→ rhabdomyolyse, revascularisation, insuffisance rénale aigüe
syndrome de Creyx et Lévy l.m.
Creyx and Lévy’s syndrome
Ce syndrome, à l’opposé du syndrome de Gougerot-Sjögren, associe hypersécrétion permanente des larmes, de la muqueuse nasale et des glandes salivaires et inflammation du rachis cervical à type d’arthrite.
Il fait le plus souvent suite à une connectivite et serait secondaire au développement d’auto-anticorps.
M. Creyx et J. Lévy, médecins français (1948)
→ syndrome de Gougerot-Sjögren
[N3]
syndrome de Crome l.m.
Crome’s syndrome
Association d'une petite taille d'une cataracte congénitale, de crises d'épilepsie, d'un retard mental.
Il existe également une agénésie du cervelet, un retard mental, nystagmus. Le décès est rapide à l’âge de quelques mois par nécrose rénale tubulaire et encéphalopathie.
La symptomatologie ressemble un peu au syndrome de Marinesco et au syndrome de Lowe. L’affection est autosomique récessive (MIM 218900).
L. Crome, neuropathologiste pédiatrique britannique (1963) ; C.U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinescu, neurologiste roumain (1931)
Syn. cataracte-néphropathie-encéphalopathie, Lowe (syndrome), Marinesco (syndrome de)
[Q2,P2,I1,H1,H4]
syndrome de Cruveilhier-Baumgarten l.m.
Cruveilhier-Baumgarten’s syndrom, caput medusae
Syndrome caractérisé par des anastomoses portocaves spontanées de gros calibre, unissant la branche gauche de la veine porte aux veines de la paroi abdominale par l'intermédiaire de veines du ligament rond et se terminant au niveau de l'ombilic par un réseau tumoral dit en "tête de méduse".
Un souffle vasculaire continu, de type veineux, peut être entendu en regard du ligament rond. La veine ombilicale reperméabilisée participe habituellement aux anastomoses. Ce syndrome traduit à la fois l'hypertension portale et la perméabilité de la veine porte et de sa branche gauche.
J. Cruveilhier, anatomopathologiste français, membre de l’Académie nationale de médecine (1829) ; P. von Baumgarten, anatomopathologiste allemand (1907) ; M. Pégot, anatomiste français (1833)
Syn. caput medusae
[K4,L1]
syndrome de dysostose acrofaciale type Catania l.m.
acrofacial dysostosis (AFD)
Dysostose mandibulofaciale associée à des malformations des extrémités comme le radius et le pouce.
Microcéphalie, mains courtes, fistule pré-auriculaire, cryptorchidie. Proche du syndrome de Treacher Collins et du syndrome de Franceschetti. L’affection est autosomique dominante (MIM 101805).
J.M. Opitz, généticien et stomatologue américain (1993) ; Juliette Albuisson, médecin généticienne française (2005)
Syn. AFD de type Catania
[I1,Q2]
syndrome de Hallgren l.m. .
Hallgren’s syndrome
Syndrome associant une rétinite pigmentaire, une cataracte présénile, une surdité congénitale et une ataxie vestibulo cérébelleuse avec déficience mentale.
Il comporte un nystagmus horizontal, une héméralopie dans l’enfance et une cécité à la cinquantaine. Actuellement, considérée comme un syndrome de Usher de type III, l’affection est autosomique récessive liée à la mutation du gène CLRN1 (protéine clarine1, autrefois USH3A), localisé en 3q-21q25 codant pour la protéine USH3A intervenant dans le développement et la maintenance de l’oreille interne et de la rétine(MIM 276900).
B. Hallgren, généticien et psychiatre suédois (1958) ; C. H. Usher, ophtalmologiste britannique (1914)
Syn. syndrome otoneurorétinien
[P2,P1,H1,H4,Q2]
syndrome de la calotte pédonculaire l.m.
tegmentum of pons syndrome
Ensemble de paralysies provoquées par une lésion de la calotte pédonculaire (région dorsale des pédoncules cérébraux ou legmentum mesencephali.
