FLNB gene l. angl. pour filamin B
Gène, situé sur le locus chromosomique 3p14.3, codant pour la filamine B, protéine indispensable à la construction du cytosquelette qui donne une structure aux cellules et leur permet de se mouvoir et d’établir des échanges.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Larsen, l’atélosteogénèse, la dysplasie boomerang, le syndrome de synostose spondylo-carpo-tarsale
Syn. FILAMIN, BETA, ACTIN-BINDING PROTEIN 276/278; ABP276/278
→ Larsen (syndrome de), atélosteogénèse, dysplasie boomerang, synostose spondylo-carpo-tarsale (syndrome de)