Costello (syndrome de) l.m.
Costello’s syndrome
Syndrome caractérisé par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel, des anomalies cutanées et cardiaques.
La prévalence est inconnue. Les manifestations dermatologiques incluent un excès de peau au niveau du cou, des paumes, des plantes des pieds et des doigts (avec une hyperkératose palmo-plantaire et un épaississement de la peau flasque des bras et des jambes), une peau foncée, un acanthosis nigricans et une papillomatose. Les difficultés alimentaires et le retard staturo-pondéral dans les premiers mois de vie entraînent une petite taille malgré un gain de poids normal ultérieur. Une cardiomyopathie est fréquente alors que les autres atteintes viscérales sont rares. Une déficience mentale légère à modérée est courante et la plupart des patients développent une personnalité sociable et aimable. Une hyperextensibilité des doigts et des anomalies de position des pieds sont fréquents. Ces enfants sont prédisposés au développement de tumeurs de type rhabdomyosarcomes. La majorité des cas est causée par des mutations de novo dans l'oncogène de la famille Ras, HRAS (localisé en 11p15.5). Le pronostic dépend de la sévérité de la cardiomyopathie et de la survenue de tumeurs malignes.
J. M. Costello, pédiatre néozélandais (1977)
Réf. Orphanet, Nicole Philip généticienne française (2006)
→ acanthosis nigricans, papillomatose, cardiomyopathie, rhabdomyosarcome, HRAS gene