acidocétose diabétique l.f.
diabetic ketoacidosis
Acidose métabolique survenant au cours de l'évolution d'un diabète insulinodépendant (type I), souvent à la faveur de circonstances favorisantes ou déclenchantes telles qu'infections, accidents vasculaires, pancréatite, troubles endocrines, intoxications médicamenteuses, psychiques et surtout erreurs de traitement.
Elle est caractérisée par une production accrue de corps cétoniques (acide acétylacétique, acide bêta-hydroxybutyrique). Elle peut survenir de façon inaugurale. Ces acides faibles élèvent la concentration en ions H+ : il en résulte une acidose, d'abord compensée par hypocapnie, puis décompensée (baisse du pH). Le syndrome est caractérisé cliniquement, par une hyperpnée ample (rythme de Kussmaul), l'odeur acétonique de l'haleine (odeur de pomme de reinette), des signes de déshydratation extra- et intracellulaire (signe de Krause), des signes digestifs (signe de Lereboullet), des signes neuropsychiques (forme de Dreschfeld), un coma, des signes cardiovasculaires d'hypovolémie, oligurie, cylindrurie (signe de Külz) et hypothermie (signe de Naunyn). Il y a association d'hyperglycémie, éventuellement d'hyperlipémie, et d'hypercétonémie avec cétonurie, d'acidose métabolique avec hypocapnie et de désordres hydro-électrolytiques.
Non traité, le syndrome peut se compliquer de collapsus, d'insuffisance rénale aigüe, surtout fonctionnelle, de coagulopathie de consommation.
Le traitement associe l'insulinothérapie, l'administration de glucides (éventuellement du fructose), la rééquilibration hydro-électrolytique et, de façon discutée, l'alcalinisation.
[C3,R1]
Édit. 2017
acrodysplasie n.f.
acrodysplasia
Affection liée à un trouble du développement de l’os et du cartilage prédominant aux extrémités.
Forme d’ostéochondrodystrophie, elle intéresse électivement les os et les articulations des mains et des pieds et souvent la face et l’extrémité céphalique. La plupart de ces dysplasies, rares, sont à hérédité autosomique dominante. Les plus fréquentes sont :
- la maladie de Thiemann (1909) décelée chez l’adolescent où l’atteinte est épiphysaire pure et parfois seulement localisée à la deuxième phalange digitale ;
- la maladie de Brailsford (1929) plus précoce, épiphysométaphysaire avec une déviation axiale des phalanges en cas d’atteinte asymétrique et, sur les radiographies, un aspect en cône des épiphyses des phalanges dont la croissance est altérée ;
- les syndromes tricho-rhino-phalangiens dont le type I, syndrome de Giedion (1964), associe aux malformations des mains et des pieds un nez élargi et des anomalies des phanères ; le type II, syndrome de Langer-Giedion, sporadique, associe aux déformations précédentes des exostoses multiples, une laxité articulaire et un retard mental.
- l’acrodysostose (Maroteaux 1968) présente un aspect court et massif des mains et des pieds, une obésité, une débilité mentale.
H. Tiemann, chirurgien allemand (1909) ; J. F. Brailsford, médecin radiologiste britannique (1929) ; A. Giedion, pédiatre et radiologue suisse (1966) ; P. Maroteaux, généticien français (1968)
Étym. gr. akros : extrémité ; dus : difficulté ; plassein : former, façonner
Syn. dysplasie acromélique
→ Thiemann (maladie de), Brailsford (maladie de), syndrome trichorhinophalangien de type I et III, syndrome trichorhinophalangien de type II, Giedion (syndrome de), Langer-Giedion (syndrome de), acrodysostose
[I,Q2]
Édit. 2017
acrodysplasie avec exostose l.f.
tricho-rhino-phalangeal syndrome, type II
Forme particulière du syndrome tricho-rhino-phalangien, ou type II, ou syndrome de Langer-Giedon.
Elle associe des malformations de la face, l’aspect clairsemé des cheveux et des malformations des phalanges avec des exostoses multiples. Autosomique dominante ou sporadique, elle est due à une délétion du bras long du chromosome 8 (8q23.11- 8q24.13).
Étym. gr. akros : extrémité ; dus : difficulté ; plassein : former, façonner
→ trichorhinophalangien (syndrome) , Langer-Giedion (syndrome)
[I,Q2]
Édit. 2017
acromégalie n.f.
acromegaly, acromegalia
Identifiée par Pierre Marie comme « une hypertrophie singulière des extrémités céphalique et des membres », l’acromégalie est la conséquence chez l’adulte d’une production excessive d’hormone de croissance par un adénome hypophysaire somatotrope.