Il comprend les syndromes du noyau rouge (s. controlatéral et s. alterne), le syndrome de la commissure de Wernekinck, différents syndromes traduisant l’atteinte des centres et des voies optiques (ophtalmoplégies nucléaires, supra ou internucléaires, syndrome tegmento-thalamique ou pédonculaire médian, s. de Parinaud, troubles pupillaires, nystagmus retractorius) ou de la substance réticulée (troubles de la vigilance, de l’éveil ou du tonus).
C. von Monakov, neurologue suisse (1897) ; H. Parinaud, ophtalmologiste français (1883) ; F. Wernekinck, anatomiste allemand (1798-1835)
Syn. Syndrome de la calotte mésencéphalique.
→ noyau rouge (syndrome supérieur du), noyau rouge (syndrome inférieur du), commissure de Wernekinck (syndrome de la), Monakow (syndrome de von), aqueduc de Sylvius (syndrome de l'), pédonculaires (syndromes).
[H1]
Loeys-Dietz (syndrome de) l.m.
Le syndrome décrit en 2005 associant des anévrismes aortiques, un hypertélorisme (élargissement de la distance interpupillaire), une fente palatine ou une luette bifide et une tortuosité artérielle généralisée.
Les autres signes du syndrome sont une craniosynostose, une exotropie, une hypoplasie malaire, une micrognathie, un rétrognathisme, des anomalies cérébrales, un retard mental, une peau fine, une hyperlaxité articulaire et des anévrismes disséquants le long de l'arbre artériel.
L'affection est de transmission autosomique dominante avec une expressivité variable et des mutations des gènes TGFBR1 et TGFBR2 localisés respectivement sur le chromosome 9q33 et le chromosome 3p22 ont été récemment identifiées.
B. L. Loeys, généticien belge, H. C. Dietz, pédiatre généticien américain (2006)
Réf. 1 – Orphanet, D. Germain, généticien français (2006)
2 – B.L. Loeys, généticien belge, syndrome de Shprintzen-Goldberg,H.C. Dietz, pédiatre généticien américain (2006)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos, Marfan (maladie de), Goldberg- Shprintzen- (syndrome de), anévrysme de l'aorte, craniosynostose, exotropie, micrognathie, rétrognathisme
[A4, O1, O6, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
syndrome de l'X-fragile l.m.
FX syndrome
Maladie génétique rare, dominante liée à l'X, qui associe un déficit intellectuel léger à sévère à des troubles du comportement et à des signes physiques caractéristiques.
Sa prévalence estimée est d'environ 1/2500 (prévalence de la mutation complète) à 1/4000 (cas symptomatiques) dans les deux sexes.
Le tableau clinique est variable. Dans l'enfance, les garçons ont un retard des acquisitions motrices et/ou du langage. Chez les garçons et 50 % des filles, les troubles intellectuels s'associent à des troubles du comportement et/ou à des signes dysmorphiques. Otites et sinusites récidivantes et convulsions sont possibles. Le déficit intellectuel va de troubles mineurs de l'apprentissage avec QI normal, à un déficit sévère pouvant toucher la mémoire immédiate et de travail, les fonctions exécutives, les capacités visuo-spatiales et mathématiques. Les troubles du comportement peuvent être discrets (humeur instable) ou sévères, de type autisme (battements de mains, contact oculaire pauvre, évitement du regard, morsures de mains, défense tactile et désinhibition). Troubles de l'humeur, anxiété et agressivité sont possibles. Chez les filles, les troubles intellectuels et du comportement sont en règle discrets, à type de troubles affectifs et de l'apprentissage. Dans les deux sexes les signes physiques sont discrets : visage étroit et allongé, oreilles et front proéminents, hyperlaxité des doigts, pieds plats et macro-orchidie chez le garçon après la puberté.
La plupart des garçons et environ 30 % des filles auront un déficit intellectuel significatif à l'âge adulte.
