dystrophie tachetée de Groenouw type II l.f.
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1933)
→ Groenouw type II (dystrophie tachetée de)
dystrophie cornéenne tachetée l.f.
corneal dystrophy speckled or flecked
J. François, baron, membre de l’Académie de médecine et A. Neetens, ophtalmologistes belges (1957)
→ François-Neetens (dystrophie de cornée mouchetée de)
dystrophie tachetée de Fehr l.f.
Fehr’s flecked dystrophy
O. Fehr, ophtalmologiste allemand (1904)
→ Fehr (dystrophie tachetée de)
dystrophie tachetée fovéolaire de l'adulte l.f.
adult onset flecked foveal dystrophy
Affection rétinienne maculaire de la quatrième décennie avec taches jaunâtres périmaculaires, radiées vers la fovéola dont l’altération est lente.
La maladie apparaît après quarante ans, il persiste anormalement un reflet sur une fovéola de couleur vermillon. L'acuité est en général de 4 à 5/10 ème au moment de la découverte et va chuter de 3 à 4 points en deux décennies. L'ERG est d'abord normal puis diminué au rouge; l'EOG est normal. En angiographie les taches périmaculaires font un effet fenêtre sur la fovéola et leur prolongement vers forme des travées. La fovéola, qui a perdu son épithélium pigmenté, présente bien souvent en son centre un regroupement pigmenté plus ou moins sombre. L’affection est de type sporadique.
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. forme adulte de l'hérédodégénérescence maculaire, Stargardt d'apparition tardive (dystrophie maculaire de)
Fehr (dystrophie tachetée de) l.f.
Groenouw type II corneal dystrophy
O. Fehr (1904) et A. Groenouw (1890), ophtalmologistes allemands
→ Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de)
[P2]
Édit. 2018
Fehr (dystrophie tachetée de)
Groenouw type II corneal dystrophy
O. Fehr (1904) et A. Groenouw (1890), ophtalmologistes allemands
→ Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de)
[P2]
Édit. 2018
rétine tachetée l.f.
flecked retina syndrome
rétine tachetée familiale bénigne l.f.
fleck retina benign
Groupement hétérogène d'affections donnant des taches sur la couche cuticulaire de la membrane de Bruch.
Terme inventé par A.E. Krill englobant de nombreuses affections comme le fundus albipunctatus, le fundus flavimaculatus, les drusen familiales, la maladie de Kandori, et bien d'autres, dont le seul point commun est d'avoir des dépôts rétiniens visibles en ophtalmoscopie. L’affection est autosomique récessive (MIM 228980) ou sporadique.
A. E. Krill, ophtalmologiste américain (1977) ; F. Kandori, ophtalmologiste japonais (1959)
→ fundus albipunctatus, fundus flavimaculatus, Kandori (syndrome de)
dystrophie cornéenne granulaire de type I l.f.
corneal dystrophy, granular type I
→ dystrophie cornéenne granuleuse de type I
dystrophie cornéenne granuleuse de type I l.f.
corneal dystrophy, granular type I
Dystrophie cornéenne stromale avec opacités blanc-grisâtres à limites nettes au centre de la cornée, sous la membrane de Bowman, qui vont s'étendre vers les couches profondes et devenir confluentes.
La dystrophie commence dans la première ou seconde décennie de la vie par de discrètes opacités blanches ou grisâtres qui augmentent en profondeur et en périphérie en rayon de miel ou en carte de géographie. L'évolution se fait vers des érosions épithéliales récidivantes et une baisse de vision lente et modérée. Le centre cornéen est brumeux et la surface cornéenne légèrement irrégulière à la fluorescéïne. En histologie, il existe un dépôt uniforme de matériel PAS hyalin avec lésion initiale de la Bowman. L’indication de kératoplastie lamellaire est souvent posée lorsque les opacités atteignent les deux tiers antérieurs. Différentes formes cliniques ont été décrites : dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers, dystrophie de Grayson, dystrophie de Thiel et Behnke. Le locus du gène (CDGG1), kératoépithéline, est en 5q31. L’affection est autosomique dominante (MIM 121900).
