achalasie et alacrymie (syndrome d') l.f.
achalasia-alacrymia syndrome
Mauvais relâchement des sphincters (spasme) et absence de larmes.
Plusieurs familles originaires de l'Arabie ont été décrites. Il existe une autre maladie très proche, avec insuffisance surrénalienne : le syndrome "triple A" ou maladie d’Addison, achalasie et alacrymie. L’affection est autosomique récessive (MIM 200440).
Y. Efrati et A. J. Mares, médecins israéliens (1985)
Étym. gr. a : privatif ; chalasis : relâchement
[C2,P2,Q2]
Édit. 2018
Achard (syndrome d') l.m.
Achard's syndrome
Syndrome associant les signes de la maladie de Marfan et une dysostose mandibulofaciale.
Les anomalies osseuses, consistent en une arachnodactylie, un palais ogival et une atteinte cardiaque. Il existe une hyperlaxité ligamentaire uniquement aux mains et aux pieds. Au niveau des yeux, on peut trouver une sphérophaquie et une ectopie cristallinienne. L’affection est autosomique dominante (MIM 100700).
E. C. Achard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1902)
→ Marfan (maladie de), dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
[Q2]
Édit. 2016
achillodynie n. f.
achillodynia
Syndrome douloureux du tendon d’Achille : il s’agit en général d’une atteinte de la bourse séreuse située entre le tendon d'Achille et le calcanéus, d'origine micro-traumatique ou inflammatoire, d’une tendinopathie mécanique ou d’une péritendinite.
[I1,I3]
Édit. 2016
achondroplasie (complications radiculo-médullaires de l') l.f.p.
radiculomedullary complications of achondroplasia
Chondrodystrophie génétique de transmission autosomique dominante, entraînant des anomalies squelettiques multiples : petite taille, dystrophies crâniennes et vertébrales.
Les anomalies vertébrales (courbures pathologiques, sténoses canalaires serrées, compliquées de lésions arthrosiques) sont responsables de myélopathie cervicale ou dorsale avec troubles sphinctériens et parfois syndrome de la queue de cheval.
Étym. gr. a : privatif ; chondros : cartilage plassein : former
[H1,H2,I,O1,Q2]
Édit. 2016
acide ursodésoxycholique l.m.
L'acide ursodésoxycholique est un acide biliaire hydrophile présent en très faible quantité chez l'Homme (3 à 5 % de la totalité des acides biliaires).
C’est un acide biliaire majeur présent chez l’Ours brun et utilisé dans la médecine traditionnelle chinoise. Contrairement aux acides biliaires endogènes (acide chénodésoxycholique, cholique, déoxycholique et lithocholique), l'acide ursodésoxycholique est dépourvu de propriétés détergentes.
Trois mécanismes principaux sont mis actuellement en avant : la protection cellulaire hépatocytaire et cholangiocytaire vis-à-vis de la cytotoxicité des acides biliaires endogènes, la stimulation de la sécrétion hépatobiliaire et l’interruption du cycle entérohépatique des acides biliaires, et enfin l’effet anti-inflammatoire.
Il est prescrit dans les maladies cholestatiques hépato-biliaires, essentiellement dans la cirrhose biliaire primitive où son efficacité est démontrée. Il y a une trentaine d’années, il était utilisé pour dissoudre les calculs vésiculaires non calcifiés et de petite taille situés dans une vésicule fonctionnelle. Cette indication a actuellement pratiquement disparu sauf dans quelques cas particuliers, par exemple la lithiase biliaire du syndrome LPAC du à une mutation du gène ABCB4 codant pour la protéine MDR3.
Les acides biliaires sont considérés comme des promoteurs de la carcinogénèse colique. Cela ne semble pas être le cas de l’acide ursodésoxycholique .
→ acide biliaire, cirrhose biliaire primitive, lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides
[C1,G5,L1]
Édit. 2017
acidose tubulaire rénale de type II l.f.
renal tubular acidosis II
Acidose rénale tubulaire hyperchlorémique qui ne touche que les garçons, avec retard de croissance, retard mental, nystagmus, cataracte, opacification cornéenne, glaucome et défaut de l'émail dentaire.
Forme liée au sexe, assez proche du type I dominant, mais ne touche que les hommes. L'impossibilité de réabsorption du bicarbonate dans les tubules proximaux du parenchyme rénal entraîne une acidose avec hyperchlorémie. Cette pathologie fait partie d'un des aspects de la maladie de Fanconi et est assez proche du syndrome de Lowe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 312400).
