Peters avec nanisme (syndrome de) l.m.
Peters’syndrome and dwarfism anomaly
A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
Peters (anomalie de) avec nanisme à membres courts l.f.
Mary J. van Schooneveld, ophtalmologiste néerlandaise (1984) ; J. Kivlin, ophtalmologiste américain (1986) ; U. Krause, ophtalmologiste finlandais (1969)
Syn. Peters plus (syndrome de), syndrome de Krause-Kivlin
[I2, O1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
Peters (anomalie de) l.f.
Anomalie de développement de la chambre antérieure de l'œil par anomalie de migration des cellules de la crête neurale, provoquant une opacité centrale de la cornée avec synéchies iridocornéennes qui partent de la collerette irienne pour venir au contact de l'opacité.
La chambre antérieure est plus ou moins virtuelle, avec adossement du cristallin souvent atteint de cataracte.
À un degré de plus, le stroma est absent, c'est l'anomalie de von Hippel qui est associée de façon constante à un glaucome, de traitement très difficile, et très souvent à des malformations telles qu'une fente labiovélopalatine, un méningocèle.
Les mutations des gènes FOXC1, PAX6, PITX2, ou CYP1B1 peuvent causer l’anomalie.
A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
→ clivage de la chambre antérieure (syndrome de), FOXC1, PAX6, CYP1B1, anomalie de von Hippel, glaucome, méningocèle
[P2]
Édit. 2018
Peters plus (syndrome de) l.m.
Peters’s plus anomaly
Nanisme avec raccourcissement des membres associé à l’anomalie de Peters.
Il existe un retard mental sévère, une anomalie de la face (étage inférieur) avec fente palatine, lèvres minces et columelle brève, une brachydactylie, et des nodules sous-cutanés. En ophtalmologie, on observe un nystagmus, une microcornée, des opacités de cornée et des adhérences iris-cornée-cristallin. La mort survient à la naissance. L'affection autosomique récessive (MIM*261540) est causée par une mutation du gène B3GALTL.
Mary J. van Schooneveld, ophtalmologiste néerlandaise (1984) ; Jane D. Kivlin, ophtalmologiste américaine (1986) ; U. Krause, ophtalmologiste finlandais (1969)
Syn. Peters (anomalie de) avec nanisme à membres courts , syndrome de Krause-Kivlin
→ B3GALTL gene, Peters (anomalie de), nystagmus
[I2, O1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
Peters (anomalie de) l.f.
Le glaucome congénital de Peters est dû à une anomalie du développement embryologique, d'origine génétique, survenant lors de la migration des crêtes neurales mésencéphaliques à la fin de la troisième semaine de vie intra-utérine.
Cette anomalie provoque un glaucome par trabéculodysgénésie. L'atteinte est le plus souvent bilatérale. On constate une absence de développement de la membrane de Descemet et de l'endothélium au centre de la cornée entraînant une opacification de la cornée centrale avec synéchie irido-cornéenne partant de la collerette irienne et allant jusqu'à l'opacité centrale. La chambre antérieure est étroite avec parfois un accolement au cristallin. Une cataracte peut donc être associée. On retrouve également des dysmorphies faciales et des hypospadias. Cette affection est autosomique récessive, transmise par le gène FOXC1 situé sur le locus 6p25.3, c. Le traitement du glaucome et de la cataracte, si elle est présente, doit être complété par une kératoplastie transfixiante en raison de l'atteinte cornéenne.
A. Peters, ophtalmlogiste allemand (1906) ; O. Roche ophtalmologiste français (2005)
Réf. Orphanet, O. Roche (2005)
→ glaucome, membrane de Descemet, cataracte, hypospadias, kératoplastie
[M2, P2]
Édit. 2018
dysplasie osseuse avec nanisme l.f.
dysplasia of bone with dwarfism
L. J. Larsen, chirurgien orthopédiste américain (1950)
kératose folliculaire, nanisme et atrophie cérébrale l.m.
keratosis follicularis, dwarfism, and cerebral atrophy
Kératose sévère généralisée, important retard de croissance et atrophie cérébrale.
Il existe un nanisme sévère, harmonieux et congénital, une microcéphalie, des cheveux, sourcils et cils complètement absents. Le décès survient dans l'enfance. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308830).
