FTL gene sigle .angl. pour Ferritin Light Chain
Gène, situé sur le locus chromosomique 19q13.33, codant pour une protéine appelée « ferritin light chain » (chaîne légère de la ferritine) qui est une sous-unité de la ferritine : celle-ci est constituée de 24 sous-unités dans une molécule sphérique creuse, répartie en chaînes légères et en chaînes lourdes en proportion variable suivant les tissus.
Des modifications géniques entraînent l’hyperferritémie-cataracte héréditaire et la neuroferritinopathie
Syn. ferritin L-chain, ferritin L subunit, ferritin light polypeptide-like 3, ferritin, light polypeptide, FRIL_HUMAN, L apoferritin, MGC71996, NBIA3
→ hyperferritinémie-cataracte héréditaire, neuroferritinopathie
[Q2, C1, C2]
Édit. 2019