Syn. RTA II, RTA de type proximal, acidose tubulaire avec fuite en bicarbonates
→ maladie de Fanconi, syndrome de Lowe
[M1, O1, Q2]
Édit. 2020
acidurie méthylmalonique avec homocystinurie l.f.
vitamin B12 metabolic defect with methylmalonicacidemia and homocystinuria
Déficit en coenzyme activant la vitamine B12 avec hypométhioninémie, anémie mégaloblastique, homocystinurie, cystathioniurie, et acidurie méthylmalonique.
L'affection secondaire à l’anomalie la plus fréquente du métabolisme de la cobalamine, associe soit en période néonatale, de façon létale, un coma acidosique avec hypotonie, convulsions, microcéphalie, anémie mégaloblastique et leucopénie ; soit en période infantile, avec hypotonie, acidose métabolique, défaillance multisystémique, myocardiopathie, rétinopathie pigmentaire, syndrome hémolytique et urémique ; soit plus tardivement dans l’enfance ou l’adolescence avec aspect marfanoïde, retard mental, manifestations psychiatriques et dégénérescence subaigüe combinée de la moelle. Il s’agit d’une déficience combinée de méthylmalonyl-CoA-mutase et d'homocystéine-méthyltétrahydrofolate-méthyltransférase. Il existe, selon le déficit, une anomalie de la captation, du transport ou du métabolisme intracellulaire de la vitamine B12. Plusieurs types de déficits enzymatiques sont identifiés : cbl C (MIM 277400), cbl D (MIM 277410),
cbl F (MIM 277380). Le diagnostic se fait par étude sur fibroblastes des groupes de complémentation cobalamine. Au niveau histologique, on observe une micro-angiopathie thrombotique pour les reins et les poumons, et une stéatose hépatique. A l’examen ophtalmolgique, on recherche une rétinite pigmentaire et une atteinte maculaire. L’affection est autosomique récessive.
S.H. Mudd, biochimiste américain (1969)
Syn. acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, déficience du métabolisme de la vitamine B12 avec méthymalonique acidémie et homocystinurie, homocystinurie par troubles de la reméthylation et déficit en MTHFR
→ vitamine B12 , anémie mégaloblastique, acidurie méthylmalonique avec homocystinuri
[C2, F1, H1, M1, O1, Q2]
Édit. 2020
acrocéphalopolysyndactylie de type IV l.f.
acrocephalopolysyndactyly type IV
Acrocéphalie et polysyndactylie de type IV avec clinodactylie, camptodactylie et déviation de l'ulna.
Variante du syndrome de Carpenter (ACPS II). L’affection est autosomique récessive (MIM 201020).
R. M. Goodman, généticien israëlien (1979)
Syn. ACPS IV, Goodman (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2017
acrodysostose n.f.
acrodysostosis
Syndrome malformatif associant la brièveté des mains et des pieds, des anomalies faciales, un retard statural, une obésité, une surdité et une débilité mentale.
Les doigts sont courts et boudinés, le nez est court avec une base élargie et une forte ensellure, l’angle mandibulaire est anormalement ouvert, l’arcade dentaire inférieure est saillante avec prognathisme, la bouche reste entrouverte. Les anomalies radiologiques portent sur tous les os de la main et du pied ; des modifications moins importantes sont présentes sur les métaphyses des os longs ; les vertèbres sont petites, leurs pédicules courts. L’affection est le plus souvent sporadique, rarement autosomique dominante.
P. Maroteaux et G. Malamut, pédiatres français (1968)
Étym. gr. akros : extrémité ; dus : indique le défaut ; osteon : os
[H3, I1 , P1, P3, Q2 ]
Édit. 2020
acrogeria n.f.
acrogeria
Forme de progéria localisée aux extrémités.
Affection dystrophique rare, surtout féminine mais dont le caractère familial n'est pas net, comportant une atrophie cutanée généralement isolée qui débute à la naissance ou peu après mais reste ensuite stable, très électivement localisée aux mains et aux pieds, surtout sur leur face dorsale, et leur donnant un aspect prématurément vieilli, avec atteinte fréquente des ongles mais sans modification des cheveux ni des dents.
Il est rare que ce trouble du développement cutané soit plus étendu ou même généralisé ; il n'y a pas de retard intellectuel ou de la croissance ni de troubles endocriniens. Toutefois l'association à quelques autres dystrophies, telles qu'élastome perforant ou Syndrome d'Ehlers-Danlos, a été rapportée.
