PDGFRA gene sigle angl. pour platelet derivated growth factor receptor alpha
Gène, situé sur le locus chromosomique 4q12, codant pour la protéine appelée platelet-derived growth factor receptor alpha (PDGFRA), qui fait partie des protéines appelées récepteur tyrosine kinase ; celle-ci transmet le signal de la surface à l’intérieur de la cellule par un processus appelé transduction du signal.
Cette protéine PDGFRA, localisée dans la membrane cellulaire de certains types de cellules, se lie à une protéine spécifique, platelet-derivated growth factor ; cet ensemble protéique active d’autres protéines cellulaires dans plusieurs voies de signalisation. Ces voies de signalisation stimulées par la protéine (PDGFRA) contrôlent de nombreux processus cellulaires tels que la croissance, la prolifération et la survie cellulaire.
Des modifications géniques conduisent au développement de tumeur stromale gastro-intestinale, à la leucémie chronique à éosinophile associée à PDGFRA.
Syn. CD140 antigen-like family member A, CD140A, CD140a antigen, GAS9, PDGFR-alpha, PDGFR2, PGFRA_HUMAN, platelet-derived growth factor receptor 2, platelet-derived growth factor receptor alpha, platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide
→ tumeur stromale gastro-intestinale, leucémie chronique à éosinophile associée à FIP1L1-PDGFRA gene, FIP1L1-PDGFRA