Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine

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COL4A1 gene sigle angl. pour collagen type IV alpha 1 chain

Gène localisé en 13q34 codant une partie de la chaîne alpha1du collagène de type IV qui s’associe à d’autres chaînes pour constituer la molécule de collagène alpha1-1-2 de typeIV dont le rôle est important dans la constitution des membranes basales de tous les tissus de l’organisme et en particulier des vaisseaux sanguins.
Ce collagène de type IV intervient dans la migration, la croissance, la prolifération, la différenciation et la survie cellulaires.
Les mutations de ce gène sont responsables du syndrome HANAC, de la maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, de porencéphalie familiale.
Syn. arresten, CO4A1_HUMAN, COL4A1 NC1 domain, collagen alpha-1 (IV) chain, collagen alpha-1(IV) chain preproprotein, collagen IV, alpha-1 polypeptide, collagen of basement membrane, alpha-1 chain, collagen type IV alpha 1

→ syndrome HANAC, maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, porencéphalie familiale

maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1 l.f.

Fragilité des vaisseaux sanguins cérébraux responsables d’accidents vasculaires au milieu de l’âge adulte

Ces accidents plus souvent hémorragiques qu’ischémiques sont souvent le premier symptôme. Ils peuvent être récidivants et s’associer à des migraines avec aura. L’imagerie cérébrale montre l’exitence d’une leucoencéphalopathie..
L’affection peut comporter des anomalies oculaires caractéristiques du syndrome d’Axenfeld-Rieger, une cataracte et des tortuosités artérielles rétiniennes qui peuvent être, après de minimes traumatismes, à l’origine d’hémorragie.
La sévérité de la maladie est très variable car elle peut être totalement asymptomatique.
L’affection est en relation avec des mutations du gène COL4A1,qui est aussi responsable du syndrome HANAC.

→ COL4A1, leucoencéphalopathie, Axenfeld (syndrome d'), syndrome HANAC

acyl-carrier protein l. angl.

Protéine transporteuse d'acyle.

→ ACP

[C1]

Édit. 2017

amyloid precursor protein l. angl.

→ protéine précurseur de l'amyloïde

[C1]

Édit. 2018

amyloid precursor protein l. angl.

Précurseur de la protéine amyloïde.
L’amyloid precursor protein est une protéine transmembranaire fortement exprimée par les neurones.
Son domaine extracellulaire est normalement clivé successivement par des protéases appelées alpha-secrétase et gamma-secrétase. Son clivage par la seule gamma-secrétase donne naissance au peptide amyloïde A-bêta qui forme des dépôts dans le tissu cérébral, provoquant la maladie d’Alzheimer.

Sigle APP

→ Alzheimer (maladie de), protéine amyloïde, alpha-secrétase, gamma-secrétase

[H1]

Édit. 2018

androgen binding protein l.angl.

Protéine hépatique liant les hormones sexuelles, notamment les androgènes en équilibre avec leur forme libre, seule active.
Elle n’est en rien différente de la SHBG (sex hormone binding protein), encore dénommée TeBG (Testosterone estradiol binding globulin). Les œstrogènes l'augmentent, les androgènes la diminuent.

Sigle ABP

→ SHBG, TeBP

[C3, L1, O3, O4]

Édit. 2020

bacterial permeability-increasing protein l. angl.f.

Protéine anti-microbienne produite par les polynucléaires neutrophiles.
La fixation de cette protéine sur les lipopolysaccharides des bactéries Gram-négatives aboutit à une lyse bactérienne.

Syn. bactericidal/permeability-increasing protein

→ lipopolysaccharide

Édit. 2017

bactericidal permeability-increasing protein l. angl.f.

→ bacterial/permeability-increasing protein

Édit. 2017

bone morphogenetic protéin l.angl.

Sigle BNP

→ protéine osseuse morphogénétique

[C1]

Édit. 2020

calcium calmodulin-dependent serine threonine protein kinase (CASK) l. angl.

Membre de la famille des protéines kinases, activée par la calmoduline ayant fixé du calcium.
La CASK est une protéine membranaire exprimée dans tous les tissus d’origine ectodermique, principalement au niveau des synapses dans le cerveau. Des mutations de cette protéine sont impliquées dans certaines formes de retard mental.

Abrév. CASK

→ protéine kinase, calmoduline

cholesteryl ester transfer protein (CETP) n. angl.f.

→ protéine de transfert des esters de cholestérol

[C1,C2]

déficit en retinol binding protein l.m.

retinol-binding-protein deficiency

Sigle RBP4

→ protéine plasmatique de transport du rétinol (déficit en)

fukutin-related protein l.f.angl.

Protéine présente dans de nombreux tissus et particulièrement abondante dans le muscle squelettique, le cœur et le cerveau.
La fukutin-related protein est impliquée dans la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. Des mutations de cette protéine sont responsables de dystrophies musculaires congénitales.

Abrév. FKRP

→ dystroglycane, glycosylation

FUS RNA-binding protein

Syn. FUS

→ FUS

[Q1]

Édit. 2019

FUS RNA-binding protein l.angl.

→ protéine FUS

GTPase activating protein l.angl.

Protéine activant la GTPase.

olfactory binding protein

Protéine contenue dans le mucus nasal, se liant aux molécules odorantes dont elle pourrait augmenter la concentration auprès des récepteurs olfactifs.

Sigle : OBP

Édit. 2017

VHL protein sigle pour Von Hippel-Lindau

→ protéine de Von Hippel-Lindau

[C1]

Édit. 2019

retinol binding protein n. angl. f.

Protéine plasmatique servant au transport de la vitamine A.
La retinol binding protein (RBP) peut être dosée dans le plasma par immuno-néphélémètrie. Sa concentration chez le sujet normal est comprise entre 30 et 60mg/L. Elle diminue chez les patients dénutris.

Sigle RBP

sphingolipid activator protein l. angl.

→ saposine

TAR DNA-binding protein 43

→ TDP43

moesin-ezrin-radixin-like protein l.angl.

Syn. merline

→ merline

[C1,C3]

Édit. 2018

nucleosome assembly protein-1 l.f.

→ protéine d'assemblage des nucléosomes-1