La dysmorphie acromégalique est d’installation lente, caricaturale après un dizaine d’années d’évolution, et l’observation de photographies anciennes témoigne de son caractère acquis. Elles s’exprime au niveau de la face : épaississement des traits et des lèvres, rides profondes, élargissement de la pyramide nasale, hypertrophie de la houppe du menon, macroglossie, écartement des dents, prognathisme avec perte de l’articulé dentaire. Les mains et les pieds sont larges et épais ; le sujet a dû élargir les bagues ou renoncer à les porter, a des difficultés à se chausser. Partout la peau est épaisse, les veines sont larges et saillantes ; l’hypertrophie des troncs nerveux contribue à la fréquence du syndrome du canal carpien, parfois à l’hypoacousie. La mégasplanchnie s’exprime sous forme d’un goitre, de cardiomégalie, d'hépatomégalie, de néphromégalie…..
Le retentissement général et métabolique de l’hypersomatotropisme est responsable d’hypersudation avec séborrhée, de fatigue, d'arthralgies, d'hypertension artérielle, de dysfonction ventriculaire avec troubles du rythme, d' apnée du sommeil, de diabète sucré avec insulinorésistance, d'hypercalciurie avec lithiase rénale, hyperphosphorémie….
La tumeur hypophysaire est précocement repérée par l’IRM hypophysaire. Elle peut déterminer céphalées, altération du champ visuel par la survenue d'un syndrome chiasmatique, troubles oculomoteurs dus à l'envahissement des sinus caverneux.
L’accroissement de l’IGF-1 constitue le meilleur argument en faveur du diagnostic et de l’évolutivité de la maladie. La taux d’hormone de croissance (GH) est accru, non freinable lors de l’épreuve d’hyperglycémie provoquée. La mesure des autres hormones antéhypophysaires évalue un éventuel déficit ou une hyperproduction hormonale associée (PRL, TSH…).
Le traitement radical consiste en l’exérèse sélective par voie transsphénoïdale de la tumeur et de son éventuel prolongement suprasellaire. En cas de contre-indication ou d’exérèse incomplète s’envisagent des thérapeutiques médicales : dopaminergiques (cabergoline) et surtout analogues retards de la somatostatine (octréotide, lanréotide) et en cas d’inefficacité antagoniste de la GH (pegvisomant). Le recours à la radiothérapie externe fractionnée ou une irradiation ciblée par le gamma knife est à envisager dans de rares situations.
Dans d’exceptionnelles situations l’acromégalie est en relation avec la production paranéoplasique de GH-RH ou somatolibérine (par une tumeur bronchique, pancréatique….). [O4]Édit. 2020
P. Marie, neurologue français, professeur d’anatomopathologique, membre de l’Académie de médecin ((1853-1940)
→ hormone de croissance, GH, somatolibérine, IGFP.
[O4]
Édit. 2020
ADAMTS 13 acr. angl. pour disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type I repeats-13
Métalloprotéinase appartenant à la famille des ADAMTS qui est la protéase spécifique du clivage du facteur von Willebrand intervenant dans la coagulation sanguine.
Son déficit cause le purpura thrombotique thrombocytopénique, avec une accumulation de multimères de facteurs de von Willebrand. Le facteur von Willebrand est une glycoprotéine plasmatique qui joue un rôle clé dans l’hémostase puisqu’il est indispensable à l’adhésion des plaquettes au sous-endothélium mis à nu par la brèche vasculaire et à l’agrégation des plaquettes entre elles. La particularité du facteur von Willebrand est d’avoir une structure multimérique organisée en association de dimères. ADAMTS 13 est une protéase régulant la taille des multimères. Elle a un rôle essentiel parce que le pouvoir adhésif des plaquettes vis-à-vis du sous-endothélium et des autres plaquettes est proportionnel à la taille du multimère.
ADAMTS13 est synthétisée principalement par les cellules étoilées périsinusoïdales (ou cellules de Itô siégeant entre les hépatocytes et les cellules endothéliales) du foie, mais aussi par les cellules endothéliales et les cellules de la lignée mégacaryocytaire. Elle est secrétée dans le plasma sous forme d’une enzyme active d’environ 200 kDa. Si la concentration dans le sang d’ADAMTS 13 est insuffisante le clivage de la forme multimèrique du VWF de poids moléculaire élevé est déficient, entraînant la formation de thrombus dans la microcirculation sanguine. Un tel déficit est la cause du purpura thrombotique thrombocytopénique. Il est le plus souvent acquis et résulte de la formation d’auto-anticorps anti-ADAMTS13 (syndrome de Moschcowitz), mais il peut être aussi héréditaire, de transmission autosomique récessive, par le biais de mutations bialléliques du gène d’ADAMTS13 situé sur le chromosome 9q34 (syndrome d’Upshaw-Schulman). Le traitement classique de la maladie consiste en des échanges plasmatiques.
→ facteur de von Willebrand, purpura thrombotique thrombocytopénique héréditaire, syndrome d'Evans, Syndrome d'Upshaw-Schulman, Itô (cellule de), mégacaryocyte ; Moschcowitz (syndrome de), Upshaw-Schulman (syndrome), échange plasmatique
[F1, F4, K4, Q1]
Édit. 2018
agénésie du cervelet l.f.
cerebellum agenesia
Malformation rarement totale, habituellement hypoplasique et limitée au vermis ou à un hémisphère, favorisée par la différenciation très précoce du cervelet et aussi par sa particulière lenteur à atteindre une structure définitive, expliquant sa relative fragilité durant plusieurs années.