H. Gottron, dermatologue allemand (1941)
Étym. gr. akros : extrémité ; geraïos : vieux
[Q2]
Édit. 2017
acroparesthésie n.f.
acroparesthesia
Symptôme fonctionnel à type de paresthésies, d'engourdissements des extrémités des membres, traduisant une souffrance du système nerveux périphérique sensitif de niveau variable : racine sensitive, ganglion rachidien postérieur, troncs des nerfs.
Selon les possibles niveaux d'atteinte, elles ont une topographie différente : en bandes (topographie radiculaire), en "gants" ou en "chaussettes". Elles peuvent être symétriques ou non, augmentées par certains efforts, et se superposer à des déficits sensitifs objectifs, ainsi qu'à d'autres signes (moteurs, trophiques, etc.,) caractéristiques d'une atteinte du système nerveux périphérique. Elles sont permanentes ou non, par ex. à prédominance nocturne comme au cours du syndrome du canal carpien.
Étym. gr. akros : extrémité
[H1]
Édit. 2017
acroparesthésies nocturnes l.f.p.
restless legs
Paresthésies nocturnes des extrémités des doigts et le plus souvent des orteils.
Fourmillement, engourdissement et/ou décharges électriques nocturnes des doigts ou de la main, sont symptomatiques d’une atteinte nerveuse tronculaire ou radiculaire. Symptôme très fréquent au cours du syndrome du canal carpien.
Étym. gr. akros : extrémité
[H1]
Édit. 2017
acropathie ulcéromutilante l.f.
acrodystrophic neuropathy
Neuropathie périphérique caractérisée par l’association à une abolition des réflexes ostéotendineux, d’une atteinte des sensibilités superficielles et surtout profondes, à l’origine de troubles trophiques des extrémités et d’arthropathies.
Dans cette affection d’évolution lente, intéressant essentiellement les extrémités des membres inférieurs, l’importance des troubles sensitifs parfois dissociés, détermine la formation de maux perforants plantaires. Progressivement, une infection chronique surajoutée entraîne des lésions osseuses en particulier des métatarsiens qui nécessiteront des amputations distales répétées.
Les causes en sont multiples, génétiques ou acquises. A propos des premières, l’expression « neuropathie sensitive héréditaire » remplace la dénomination de maladie de Thévenard (1942). Le syndrome de Bureau et Barrière est rattaché à cette neuropathie.
Les causes acquises sont les carences nutritionnelles, le diabète et l’alcoolisme qui déterminent rarement des lésions majeures.
A. Thévenard, neurologue français (1942), Y. Bureau et H. Barrière, dermatologues français (1953)
Étym. gr. akros : extrémité ; pathos : affection
Syn. Syndrome de Hicks
Sigle AUM
→ neuropathie héréditaire sensitive (NHSA), Thévenard (maladie de)
[H1,N1]
Édit. 2017
acrosclérose n.f.
acrosclerosis
Etat pathologique défini par l'existence d'une sclérose des téguments des extrémités, surtout des mains, mais aussi parfois des pieds, du nez et des oreilles, commençant par une phase initiale œdémateuse au cours de laquelle la peau des doigts devient progressivement indurée, adhérente aux plans sous-jacents, tandis qu'à un stade plus évolué les doigts prennent un aspect effilé et sont parfois fixés en flexion.
Des micro-ulcérations peuvent ensuite apparaître. Au visage, l'acrosclérose peut atteindre le nez qui prend un aspect pincé ; les lèvres s’amincissent.
L’acrosclérose signe une maladie du collagène ou connectivite. Elle peut être isolée (sclérodermie cutanée) ou associée à des atteintes viscérales (sclérodermie systémique, CREST syndrome). Elle apparaît le plus souvent chez des femmes ayant un phénomène de Raynaud des mains.
Étym. gr. akros : extrémité ; sklêros : dur
→ sclérodactylie, syndrome CREST
[J1,N3]
Édit. 2017
acrosyndrome n.m.
acrosyndrome, peripheral vascular disease
Trouble vasomoteur des extrémités (terme générique) : syndrome de Raynaud, érythermalgie, acrocyanose, etc.
Étym. gr. akros : extrémité ; sundromê : concours, rencontre
→ acrocyanose, érythermalgie, Raynaud (syndrome de)
[K4,N1]
Édit. 2017
acrosyndrome vasculaire l.m.
vascular acroSyndrome
Manifestation microvasculaire localisée aux territoires cutanés des extrémités, à l’origine de laquelle les troubles vasomoteurs jouent un rôle prédominant.
Ses manifestations consistent en anomalies de couleur, de température, de sensibilité et de trophicité des extrémités. Sa nosologie est complexe. Il peut être fonctionnel (dystonique), soit permanent soit paroxystique (syndrome de Raynaud, érythromélalgie). Il peut être lésionnel (dystrophique), engelure, acrodynie, acropathie, œdème angionécrotique, etc.
