HDL sigle angl. f. pour High Density Lipoprotein
→ lipoprotéine de haute densité.
[R1]
HDV sigle angl. pour hépatite D virus
[D1,D3,L1]
AGS gene sigle angl.pour Alagille Syndrome
Gène localisé en 20p12.1-11.23 dont la mutation est à l’origine du syndrome d’Alagille.
Syn. AHD gene, AWS gene
[Q2]
Édit. 2017
AHD sigle angl. pour ArterioHepatic Dysplasia
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
AHD gene sigle angl.pour Alagille Syndrome
Gène localisé en 20p12.1-11.23 dont la mutation est à l’origine du syndrome d’Alagille.
Syn. AGS gene, AWS gene
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
Alagille (syndrome d') l.m.
Alagille’s syndrome
Génopathie à transmission autosomique dominante (MIM 118450), dont le diagnostic est posé sur l’association d’au moins trois des cinq critères majeurs : un faciès particulier (front bombé, petit menton pointu, hypertélorisme), un embryotoxon postérieur, des vertèbres en aile de papillon, une sténose des branches de l’artère pulmonaire ou une tétralogie de Fallot et une cholestase chronique due à une paucité des voies biliaires inter-lobulaires.
D’autres organes peuvent être concernés. L’atteinte rénale, fréquente peut se manifester par une acidose tubulaire et une insuffisance rénale. Une hypertension artérielle peut compliquer l’évolution. Le diagnostic peut d’ailleurs être porté à l’âge adulte devant une maladie hépatique inexpliquée ou devant la découverte d’une atteinte rénale ou d’une hypertension artérielle
L'évolution vers la cirrhose n'est pas constante et peut apparaître à partir de l’adolescence, faisant discuter une transplantation hépatique ; laquelle peut aussi être indiquée plus précocément en cas d’ictère persistant depuis la naissance associé à des xanthomes et un prurit sévère.
Deux gènes sont impliqués dans le syndrome d’Alagille : JAG1 et NOTCH2. Des mutations du gène JAG 1 sont identifiées chez plus de 80% des patients. Ce gène code une protéine qui lie un récepteur transmembranaire (Notch) impliqué dans la différenciation cellulaire à des étapes précoces du développement. Le gène NOTCH2 est plus rarement impliqué. Un diagnostic moléculaire anténatal est disponible, mais dans 2/3 des cas les mutations sont sporadiques.
D. Alagille, pédiatre et biochimiste français(1975)
Syn. AGS, AHD, AWS, dysplasie artériohépatique, Alagille-Watson (syndrome d’), cholostase avec sténose pulmonaire périphérique, hypoplasie des canalicules biliaires (syndrome d’)
→ hypertélorisme, embryotoxon, Fallot (tétralogie de)
[Q1,O1,L1]
Édit. 2018
1-alpha-hydroxylase n.f.
1-alpha-hydroxylase
Enzyme exprimée dans le parenchyme rénal catalysant l’hydroxylation du 25-hydroxycholécalciférol (calcidiol ou 25-OH-D3) en 1-25-dihydroxy-cholécalciférol (calcitriol ou 1,25-diOH-D3), forme active de la vitamine D3.
Un déficit en 1-alpha-hydroxylase est impliqué dans certaines formes de rachitisme vitamino-résistant.
Syn. 25-OH-D3-1-hydroxylase
→ vitamine D3, 25-hydroxycholécalciférol, 1-25-dihydroxy-cholécalciférol, hydroxylation, rachitisme
[C2, M1]
Édit. 2020
AWS gene sigle angl.pour Alagille Watson Syndrome
Gène localisé en 20p12.1-11.23 dont la mutation est à l’origine du syndrome d’Alagille- Watson.
Syn. AGS gene, AHD gene
blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo (syndrome) l.m.
Ohdo’s blepharophimosis
Le syndrome Ohdo-Madokoro-Sonoda comporte un blépharophimosis, une hypoplasie dentaire, une diminution de l'audition et un déficit intellectuel.
Des oreilles anormales, une microcéphalie et un retard de croissance ont été rapportés occasionnellement. Les garçons peuvent présenter une cryptorchidie et un scrotum hypoplasique.
Le mode de transmission est autosomique récessif. Une transmission autosomique dominante, liée à l'X et mitochondriale, ont également été suggérées (ORPHA 2728, OMIM 249 620).