J. M. Cantú, médecin généticien mexicain (1974)
mulibrey (nanisme) l.m.
mulibrey’s dwarfism
Syndrome associant un nanisme, une hypotonie et une faiblesse musculaire, une hépatomégalie, des anomalies cardiaques dont la plus fréquente est la péricardite constrictive, des lésions oculaires avec hypoplasie choroïdienne et taches jaunâtres rétiniennes, une dysplasie fibreuse du tibia.
Le retard de croissance existe dès la naissance. La taille à l’âge adulte est de 1,40 à 1,60 m. Il s’accompagne d’un retard mental. Le faciès est triangulaire, le front bombé, le crâne d’aspect hydrocéphalique, l’ensellure nasale est profonde et large, les cheveux ont une implantation haute. On note un hypertélorisme, une oligodentie, des anomalies de la voûte nasale, la voix est haut perchée. La selle turcique est peu profonde et allongée en J ; la choroïde est hypoplasique avec dispersion pigmentaire à la mi-périphérie et taches rétiniennes jaunâtres caractéristiques. L’hépatomégalie s’accompagne d’anomalies fonctionnelles.
L’affection, rare, est autosomique récessive (MIM 253250).
J. Perheentupa, pédiatre finlandais (1970)
Étym. terme formé des deux premières lettres des mots anglais : MUscle, LIver, BRain, EYe (muscle, foie, cerveau, œil)
myopathie myotonique, nanisme, chondrodystrophie, et anomalies oculaires et faciales l.f.
myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, and ocular and facial abnormalities
O. Schwartz, pédiatre et R. S. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)
→ Schwartz-Jampel (syndrome de)
nanisme n.m.
dwarfism
Anomalie de naissance ou de croissance donnant à un individu adulte une taille inférieure à la moyenne de son entourage.
Le nanisme peut avoir différentes causes physiopathologiques : hérédité, troubles de l'ossification ou de l'ostéogénèse, etc.
→ taille
nanisme achondroplasique l.m.
achondroplastic dwarfism
nanisme acromésomélique l.m.
acromesomelic dwarfism, acromesomelic dysplasia
Malformation congénitale associant une brièveté des segments moyens des membres à une atteinte des extrémités, mains et pieds et pour certains de l’extrémité céphalique.
Plusieurs types sont décrits :
La forme de Maroteaux à transmission autosomique récessive ;
La forme de Campailla et Martinelli avec une atteinte des phalanges ;
Le syndrome de Nievergelt à transmission dominante autosomique où les déformations très particulières de la jambe sont caractéristiques.
Le syndrome de Robinow à transmission récessive autosomique.
P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1971) ; E. Campailla et B. Martinelli , chirurgiens italiens (1971) ; K. Nievergelt, chirurgien suisse (1944) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
Étym. gr. acros : extrémité ; melos : membre
→ Robinow (nanisme de), dysplasie acromésomélique de Maroteaux, Nievergelt (syndrome de), acrodysplasie mésomélique de Campailla et Martinelli
nanisme, ankylose articulaire et anomalies oculaires l.m.
dwarfism with stiff joints and ocular abnormalities
Nanisme non harmonieux avec jambes trop courtes, limitation des mouvements articulaires et anomalies oculaires : hypermétropie, glaucome, cataracte et décollement de la rétine.
L'affection est autosomique dominante ; elle est voisine de la dysplasie micromicrique.
W. T. Moore et D. D. Federmann, médecins américains (1965)
Syn. syndrome de Moore-Federmann
nanisme à tête d'oiseau l.m.
bird-headed dwarfism
H. Seckel, pédiatre américain (1960)
Syn. Seckel (syndrome de)
nanisme avec sixième doigt l.m.
6-fingered dwarfism
Syn. syndrome d'Ellis-van Creveld
→ Ellis-Van Creveld (syndrome d')
[F2,I2,P2,P3,Q2]
Édit. 2018
nanisme campomélique l.m.
campomelic dwarfism
Nanisme caractérisé par une convexité antérieure des membres inférieurs, des anomalies du thorax et des vertèbres, et dont le diagnostic peut être évoqué in utero devant un retard de croissance fœtale grâce à l’examen du contenu utérin.