Le syndrome de l'X fragile est dû à l'inhibition de la transcription du gène FMR1 (Fragile Mental Retardation), (Xq27.3), causée par l'expansion de la répétition de triplets (CGG) n dans sa région 5' non traduite et les méthylations qui s'en suivent. Ces mutations complètes proviennent d'allèles instables, prémutés (55 à 200 répétitions de CGG). Les prémutations sont notamment associées à un risque d'insuffisance ovarienne précoce (IOP) chez les femmes au syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile (FXTAS). De rares cas de mutations ponctuelles intragéniques de FMR1 sans expansion de répétitions CGG ont été décrits. Le gène FMR1 code pour la protéine FMRP, une protéine de liaison de l'ARN qui régule la synthèse protéique et d'autres voies de signalisation dendritiques. L'inhibition transcriptionnelle de FMR1 réduirait la plasticité et la modulation synaptique dans l'ensemble du cerveau, y compris l'hippocampe.
G. Turner (1978),Yingratana McLennan, médecin américaine (2011)
Syn. syndrome FRAXA, syndrome FraX, syndrome de Martin-Bell
Sigle FXS
Réf. Orphanet, (2011) R. Hagerman
→ protéine FMRP, FMR1 gene, syndrome FXTAS, syndrome de Dravet, crises partielles migrantes malignes du nourrisson
[H1, H4, Q3]
Édit. 2019
syndrome de Schinzel l.m
Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome (UMS).
A. Schinzel, généticien suisse (1987)
[A4,O5,O6,Q2]
Édit. 2017/1
syndrome de sevrage l.m.
substance withdrawal syndrome, weaning syndrome
Ensemble des troubles somatiques consécutifs à la suppression brusque du toxique chez un sujet en état de dépendance physique (alcoolique ou héroïnomane, p.ex.) spécifique à chaque type de toxicomanie.
En l’absence de dépendance physique (cocaïne notamment), un état intense et obsédant de manque peut être observé, avec recherche impérieuse du produit.
Chez l'héroïnomane, douze heures environ après la dernière administration de la drogue, surviennent bâillements, larmoiement, mydriase, rhinorrhée, sueurs, anxiété et piloérection, puis, dans les vingt quatre heures, contractions musculaires, irritabilité, insomnie, anorexie, nausées, myalgies, frissons et crampes abdominales. Vers le troisième jour, vomissements, diarrhée, déshydratation, tachycardie, hypertension artérielle traduisent l'acmé des troubles. Ceux-ci régresseront en huit jours, avec persistance d'insomnie, d'anxiété, auxquelles s'adjoint un état d'asthénie et d'aboulie de durée variable. Chez l'héroïnomane très intoxiqué, le pronostic vital peut être engagé.. Chez le grand alcoolique, ce syndrome est souvent grave.
Le mécanisme du sevrage à l'héroïne comporte deux volets :
- cette substance diminue la transmission noradrénergique et entraîne une hypersensibilité des récepteurs postsynaptiques : lors du sevrage, la libération brusque de noradrénaline provoque un excès de libération noradrénergique ;
- l'héroïne occupe les récepteurs opiacés et freine la libération d'endorphines : lors du sevrage, on observe un déficit temporaire en opiacés et une hypersensibilité de désuétude des récepteurs.
Ce syndrome peut affecter le nouveau-né de mère toxicomane puisque certains toxiques traversent le placenta.
Syn. ét at de privation ou de manque
syndrome SHORT acr.angl. pour Stature, Hypersensibility of joints (ou Hernia), Ocular depression, Rieger’s anomaly, Teething delay.
Syndrome associant petite taille, énophtalmie avec coins de la bouche tombants, surdité et syndrome de Rieger. actuellement considéré comme une lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger et retard statural, un glaucome pouvant être observé dès ou peu après la naissance, et dont la transmission est dominante autosomique à manifestation variable.
Il existe également un retard d'âge osseux et statural, une maigreur par lipodystrophie partielle, une susceptibilité aux infections, une hyperlaxité ligamentaire et des éruptions dentaires tardives, une énophtalmie, un télécanthus et des anomalies iridocornéennes et leurs complications (glaucome et buphtalmie). L'affection est autosomique récessive.
