JAK acr. de JAnus kinase
Protéine de type tyrosine kinase impliquée dans plusieurs voies de signalisation cellulaire responsable principalement de la survie et de la prolifération cellulaires.
Quatre membres font partie des JAKs : Janus kinase 1 (JAK1), Janus kinase 2 (JAK2), Janus kinase 3 (JAK3), Tyrosine kinase 2 (TYK2). L’action de phosphorylation de JAK2 est prépondérante au niveau de l’hématopoïèse et entraîne : la prolifération et la croissance cellulaire, l’inhibition de l’apoptose, la différenciation des cellules myéloïdes. Par ailleurs JAK2 a un rôle très important lors de l’embryogenèse au niveau de l’hématopoïèse. Le gène codant la protéine est situé sur le chromosome 9 humain, locus 9p24.1. La protéine est exprimée au niveau du cytoplasme et vient se lier sur la partie intracellulaire du récepteur aux cytokines. Elle est tissu-spécifique et on la retrouve dans les cellules sanguines (globules rouges, macrophages, plaquettes), dans les ganglions lymphatiques et la moelle osseuse. Des mutations au niveau du gène codant la protéine JAK2 sont impliquées dans l’apparition de certains syndromes myéloprolifératifs (dans une grande majorité de polycythémie vraie et dans près de 50% de splénomégalie myéloïde).
JAK2V 617F gene sigle angl. pour JAnus Kinase
Gène localisé en 9p24.1, codant pour la protéine janus kinase, du type tyrosine kinase
impliquée dans plusieurs voies de signalisation cellulaire responsables de la survie et de la prolifération cellulaire.
Sa mutation est l’origine des syndromes myéloprolifératifs. Sa découverte permet de reconnaître l’origine d’anomalies de l’hémogramme ou de thrombose splanchnique.
Étym. Janus kinase : Just another kinase
→ Jack 2, syndrome myéloprolifératif, janus kinase
maladie de Monge l.f.
Monge's disease
C. Monge-Medrano, médecin péruvien (1928)
→ mal des montagnes, Monge-Medrano (maladie de)
maladie de Monge-Medrano l.f.
C. Monge-Medrano, médecin péruvien (1925 et 1928)
→ mal des montagnes, Monge (maladie de)
Monge (maladie de) l.f.
- une coloration rouge de la peau qui vire à la cyanose pour un effort minime,
- un certain degré de torpeur, une asthénie, des maux de tête et une polycythémie apparaissant après un séjour continu en altitude au-dessus de 3 500 m environ.
La maladie s'installe insidieusement et se manifeste surtout entre 40 et 70 ans chez les autocthones. Le retour en basse altitude guérit ces symptômes.
C. Monge-Medrano, médecin péruvien (1925 et 1928)