rétinopathie exsudative avec aplasie de la moelle osseuse l.f.
exsudative retinopathy with bone marrow failure, Revesz syndrome
Téloméropathie marquée par une rétinopathie exsudative bilatérale survenant à l'âge de six mois suivie, un mois après, d'une sévère anémie et, l'année suivante, d’un décès.
La maladie ressemble à un retard de croissance intra-utérine, les cheveux sont rares, il existe une pigmentation cutanée réticulée, une ataxie par hypoplasie cérébelleuse, des calcifications cérébrales, une hypertonie et un retard psychomoteur. L’affection est rarissime est causée par une mutation hétérozygote du gène TINF2 situé sur le locus chromosomique 14q12
T. Révész, pédiatre émirien (1992) ; P. Kajtár et K. Méhes, pédiatres hongrois (1994)
Syn. Revesz (syndrome de)
[Q2,P2,F1 H1,J1]
Édit. 2018
Révész (syndrome de) l.m.
2018
T. Révész, pédiatre émirien (1992)
→ rétinopathie exsudative avec aplasie de la moelle osseuse, anémie aplastique
[Q2,P2,F1,H1]
Édit. 2018