S. Ohdo, H. Madokoro, T. Sonoda pédiatres japonais (1986)
→ retard mental, maladie cardiaque congénitale, blépharophimosis, blépha roptosis et dents hypoplasiques
Édit. 2017
Bochdalek (hernie du foramen de) l.f.
Bochdalek’s hernia
Hernie diaphragmatique congénitale avec protrusion d’éléments de l’abdomen dans le thorax s’insinuant par l’hiatus pleuropéritonéal ou foramen de Bochdalek.
V. A. Bochdalek, anatomiste de Prague (1848)
Édit. 2017
CHD2 gene sigle angl.pour chromodomain helicase DNA binding protein 2
Gène situé sur le locus chromosomique 15q26.1, codant la chromodomain DNA helicase- protein 2 présente dans toutes les cellules de l’organisme où elle règle l’expression génétique du remodelage de la chromatine.
Les mutations et les délétions dans ce gène ont été associées à des cas d'encéphalopathies épileptiques : syndrome de Dravet, syndrome de Lennox-Gastaut…
Syn. ATP-dependent helicase CHD2, EEOC, FLJ38614
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
crise de sevrage l.f.
withdrawal seizure
Crise épileptique survenant soit dans le contexte d'une intoxication alcoolique, soit lors de l'arrêt de certains médicaments surtout anti-épileptiques comme le phénobarbital ou les benzodiazépines.
Les crises de sevrage lors d'une intoxication alcoolique surviennent après un sevrage absolu ou relatif suivant une consommation chronique ou non de quantités importantes d'alcool : crises généralisées de type tonicoclonique, soit uniques, soit plus fréquemment en salves. Elles s'accompagnent d'autres signes en rapport avec le sevrage alcoolique et peuvent inaugurer un delirium tremens.
L'arrêt brusque de médicaments anti-épileptiques réalise le même tableau. Un état de mal est possible.
→ alcoolique (traitement de la maladie), sevrage, sevrage (syndrome de)
cure de sevrage l.f.
withdrawal treatment
Prise en soins d'un sujet dépendant d'un toxique et souhaitant arrêter son intoxication.
Permettant d'atténuer le syndrome de sevrage, elle peut s'effectuer :
- soit en traitant de façon symptomatique le syndrome de sevrage : par exemple, chez l'héroïnomane, on prescrit un agoniste alpha 2 adrénergique, un antispasmodique, un anxiolytique-hypnotique et si nécessaire une réhydratation ;
- soit, exceptionnellement, par décroissance progressive des doses du toxique ou d'un agoniste.
On y associe toujours un soutien psychologique et parfois des méthodes d'appoint comme une électrostimulation transcutanée.
Reste qu'une prise en charge au long cours, globale, volontaire, adaptée à chacun, souvent aléatoire du fait de fluctuations de la demande et de rechutes, est en règle indispensable.
→ sevrage
cytochrome b5 réductase (déficit en) l.m.
cytochrome b5-reductase deficiency
Des mutations distinctes sont responsables des diverses formes de déficit (méthémoglobinémie congénitale récessive de type I, II ou III).
Selon la localisation de l'anomalie structurale, la stabilité de l'enzyme et/ou son activité sont plus ou moins diminuées. Dans la forme bénigne (type I), les désordres se limitent aux manifestations érythrocytaires ; cette anomalie est le plus souvent due à un enzyme actif, mais instable dont la concentration diminue rapidement avec l'âge de l'hématie. La forme grave (type II) est due à une abolition de l'activité catalytique qui perturbe également le métabolisme lipidique des tissus et réalise une maladie systémique sévère avec notamment des symptômes neurologiques.
Le diagnostic biologique de méthémoglobinémie congénitale récessive repose sur l'existence d'un spectre de méthémoglobine normale et sur une diminution de l'activité de la cytochrome b5-réductase. Le traitement de la méthémoglobinémie congénitale de type I repose sur des injections de bleu de méthylène en cas de poussée de méthémoglobinémie, d'administration d'acide ascorbique ou de riboflavine par voie orale.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
Syn. méthémoglobinémie congénitale récessive, déficit en méthémoglobine réductase, déficit en NADH-diaphorase
[R1]
désinvestissement n.m.
withdrawal of cathexis
1) Terme désignant le processus par lequel un objet (personne, chose, situation) est privé de sa charge affective pour un sujet donné.
