Prader et Gurtner (syndrome de) l.m.
Prader and Gurtner’syndrome
Hyperplasie congénitale des surrénales, en relation avec un bloc enzymatique de la 20/22-desmolase ou enzyme de clivage du cholestérol, en liaison avec des mutations de CYP11A1.
Cette hyperplasie des surrénales, morphologiquement de type lymphoïde, est exceptionnelle et d’une extrême gravité. Très haut située dans la biosynthèse des hormones surrénales, le déficit 20/22-desmolase équivaut à une surrénalectomie chimique. L’affection observée chez le garçon détermine une absence de masculinisation d’où l’aspect morphotypique féminin (pseudohermaphrodisme masculin) et un syndrome de perte de sel conduisant au décès en l’absence de thérapeutique adaptée.
A. Prader, pédiatre endocrinologue suisse et H. P. Gurtner, anatomopathologiste suisse (1955)
→ déficit en 20-22 desmolase, hyperplasie congénitale des surrénales, CYP11A1
[O4]
Prader et Willi (syndrome de) l.m.
Prader-Willi’s syndrome
Aberration chromosomique avec microdélétion associant une amyotonie ou une hypotonie dès la naissance, un retard de croissance et un retard mental évoluant vers une débilité sévère, une hyperphagie avec obésité importante, un hypogonadisme avec cryptorchidie et retard pubertaire, une acromicrie, une dysmorphie faciale, des anomalies ostéoarticulaires et un albinisme oculocutané.
L’hypotonie musculaire et l’adynamie sont présentes à la naissance et souvent cause de difficultés alimentaires et d'asphyxie ; puis, secondairement, apparaissent le retard staturopondéral, et l’obésité, la débilité mentale et inconstamment le diabète. La face est étroite avec des fentes palpébrales d'obliquité mongoloïde et un strabisme. Il peut y avoir une insuffisance cardiaque à l'âge adulte cause de décès prématuré. L’affection est secondaire à une microdélétion d'un ou de plusieurs gènes sur le bras paternel du chromosome 15q11.2-12, ou disomie maternelle de cette même région (MIM 176270).
A. Prader et H. Willi, pédiatres suisses (1956)
Syn. Prader-Labhart-Willi-Fanconi (syndrome de)
→ Angelmann (syndrome d'), Prader-Willi-Labhart (syndrome de), SNRPN gene
Prader-Willi-Labhart (syndrome de) l.m.
Prader-Willi-Labhart’s syndrome
Hypogonadisme hypogonadotrope responsable d’une aménorrhée chez la femme, d’une azoospermie chez le garçon, associant un retard mental, une obésité, un diabète, une brièveté des métacarpiens et des métatarsiens.
Il est dû à un défaut d’empreinte génétique paternel par disomie uniparentale, les deux chromosomes homologues 15 provenant de la mère.
A. Prader, H. Willi, G. Fanconi, pédiatres suisse et A. Labhart, médecin interniste suisse (1956)
Prader-Willi-like (syndrome) l.m.
Prader-Willi like syndrome
Anomalies congénitales avec dysmorphies faciales, retard psychomoteur, hypotonie, retard de croissance, difficultés alimentaires, troubles du comportement, épilepsie et obésité évoquant un syndrome de Prader-Willi.
Ce syndrome est une des nombreuses formes cliniques de la délétion en 1p36 tandis que le syndrome de Prader-Willi est lié à une anomalie du chromosome 15, en 15q11.2-q12.
Carla S. D’Angelo, généticienne brésilienne (2006)
→ Prader-Willi (syndrome de), monosomie 1p36
Willi-Prader-Labarth (syndrome de) l.m.
Willi-Prader-Labarth’s syndrome
A. Prader, pédiatre endocrinologue, H. Willi, pédiatre et A. Labhart, médecin interniste suisses (1956)
→ Prader-Willi-Labarth (syndrome de)
classification de Prader l.f.
A. Prader, pédiatre endocrinologue suisse (1954 et 1955)
Prader (classification de) l.f.
Prader’s classification
Classification des différents degrés de l’ambiguïté sexuelle dans le pseudo-hermaphrodisme féminin de l’hyperplasie surrénale congénitale, allant du type 1 d’hypertrophie clitoridienne au type 5 de masculinisation complète.
Répertoire les différents cas d'intersexuation selon les 5 types :
- type 1 : vulve normale avec hypertrophie clitoridienne ;
- type 2 : large vestibule en entonnoir s'ouvrant à la base du clitoris (sinus urogénital à 2 orifices séparés pour l'urètre et le vagin), grandes lèvres séparées ou partiellement soudées ;
- type 3 : clitoris volumineux à la base duquel s'ouvre l'orifice unique d'un sinus urogénital étroit dans lequel se jettent urètre et vagin, grandes lèvres partiellement soudées ;
- type 4 : aspect de garçon avec verge hypoplasique et souvent coudée. Hypoplasie périnéale, orifice unique d'allure urétrale s'ouvrant à la face inférieure (hypospadias) correspondant à un sinus urogénital dans lequel s'abouche à quelques cm du méat un vagin hypoplasique. Grandes lèvres soudées ;
- type 4 bis : le vagin ne communique pas avec le sinus et ne peut donc pas être démontré par la génitographie ;.
- type 5 : aspect de garçon cryptorchide. Le vagin s'abouche très haut dans l'urètre ;
- type 5 bis, le vagin ne communique pas avec l'urètre.
A. Prader, pédiatre endocrinologue suisse (1954 et 1955)
→ ambigüité sexuelle, pseudo-hermaphrodisme féminin
[M4,O1,O4,Q1,Q2]
Édit. 2018