main en moufle l.f.
mitten hand
malformation congénitale de la main dont les quatre derniers doigts sont en syndactylie, le pouce restant séparé.
La main et les doigts sont hypoplasiques ; les métacarpiens et les phalanges peuvent être en synostose ; les tendons forment une lame sans séparation pour les différents doigts. La malformation est associée à d’autres anomalies du membre supérieur et du thorax telle que l’aplasie du grand pectoral (m. pectoralis major) (syndrome de Poland)
A. Poland, Sir, chirurgien britannique (1841)
Étym. bas lat. muffala : mitaine
main fendue avec nystagmus congénital, modifications au fond d'œil et cataracte l.m.
split-hand with congenital nystagmus fundal changes and cataracts
Syndrome malformatif atteignant l’œil (nystagmus-cataracte), la main et le pied (fente et parfois monodactylie).
A l’examen ophtalmologique, on trouve un strabisme, un nystagmus, des anomalies au fond d'œil et une cataracte. Une surdité est possible Les mains et les pieds sont fendus, les lésions sont bilatérales et les mains n'ont parfois qu'un seul doigt ; il peut également exister une camptodactylie. La cataracte peut manquer. Trois familles ont été décrites. L’affection est autosomique dominante (MIM 183800) avec pénétrance incomplète et expressivité variable. Elle est liée à une lésion du chromosome 7, délétion, translocation ou inversion en 7q21, modifiant l’action du gène SHFM 1 (Split Hand Foot Malformation) et provoquant la perte d’activité de la zone apicale du bourgeon des membres.
J. Karsch, ophtalmologiste allemand (1936) ; H. Neugebauer, chirugien autrichien (1962)
Syn. syndrome main fendue-nystagmus, Karsch-Neugebauer (syndrome de)
main instable ataxique l.f.
unstable ataxic hand
Tendance à la chute des doigts, chacun pour son compte, interrompue par de brusques contractions tendant à rétabir la position primitive, lors de l'épreuve de la main tendue avec occlusion des yeux (Alajouanine et Akerman).
Il s'agit d'un des signes d'une ataxie éventuellement unilatérale (hémiataxie), caractérisée par une hypotonie, un talonnement à la marche et un ajustement défectueux du geste quand il est effectué les yeux fermés. S'ajoutent à ces signes négatifs des réactions toniques d'évitement et des syncinésies d'imitation, manifestations positives.
Le diagnostic avec une syndrome cérébelleux devient d'autant plus difficile en cas d'association d'hypotonie, d'augmentation du ballant et de réflexes pendulaires.
Les lésions en cause se situent au niveau des cordons postérieurs, du thalamus et du cortex pariétal.
T. A. Alajouanine, neurologue français, membre de l’Académie de médecine et A. Akerman, neurologue brésilien (1931)
Étym. gr. a, privatif : taxis : ordre
Mainzer-Saldino (syndrome de) l.m.
Mainzer’s syndrome
Ensemble associant hépatomégalie à fonctions normales, rétinite pigmentaire, atrophie optique, dysplasie rénale (petits reins), arachnodactylie, retard mental, dysplasie métaphysaire fémorale supérieure, épiphyses en cône des phalanges et ataxie cérébelleuse.
L’évolution se fait vers une aggravation progressive des troubles visuels et de l’insuffisance rénale. Celle-ci peut justifier une greffe rénale (ordinairement vers 10 à 14 ans). La transmission est autosomique récessive.
L’affection entrerait dans le cadre des ciliopathies par l’intermédiaire des gènes IFT140 (InterFlagellar Transport 140 homolog) en 16p13.3 et NPHP (NePHronoPhthisis) codant pour des protéines (cystoprotéines, néphrocystine) intervenant dans le développement des cellules ciliées primitives des tubules rénaux (T. Watnick et G. Germino, 2003) et des cellule pigmentaires de la rétine (E. Otto, 2005). Ce dysfonctionnement ciliaire par altération des gènes NPHP 3 et 5 serait également responsable de syndromes voisins : le syndrome de Senior-Locken associant néphropathie et rétinite pigmentaire, la dégénérescence tapétorétinienne de Leber et certaines néphropathies tubulaires chroniques congénitales.
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971) ; A. Giedion, pédiatre et radiologue suisse (1979)
Syn. syndrome conorénal (A. Giedion 1979)
→ Bodaghi (syndrome de), ciliopathie, Senior-Locken (syndrome de), Leber-reins polykystiques-malformations cérébrales), conorénal (syndrome), néphronophtise
Majewski-Spranger (syndrome de) l.m.
Majewski-Spranger syndrome
Ostéochondrodystrophie voisine du syndrome de Seckel comportant comme celui-ci un aspect particulier de la face « en tête d’oiseau », une petite taille.
Les altérations osseuses et articulaires sont plus importantes. (MIM 270710)
F. Majewski, pédiatre et génétcien allemand ( 1971), J. W. Spranger, pédiatre allemand (1974), H. P. Seckel, pédiatre américain (1960)
maladie n.f.
disease, illness, sickness
Altération des fonctions physiques ou mentales d’une personne à l’origine de souffrances.
La notion de maladie varie selon les cultures, les religions, les morales et, dans une population, selon les époques. L’identification des maladies par les professionnels de la santé varie également selon l’évolution des connaissances scientifiques, des moyens d’observation, des critères retenus pour distinguer une maladie d’une autre, etc.
Le terme de maladie, dans le langage médical courant, correspond à un ensemble de symptômes anormaux résultant d’une même cause connue. Son identification aboutit à l’établissement d’un diagnostic et d’un traitement approprié, adapté de façon globale aux attentes du patient, tenant compte de ses attentes, dans le respect de ses croyances et valeurs.
Le terme de syndrome est souvent utilisé en lieu et place de maladie. Il s’agit d’un ensemble de symptômes qui ne constituent pas une entité ou un concept dont l’identification correspond à une cause parfaitement connue.
Étym. lat. male habitus : en mauvais état
→ maladie, classification des maladies, malade, nosologie, syndrome
maladie annuloectasiante de l'aorte l.f.
aortic annuloectasic disease
Maladie de la racine de l’aorte associant une distension progressive de l’anneau aortique, responsable d’une insuffisance valvulaire aortique croissante, à une dilatation en bulbe de la seule portion initiale de l’aorte ascendante.
Trois fois plus fréquente chez l'homme que chez la femme, elle s'observe surtout chez l'adulte. Dans un tiers des cas on note un syndrome de Marfan typique ou incomplet.
Son origine n’est pas entièrement élucidée. Elle tient à une fragilité anormale, probablement héréditaire, des tissus conjonctifs et élastiques qui constituent le squelette de la jonction ventriculoaortique. Son traitement est chirurgical et demande une intervention complexe (opération de Bentall) qui associe le remplacement de la valvule aortique et le remplacement de l’aorte ascendante par une prothèse sur laquelle doivent être réimplantés les ostiums coronaires.
La conservation de la valvule aortique est possible dans certaines formes selon la technique proposée par Yacoub et David.
H. Bentall et A. De Bono, chirurgiens thoraciques britanniques (1968) ; M. H. Yacoub, Sir, chirurgien thoracique britannique (1998) ; T. E. David, chirurgien cardiovasculaire canadien (1992)
Étym. Étym : lat. annulus : anneau ; gr. ektasis : dilatation
→ anévrysme de l'arc de l'aorte, insuffisance aortique, Marfan (maladie de), Bentall (opération de)
[K2, K3]
Édit. 2019
maladie de Canavan l.f.
Canavan's disease
Leucodystrophie transmise selon le mode autosomique récessif, surtout rencontrée dans la population juive et au Japon.
Dans sa forme infantile, la plus fréquente, une encéphalopathie progressive débute au cours de la première année, avec apathie, difficultés alimentaires, puis arrêt des acquisitions psychomotrices, convulsions possibles et syndrome pyramidal. Une mégaencéphalopathie progressive est observée dans plus de la moitié des cas. Des signes oculaires sont assez fréquents : cécité, nystagmus, atrophie optique, perte du réflexe photomoteur (inconstant), mouvements oculaires anormaux.
Une rigidité de décérébration terminale apparaît autour de 4 ou 5 ans, rarement plus tard, jusqu'à la trentaine.
Le diagnostic ne peut être affirmé que par l'anatomie pathologique, qui montre une spongiose diffuse par œdème intramyélinique et des mitochondries anormales dans les astrocytes, sans que soit prouvée actuellement une origine mitochondriale.