2) En psychanalyse, dans le registre économique, retrait de l'investissement objectal.
détachement n.m.
withdrawal
Mise à distance du patient par rapport à son vécu, plus apparente que réelle, avec pauvreté de l'expression affective.
Selon H. Ey, associée à l'ambivalence, à la bizarrerie et à l'impénétrabilité, elle constitue un des quatre éléments de la discordance schizophrénique. L'activité n'est pas absente, mais stérile.
H. Ey, psychiatre français (1900-1977)
→ apathie
diverticule droit du sac épiploïque de Bochdalek Junior l.m.
V. Bochdalek Junior, anatomiste tchèque (1835-1868)
→ ligament phrénico-colique droit
diverticule gauche du sac épiploïque de Bochdalek Junior l.m.
V. Bochdalek Junior, anatomiste tchèque (1835-1868)
dysplasie coxofémorale l.f.
hip dysplasia (HD)
Trouble du développement de l’articulation coxofémorale qui se traduit par une incongruence, une laxité, un défaut de contact entre les surfaces articulaires, une déformation progressive des pièces articulaires et des lésions secondaires d’arthrose.
L’affection était banale chez l’Homme dans certaines régions de France. Elle tend à disparaître du fait du développement de l’exogamie qui diminue les risques de la consanguinité.
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
foramen de Bochdalek l.m.
V. A. Bochdalek, anatomiste tchèque (1801-1883)
Étym. lat. foramen: ouverture
Syn. hiatus pleuropéritonéal
[A1]
Édit. 2018
Ghose-Sachdev-Kumar (syndrome de) l.m.
Ghose-Sachdev-Kumar’s syndrome
Syndrome ophtalmologique associant blépharophimosis, nanophtalmie et rétinite pigmentaire.
Les fentes palpébrales sont étroites, le blépharophimosis est accompagné d'énophtalmie. Il existe une microphtalmie avec hypermétropie forte (+14,00 dioptries), et glaucome. La rétinite pigmentaire est surtout localisée dans la région périvasculaire et équatoriale, les papilles sont pâles, il existe une héméralopie et l'ERG est altéré. L’affection est autosomique récessive (Gendiag 4944).
S. Ghose, M. S. Sachdev, H. Kumar, ophtalmologistes indiens (1985)
hémorragie de privation l.f.
withdrawal bleeding
Saignement utérin qui survient quand l'endomètre cesse d'être imprégné par les œstrogènes et la progestérone, en fin de cycle menstruel ou après l'arrêt d'un contraceptif œstroprogestatif.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
[O3]
hernie postérolatérale de Bochdalek l.f.
posterolateral hernia
V. Bochdalek, anatomiste tchèque (1801-1883)
[O1,K1,Q2]
Édit. 2015
histone-désacétylase l.f.
histone deacetylase (HDAC)
Enzyme qui catalyse l’élimination des groupes acétylés adjoints aux lysines des protéines histones et non histone, entraînant la répression de la transcription.
Syn. désacétylase d’histone
→ lysine, histone, transcription
[Q1]
Édit. 2017
hyperactivité avec déficit de l'attention l.f.
attention deficit hyperactivity disorder, ADHD
Appellation retenue par le Diagnostic and Statistical manual of Mental Disorders (DSM-5) pour décrire des enfants (garçons surtout) présentant précocement (en général au cours des cinq premières années) et à des degrés variables, une inattention, une impulsivité et une hyperactivité anormales pour leur âge et leur niveau intellectuel.
Les sujets manifestent des troubles dans chacun de ces secteurs.
Les états de résistance du récepteur bêta des hormones thyroïdiennes en constituent une étiologie possible, rare, mais à rechercher de principe.
Avec des incidences fréquentes sur la socialisation et la scolarité, de tels handicaps persistent habituellement pendant toute celle-ci et parfois jusqu'à l'âge adulte (où peut subsister un handicap social, avec un diagnostic rétrospectif pas toujours évident). Mais le plus souvent, une amélioration progressive est observée. D'importantes divergences persistent sur les aspects étiologiques. Une prise en soins globale comprend, selon certains, la prescription de neurostimulants.
Syn. trouble hyperkinétique
→ dysfonction cérébrale mineure, hyperkinétique (trouble), instabilité psychomotrice
[H4]
Édit. 2015