Elle se traduit par un syndrome cérébelleux postural ou portant sur la coordination des membres. Des épisodes d'hyperpnée sont possibles dans l'agénésie vermienne du nourrisson (syndrome de Joubert). D'autres malformations nerveuses, souvent cliniquement dominantes, sont majoritaires.
Il peut s'agir d'affections familiales, en particulier d'atrophie primitive de la couche des grains, transmise sur le mode autosomique récessif. Des hypoplasies cérébelleuses congénitales non évolutives, liées à l'X, sont possibles.
Marie Joubert, neuropédiatre canadienne (1969)
[H1,Q2]
Édit. 2017
agénésie du corps calleux avec dysmorphie faciale et syndrome de Pierre Robin l.f.
corpus callosum (agenesis of) with facial anomalies and Robin sequence
Syndrome associant une agénésie du corps calleux et un syndrome de Pierre Robin.
Deux familles ont été décrites, présentant oreilles anormales, télécanthus, petites fentes palpébrales, petit nez avec antéversion des narines, anomalies laryngées et cardiaques, petites mains et hypotonie. La survie est fonction des lésions cérébrales et de l'encéphalopathie. L’affection est autosomique récessive (MIM 217980).
Helga V. Toriello et J. C. Carey, médecins américains (1988)
Syn. Toriello-Carey (syndrome de)
[H1,H5,Q2 ]
Édit. 2017
agénésie sacrée l.f.
sacral agenesia
Syndrome de régression caudale de l'embryon, souvent associée à un diabète maternel associant une absence totale ou partielle du sacrum à des anomalies du rachis lombaire sus-jacent, à des paralysies des membres inférieurs et à des troubles fonctionnels et des malformations urogénitales et anorectales.
Trois groupes principaux ont été décrits (G. Bollini 1989) :
- Le groupe 1 correspond à une agénésie totale du sacrum et du coccyx associée à une hypoplasie plus ou moins étendue du rachis lombaire. Les deux ailes iliaques sont soudées sur la ligne médiane ou séparées par une amphi-arthrose. Le bassin est étroit, le détroit supérieur rétréci. Les anomalies sous-jacentes sont toujours graves : paraplégie (avec conservation de la sensibilité profonde), troubles sphinctériens, déformations des membres inférieurs enraidis en mauvaise position ; l’hypermobilité de la région lombopelvienne permet la position assise malgré l’enraidissement des hanches et doit être conservée.
- Le groupe 2 correspond à une dysgénésie sacro-iliaque unilatérale par absence d’une moitié du sacrum ; elle entraîne une subluxation avec instabilité sacro-iliaque unilatérale, une asymétrie du bassin et une scoliose lombaire sus-jacente avec déport du tronc du côté de la malformation.
- Le groupe 3 correspond à une agénésie transversale du sacrum sous S2. Les articulations sacro-iliaques sont stables ; des déformations des membres inférieurs peuvent se voir : pieds bots, pieds creux avec griffe des orteils. Cette forme peut s’associer à un dysraphisme spinal fermé, à des troubles fonctionnels et malformations anales et urogénitales.
Ces trois formes paraissent sporadiques ; un diabète maternel a été noté dans 16 à 20 p. cent des cas.
Le syndrome de Currarino associe une agénésie sacrée transversale avec conservation de S1 à des malformations anorectales, une tumeur présacrée (myélocèle ou tératome), une dysraphie spinale avec des malformations médullaire et méningée. L’hérédité autosomique dominante est liée au gène HLXB3, locus 7q36, codant pour un facteur de transcription, la protéine HB9.
G. Currarino, radiologue pédiatrique américain (1981) ; G. Bollini, chirurgien orthopédiste français (1989)
→ Currarino (syndrome de), Currarino (triade de) régression caudale (syndrome de)
[I1,Q2]
Édit. 2017
agraphie pure l.f.
pure agraphia
Perturbation instrumentale caractérisée par l'incapacité d'expression d'idées dans l'écriture, non liée à une alexie.
Elle est à l'écrit ce que l'anarthrie est à l'oral, se manifestant essentiellement par une perturbation du graphisme proprement dit, qui s'étend d'un trouble discret à la suppression.
Dans les formes typiques du syndrome de Gerstmann, l'agnosie digitale, l'indistinction droite-gauche et l'acalculie lui sont associées.
On connaît mal la localisation responsable de ce trouble du graphisme, qui a été localisé au niveau du pied de la deuxième circonvolution frontale. Toutefois, dans le syndrome de Gerstmann, des lésions pariétales de l'hémisphère gauche ont été retenues.
Étym. gr. a : privatif ; graphein : écrire
[H1]
Édit. 2017
akinésie n.f.
akinesia
Réduction parfois considérable de l'initiation et de l'exécution du mouvement, indépendante d'une paralysie et d'une hypertonie.
