Günther (maladie de) l.f.
congenital porphyria, Günther’s disease
Porphyrie érythropoiétique congénitale, forme exceptionnelle et la plus grave des porphyries, transmise sur le mode autosomique dominant récessif.
Elle se manifeste dès les premiers mois de la vie par une photosensibilité extrême caractérisée par un érythème œdémateux des zones exposées, avec lésions vésiculobulleuses et ulcérocroûteuses laissant place à des cicatrices atrophiques. Les multiples récidives conduisent à d'importantes mutilations des extrémités (nez, oreilles, phalanges distales). Les autres manifestations sont : émission d'urines rouge foncé, hypertrichose, anémie hémolytique avec hépato-splénomégalie, inconstamment dents rouge-brun (érythrodontie), avec fluorescence rouge en lumière de Wood, et atteinte oculaire (bulles cornéennes et conjonctivales.
Elle est due à un déficit enzymatique en uroporphyrinogène III cosynthétase, avec augmentation massive de l'uroporphyrinogène I dans les érythroblastes, érythrocytes et urines,. L'évolution peut être fatale, due aux poussées d'hémolyse aigüe, plus que par surinfection des lésions cutanées.
Cette porphyrie érythropoiétique congénitale est à transmission autosomique récessive (MIM 263700). Locus du gène (UROS pour uroporphyrinogen III synthase) se situe en 10q26.2.
H. Günther, médecin interniste allemand (1911)
Étym. gr. porphura : pourpre
Syn. porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP), déficit en uroporphyrinogène II synthétase
→ porphyrie, porphobilinogène-désaminase
porphyrie érythropoïétique congénitale l.f.
congenital erythropoietic porphyria, uroporphyria, congenital porphyria, Günther disease
Maladie héréditaire récessive due à un déficit en uroporphyrinogène III-cosynthétase.
La voie métabolique de synthèse de l'hème est déviée vers la formation d'isomères de type I non utilisables qui s'accumulent dans la moelle et l'érythrocyte.
Les sujets homozygotes souffrent de lésions dermatologiques importantes dues à une intense photosensibilité. A ce tableau s'associent hypertrichose, érythrodontie, plus rarement hépatomégalie et splénomégalie. Il existe également une anémie hémolytique d'intensité variable, parfois sévère.
Syn. Günther (maladie de)