Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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déficit en tétrahydrobioptérine l.m.

tetrahydropterine deficiency

Anomalie congénitale très rare, transmise sur le mode autosomique récessif responsable d'un déficit en une des enzymes impliquées dans la synthèse et le recyclage de la BH4.
Le déficit en BH4 (tétrahydrobioptérine), tout comme la phénylcétonurie, est à l'origine d'une hyperphénylalaninémie et d'une diminution de la synthèse de neurotransmetteurs (dopamine, noradrénaline et sérotonine)
L'hyperphénylalaninémie est responsable d'atteintes graves du système nerveux central qui se traduisent cliniquement par une arriération mentale avec mouvements anormaux, troubles du comportement, souvent accompagnés de convulsions, d'une hypopigmentation des phanères (peau, cheveux) et des iris, d'une microcéphalie. A la naissance, les enfants sont normaux. Si aucun traitement n'est institué, le déficit intellectuel apparaît dès la fin de la première année et s'aggrave progressivement malgré le contrôle de l'hyperphénylalaninémie par le régime.
L’affection trouve son origine dans des mutations des gènes QDPR et PTS.

→ QDP, PTS, phénylcétonurie

PTS gene sigle angl. pour 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase

Gène situé sur le locus chromosomique 11q23.1 codant pour l’enzyme 6 pyruvoyl-tetrahydro-ptérine qui est active dans la deuxième étape de la production de la tétrahydrobioptérine (BH4) ; celle-ci joue un rôle essentiel de cofacteur pour le fonctionnement de l’enzyme phénylalanine hydroxylase qui convertit la phénylalanine en tyrosine.
Elle est impliquée également dans de nombreuses autres réactions de conversion entre acides aminés et dans la synthèse de neurotransmetteurs (dopamine, noradrénaline et sérotonine).
Plus de 45 mutations de ce gène sont ont été répertoriées chez les patients souffrant de déficit en tétrahydrobioptérine.

Syn. 6-pyruvoyl-H4-pterin synthase, 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase, PTP synthase, PTPS, PTPS_HUMAN, sepiapterin synthase A, sepiapterin synthesizing enzyme 1.

→ déficit en tétrahydrobioptérine

tétrahydrobioptérine n.f.

tetrahydrobiopterin

Forme tétrahydrogénée de la bioptérine qui joue le rôle de donneur d'hydrogènes pour les réactions catalysées par des hydroxylases, comme p. ex. la phénylalanine-hydroxylase qui catalyse l'hydroxylation de la phénylalanine en tyrosine par une molécule de dioxygène en même temps qu'elle oxyde la tétrahydrobioptérine en dihydrobioptérine.
La tétrahydrobioptérine est régénérée grâce à une molécule de NADPH.

déficit en neuraminidase avec déficit en β-galactosidase l.m.

neuraminidase deficiency with β-galactosidase deficiency

M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)

→ Goldberg (syndrome de)