Elle se manifeste au niveau de la face (aspect figé, hypomimie, clignement rare) et des membres (perte des automatismes moteurs, notamment du balancement associé des bras à la marche, disparition des mouvements spontanés, des gestes expressifs, mais aussi difficulté d'arrêt d'un mouvement en cours d'exécution).
Réduit à ses mouvements volontaires, le patient conserve leur stratégie, mais doit vouloir et penser chacun d'eux, en fait perturbés principalement par la perte des automatismes primaires : retard, déroulement ralenti, impossibilité d'effectuer des mouvements alternatifs rapides (marionnettes, pianotage, etc.), de réaliser simultanément deux actions différentes.
La micrographie précoce est très caractéristique. Les troubles moteurs verbaux, avec assourdissement, monotonie et accélérations intercurrentes souvent difficilement compréhensibles, sont plus tardifs.
L'akinésie peut brusquement céder lors d'une émotion (kinésies paradoxales), ou s'accompagner d'une sorte de piétinement forcé sur place (akathisie).
Evaluable par la mesure de temps de réaction, cette composante négative du syndrome parkinsonien traduit la place que tiennent les structures extrapyramidales dans le maintien des adaptations posturales, l'intervention des facteurs émotionnels et la production du mouvement volontaire.
L’akinésie peut être en rapport avec une affection neurologique (syndrome parkinsonien, aux effets neurologiques des neuroleptiques, principalement) ou avec un trouble psychique (stupeur, état dépressif).
Ses formes sévères ne seront pas confondues, en particulier, avec un état catatonique.
Étym. gr. akinesis : immobilité
Syn. acinésie
[H1, H3]
Édit. 2020
alacrymie congénitale l.f.
congenital alacrymia
Absence congénitale de larmes qui provoque des signes fonctionnels : sensation de brûlures, de picotements dont est responsable la kératite ponctuée superficielle, elle-même provoquée par la sécheresse de l'œil.
Rare, elle fait partie du tableau clinique de certaines neuropathies héréditaires (syndrome de Riley Day) et du syndrome anhidrose-anodontie. Le traitement consiste en une instillation de substances tensio-actives.
L’affection est autosomique dominante (MIM 103420).
B.J. Mondino et S.I. Brown, ophtalmologues américains (1976)
[P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculo-cutané type 2 (AO) l.m.
albinism 2
Forme la plus courante d' albinisme oculo-cutané observée dans la population africaine, caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreuses anomalies oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence est de 1/38 000 à 1/40 000 dans la plupart des populations mondiales excepté dans la population africaine où la prévalence atteint 1/3 900 à 1/1 500.
La pigmentation de la peau et des cheveux varie de minimale à presque normale. Les nouveau-nés ont tous des cheveux allant de jaune clair à marron clair et une peau blanc crème. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne changent plus après l'adolescence. Il s'agit d'albinos "tyrosinase positive" qui s'améliore avec le temps et la peau se pigmente. Cette pigmentation commence à un ou deux ans et elle est d'autant plus marquée que l'ethnie est pigmentée
La plupart des enfants développent un nystagmus avant trois à quatre mois qui peut être à début rapide mais diminue généralement avec le temps. On observe aussi un strabisme et une inattention visuelle dans les six premiers mois de vie. L'acuité visuelle à l'âge adulte va généralement de 20/60 à 20/100 et ne se dégrade pas avec le temps. L'iris est bleu ou marron. L'examen ophtalmologique révèle la visualisation de vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite, et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la déviation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
Chez les Africains, on observe un phénotype avec des cheveux et une peau marrons clairs et des iris gris, connu sous le nom d'AOC brun. Les patients avec l'AOC brun issus d'autres groupes ethniques ont une pigmentation normale.
Avec le temps, l'exposition solaire rend la peau rugueuse, épaisse et infiltrée avec l'apparition de kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaires, mais le mélanome est rare.
L'AOC2 transmis sur un mode autosomique récessif (MIM 203200) est dû à une mutation du gène OCA2 dont le locus est localisé en 15q11.2-12 (au même endroit que les gènes du syndrome de Prader-Willi, et du syndrome d'Angelman, affections avec hypopigmentation). Ce gène code la protéine AOC2. La fonction précise de cette protéine est inconnue, mais plusieurs études ont démontré un rôle possible dans la maintenance de l'intégrité de la matrice structurelle et du pH des mélanosomes. Les patients ont des mélanocytes qui peuvent produire de petites quantités de mélanine, mais principalement de type phéomélanine jaune.
Le test de génétique moléculaire peut confirmer le diagnostic et permettre de le différencier des autres formes d'AOC.
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané tyrosinase positive, albinisme de type II, albinoïdisme oculocutané récessif
Réf. Orphanet (2013)
→ albinisme oculocutané, OAC2 gene, tyrosinase
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
alcoolodépendance n.f.
alcohol dependence, alcoholaddiction
Sujétion à la prise de boissons contenant de l'éthanol, dont la suppression a pour conséquence l'apparition d'un malaise psychique, de troubles physiques, ou des deux à la fois.
