CDKN1C gene sigle angl. pour cyclin dependent kinase inhibitor 1C
Gène localisé en 11p15.4, codant la protéine p57(KIP2) régulatrice de la croissance qui agit avant la naissance et constitue ensuite un suppresseur tumoral
Les mutations de ce gène participent à la constitution du syndrome de Beckwith-Wiedmann et du syndrome IMAGe.
Syn. BWCR, cyclin-dependent kinase inhibitor 1C (p57, Kip2), p57KIP2
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de), IMAGe (syndrome)
Frankl-Hochwart Pellizzi (syndrome de) l.m.
Frankl-Hochwart- Pellizzi syndrome
L. Frankl-Hochwart, neurologue allemand (1909) ; G. B. Pellizzi, neuropsychiatre italien (1910)
Syn. macrogénitosomie
[O4]
Édit. 2019
Pellizzi (syndrome de) l.m.
Pellizzi’s syndrome, macrogenitosomia
G. Pellizzi, anatomopathologiste et neuropsychiatre italien (1910)