Li-Fraumeni (syndrome de) l.m.
Syndrome à transmission autosomique dominante témoin d’une prédisposition des sujets jeunes d’une même famille à développer de nombreux types de tumeurs malignes.
Ces tumeurs sont répertoriées principalement comme des sarcomes des tissus mous, des ostéosarcomes, des corticosurrénalomes malins, des tumeurs cérébrales, des leucémies/lymphomes malins et des cancers du sein de la femme jeune. Ce syndrome est caractérisé par une anomalie d’un gène suppresseur localisé sur le chromosome 17 codant pour la protéine p53 retrouvée dans environ 70% des familles. Dans quelques familles une mutation germinale du gène hCHK2 a été également décrite. La pénétrance, c'est-à-dire le risque d'apparition d'un cancer chez les porteurs d’une mutation délétère de p53, est de l’ordre de 15% à 15 ans, de 40% à 50 ans pour les hommes et de 80% chez les femmes, cette différence s’expliquant par le haut risque de cancer du sein. Certaines études citent des chiffres de l’ordre de 73% chez les hommes et 100% chez les femmes. Seule la surveillance concernant le cancer du sein s’avère efficace. Le risque d'un deuxième cancer, notamment radio-induit, est important.
F. P. Li et J. Fraumeni Jr, épidémiologistes et cancérologues américains (1969) ; Agnès Chompret, épidémiologiste et généticienne française (2004)
→ corticosurrénalome, cancer du sein, ostéosarcome, sarcomes des tissus mous, tumeurs cérébrales, leucémies, lymphomes malins, p53