La distinction schématique entre "dépendance physique", attestée par un syndrome de sevrage en cas d'arrêt de la consommation, et "psychique", désir irrépressible de boire qui s'exacerbe sans apparition d'un syndrome de sevrage lorsque cesse l'ingestion d'éthanol, est de plus en plus controversée, faute de critères objectifs à l'appui du diagnostic d'alcoolo- dépendance. De fait, chez le consommateur à risque, l'évolution ne se fait pas toujours de façon régulière et progressive vers la dépendance.
La notion de dépendance est actuellement au centre des discussions et des recherches. Les hypothèses physiopathologiques récentes mettent l'accent sur les modifications des neuromédiateurs et des membranes cellulaires.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé
[E1,G3,G4 ]
Édit. 2017
alcoolopathie n.f.
alcoholopathy
Terme préféré par l'Organisation mondiale de la santé à celui d'«alcoolisme chronique» car il met mieux en valeur l'atteinte variable des différents organes, seule celle de l'appareil digestif est constante et retentit sur tout l'organisme.
1) Appareil digestif : l'absorption abusive et fréquente de boissons alcooliques cause l'inflammation de l'œsophage, de l'estomac et de la partie haute de l'intestin grêle. Il en résulte des saignements gastro-intestinaux parfois importants avec un risque de déchirure de la paroi de l'estomac en cas d'efforts violents de vomissement.
L'inflammation du tube digestif entraîne une exsudation de plasma, d'où des diarrhées, causes fréquentes d'un déséquilibre hydro-électrolytique.
Dans le tube digestif, l'absorption de l'éthanol entre en compétition avec celle des vitamines hydrosolubles (surtout la vitamine B1 et les folates qui jouent un rôle important dans le fonctionnement neuronal). Il en résulte une réduction des réserves vitaminiques. Comme le métabolisme du glucose fait appel à la vitamine B1, il est dangereux de perfuser une solution glucosée sans l'enrichir en vitamine B1. Sinon on risque de hâter l'évolution vers un syndrome de Wernike, qui se manifeste par une ataxie, des troubles de la mémoire et oculaires (paralysie des deux nerfs pathétiques, n. abducens, d'où paralysie de l'abduction, diplopie horizontale et strabisme interne).
L'absorption digestive de l'alcool, l'amène directement dans le foie où il devient un combustible de choix pour les hépatocytes, ce qui augmente la consommation d'O2, accroît le stock de NADH (nicotinamide adénine dinucléotide) et réduit la néoglycogénèse, d'où diminution de la production de glucose et augmentation de celle d'acide lactique. Ce dernier freine l'oxydation des acides gras par le cycle de Krebs, il en résulte une accumulation de graisse dans les hépatocytes et cela enclenche le processus de cirrhose alcoolique.
Enfin une atteinte pancréatique est fréquente.
2) Système nerveux : la diminution des réserves vitaminiques, aggravée par une malnutrition fréquente, entraîne la dégénérescence des cellules nerveuses :
- 5 à 15% des patients présentent des neuropathies périphériques ;
- l'encéphale est fréquemment atteint (troubles de l'humeur, de la mémoire, trouble de l'équilibre, etc.) évoluant vers le syndrome de Wernike.
3) Atteintes métaboliques et endocrines : l'abaissement de la production de testostérone amène des atrophies testiculaires et de même on voit des aménorrhées chez la femme.
Le métabolisme de la pyridoxine peut être perturbé par la carence en folates et la malnutrition. Il en résulte des troubles de l'hématopoïèse pouvant se manifester par une anémie sidéroblastique. Si non, on constate généralement une augmentation du volume des hématies.
L'augmentation de la cortisolémie favorise une légère hyperhydratation cellulaire. On note souvent une légère diminution de la teneur en thyroxine sérique (T4) et une plus marquée de la triiodothyroxine (T3).
4) Muscles et os : l'altération du métabolisme du calcium favorise les fractures osseuses et l'ostéonécrose de la tête du fémur.
Les perturbations métaboliques amènent une élévation du taux de la créatine-phospho-kinase alcoolique qui retentit sur le muscle et peuvent conduire à une atrophie. Des douleurs musculaires spontanées, surtout à la palpation, sont fréquentes chez les alcooliques.
5) Appareil circulatoire : l'atteinte musculaire n'épargne pas le myocarde, on peut observer une cardiopathie à bas débit.
6) Appareil respiratoire : la malnutrition, un tabagisme fréquent et les conditions de vie précaires des alcooliques favorisent les bronchopathies.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé ; gr. pathê : maladie
→ alcool éthylique, exogénose, transaminase, Wernicke (syndrome de), Gayet-Wernicke-Korsakoff (encéphalopathie de)
[E1, G3, G4, H1, K1, K2, I4, L1, O4]
Édit. 2020
alymphocytose n.f.
alymphocytosis
Raréfaction plus ou moins importante de la population lymphocytaire au niveau des neuds (ganglions) lymphatiques avec hypoplasie ou aplasie thymique, responsable d'une carence immunitaire par déficience en lymphocytes T.