Étym. gr. akros : extrémité ; sundromê : concours, rencontre
[K4, J1]
Édit. 2020
acte imposé l.m.
compelled action
Phénomène délirant qui fait partie du syndrome d'automatisme mental, associé par K. Schneider en 1939 et en1957 aux actes contrôlés et décrit par lui comme un des symptômes dits "de premier rang" dans les états schizophréniques.
En fait, ce type de manifestations est rencontré dans d'autres affections telles que les psychoses hallucinatoires chroniques.
K. Schneider, psychiatre allemand (1887-1967)
→ acte, schizophrénie, automatisme mental, hallucination
[H3]
Édit. 2019
ADAMTS 10 acr. angl. pour A Disintegrin And Metalloproteinase with ThromboSpondin Motifs
Métalloprotéase Zn-dépendante qui intervient dans l’organisation du tissu conjonctif en particulier dans la biogénèse des microfibrilles, l’angiogénèse et la migration cellulaire.
Gène situé sur le locus 19p13.2 dont la mutation est responsable de la forme autosomique récessive du syndrome de Weill-Marchesani.
→ Weill-Marchesani (Syndrome de)
[Q1]
Édit. 2017
adaptation du cœur l.f.
myocardium adaptation
Modalité de réaction du myocarde ventriculaire à des lésions ou malformations du cœur, ne comportant pas d’obstacle anatomique sténosant.
L’adaptation du cœur à ces lésions qui lui imposait une dynamique anormale, revêt en général la forme d’une hypertrophie myocardique progressive. Elle s’oppose au syndrome de barrage qu’entraînent les obstacles sténotiques localisés.
Étym. lat. adaptare : ajuster
[K2]
Édit. 2020
Addison (maladie d') l.f.
Addison disease
Insuffisance surrénale lente par atteinte primitive des 2 glandes surrénales.
La tuberculose en constituait la cause traditionnelle. Elle fait place surtout actuellement à la rétraction corticale d’origine auto-immune (isolée ou dans le cadre de polyendocrinopathies auto-immunes de type 1 et 2).
L’installation de la maladie lente et progressive, se constitue en plusieurs mois ou années. La mélanodermie de teinte brunâtre, prédomine sur les parties découvertes, les zones de frottement, les cicatrices, se renforce au niveau des plis de flexion mais aussi sur les lignes de la paume des mains ce qui la distingue du hâle solaire. Elle peut atteindre les muqueuses sous forme de taches sépia sur les faces endojugales de la bouche, les muqueuses génitales. Elle s’accompagne d’asthénie à tous les modes, d’hypotension artérielle, d’amaigrissement, de troubles digestifs mineurs (anorexie, constipation)…
On observe une tendance aux hypoglycémies, à l’hyponatrémie, à l’éosinophilie, une opsiurie. La cortisolémie du matin est basse ou effondrée, coïncide avec un accroissement de l’ACTH. Sont constatées des valeurs basses de l’aldostérone plasmatique, du sulfate de DHA, un accroissement de l’activité rénine plasmatique ou de la rénine active.
La preuve de la nature auto-immune est apportée par la présence d’auto-anticorps surtout anti 21-hydroxylase. La présence de calcifications radiographiques des aires surrénaliennes, les anomalies tomodensitométriques plaideraient encore en faveur de l’origine bacillaire, compliquant souvent des tuberculoses extrapulmonaires.
Le traitement repose sur l’hydrocortisone souvent à des doses proches de 15 à 25 mg/j réparties en 2 ou 3 prise quotidiennes, doublées lors de toute situation stressante. Des formes à galénique différente (chronocort, duocort) autorisent une seule prise quotidienne. Le régime doit être normosodé. L’adjonction d’un minéralocorticoïde (9 alfa-fluorohydrocortisone) 50 à 100 microg/j, est habituellement nécessaire. La DHEA (25 ou 50 mg/j) peut s’envisage chez la femme jeune.
Sous traitement bien suivi et adapté, les sujets ont une vie normale à tous égards. La méconnaissance du diagnostic, l’interruption ou l’inadaptation des doses des médications exposent aux redoutables décompensations surrénales aiguës qu’annoncent souvent des douleurs abdominales, nausées, vomissements. Elles sont à risque de collapsus et de décès.