Un déficit en asparto-acylase, à la base du catabolisme de l'acide N-acétylaspartique fortement concentré dans le cerveau mais de fonction précise inconnue, constitue un signe important.
Le dosage de cet acide dans les villosités choriales en vue du diagnostic prénatal est impossible car les taux sont trop bas. Une vérification anatomique est nécessaire lors d'un décès dans la famille.
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931)
Syn. idiotie amaurotique par dégénérescence spongieuse du névraxe (L. van Bogaert, neurologue belge (1949), dégénérescence spongieuse du système nerveux central, déficit en aspartoacylase, ASPA déficit, ASP déficit, déficit en amino-acylase-2, ACY2 déficit
[H1,Q2]
maladie de Canavan-van Bogaert-Bertrand l.f.
Canavan-van Bogaert–Bertrand’s disease
Maladie autosomique récessive, qui commence pendant la première année de vie par une hypotonie, une régression psychomotrice et une macrocrânie évolutive, développement d'une atrophie optique avec baisse de la vision, mouvements oculaires anormaux, nystagmus et évolution vers la cécité précoce.
L'évolution est grave, avec hypertonie sévère, apparition d'un syndrome pyramidal, de troubles digestifs, d'hyperthermie. Le décès survient le plus souvent avant deux ans.
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931) ; L. Van Bogaert, baron, neurologue belge, membre de l'Académie de médecine et I. Bertrand, neuropathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1949)
[Q2,P2]
maladie de Carrington l.f.
Carrington-Liebow’s syndrome
Pneumopathie chronique à éosinophiles, de cause inconnue, qui se complique d'asthme.
Elle est observée surtout chez la femme d'âge moyen. Elle se révèle par de la toux, de la dyspnée volontiers asthmatiforme, fréquemment accompagnée de symptômes systémiques : fièvre, frissons, asthénie, anorexie et amaigrissement pouvant durer plusieurs semaines ou mois.
L'examen radiologique du thorax révèle habituellement des infiltrats périphériques symétriques et bilatéraux, ce qui est un aspect évocateur. Le liquide de lavage broncho-alvéolaire est riche en polynucléaires éosinophiles. La biopsie pulmonaire élimine une vascularite et met en évidence l'infiltration tissulaire par les éosinophiles.
Il faut éliminer un syndrome de Lœffler et une pneumopathie éosinophilique parasitaire ou médicamenteuse avant de retenir ce diagnostic. Cette affection est corticosensible, mais parfois corticodépendante.
C. B. Carrington et A. A. Liebow, anatomopathologistes américains (1966) ; W. Löffler, médecin interniste suisse (1932)
[K1]
maladie de Erdheim–Chester l.f.
Erdheim Chester's syndrome
Forme très rare d'histiocytose non langerhansienne associant des xanthomes cutanés et un épaississement de la corticale des os des jambes plus ou moins douloureux.
Les xanthomes cutanés de localisation souvent périorbitaire et palpébrale réalisent une lésion surélevée, jaune orangée, indurée qui peut aller des paupières à la graisse orbitaire, aux muscles oculomoteurs ou à la glande lacrymale et s'ulcérer. On peut observer une exophtalmie bilatérale symétrique indolore.
La forme multicentrique est caractérisée pard une infiltration xanthogranulomateuse des organes profonds (avec parfois envahissement pseudotumoral du médiastin et de la région rétropéritonéale et hépatomégalie) et du système nerveux central. L’évolution est chronique avec parfois des localisations cardiaques, pulmonaires et un diabète insipide. Le pronostic à moyen terme est mauvais mais moins sévère dans les formes survenant après 45 ans.
Des xanthogranulomes de localisation palpébrale ont été décrits chez des patients souffrant d'asthme sévère et rapprochés du syndrome d'Erdheim-Chester.
J. Erdheim, anatomopathologiste autrichien (1874-1937) et W. Chester, anatomopathologiste américain (1930)
Syn. xanthogranulome nécrobiotique
→ histiocytose, xanthome, xanthogranulome nécrobiotique, BRAF gene
[F1, J1, I]
Édit. 2020
maladie de Hambourg l.f.
Hambourg’s disease
Maladie inflammatoire des muqueuses de l’intestin grêle et du côlon due à une bactérie, Clostridium perfringens.
Elle fait partie des entérocolites nécrosantes. Elle se manifeste par un syndrome occlusif et un état de choc.