Elle comprend notamment le syndrome de Di George, le syndrome de Nezelof.
→ thymus, syndrome de délétion 22q11.2, syndrome de Di George, Nezelof (syndrome de), lymphocyte T
[F1,F3,Q2]
Édit. 2017
aménorrhée secondaire l.f.
secondary amenorrhea
Absence de règles depuis plus de six mois chez une femme qui était jusque-là réglée.
En plus de la grossesse qui en est la cause la plus fréquente et doit être évoquée en premier, elle doit faire chercher une origine centrale, ovarienne ou utérine : notamment une hystérectomie ignorée, une synéchie utérine, une castration chirurgicale ou radio- ou chimio- thérapeutique, une ménopause précoce par dysgénésie gonadique, un syndrome des ovaires polymicokystiques, une tumeur virilisante de l’ovaire, la forme hétérozygote d’une hyperplasie surrénale congénitale à révélation adulte, un adénome à prolactine de l’hypophyse, un syndrome de Sheehan, une anorexie mentale.
Toute aménorrhée secondaire justifie l’examen gynécologique, la recherche de galactorrhée et d’hirsutisme, le dosages d’estradiol, de LH ou FSH, de prolactine
→ micro-adénome à prolactine, syndrome de Sheehan, anorexie mentale
[H3, O3, O4]
Édit. 2020
amyotrophies spinales progressives l.f.p.
spinal muscular progressive atrophies
Groupe hétérogène d'affections héréditaires ou non de l'enfant et de l'adolescent, plus rarement de l'adulte, caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle et parfois du tronc cérébral.
Outre le déficit moteur de l'amyotrophie, une hypo- ou une aréflexie, parfois des fasciculations sont relevées, sans autres troubles objectifs. Le diagnostic peut en être difficile, même avec des investigations complémentaires, biopsiques comprises. La génétique moléculaire est de plus en plus utilisée.
Parmi les formes spinales proximales, de transmission autosomique récessive, liées au gène SMN ("survival motor neuron gene"), localisées sur le chromosome 5q11.2-13.3, et à forme pseudomyopathique, on relève : la plus sévère, celle du nourrisson ou maladie de Werdnig-Hoffmann (type I d'A.E. Emery), qui débute à la naissance ou dans les premiers mois de la vie et évolue toujours vers la mort, le plus souvent avant trois ans ; le type II, dit intermédiaire, qui débute entre quelques mois et un an et demi, la survie étant habituelle après trois ans d'âge ; le type III, correspondant au syndrome de Kugelberg-Welander, qui débute plus tardivement, vers l'âge de trois ou quatre ans, et dont l'évolution chronique est plus ou moins bénigne. Dans ces formes infantiles, l'activité créatine-kinase est faiblement augmentée (inférieure à 10 fois la normale) ; l'anatomopathologie confirme le respect de la dystrophine, visualisant des aspects d'atrophie, de groupements par type de fibres ; l'électroneuromyographie montre l'atteinte de la corne antérieure ; les vitesses de conduction sont respectées. Le diagnostic se discute avec les myopathies congénitales, la neuropathie congénitale dysmyélinique et le déficit en hexosaminidase pour le type III
Les formes de l'adulte correspondent au type IV, très souvent d'évolution très lente, dont les manifestations cliniques sont hétérogènes. Certaines d'entre elles, sporadiques, pourraient correspondre à des neuropathies motrices avec anticorps anti GM1.
Sont décrites également : parmi les formes proximales, des variétés focales ou localisées à un seul muscle ou à un groupe de muscles, des formes associées à une maladie de Huntington, à une maladie de Parkinson, et l'amyotrophie spinale scapulopéronière, qui correspond à un syndrome de Stark-Kaeser ; parmi les formes distales, plutôt de transmission sporadique (alors que les atteintes proximales sont de transmission autosomique récessive), celles s'intégrant dans le cadre de la maladie de Charcot-Marie mais s'en différenciant par l'absence de troubles sensitifs et d'anomalies des nerfs périphériques, tant sur le plan clinique qu'électrophysiologique et histologique.
Rare, d'évolution très lente, l'amyotrophie bulbospinale progressive de Kennedy, surtout proximale, liée à l'X, est secondaire à une anomalie du bras long du chromosome X dans la région Xq 21 3-q 12, contenant le récepteur aux androgènes. Il s'agit d'une amplification du triplet CAG. À l'amyotrophie, s'associent une gynécomastie, parfois un diabète et/ou une atrophie testiculaire.
Syn. neuropathies motrices héréditaires
→ aniridie, colobome irien, SMN1 gene, SMN2 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
anémie et troubles psychiques l.
anemia and mental disorders
Une des causes les plus fréquentes de troubles neuropsychiques, parfois seulement psychiques (Syndrome psycho-anémique, P.E. Weil) dans laquelle la part respective des carences nutritionnelles, contribuant à l'hématopoïèse, des causes psychiatriques possibles de ces carences, du rôle d'affections associées et de l'anémie proprement dite, reste discutée.