Dans des contextes particuliers, d’’autres causes d’insuffisance surrénale sont possibles : métastases, hémochromatose, amylose, mycoses, hémorragies, syndrome des antiphospholipides…. Dans un contexte syndromique sont aussi à envisager des affections génétiques rares à début néonatal : adrénoleucodystrophie, maladie de Wolman, mutation du gène DAX1.
T. Addison, médecin britannique (1849)
Syn. insuffisance corticosurrénalienne lente, insuffisance corticosurrénalienne primitive
→ cortisol, ACTH, aldostérone, rénine, activité rénine plasmatique, DHA, anticorps anti21-hydroxylase, polyendocrinopathies auto-immunes, adrénoleucodystrophie, maladie de Wolman, DAX1, insuffisance surrénale aigüe
[O4]
Édit. 2020
Addison (troubles musculaires de la maladie d') l.m.p.
muscular troubles in Addison's disease
Tableau de faiblesse musculaire généralisée avec crampes abdominocrurales, en rapport avec les désordres hydro-électrolytiques observés au cours de ce syndrome.
[I4,04]
Édit. 2017
adénite histiocytaire nécrotique l.f.
histiocytic necrotizing lymphadenitis
Maladie rare qui touche plus volontiers la femme jeune et qui se manifeste par des adénopathies cervicales unilatérales, indolores, isolées ou associées à des signes généraux divers: fièvre variable, manifestations digestives, altération de l’état général, sueurs, arthralgies, rashs cutanés, hépato- et splénomégalie.
Souvent normaux, les résultats des examens biologiques montrent parfois un Syndrome inflammatoire (V.S., CRP). Le diagnostic est histopathologique : il s’agit d’une adénite nécrosante, non suppurée, contenant des débris nucléaires sans polynucléaires et une importante réaction histiocytaire. Les diagnostics différentiels principaux sont les lymphomes malins et l’adénite lupique. L’évolution est spontanément favorable en 4 à 6 mois. Les rechutes sont possibles.
Étym. gr adên : glande ; suffixe - ite: se rattache à un processus inflammatoire
Syn. maladie de Kikuchi, lymphadénite nécrosante histiocytaire
[N1,P1]
Édit. 2017
adénite mésentérique l.f.
mesenteric adenitis
Inflammation aigüe ou subaigüe des nœuds (ganglions) lymphatiques de la région iléocæcale ou de la racine du mésentère.
Affection de l'enfant et du jeune adulte, rappelant cliniquement un Syndrome d'appendicite aigüe, due au bacille de Malassez et Vignal (Yersinia pseudo-tuberculosis ou Yersinia entero-colitica), plus rarement à un adénovirus.
Étym. gr adên : glande ; suffixe - ite: se rattache à un processus inflammatoire
Syn. adénopathie iléomésentérique primitive, iléite lymphoïde terminale, lymphadénite mésentérique
→ yersiniose, adénovirose, Yersinia enterocolitica, Yersinia pseudotuberculosis
[D3,L1,L2 ]
Édit. 2017
adénomatose n.f.
adenomatosis
Prolifération adénomateuse plurinodulaire d'un revêtement ou d'un parenchyme glandulaire.
On désigne sous le terme d'adénomatose polyendocrinienne, ou polyadénomatose endocrinienne, ou syndrome de Lloyd, de multiples adénomes intéressant des tissus endocriniens : hypophyse, pancréas, parathyroïdes notamment.
Au niveau du sein, on décrit sous le terme d'adénomatose du mamelon une lésion épithéliale bénigne intraductale fréquemment papillaire, d'où l'autre dénomination de papillomatose floride du mamelon donnée à cette lésion, parfois associée à un carcinome mammaire du même côté.
À noter que le terme ancien d'adénomatose alvéolaire du parenchyme pulmonaire répond en fait au carcinome bronchiolo-alvéolaire.
Étym. gr. adên : glande ; ôma : tumeur ; ose : affection chronique
[F5, O4, O5]
Édit. 2020
adénome de la glande surrénale l.m.
adrenal adenoma
Tumeur bénigne développée au dépens de l’une ou l’autre des couches de la glande corticosurrénale.
La distinction anatomopathologique entre un adénome en principe encapsulé et une hyperplasie nodulaire focale n’est pas toujours aisée , pas plus que la distinction d’avec certains cancers.
Les adénomes peuvent être non fonctionnels, ou responsables de la production excessive d’aldostérone (adénome de Conn), de cortisol (déterminant un syndrome de Cushing) ; les tumeurs féminisantes ou virilisantes de la corticosurrénale correspondent plus fréquemment à des carcinomes que des adénomes.
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
→ adénome de Conn, syndrome de Cushing
[F5, O4]
Édit. 2020