Étym. Hambourg, ville allemande où fut décrite cette affection
[L1,D1]
Édit. 2015
maladie de Salla l.f.
Salla’s disease
Affection congénitale qui correspond à un ensemble comportant hépatomégalie, ascite, splénomégalie, anomalies faciales (bosse frontale, nystagmus, strabisme, sourcils épais, ptosis, paupières épaisses, voûte nasale aplatie, macrostomie, lèvres épaisses), ataxie, retard d'apparition du langage, démence, déformation cunéiforme proximale des métacarpes, mucopolysaccharidurie.
La dysmorphie du visage est modérée avec épaississement de la voûte crânienne. Dans la forme infantile on trouve : retard mental, hypotonie et maladresse qui apparaissent vers l’âge d’un an, puis détérioration dans la seconde décennie avec régression globale, troubles du langage, retard de croissance, syndrome cérébelleux, ataxie, athétose, rigidité spastique ; parfois existent strabisme, nystagmus et myopie. Dans les formes sévères in utero la maladie peut provoquer une ascite fœtale et un anasarque fœto-placentaire. Elle est mortelle dans les trois premières années. Dans la forme modérée les malades atteignent l’âge adulte avec un retard mental profond.
Il s’agit d’un excès de stockage d’acide sialique dans les lysosomes.
Salla est la région finlandaise d’où proviennent les premiers sujets atteints connus et où la fréquence des porteurs est de 1/40. L’affection est autosomique récessive (MIM 269920). Le locus du gène (SLD) est en 6q14-15.
A. Aula, médecin généticien finlandais (1978 et 1979) ; M. Renlund, pédiatre finlandais (1983)
Étym. Salla est une région de Laponie dans le Nord de la Finlande où résidaient les personnes atteintes de cette affection.
Syn. surcharge en acide sialique (maladie de)
→ mucopolysaccharidose, sialurie
maladie de Harada l.f.
Harada’s disease
Uvéonévraxite associant une méningo-encéphalite et un décollement inflammatoire de la rétine.
Elle est observée essentiellement au Japon. L’atteinte ophtalmologique précédée de signes généraux bruyants et d’un syndrome méningé, réalise une uvéite postérieure avec œdème papillaire et choriorétinien important, parfois hémorragique. Il existe parfois des signes cutanés. La régression est en général lente, étalée sur plusieurs mois.
Ce tableau clinique est très proche de la maladie de Vogt-Koyanagi.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1906) ; Y. Koyanagi, ophtalmologiste japonais (1929) ; E. Harada, ophtalmologiste japonais (1926)
→ Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de), méningo-encéphalite, uvéite
[H1,P2]
Édit. 2015
maladie de Still l.f.
Still’s syndrome
Une forme sévère systémique des arthrites juvéniles idiopathiques.
Elle est caractérisée par une fièvre élevée, des rashs, une atteinte péricardique, pleurale et péritonéale, une splénomégalie et une adénolymphite. L’origine infectieuse ou de désordres immunologiques n’est pas prouvée. Un syndrome identique a été décrit chez l’adulte par C. Chauffard et par E. Bywaters.
G. Still, Sir, pédiatre britannique (1897) (1868-1941) ; A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1896) ; E. G. L. Bywaters, médecin britannique (1971)
→ maladie de Chauffard de l'adulte, arthrites juvéniles idiopathiques
[I1,O1,P2]
Édit. 2017
Takayasu (maladie de) l.f.
Takayasu arteritis, Takayasu syndrome, pulseless disease, nonspecific aortoarteritis
Vascularite inflammatoire, chronique, non nécrosante, caractérisée par un infiltrat avec des cellules géantes, touchant les vaisseaux de gros calibre
Panartérite segmentaire non spécifique, d'étiologie inconnue, responsable de sténoses des troncs artériels supra-aortiques, survenant de préférence chez la femme jeune, d'origine asiatique, antillaise ou d'Afrique du nord.
Affection rare, qui s'intègre dans le cadre des angéites non-nécrosantes, à cellules géantes, caractérisées par une atteinte préférentielle des branches de l’aorte, souvent carotides, artères sous-clavières et vaisseaux digestifs et/ou coronaires. Dans 32% des cas, existent des lésions sur le reste de l'aorte descendante et abdominale. Les lésions des artères extracrâniennes contrastent avec le respect des artères intracrâniennes.
L'inflammation conduit à l'épaississement de la paroi artérielle, à sa fibrose et sa sténose. Le contexte comprend des poussées fébriles et une biologie inflammatoire. La disparition habituelle des pouls radiaux est à l'origine de l'appellation classique de «maladie des femmes sans pouls». Une claudication intermittente caractérise le retentissement hémodynamique des manifestations ischémiques : vertiges, syncopes survenant à l'effort ou au changement de position, plus rarement accidents ischémiques cérébraux transitoires ou constitués. L'atteinte neuro-ophtalmologique est habituelle : cécité par ischémie rétinienne, exsudats des vaisseaux rétiniens, hémorragies, anévrismes, fistules artérioveineuses ; les complications oculaires ischémiques les plus sévères conduisent à une atrophie du globe et à une énophtalmie. Des hémorragies cérébrales ont été rapportées, compliquant l'hypertension artérielle, fréquente dans cette affection.
Le diagnostic est évoqué devant un faisceau d’éléments cliniques, biologiques, radiologiques, échographiques et parfois histologiques. On ne dispose pas de marqueur biologique diagnostique spécifique. Le syndrome inflammatoire est confirmé par l’augmentation de la protéine C réactive, de la pentraxine 3, du fibrinogène, des α2-globulines et de la vitesse de sédimentation. La recherche de facteurs antinucléaires ou de facteurs rhumatoïdes est négative.
Le pronostic est lié à la diffusion et à l'évolutivité des lésions artérielles.
Le traitement fait appel aux glucocorticoïdes ; les antiplaquettaires et les anticoagulants sont discutés, la maladie étant peu thrombogène. Des biothérapies et des immunosuppresseurs sont aujourd’hui proposés en association à la corticothérapie. Les indications chirurgicales sont nécessaires pour corriger une ischémie symptomatique. Elle doit être faite préférentiellement, une fois l’inflammation jugulée.
La maladie est endémique au Japon et non familiale, mais de nombreux cas familiaux ont été publiés avec dans certains cas de vrais jumeaux, faits que l'on peut expliquer par une possible cause immunologique puisque l’on trouve une association avec le groupe HLA-B52 (MIM 207600). En fait les jumeaux vivent dans le même environnement et une cause non génétique peut aussi être discutée.
M. Takayasu, ophtalmologiste japonais (1908) ; F. Martorell Otzet et J. Fabré Tersol, chirurgien et cardiologue espagnols (1944)
Syn. maladie des femmes sans pouls , Martorell et Fabré-Tersol (syndrome de), syndrome de la crosse aortique, aortite à cellules géantes, aortite non syphilitique
[K4, N3, P2]
Édit. 2019
maladie du cri du chat l.f.
cat cry disease, Lejeune's syndrome
Affection chromosomique humaine caractérisée par un cri aigu et plaintif comparé à un miaulement et une arriération mentale.
Dû à une réduction du larynx, ce signe pathognomonique, constaté chez le nourrisson, disparaîtra vers trois ans, mais la voix conservera un registre aigu. S'y associe un syndrome dysmorphique : microcéphalie, hypertélorisme, micrognathie, repli épicanthique, obliquité descendante des fentes palpébrales, strabisme divergent. L'arriération mentale est constante et profonde (QI entre 20 et 50).
La maladie apparaît le plus souvent de novo. Elle est liée à une délétion totale ou partielle du bras court du chromosome 5 plus ou moins importante, généralement simple, en 5q15.2, La gravité de la maladie est fonction de l’importance de la délétion. Elle emporte le gène TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) codant pour la sous-unité transcriptase inverse qui assure, avec l’autre sous-unité TERC (Telomerase RNA Component) la réparation du télomère.
J. Lejeune, R. Turpin, pédiatres et généticiens français, membres de l'Académie de médecine (1963)
[Q2]
maladie hémorragique du nouveau-né l.f.
hemorragic disease of the newborn
Syndrome hémorragique de gravité variable (hématémèse, rectorragies, hémorragies pulmonaire, cérébrale, intrapéritonéale) constaté chez un nouveau-né, en rapport avec un déficit en vitamine K dû à la prise d'antituberculeux ou d'anticonvulsivants par la mère, l’absence de supplémentation, ou à une malabsorption digestive.
La prescription systématique de vitamine K au nouveau-né dès sa naissance prévient la maladie hémorragique du nouveau-né dans la quasi-totalité des cas.
Syn. syndrome hémorragique du nouveau-né
maladie infectieuse émergente l.f.
emerging infectious disease
Maladie humaine ou animale de connaissance nouvelle ou présentant des caractères cliniques, épidémiologiques ou thérapeutiques nouveaux.
La notion de maladie infectieuse émergente est utilisée depuis les années 1980 pour désigner une maladie infectieuse apparemment nouvelle (il ne s'agit pas, à proprement parler, une "maladie nouvelle" mais une maladie ignorée jusque là) ou présentant un aspect particulier inconnu jusqu'alors. Il peut, en premier lieu, s'agir d'une maladie due à un agent infectieux de découverte récente (par exemple: SRAS- Syndrome Respiratoire Aigü Sévère). Par la suite, dans une acception plus large, l'expression a servi à désigner un aspect inhabituel d'une maladie déjà connue : tableau clinique particulier jamais ou exceptionnellement observé auparavant (par exemple: dengue hémorragique), infection d'un nouvel hôte (par exemple: premiers cas humains d'infection par le VIH), extension de la maladie à une région indemne jusque là (par exemple: implantation du virus West Nile sur le continent américain), ou même apparition d'une résistance de l'agent infectieux aux thérapeutiques habituelles (par exemple: tuberculose multirésistante). Dans une acception sans doute trop large, l'expression est parfois employée pour désigner la survenue d'une épidémie quelle qu'en soit la cause.
maladies neuromusculaires et pneumologie l.f.p.
neuromuscular disorders, neuromuscular diseases (with respiratory disorders)
Maladies affectant les muscles respiratoires ou leur innervation comme la poliomyélite, le syndrome de Guillain-Barré, la sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot), la myasthénie et les dystrophies musculaires.
Toutes ces affections peuvent évoluer vers l'insuffisance respiratoire qui n'apparaît qu'avec l'atteinte diaphragmatique.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1825-1893) ; G. Guillain et J. A. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
maladie systémique l.f.
Maladie inflammatoire diffuse d’origine inconnue.
Les maladies systémiques étant par définition des maladies diffuses, le qualificatif de polysystémique leur conviendrait encore mieux que celui de systémique. On regroupe sous ce terme les connectivites (lupus érythémateux disséminé, sclérodermie systémique, dermatopolymyosites, polyarthrite rhumatoïde, connectivite mixte et syndrome de Gougerot-Sjögren), les vascularites nécrosantes et granulomateuses (périartérite noueuse et ses variantes, artérites gigantocellulaires, maladie de Takayashu, etc.), les manifestations systémiques de certaines maladies (entérocolopathies inflammatoires chroniques, pelvispondylites, cancers, etc.) et des affections variées partageant les trois qualificatifs retenus dans la définition (purpuras vasculaires, urticaires systémiques, certaines maladies granulomateuses, les amyloses, la maladie de Behçet, la maladie périodique, etc.).
H. Gougerot, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1925), H. S. C. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930) ; M. Takayashu, ophtalmologiste japonais (1908) ; H. Behçet, dermatologiste turc (1937)
malaise n.m.
faintness
Syndrome subjectif de gêne et de faiblesse, généralement transitoire, parfois répétitif perçu par le malade et éventuellement l'entourage.
Il est souvent accompagné de vertige, de lipothymie (baisse du débit sanguin cérébral) ou même d'une perte de connaissance brève (syncope), parfois de convulsions. L'évolution est le plus souvent rapidement favorable : étendre la victime et lever les jambes pour favoriser la circulation cérébrale. Rechercher la cause et le mécanisme déclenchant du malaise surtout s'il se reproduit.
Les principales causes, souvent synergiques, sont : vasculaires (collapsus ou vasoplégie, hypotension orthostatique ou malaise vagal ; cardiaques mécaniques ou fonctionnelles, respiratoire (hypoxie exogène, par exemple accident de confinement, alcalose par hyperpnée) , métaboliques (hypoglycémie, hyponatrémie, hypokaliémie), cérébrales (accident ischémique transitoire du territoire vertébrobasilaire ou par comitialité), psychiques ou psychiatriques (attaque de panique), autres causes (mastocytose, accident anaphylactique, etc.).
Étym. lat. male : mauvais ; adjacentia : voisinage
mal des rayons l.m.
radiation sickness
Troubles variés observés chez des malades traités par les radiations ionisantes : asthénie importante, diarrhées, nausées, vomissements, hypotension artérielle, etc.
Parfois précoces et fugaces, ils sont plus souvent tardifs, apparaissant après irradiation d'un grand volume tissulaire, surtout sous-diaphragmatique.
Accidentellement, on peut observer un syndrome aigu des radiations avec anémie, leucopénie, infections et troubles digestifs, dont l'évolution est parfois mortelle (p. par exemple Hiroshima, Tchernobyl).
mal épileptique généralisé (état de) l.m.
generalized status epilepticus
Forme d'épilepsie généralisée, dont les états sont différenciés en EDM (Etats De Mal) généralisés convulsifs et non convulsifs (absences).
1) Les EDM généralisés convulsifs comprennent :
- les EDM tonicocloniques, soit avec crises généralisées d'emblée, observés dans les épilepsies généralisées idiopathiques et les agressions cérébrales aigües d'origine métabolique, toxique ou infectieuse ; soit avec crises partielles secondairement généralisées, constatés dans les épilepsies partielles symptomatiques ou lors d'une agression cérébrale récente, traumatique ou vasculaire ;
- les EDM toniques, rencontrés uniquement chez l'enfant dans le cadre d'une épilepsie généralisée symptomatique, plus rarement chez l'adolescent ou l'adulte ;
- les EDM cloniques, relevés chez les jeunes enfants, semblent le plus souvent l'expression d'une convulsion fébrile grave en l'absence de traitement rapide ou en rapport avec une lésion cérébrale aigüe ;
- les EDM myocloniques, soit sans troubles de conscience et de bon pronostic dans l'épilepsie myoclonique juvénile ; soit observés dans les épilepsies généralisées symptomatiques, dans les encéphalopathies aigües, anoxiques, toxiques, métaboliques ou infectieuses et à la phase terminale des épilepsies myocloniques progressives.
2) Les EDM généralisés non convulsifs (états d'absence) sont relevés dans le cadre d'une épilepsie généralisée idiopathique, au cours de l'enfance et de l'adolescence. Ils peuvent être la seule expression de cette épilepsie chez des sujets jeunes, mais surtout chez les personnes âgées au-delà de 60 ans. Leur traduction clinique est très variable. Dans le cadre d'une épilepsie généralisée symptomatique (syndrome de Lennox-Gastaut notamment), une obnubilation peut se prolonger pendant des heures et des jours. Elle est difficile à distinguer du déficit comportemental intercritique habituel. Exceptionnels, les états de mal atoniques sont particuliers aux jeunes enfants.
malformations de la charnière occipitocervicale l.f.p.
malformations of the occipitocervical junction
Anomalies du développement de cette région, qui touchent ses divers composants osseux et nerveux.
La malformation d'Arnold-Chiari, l'impression basilaire, l'occipitalisation de l'atlas, la dislocation atloïdo-axoïdienne, les malformations de l'axis et le syndrome de Klippel-Feil paraissent les formes les plus fréquentes, soit isolées, soit associées entre elles ou, notamment, à uns syringobulbie dite foraminale.
En dehors d'anomalies morphologiques cervicales éventuelles, la sémiologie neurologique, relativement rare ou mineure et retardée à l'âge adulte, peut avoir une prédominance bulbaire, cérébelleuse et/ ou médullaire : aspect typique de syringomyélobulbie ou tableau pouvant simuler une myélopathie cervicale, voire, par sa complexité, une sclérose en plaques. Mais on sait la possibilité d'associations.
L'étude radiologique standard et surtout l'IRM confirment le diagnostic. La courbe vélocimétrique du LCR en IRM permet de quantifier ses flux sous-arachnoïdiens cisternaux, périmédullaires et intrakystiques. En particulier, les faibles intensités des vitesses circulatoires aux points d'efférence du quatrième ventricule sont fonction des facteurs anatomiques qui participent à l'étroitesse foraminale.
C'est avant tout de l'importance de la souffrance neurologique et de l'évolutivité des signes constatés que dépend l'indication d'un traitement chirurgical.
H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1891) ; J. Arnold, anatomopathologiste allemand (1894) ; M. Klippel et A. Feil, neurologues français (1912)
[Q2,I2]