IMAGe (syndrome) acr. angl.pour intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenital, and genital anomalies
Syndrome caractérisé par l'association d'un retard de croissance intra-utérin, d'une dysplasie métaphysaire avec des membres courts, d'une hypoplasie congénitale des surrénales et d'anomalies génitales.
Moins de 20 cas ont été décrits. Les patients présentent également des traits dysmorphiques (bosses frontales, arête nasale large, implantation basse des oreilles). Chez les garçons, les anomalies génitales incluent une cryptorchidie bilatérale, un hypospadias, un micropénis, et une hypogonadisme hypogonadotrophique. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique récessif, gène CDKN1(11p15.4,C).
Réf. Orphanet (2007)