Le raccourcissement et l’incurvation des os des membres portent surtout sur le segment jambier ; il existe un retard d’ossification, une hypotonie, une luxation des hanches. Le thorax étroit, « en cloche », avec hypoplasie scapulaire et costale, des anomalies laryngotrachéales et une cardiopathie congénitale sont responsables de troubles cardio-respiratoires. La face est plate avec hypertélorisme, micrognatie et division vélopalatine. Le rachis présente une platyspondylie et une hypoplasie pédiculaire des vertèbres thoraciques. L’ambigüité sexuelle est fréquente. La transmission est autosomique dominante par mutation du gène SOX9 en 17q24.3
P. Maroteaux, pédiatre généticien français et J. W. Spranger, pédiatre allemand (1971)
Étym. gr. kampè :incurvé ; melos : membre
Syn. dysplasie campomélique
→ SOX9
nanisme cortical, épaississement des os longs et hypocalcémie transitoire l.m.
dwarfism, cortical thickening of tubular bones, and transient hypocalcemia
Affection comportant un nanisme avec épaississement des os longs, une hypocalcémie et une hypophosphatémie un retard de fermeture de la fontanelle, une myopie (non constante) et un petit poids de naissance.
L'affection est autosomique dominante.
F. M. Kenny, pédiatre américain (1966)
Syn. Kenny (syndrome de), Kenny-Caffey (syndrome de)
nanisme diastrophique l.m.
diastrophic dwarfism
Chondrodysplasie avec nanisme micromélique, déformations importantes du squelette des membres, du rachis, malformations de la face.
Les os sont courts et trapus, les épiphyses déformées, les articulations en mauvaises positions , dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », par subluxation du pouce en abduction, des mains botes cubitales, des pieds bots rigides, des anomalies de la face : kystes des oreilles, fente labiale, division vélopalatine, des malformations vertébrales cervicales hautes avec instabilité C1-C2, dorsales et lombaires responsables de cyphoscolioses sévères évolutives.
. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère, une cyphoscoliose évolutive. Le QI est normal. La transmission est autosomique récessive par mutation sur le gène SLC26A2 porté sur le chromosome 5 en 5q32codant pour le transporteur de sulfate SLC26A2 nécessaire à la sulfatation des protéoglycanes. Le diagnostic intra-utero est possible.
M. Lamy, membre de l’Académie de médecine et P. Maroteaux, pédiatres français (l960)
Étym. gr. diastrophos : de travers, tordu
Syn. dysplasie diastrophique
→ SLC26A2
nanisme de Russell l.m.
A. Russell, pédiatre britannique (1954)
→ Russell (syndrome de), Silver-Russell (syndrome de)
nanisme de Silver-Russell l.m.
Silver-Russell’s dwarfism
H. K. Silver, pédiatre américain (1953), A. Russell, pédiatre britannique (1954)
→ Russell-Silver (syndrome de), malformations des vertèbres dorsales et lombaires responsables de cyphoscolioses sévères évolutives)
nanisme de type I avec microcéphalie primaire l.m.
microcephalic primordial dwarfism type I
nanisme de type Laron l.m.
Laron’s dwarfism type I, Laron syndrome
Nanisme dû à une insensibilité à l'hormone de croissance, dont il existe deux formes secondaires à une déficience, l’une du récepteur de cette hormone et l’autre du postrécepteur.
On observe des sclères bleues, une voix haut perchée, une limitation à l'extension de l'épaule, des membres courts, et une dystrophie des hanches. La concentration sérique de l’hormone de croissance est augmentée. Le Locus du gène de l'affection (GHR) est situé en 5p13-p12. L’affection est autosomique récessive (MIM 262500).
Z. Laron, pédiatre israélien (1974)
Syn. nanisme hypophysaire de type II, déficience en récepteur d'hormone de croissance, insensibilité à l'hormone de croissance (syndrome de l')
→ GHR gene
nanisme de Walt Disney l.m.d
Walt Disney’s dwarfism
Syn. maladie de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro
→ gérodermie ostéodysplasique héréditaire
nanisme diastrophique
diastrophic dwarfism
Trouble métabolique héréditaire (mucopolysaccharidose III) à transmission autosomique récessive se caractérisant par une dégradation mentale sévère débutant entre 1 et 5 ans, un nanisme dysharmonieux et des anomalies du squelette : épaississement de la voûte crânienne, anomalies de la face, malformation des vertèbres dorsales et lombaires, anomalies des extrémités, main bote cubitale, subluxation du pouce, ainsi que la présence dans le sang de lymphocytes anormaux (les cellules de Gasser).
Il est associé à des anomalies des extrémités, dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », main botte cubitale et une subluxation du pouce, et à des anomalies de la face. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère avec QI normal.
Étym. gr. diastrophos : tortueux
Syn. oligophrénie polydystrophique
nanisme en tête d'oiseau l.m.
bird-headed dwarfism
Syn. Seckel (syndrome de)