En dehors de l'asthénie physique, psychique et des états dépressifs qui dominent, on peut distinguer plus particulièrement les troubles suivants : irritabilité, impulsivité, perversions du goût et même conduites alimentaires anormales (pica à l'extrême) propres aux carences martiales ; états confusionnels, évolutions démentielles parfois réversibles propres aux carences en folates, souvent associés à une polyneuropathie sensitivomotrice, à une sclérose combinée de la moelle, à des "jambes sans repos" ou à un syndrome cérébelleux ; modifications de la personnalité et états délirants dans les carences en cobalamines, souvent en l'absence de tout signe d'anémie de Biermer. Surtout à défaut de signes neuro-anémiques évocateurs, la réalité d'un lien de ces troubles psychiques avec une carence en vitamine B 12 (cyanocobalamine) est discutée. Entrepris à temps, des traitements si possible étiologiques et au moins substitutifs peuvent être efficaces.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1,H3,H4]
Édit. 2017
anémie inflammatoire l.f.
anemia of inflammation, anemia of chronic disease
Anémie généralement modérée (8 à 10 g d’hémoglobine), s’observant dans la plupart des affections inflammatoires chroniques et dont l’importance et l’évolution sont parallèles à celles du syndrome inflammatoire clinique et biologique. Elle peut être plus sévère si s'associe une carence martiale.
Il s’agit d’une anémie normochrome, normocytaire, qui devient hypochrome et discrètement microcytaire si l’évolution se prolonge. Elle s’accompagne d’une baisse des concentrations sériques du fer et de la transferrine, d’une baisse du coefficient de saturation de la transferrine, d’une accumulation de fer dans le système des phagocytes mononucléés (ou système des mononucléaires macrophages) et d’une élévation de la ferritine sérique. Le nombre des réticulocytes y est normal ou abaissé. La pathogénie de cette anémie fait intervenir une discrète hémolyse, des troubles du métabolisme du fer (diminution de l’absorption intestinale, trouble de la libération du fer hémoglobinique par les macrophages, etc.) ainsi qu’une baisse de l’érythropoïétine. L'anémie de l'inflammation est principalement un désordre du métabolisme du fer.
Dans les populations médicalisées et aux apports nutritionnels suffisants en fer, l'anémie inflammatoire est associée aux pathologies inflammatoires systémiques chroniques icluant l'arthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé, les maladies digestives inflammatoires, les infections chroniques incluant la tuberculose et les syndrome d'immunodéficience acquise, les cancers hématologiques associés à une production accrue de cytokines, telle que la maladie de Hodgkin, et certaines variétés de lymphomes nonhodgkiniens, certaines tumeurs solides (cancers ovarien ou pulmonaire. De plus , l'anémie inflammatoire est reconnue comme cause principale ou contributive d'anémie chez de nombreux patients atteints d'inflammation systémique incluant ceux avec une maladie rénale chronique, une insuffisance cardiaque chronique, une maladie broncho-obstructive pulomnaire chronique, une fibrose cystique .
T. Gantz, médecin américain (2019)
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[D1,F1]
Édit. 2020
angiodysplasie ostéohypertrophique l.f.
mixed vascular malformations
Triade symptomatique congénitale atteignant un ou plusieurs membres dès la naissance, mais se développant au cours de l’enfance comprenant un angiome plan, une hypertrophie des tissus mous et du squelette, ainsi que des angiodysplasies profondes.
Elle est à la base du syndrome de Klippel-Trénaunay et du syndrome de Parkes Weber.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; osteon : os ; hyper : au-dessus ; trophê : nourriture
→ angiome ostéohypertrophique, Klippel-Trénaunay (syndrome de), Parkes Weber (syndrome de)
[J1,K4,N3,O1,Q2]
Édit. 2017
angiomatose n.f.
angiomatosis
Affection présentant une multiplicité d'éléments angiomateux.
On distingue :
a) l'angiomatose hémorragique de Rendu-Osler, maladie familiale et héréditaire, caractérisée par l'apparition de télangiectasies et d'angiomes, dont la localisation sur les muqueuses peut provoquer des hémorragies parfois importantes ;
b) les formes neurectodermiques, comprenant l'association d'angiomes plans à des localisations nerveuses, telles la maladie de Sturge-Weber-Krabbe, ou angiomatose neuro-oculo-cutanée, et la maladie de von Hippel-Lindau, ou angiomatose neurorétinienne ;
c) les angiodysplasies ostéohypertrophiques, dans lesquelles on range le syndrome de Klippel-Trénaunay ou de Parkes-Weber, comprenant un angiome plan, une dystrophie vasculaire profonde et une hypertrophie du membre atteint, ainsi que le syndrome de Maffucci-Kast, constitué d'angiomes caverneux, de chondromes et d'une hyperplasie des parties molles des doigts et des orteils.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
[A3,K4,N3]
Édit. 2017
angiomatose rétinocérébelleuse de von Hippel-Lindau l.f.
von Hippel-Lindau's Syndrome
Syndrome rare, transmis sur le mode autosomique dominant, caractérisé par une angiomatose cérébelleuse et rétinienne, une polycythémie, des localisations polyviscérales, n'apparaissant souvent qu'à l'âge adulte.