A. Meesmann, ophtalmologiste allemand (1938) ; H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949) ; M. Grayzon, ophtalmologiste américain (1966) ; H. J. Thiel, ophtalmologiste et H. Behnke, médecin généticien allemands (1967) ; A. Groenouw, ophtalmologue allemand (1890)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie cornéenne granulaire de type I, Groenouw de type I (dystrophie cornéenne de), dystrophie cornéenne ponctuée ou nodulaire, Reis-Bücklers (dystrophie cornéenne de), Grayson (dystrophie cornéenne de), Thiel et Behnke (dystrophie cornéenne de)
dystrophie granuleuse de Groenouw type I l.f.
Groenouw’s type I granular dystrophy
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1898)
→ Groenouw type I (dystrophie granuleuse de
dystrophie granuleuse de Groenouw de type II l.f.
Groenouw’s type II granular dystrophy
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1933)
→ Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de)
dystrophie grillagée de la cornée de type I l.f.
corneal dystrophy lattice type I
Dystrophie cornéenne stromale antérieure qui commence dès la première décennie de la vie par de petites taches sous la Bowman et de fines opacités linéaires en forme de grille sur la Bowman, plus marquées au centre de la cornée et sans vascularisation au limbe.
L'affection est bilatérale, il s'agit d'une amyloïdose cornéenne isolée, et les signes cliniques apparaissent dans la 4ème décennie par épaississement des opacités linéaires qui prennent un aspect de lignes radiaires, une photophobie et des érosions récidivantes responsables d'opacification progressive et de trouble visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 122200). Le gène à été localisé au même endroit que pour la dystrophie grillagée granuleuse d'Avellino, et la dystrophie granuleuse de Groenouw de type I en 5q31.
O. Haab, ophtalmologiste suisse (1899)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. LCD, LCD1, dystrophie grillagée cornéenne, Biber-Haab-Dimmer (dystrophie de)
dystrophie grillagée de la cornée de type II l.f.
lattice corneal dystrophy type II
dystrophie grillagée de la cornée de type III l.f.
lattice corneal dystrophy type III
Dystrophie identique au type II.
dystrophie musculaire des racines type C 14 l.f.
muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C14
Dystroglycanopathie intéressant les racines, caractérisée par une fatigabilité musculaire modérée apparaissant dans la première enfance, parfois associée à d’autres anomalies telles qu’un déficit intellectuel modéré et des crises convulsives.
Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615352.
[H1, H3, I4]
Édit. 2018
dystrophie musculaire type B14 l.f.
muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type B14
Dystroglycanopathie caractérisée par une faiblesse musculaire importante manifestée dès l’enfance associée à un retard mental.
[Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615351.]
Groenouw (dystrophie cornéenne de type I de) l.f.
Groenouw‘s type I corneal dystrophy
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890)
→ dystrophie granuleuse de type I
Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de) l.f.
Groenouw’s type II corneal dystrophy, macular dystrophy
Opacités cornéennes faites de taches grisâtres à bords flous dans le stroma antérieur au centre de la cornée, qui s'étendent progressivement en confluant vers la périphérie et le stroma profond et jusqu'à la descemet et l'endothélium.
L'affection débute dans l'enfance et reste plus ou moins muette. Puis viennent la gêne visuelle, la photophobie et les douleurs qui atteignent leur maximum vers l'âge de vingt ans et se stabilisent. Les opacités cornéennes ont leurs bords flous et se situent au début dans le stroma antérieur. Histologiquement, il s'agit de dépôts de mucopolysaccharides acides. Le gène responsable (CHST6) est localisé en 16q23.1. Il code une N-acetylglucosamine-6-sulfotransferase. L’affection est autosomique récessive (MIM 217800).
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1898) ; O. Fehr, ophtalmologiste allemand (1904) ; B. Fleisher ophtalmologiste allemand (1905)
Syn. dystrophie granuleuse de Groenouw de type II, dystrophie cornéenne maculaire, dystrophie tachetée de Fehr, dystrophie cornéenne de Fleischer
Groenouw (dystrophie granuleuse de type I) l.f.
Groenouw's I granular dystrophy
Dystrophie héréditaire autosomique dominante, à pénétrance variable, qui commence vers l'âge de 10 ans par des douleurs provoquées par des ulcérations épithéliales et des opacités fines en flocons de neige situées au centre de la cornée, au niveau du stroma.
Une baisse trop importante de l'acuité visuelle est l'indication d'une kératoplastie perforante, mais une récidive est possible au niveau du greffon.
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890)
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte