Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de) l.f.
Becker’s muscular dystrophy
Maladie de la dystrophine, progressive, sans myotonie, liée au chromosome X.
En majorité masculine, elle est moins sévère que la dystrophie de Duchenne. Elle débute à un âge variable, en moyenne à 12 ans, avec des extrêmes entre 2 et 45 ans et permet d'atteindre un âge assez avancé. Caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans avec rétractions tendineuses (parfois marche sur la pointe des pieds), pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture. Les causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque. A l’examen oculaire il existe un ptosis.
Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres, des aspects dégénératifs et régénératifs.
Il s'agit d'une difficulté à la décontraction, secondaire à un état d'hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. Le taux de créatinine phosphotéinase est élevé. L'étude de la dystrophine met en évidence une diminution du signal et des aspects de discontinuité membranaire. Elle est de structure altérée, souvent de petite taille.
Elle comporte une altération du gène de la dystrophine dont la disparition est moins complète et plus tardive que dans la dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker. Les filles sont porteuses, les malades ont des enfants et la maladie est allélique avec la maladie de Duchenne. Le gène (DMD ou BMD) est localisé en Xp21.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310200.0018 et 310200.0019). Un conseil génétique est possible, fondé sur l'histoire familiale, les études génétiques familiales, le dosage de l'activité créatinokinase, la détermination du sexe par l'étude de liquide amniotique. Le diagnostic prénatal par biopsie trophoblastique peut permettre de retrouver l'anomalie génétique. La biologie moléculaire sur les villosités choriales utilise les mêmes sondes d'ADN que pour la maladie de Duchenne.
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
Syn. myopathie de Becker, maladie de Becker
→ dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker, Duchenne (maladie de), DMD gene
Édit. 2017
BEST1 gene sigle. angl. pour bestrophin 1
Gène, situé sur le chromosome 11q12.q13, codant pour la bestrophine 1, protéine active dans la vision.
Cette protéine, secrétée dans la couche cellulaire mince de la rétine appelée épithélium pigmentaire de la rétine, intervient dans la croissance et le développement de l’œil et dans la fonction des cellules photoréceptrices, détectrices de la lumière et des couleurs.
Des mutations de ce gène, interviennent dans la maladie de Best, la dégénérescence maculaire liée à l’âge, la rétinite pigmentaire, la vitréorétinochoroïdopathie
Syn. BEST, BEST1_HUMAN, BMD, RP50, TU15B, vitelliform macular dystrophy 2 (Best disease, bestrophin), VMD2
→ Best (maladie de), dégénérescence maculaire liée à l'âge, rétinite pigmentaire, vitréo-rétino-choroïdopathie
Édit. 2017
B3GALTL gene sigle angl. pour beta-1,3-galactosyltransferase
Gène situé sur le locus chromosomique 13q12.3 codant pour une enzyme appelée beta 3-glucosyltransferase qui est impliquée dans la glycosylation (processus conduisant à ajouter une molécule de sucre aux protéines).
Au moins dix types de mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Peters plus.
Syn. B3GALTL, B3Glc-T, B3GLT_HUMAN, B3GTL, beta 1,3-galactosyltransferase-like, beta-3-glycosyltransferase-like, beta3Glc-T
[Q1]
Édit. 2017
BRAF gene l.angl ; pour B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
Gène, situé sur le locus chromosomique 7q34, codant pour une protéine qui aide à transmettre des signaux chimiques de l’extérieur de la cellule jusqu’au noyau cellulaire.
Cette protéine connue comme voie RAS/MAPK régule la croissance et la division cellulaire, processus par lesquels les cellules matures effectuent les fonctions spécifiques de différentiation, les mobilisations cellulaires de migration et d’autodestruction d’apoptose. Ces signalisations chimiques à travers cette voie sont essentielles pour le développement normal après la naissance. Le BRAFgène appartient à la classe des oncogènes qui lors de mutation conduit à des processus cancéreux.
Des mutations entraînent le syndrome cardio-facio-cutané, la maladie de Erdheim-Chester, l’histocytose X, la tumeur stromale gastro-intestinale, le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD et interviennent dans de nombreux processus cancéreux.
Des mutations V600E du gene BRAF ont été mises en évidence dans le mélanome malin, certains carcinomes colorectaux ou bronchiques, dans des tumeurs nerveuses comme le glioblastome ou l’astrocytome pilocytique, dans 40% des carcinomes papillaires de la thyroïde, aussi dans la maladie de Hodgkin, les leucémies à tricholeucocytes. La caractérisation de ces mutations altérant la signalisation, ont été à l’origine du développement de thérapeutiques moléculaires ciblées spécifiquement dirigées contre BRAF.
Syn. 94 kDa B-raf protein, B-raf 1, B-Raf proto-oncogene serine/threonine-protein kinase, BRAF1, BRAF1_HUMAN, Murine sarcoma viral (v-raf) oncogene homolog B1, p94, RAFB1, v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B
→ LEOPARD syndrome, Noonan (syndrome de), cardio-facio-cutané (syndrome), histiocytose X, histiocytose langerhansienne, tumeur stromale gastro-intestinale, Erdheim-Chester (maladie d')
[Q3]
Édit. 2020
brassage d'exons l.m.
exon shuffle, exon shuffing
Association spontanée et aléatoire d’exons issus de gènes préexistants qui conduit à la formation naturelle d’un nouveau gène.
Dans un gène formé par brassage d’exons, chaque exon code un des domaines de la protéine nouvellement produite.
→ exon
[Q1]
Édit. 2019
BTK gene
sigle. angl.
Gène situé sur le locus chromosomique Xq21.33-q22, codant pour une protéine, la tyrosine kinase de Bruton, qui joue un rôle essentiel dans le développement et la maturation des lymphocytes B.
De nombreuses variétés de mutations de ce gène causent l’agammaglobulinémie liée à X (XLA).°
→ agammaglobulinémie, Bruton (maladie de)
Édit. 2017
Burkitt (lymphome de) l.m.
Burkitt's lymphoma
Lymphome malin décrit en Afrique intertropicale (et initialement en Ouganda) dans des foyers proches des grands lacs sous forme d'une tumeur des maxillaires chez des enfants infectés, à la fois, par Plasmodium falciparum et par un Lymphocryptovirus (virus d'Epstein-Barr ou EBV), de la famille des Herpesviridae.
Ce type de lymphome s’observe également dans les zones tempérées, essentiellement chez l’enfant et l’adulte jeune, sous forme d’atteintes intestinales, gonadiques ou ganglionnaires. Enfin, il peut se développer chez des sujets immunodéprimés, comme p. ex. au cours de l’infection par le VIH (virus de l’immunodéficience humaine). Les cellules lymphoïdes de type B particulièrement similaires les unes aux autres, s'organisent en couches de cellules ayant de très forts taux de prolifération et d'apoptose. Ces lymphocytes ont un noyau de forme ronde ou ovale, aux contours réguliers, la chromatine, localisée dans la partie centrale du noyau, se trouvant réticulée avec plusieurs nucléoles de taille ordinaire. Le tissu lymphocytaire est mêlé à une population macrophagique renfermant des débris nucléaires et entourée d’un espace clair, ce qui donne à la préparation un aspect dit « en ciel étoilé ». Le lymphome de Burkitt est généralement associé à une translocation du gène c-myc (le gène MYC fut d'ailleurs découvert pour la première fois chez des patients atteints du lymphome de Burkitt). Cette translocation est souvent provoquée par l'oncogène viral EBV.Emplacements les plus courants dans le génome : t(8;14)(q24;q32) chromosome 8, région q24 vers chromosome 14, région q32. Variantes : du chromosome 8 vers les chromosomes 2 ou 22 t(8;2)(q24;p12); t(8;22)(q24;q11).L’intégration du virus Epstein-Barr est démontrée dans pratiquement tous les cas africains, dans 60% des cas des régions tempérées et 40% des cas survenant chez des sujets immunodéprimés. Ces observations ont eu une importance majeure pour la compréhension de l'oncogénèse. C'est un lymphome malin d'évolution rapide, spontanément très grave, mais sensible à la chimiothérapie. Il s'agit de la tumeur à la croissance la plus rapide avec un temps de doublement cellulaire entre un et deux jours. Une évolution terminale en leucémie lymphoblastique aigüe est fréquente chez l’enfant africain.
D. Burkitt, chirurgien britannique d’Irlande du Nord, membre de l’Académie des sciences (1958)
→ lymphome malin, proto-oncogène, Epstein-Barr (virus), Plasmodium falciparum, VIH, Herpesviridae, Lymphocryptovirus
Édit. 2017
CACNA1C gene sigle angl. pour calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
Gène localisé en 12p13.33 qui produit des canaux calciques appelés CaV1.2. par lesquels s’effectue le transport des ions Ca2+ à l’intérieur des cellules, surtout dans celles du cœur et du cerveau, où leur rôle est particulièrement important pour générer et transmettre les signaux électriques.
Les modifications des charges électriques déterminent les contractions du cœur et le maintien de son rythme.
Les mutations du gène CACNA1C sont à l’origine du syndrome de Brugada et du syndrome de Timothy.
Edit. 2017
Syn. CAC1C_HUMAN, CACH2, CACN2, CACNL1A1, calcium channel, cardic dihydropyridine-sensitive, alpha-1 subunit, calcium channel, L type, alpha 1 polypeptide, isoform 1, cardic muscle, calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit, CaV1.2, CCHL1A1,
→ Brugada (syndrome de), Timothy (syndrome de)
[Q1,Q2,K2]
CACNB2 gene sigle angl. pour calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
Gène localisé en10p12.33-p12.31, qui code la bêta sous-unité d’un canal protéique du calcium modulant l’activation et l’inactivation ainsi que l’inhibition de la protéine G et contrôlant la sous-unité alpha-1 d’ouverture de la membrane.
Ce gène était initialement identifié comme un antigène provoquant la myasthénie de Lambert-Eaton.
Sa mutation est à l’origine du syndrome de Brugada.
Edit. 2017
Syn. CACNLB2, CAVB2, MYSB
[Q1,Q2,K2]
CADASIL acr. angl. pour Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy
Affection autosomique dominante avec pénétrance clinique quasi complète, caractérisée par la survenue, en moyenne à la quarantaine, chez un patient non hypertendu, d'accidents ischémiques sous-corticaux récidivants, d'évolution démentielle possible.
De très fréquentes crises de migraine avec aura neurologique et/ou, dans 20% des cas environ, des dépressions sévères atypiques, résistant aux chimiothérapies, alternant rarement avec des épisodes maniaques, peuvent leur être associées. Ce type de trouble de l'humeur doit faire évoquer une possible organicité surtout en cas d'antécédents personnels ou familiaux d'infarctus récidivant, voire de démence chez un proche.
Examen essentiel au diagnostic, l'IRM montre de multiples petits infarctus lacunaires sous-corticaux et une leucoencéphalopathie diffuse (leuco-araïose). Cette dernière, parfois longtemps silencieuse, peut être détectée chez des sujets asymptomatiques.
L'atteinte non athéroscléreuse, non amyloïde, des petites artères au niveau des cellules musculaires lisses de la média qui, si elle s'exprime essentiellement au niveau encéphalique, concerne tout l'organisme, peut permettre une biopsie.
En l'absence d'anomalie biochimique connue, le gène de ce modèle unique de leucoencéphalopathie artériolaire a été localisé2 sur le bras court du chromosome 19 : le gène Notch 3, récepteur hétérodimérique dont l'expression est limitée à la cellule musculaire lisse vasculaire. Un test est en cours d'élaboration, qui permettra le dépistage du CADASIL parmi les patients atteints d'accidents vasculaires cérébraux ou de manifestations psychiatriques à type prévalent d'états dépressifs et de démences vasculaires.
Aucune thérapeutique efficace n'a été retenue jusqu'à présent.
P. Sourander, anatomopathologiste suédois (1977),2 Élisabeth Tournier-Lasserre, immunologiste française (1991-1993) ; O. Binswanger, neuropsychiatre suisse (1894)
→ Binswanger (maladie), leuco-araïose, leucoencéphalopathie, Notch
[N1,Q2]
canard (virus du) l.m.
DHBV (duck hepatitis B virus)
Virus à ADN du genre Avihepadnavirus, infectant spécifiquement le canard.
L'organisation de son génome en gènes structuraux (enveloppe ou préS/S, capside ou pré-C/C) et non structuraux (gène X et gène de la polymérase) est tout à fait superposable à la structure du virus de l'hépatite B humaine. Il constitue ainsi un modèle exemplaire pour l'analyse moléculaire et l'ensemble de la recherche virologique dans le domaine
de l'hépatite B.
[D1]
cancer colorectal l.m.
colorectal cancer
Adénocarcinome lieberkünien proliférant à partir de la muqueuse colique (de caractères colloïdes ou mucineux dans 17% des cas).
Les lymphomes malins et les tumeurs stromales sont exceptionnels.
En France, c’est le plus fréquent des cancers tous sexes confondus. Selon les estimations de l’InVS son incidence en 2017 est de 44 872 cas et la mortalité qui lui est imputée de 17 684 cas. Soixante pour cent de ces cancers intéressent le rectum ou le sigmoïde et 25% le colon droit. Dans 85% des cas, c’est à partir d’adénomes ou de polypes adénomateux que se développent les adénocarcinomes, parfois dans le cadre d’une polypose adénomateuse familiale ou polypose recto-colique familiale caractérisée par la mutation du gène PCA, gène suppresseur de tumeur, de transmission autosomique dominante. Des altérations des gènes de réparation de l’ADN peuvent aussi favoriser leur développement survenant soit sporadiquement ou plus rarement dans le cadre d’un syndrome de Lynch, c’est alors le colon droit qui est le plus souvent atteint.
L’adénocarcinome colorectal fait l’objet d’un dépistage basé pour la population générale il repose sur la recherche de sang dans les selles, proposée de 50 à 74 ans, et sur la coloscopie dans les formes familiales.
Son mode de dissémination est essentiellement ganglionnaire. Son extension est précisée généralement par la classification clinique T.N.M. ; la classification histopronostique est celle de Dukes prenant encompte l’extension en profondeur et l’envahissement ganglionnaire, modifiée par Astler et Coller.
Dans les formes localisées, le traitement en est essentiellement chirurgical. L’indication de chimiothérapie adjuvante dépend de la classification histopronostique et de l’envahissement ganglionnaire satellite. La prescription d’une thérapie ciblée anti-VEGF dépend du stade d’extension et des données de la biologie moléculaire. La radiothérapie a sa place essentiellement en préopératoire dans le traitement des localisations rectales.
Les formes très évoluées localement et/ou métastatiques relèvent essentiellement de la chimiothérapie.
C. E. Dukes, anatomopathologiste britannique (1932) ; V. B. Astler, chirurgien et F. A. Coller, anatomopathologiste américains (1954) ; H. T. Lynch, oncologue généticien américain (1966)
Syn. carcinome colo-rectal
→ Astler-Coller (classification), Dukes (classification de), polypose rectocolique familiale, Lynch (syndrome de)
[F2, L1]
Édit. 2020
CANT1 gene sigle angl. pour calcium activated nucleotidase 1
Gène situé sur le locus chromosomique 17q25.3 codant pour une protéine de la famille apyrase qui fonctionne comme une nucléotidase calcium-dépendante et préférentiellement pour UDP (uridylyltransferase).
La mutation de ce gène entraîne le syndrome de Desbuquois.
Syn. DBQD, DBQD1, SCAN-1, SCAN1, SHAPY
cassette d'expression l.f.
Séquences d’ADN comportant les signaux de transcription d’un gène dont on a éliminé la partie interne codante ; une telle cassette peut servir à introduire un gène étranger dans l’ADN d’une cellule susceptible d’être transcrit en ARN messager grâce aux signaux adéquats.
[C1,Q]
cataracte céruléenne congénitale l.f.
congenital cerulean cataract
Cataracte à teinte bleutée (céruléine bleu-vert), prédominant en périphérie, faite d’opacités blanchâtres en couches concentriques avec en leur centre une disposition radiaire.
L’acuité visuelle est assez bonne dans l’enfance mais peut se dégrader ultérieurement. Le gène de type 1 (CCA1) est en 17q24, le gène CRYBB2 de type 2 (CCA2) en 22q11. L’affection est autosomique dominante
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1922)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. cataracte de Vogt
→ cataracte, cataracte congénitale, CCA1, CRYBB2
[P2,Q2]
CAV3 gene sigle angl pour caveolin 3
Gène localisé en 3p25.3, qui code la constitution de la protéine cavéoline-3, composant essentiel des cavéoles, petites poches au sein de la membrane entourant les cellules musculaires.
Au sein de la cavéole, la cavéoline-3 agit sur l’organisation des autres molécules importantes pour la maintenance de la structure cellulaire. Parmi ces molécules se trouvent les protéines qui forment les canaux sodiques pour le transport des ions sodium à l’intérieur des cellules.
Les canaux sodiques jouent un rôle primordial dans la capacité des cellules d’émettre et de transmettre les signaux électriques. Dans le myocarde, les canaux sodiques sont impliqués dans le maintien d’un rythme cardiaque normal. La cavéoline-3 aide aussi la régulation des canaux calciques de la cellule musculaire qui contrôlent la contraction et la relaxation.
Les mutations du gène CAV3 sont responsables de myopathie distale, du syndrome d’élévation de la créatine kinase (hyperCKemia), de la dystrophie musculaire des ceintures, de la rippling muscle disease, du syndrome de Romano-Ward, de cardiomyopathie hypertrophique.
Syn. caveolin-3, LGMD1C, LQT9, M-caveolin, MGC126100, MGC126101,MGC126129, V IP-21
→ cavéole, cavéoline 3, myopathie distale, hyperCKemia, dystrophie musculaire des ceintures, rippling muscle disease, Romano-Ward, cardiomyopathie hypertrophique
[Q2,H1]
Édit. 2017
CBX2 gene , sigle anglais pour chromobox 2
Gène situé sur locus chromosomique 17q25.3 codant pour un composant du groupe multiprotéique Polycomb (PcG) qui est nécessaire pour maintenir l'état transcriptionnel répressif de nombreux gènes au cours du développement par l'intermédiaire du remodelage de la chromatine et la modification des histones.
Des mutations de ce gène sont associées à la dysgénésie gonadique et le syndrome de Swyer
Syn. CDCA6, M33, SRXY5
→ Swyer (syndrome de), dysgénésie gonadique
CCA1 , sigle angl. de Circadian Clock Associated 1
Gène, situé en 17q24 qui perturbe le rythme circadien et supprime son expression.
La mutation de ce gène entraîne une cataracte céruléenne.
Z. Y. Wang, biologiste américain (1998)
[Q1,P2]
CDC sigle angl. pour Cell Division Cycle
Ensemble des gènes et les protéines qu'ils codent impliquées dans le cycle mitotique.
Chacun de ces gènes porte un numéro spécifique : p. ex. le gène CDC25 de la levure induit la synthèse d'une protéine CDC25 qui stimule l'échange GDP/GTP sur les protéines ras. Le gène CDC2 de nombreuses cellules induit la synthèse d'une protéine p34cdc2 qui associée à une cycline B forme un complexe phosphorylable et déphosphorylable responsable de la transition métaphase-anaphase.
[C3]
CDKN1C gene sigle angl. pour cyclin dependent kinase inhibitor 1C
Gène localisé en 11p15.4, codant la protéine p57(KIP2) régulatrice de la croissance qui agit avant la naissance et constitue ensuite un suppresseur tumoral
Les mutations de ce gène participent à la constitution du syndrome de Beckwith-Wiedmann et du syndrome IMAGe.
Syn. BWCR, cyclin-dependent kinase inhibitor 1C (p57, Kip2), p57KIP2
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de), IMAGe (syndrome)
CEBPA gene sigle angl. pour CCAAT/enhancer-binding protein alpha
Gène situé sur le locus 19q13.1, encodant pour une protéine qui peut moduler l’expression des gènes impliqués dans la régulation du cycle cellulaire aussi bien que dans l’homéostasie du poids corporel.
La mutation biallélique de ce gène est reconnue comme un facteur de bon pronostic dans les leucémies aigües myéloïdes de l’adulte et de l’enfant.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique)
[Q1,F1]
cénurose n.f.
cenurosis
Infestation par les formes larvaires de certains ténias (Taenia multiceps, Taenia serialis chez l’Homme).
Les cénures siègent le plus souvent dans le tissu sous-cutané et les muscles superficiels où ils provoquent des formations tumorales simulant un fibrome ou un lipome.
Gène, situé sur le locus chromosomique 12q21.32, codant pour une protéine présente dans de nombreuses variétés de cellules.
Bien que sa fonction ne soit pas parfaitement comprise, des études suggèrent qu’il joue un rôle dans les structures cellulaires telles que les centrosomes et les cils
Des mutations de ce gène se rencontrent dans le syndrome de Bardet-Biel, le syndrome de Joubert, le syndrome de Meckel, l’amaurose congénitale de Leber, le syndrome de Senior-Løken
Syn. 3H11Ag, BBS14, cancer/testis antigen 87, CE290_HUMAN, centrosomal protein 290kDa, centrosomal protein of 290 kDa, CT87, CTCL tumor antigen se2-2, FLJ13615, FLJ21979, JBTS5, JBTS6, KIAA0373, LCA10, MKS4, monoclonal antibody 3H11 antigen, nephrocytsin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog, prostate cancer antigen T21, rd16, SLSN6, tumor antigen se2-2
Syn. cœnurose
→ Bardet-Biel (syndrome de), Joubert (syndrome de), Meckel (syndrome de), Senior-Løken (syndrome de), Leber (amaurose congénitale de)
[D2]
CFH gene sigle angl. pour Complement Factor H
Gène, situé sur le locus 1q32, codifiant la protéine régulant la réponse immunitaire humaine connue en tant que système du complément.
Des mutations de ce gène sont rencontrées dans la glomérulonéphrite membranoproliférative type II, la dégénérescence maculaire liée à l’âge et le syndrome hémolytique urémique atypique.
→ glomérulonéphrite membranoproliférative, dégénérescence maculaire liée à l'âge, syndrome hémolytique et urémique atypique
CHD2 gene sigle angl.pour chromodomain helicase DNA binding protein 2
Gène situé sur le locus chromosomique 15q26.1, codant la chromodomain DNA helicase- protein 2 présente dans toutes les cellules de l’organisme où elle règle l’expression génétique du remodelage de la chromatine.
Les mutations et les délétions dans ce gène ont été associées à des cas d'encéphalopathies épileptiques : syndrome de Dravet, syndrome de Lennox-Gastaut…
Syn. ATP-dependent helicase CHD2, EEOC, FLJ38614
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
Chédiak-Higashi (syndrome de) l.m.
Chédiak-Higashi’s syndrome
Forme rare d'albinisme oculocutané tyrosinase positif à transmission autosomique récessive, associé à une atteinte de la lignée leucocytaire et à une déficience immunitaire aux germes banals (streptocoques, staphylocoques).
Elle débute cliniquement dans la première enfance, avec une peau pâle, des cheveux argentés, une photophobie, et un nystagmus. On trouve un déficit moteur périphérique, des crises épileptiques, une déficience mentale. Il existe une anémie, une neutropénie, une thrombocytopénie, une susceptibilité à l'infection, des adénopathies, une hépatosplénomégalie, ainsi qu'une propension aux leucémies et aux lymphomes responsable du décès prématuré avant sept ans. On trouve parfois des symptômes dysautonomiques avec hypolacrymie, tachycardie, anomalies sudorales et oculaires. Au niveau des yeux les autres manifestations consistent en opacités cornéennes sous-épithéliales, opacités cristalliniennes sous-capsulaires polychromes, et exceptionnellement une dystrophie rétinienne (de type amaurose de Leber) ou un œdème papillaire. Les lymphocytes ont des anomalies de structure du noyau, granulations peroxidase positive, inclusions cytoplasmiques et corps de Döhle. Les conducteurs du gène ont des inclusions spécifiques et le diagnostic en prénatal est possible. Locus du gène en 1q42. L’affection est autosomique récessive (MIM 214500).
A. M. Béguez César, pédiatre cubain (1943) et A. M. Chédiak, médecin cubain (1952), W. Steinbrinck, médecin allemand (1948), O. Higashi, pédiatre japonais (1954), C. Griscelli, pédiatre et généticien français (1978)
Syn. déficit en lymphocytes tueurs naturels, Steinbrinck (syndrome de), Béguez César (maladie de), albinisme oculocutané type VIb, Griscelli (syndrome de), Béguez César-Chédiak-Higashi (syndrome de), Chédiak-Steinbrinck-Higashi (syndrome de
[Q2]