Les manifestations cutanées, à type d'angiomes et de taches café au lait, sont exceptionnelles. Le diagnostic repose sur l'association d'une atteinte rétinienne et d'un syndrome cérébelleux. Le traitement est symptomatique de chaque atteinte viscérale.
E. von Hippel ophtalmologiste allemand, (1895), A.V. Lindau anatomopathologiste suédois (1926)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
Syn. von Hippel-Lindau (syndrome de)
[H1,J1,K4,P2,Q2]
Édit. 2017
angor de Prinzmetal l.m.
Prinzmetal’s variant angina pectoris
Forme particulière d’angine de poitrine caractérisée par un angor de repos et un courant de lésion sous-épicardique transitoire à l’électrocardiogramme, correspondant habituellement à un spasme coronarien.
Les crises angineuses surviennent au repos, souvent à heure fixe et peuvent s’accompagner d’épisodes syncopaux en rapport avec un trouble transitoire du rythme cardiaque. L’aspect électrique pendant la crise permet de porter le diagnostic : on note un courant de lésion caricatural touchant le territoire myocardique ischémié qui disparait en quelques minutes quand la crise douloureuse s’estompe spontanément ou sous l’effet du traitement. Le retour au tracé initial contribue à différencier ce syndrome de l’infarctus myocardique aigu. La venue de troubles du rythme graves (extrasystoles ventriculaires répétitives, salves de tachycardie ventriculaire) confère à ce syndrome une gravité particulière. L’exploration coronarographique permet de rattacher cet angor à un spasme coronaire transitoire. L’administration intracoronaire, au cours de la coronarographie, de vasoconstricteurs (méthylergométrine) sert de test de dépistage du spasme coronarien et permet de faire la différence entre le spasme sur une coronaire apparemment saine et celui compliquant une lésion athéroscléreuse.
M. Prinzmetal, cardiologue américain (1959)
[K2,K4]
Édit. 2017
angor instable l.m.
unstable angina
Forme évolutive de l’angine de poitrine, assimilable au syndrome de menace d’infarctus du myocarde.
L’angor instable regroupe des tableaux cliniques d’allures diverses : angor de novo, angor crescendo, angor déstabilisé, état de mal angineux, syndrome pré-infarctus. Il est habituellement en rapport avec la fissuration endocoronaire d’une plaque d’athérome, point de départ des processus habituels d’activation de l’agrégation plaquettaire et de stimulation des facteurs de coagulation. Il se constitue un thrombus instable partiellement occlusif qui explique le caractère répétitif des accès angineux plus ou moins rebelles au traitement habituel. L’imminence d’un infarctus du myocarde invite à un traitement immédiat.
[K2,K4]
Édit. 2017
anomie n.f.
anomia
Trouble acquis caractérisé par une difficulté ou une incapacité de dénomination d'un stimulus supposé connu, par oral, ou par écrit, et dont les causes sont extrêmement nombreuses.
L'anomie peut être d'origine aphasique, le plus souvent associée aux autres signes constitutifs d'un syndrome aphasique (comme l'aphasie de Broca, dont c'est l'un des signes majeurs), soit, plus rarement, isolée (anomie pure ou aphasie anomique). Dans ce dernier cas, l'anomie peut être lexicale, liée à une altération de l'accès aux lexiques (lexique phonologique pour l'anomie orale, lexique graphémique pour l'anomie écrite), ou à une destruction du lexique lui-même. Dans cette éventualité, la patient produit souvent des paraphasies phonémiques proches de la cible, ou bien tente une approche par périphrases, démontrant par là qu'il conserve des connaissances sémantiques intactes sur l'item qu'il ne peut dénommer.
Elle peut être aussi sémantique, secondaire à une altération de l'accès aux connaissances sémantiques ou à une destruction du stock lui-même. Le patient se comporte alors comme s'il ignorait totalement le mot, voire le concept dans les cas les plus complets. Le terme d'aphasie amnésique est souvent employé pour décrire cette seconde situation, caractéristique de l’aphasie asémantique.
L'anomie peut également être secondaire à un mécanisme non aphasique, comme lors d'une amnésie (par défaut d'activation lexical ou sémantique), d'une agnosie (par défaut de reconnaissance), d'un syndrome de déconnexion calleuse (anomie tactile de la main gauche).
Ce trouble peut enfin prédominer dans une catégorie d'items, voire être spécifique de celle-ci (anomie des couleurs, anomie des noms propres).
Étym. gr. a : privatif ; onoma : nom
[H1]
Édit. 2017