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1975) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
→ Rieger (anomalie de), Rieger (syndrome de)
syndrome de Silverman l.m.
Silverman’ syndrome
Ensemble des aspects radiologiques des lésions osseuses dues à des sévices sur des enfants (nourrissons ou âgés de moins de trois ans le plus souvent).
Les lésions les plus fréquentes sont des fractures des os propres du nez, des membres ou du crâne et des décollements périostés.
Par abus de langage, on appelle "syndrome de Silverman", le syndrome des enfants battus.
F. N. Silverman, médecin américain (1953)
[B2,I2,O1]
syndrome des loges l.m.
Ensemble des manifestations liées à une augmentation de la pression subie par les masses musculaires dans une loge inextensible des membres.
L’expression concerne essentiellement les conséquences d’un exercice physique intense responsable d’une nécrose musculaire en foyer. Un tel syndrome se voit également lors de traumatismes avec hémorragie en foyer dans les muscles. Le plus fréquent est le syndrome de la loge antérieure de jambe. Il est caractérisé par une douleur vive au niveau de la jambe s’accompagnant de signes inflammatoires et d’une perte de la flexion dorsale du pied ou de l' Cette lésion nécessite une aponévrotomie sous-cutanée en urgence pour lever l’hyperpression.
syndrome des spasmes en flexion l.m.
nodding spasm, early infantile myoclonic encephalopathy
Type le plus fréquent d'encéphalopathie épileptique, le syndrome des spasmes en flexion associe, chez un nourrisson antérieurement sain ou chez un enfant au développement cognitif altéré, des spasmes axiaux en salves, une détérioration psychomotrice et un tracé EEG intercritique hypsarythmique.
Dans 50 à 77% des cas l’affection débute entre 3 et 7 mois. Un début dès la naissance et jusqu'à l'âge de 5 ans a été exceptionnellement rapporté. Elle est caractérisée par des spasmes sont des mouvements axiaux brefs, plus souvent en flexion qu'en extension, qui peuvent être associés une révulsion oculaire. Ces contractions sont mieux visibles aux membres supérieurs et sont fréquemment suivies d'un pleur. A minima, il peut s'agir d'une élévation des yeux isolée. La présence d'une asymétrie doit faire rechercher une malformation cérébrale. Les spasmes se répètent toutes les 5 à 30 secondes en salves qui peuvent durer jusqu'à plusieurs dizaines de minutes. A l'intérieur d'une salve, les contractions sont d'intensité croissante. L'EEG concomitant au spasme montre une onde lente diphasique de grande amplitude. L'EEG intercritique est décrit comme hypsarythmique, c'est-à-dire qu'il associe des ondes lentes et des pointes multifocales asynchrones et de grande amplitude. Il existe des variantes rapides et lentes selon l'étiologie.
L'incidence est évaluée à 2.9 à 4.5/100 000 naissances vivantes. Ce syndrome touche plus fréquemment les garçons que les filles.
L'étiologie en est variable. Dans 70-80% des cas, on peut identifier une anomalie cérébrale : des malformations, dont la plus fréquente est la sclérose tubéreuse de Bourneville ; des séquelles d'ischémie ou de méningoencéphalite ; une anomalie génétique autosomique dominante, autosomique récessive ou récessive liée à l'X (trisomie 21, délétion 1p36, mutation du gène ARX ou STK9 ...) ; ou enfin une maladie métabolique (mitochondriopathie, phénylcétonurie...). Dix pour cent des syndromes des spasmes en flexion sont idiopathiques : le développement psychomoteur du nourrisson est normal avant les spasmes, les contractions et l'hypsarythmie sont symétriques et pharmacosensibles (vigabatrin, corticoïdes). Enfin, 10-20% environ sont cryptogéniques c'est-à-dire probablement liés à une anomalie qu'on ne peut mettre en évidence par les techniques actuelles.
Le traitement, fonction de l’étiologie, doit être institué rapidement pour limiter la dégradation cognitive liée à l'épilepsie. Après une première réponse, 30% des enfants rechutent dans les 6 mois. Les spasmes tendent à disparaître avant l'âge de 5 ans mais des rechutes sont possibles. 75% des nourrissons présentent des séquelles motrices, sensorielles ou mentales à 5 ans et 50-60% une épilepsie pharmacorésistante.
Le traitement chirurgical ne s'envisage qu'en cas de lésion cérébrale localisée.
W.J. West, pédiatre britannique (1841) ; G. Giraud, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1888-1975)
Syn. syndrome de West, épilepsie en flexion généralisée de Vasquez et Turner, encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalite myoclonique de Giraud, encéphalopathie myoclonique infantile avec hypsarythmie, syndrome de déficience intellectuelle-hypsarythmie, t
Réf. Orphanet, M. Chipaux (2007)
→ hypsarythmie, sclérose tubéreuse de Bourneville, mitochondriopathies, phénylcétonurie, syndrome de délétion 1p36, ARX gène, STK9 gène
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017
syndrome de tako-tsubo l.m.
tako-tsubo myocardiopathy
Cardiomyopathie d’installation brutale qui se manifeste comme un syndrome coronarien aigu avec des douleurs thoraciques d’allure angineuses ou une dyspnée, une élévation du segment ST à l'électrocardiographie tandis que la faible élévation de la troponine paraît discordante avec l’étendue et l'importance des anomalies électriques.
Il survient le plus souvent après la ménopause chez des femmes âgées de 55 à 75 ans, avec une incidence estimée à 1/36 000 dans la population générale. Bien que sa cause exacte soit inconnue, ce syndrome est typiquement provoqué par un stress physique ou émotionnel intense qui n’est pas toujours identifié. La coronarographie est marquée par l’absence de sténose coronaire significative. Le diagnostic est établi par la ventriculographie et/ou l’échocardiographie qui montrent un aspect de ballonisation de la pointe du ventricule gauche du ventricule gauche associée à une akinesie apicale et à une dysfonction sévère de la fonction contractile. Les complications les plus fréquemment décrites sont le choc cardiogénique et la formation d’un thrombus apical susceptible de migrations emboliques. Une récupération partielle ou totale de la fonction ventriculaire gauche est observée dans la majorité des cas au bout d’un mois.
.Le pronostic à court terme est le plus souvent caractérisé par une excellente récupération clinique en l'espace de quelques semaines Les complications les plus fréquemment décritesb sont le choc cardiogénique, l'obstruction du flux sanguin à la sortie du ventricule gauche, un accident vasculaire cérébral, et la formation d’une thrombose apicale. Une rupture du ventricule gauche peut survenir.
K. Kuramoto, médecin japonais (1977)
Étym. japonais : piège à poulpe à fond rond et base étroite dont se servait les pécheurs japonais
Syn. syndrome des cœurs brisés, ballonisation apicale, syndrome de ballooning apical transitoire du ventricule gauche
syndrome douloureux régional complexe l.m.
regional painful syndrome complex
La taxonomie internationale actuelle retient la terminologie de syndrome douloureux régional complexe de type 1 qui correspond aux syndromes douloureux habituels de l’algodystrophie et de type 2 qui pourrait s’assimiler à l’algoneurodystrophie mais qui est en réalité un syndrome douloureux lié à une pathologie neuropathique (par exemple, après intervention chirurgicale ayant lésé une structure nerveuse).
Sigle SDRC
syndrome du carrefour hypothalamique l.m.
cerebello-thalamic syndrome
Syndrome pédonculaire lié à une lésion située dans la région supérieure du noyau rouge par atteinte associée des pédicules thalamogenouillé et thalamoperforé de l'artère cérébrale postérieure Il réalise, du côté opposé : un hémi-syndrome cérébelleux, des mouvements de type choréoathétoseque, une hémianopsie latérale homonyme, une hémiparésie, une hémi-hypoesthésie seulement objective, portant principalement sur la sensibilité profonde (de type thalamique).
G. Guillain et Th. Alajouanine, membres de l’Académie de médecine et neurologues français (1924) ; P. Marie, membre de l’Académie de médecine et Ch. Foix, neurologues français (1913)
Syn. syndrome cérébellothalamique de P. Marie et Foix, syndrome des pédicules thalamogenouillé et thalamoperforé
→ noyau rouge (syndrome supérieur du)
syndrome du cône terminal l.m.
conus medullaris, terminalis syndrome
Ensemble symptomatique traduisant une atteinte L5-S5, caractérisé par : un syndrome moteur de type périphérique avec paraplégie basse concernant essentiellement les muscles postérieurs des membres inférieurs et souvent compatible avec une marche aidée ou appareillée ; une dysurie ou une rétention urinaire par inactivité du détrusor ; des troubles de l'exonération anorectale ; une impuissance sexuelle.
Les éléments spécifiques suivants seront explorés : un syndrome sensitif variable, complet ou non, atteignant toujours la sensibilité périnéale, avec possible anesthésie en selle symétrique, plus ou moins élargie ; une fréquente participation centrale, immédiate ou secondaire, à rechercher.
Des investigations neurophysiologiques et l'appel à l'imagerie médicale sont indispensables, bien que cette dernière n'apporte pas toujours une explication étiologique.
[H1]
syndrome du défilé des scalènes l.m.
scalenus outlet syndrome, scalenus anticus syndrome
Affection caractérisée par la compression positionnelle en abduction d'un ou de plusieurs éléments du paquet vasculonerveux dans le défilé anatomique thoracobrachial.
Syn. syndrome du défilé thoracobrachial, syndrome du défilé cervico-axillaire
→ défilé costo-claviculaire (syndrome du), scalène
syndrome du QT court familial l l.m.
Syndrome caractérisé par un intervalle QTc court (QT et QT corrigé 300 ms) sur l’électrocardiogramme de surface avec un risque élevé de syncope ou de mort subite par arythmie ventriculaire.
Affection très rare du sujet jeune avec une grande hétérogénéité dans l’expression clinique qui peut-être cliniquement silencieuse ou comporter des épisodes de syncopes ou des morts subites. Il est très fréquemment associé à une fibrillation atriale isolée.
Il existe souvent des antécédents familiaux de mort subite ou de fibrillation atriale touchant plusieurs générations. La transmission du syndrome est de type autosomique dominant. Des mutations dans les gènes KCNQ1, KCNH2 et KCNJ2, tous codant des canaux potassiques cardiaques, ont été identifiées chez certains sujets atteints. Ces mutations entraînent un gain de fonction et un raccourcissement du potentiel d’action, d’où un raccourcissement de l’intervalle QT. L’exploration électrophysiologique montre des périodes réfractaires auriculaires et ventriculaires courtes et une vulnérabilité ventriculaire chez la majorité des patients. Le seul traitement préventif de la mort subite est, à l’heure actuelle, le défibrillateur automatique implantable.
I. Gussak, médecin cardiologue américain (2000) ; J-M Lupoglazoff, Isabelle Denjoy, médecins français (2007)
Réf. Orphanet, J-M Lupoglazoff, Isabelle Denjoy (2007)
→ intervalle QT, QTc, fibrillation atriale, KCNQ1,KCNH2 et KCNJ2, canal potassique, défibrillateur automatique implantable
syndrome du scalène antérieur l.m.
anterior scalenus syndrome, Naffziger’s syndrome
Syndrome dû à la compression de l’artère sous-clavière et des racines du plexus brachial C8-D1 dans le défilé costoclaviculaire ou le défilé interscalénique.
Il se traduit cliniquement par des signes d’ischémie dans le membre supérieur : douleurs brachiales, paresthésies digitales, baisse des pouls huméral et radial et de la tension artérielle, voire syndrome de Raynaud
H.C. Naffziger, neurochirurgien américain (1938)
Syn. syndrome de la côte cervicale, syndrome de Naffziger