RTEL1 gene sigle angl pour Regulator of Telomere Elongation helicase 1
Gène situé sur le locus chromosomique 20q13.33, encodant une hélicase ADN dont la fonction se porte sur la stabilité, la protection et l’élongation des télomères et interagit avec les protéines du complexe de défense connu pour protéger les télomères durant la réplication de l’ADN.
Des mutations de ce gène sont identifiées dans la dyskératose congénitale, la fibrose pulmonaire idiopathique et l’aplasie médullaire.
Syn. C20orf41, DKCA4, DKCB5, NHL, PFBMFT3, RTEL
→ téloméropathies, dyskératose congénitale, fibrose pulmonaire idiopathique, aplasie médullaire, hélicase
[Q1,J1,F1,L1]
Édit. 2018
TBC1D20 gene sigle angl. pour TB domain family member 20
Gène situé sur le locus chromosomique 20p13 codant pour une protéine appartenant à la famille des protéines activatrices GTPase des petites GTPases semblables à Rab.
Des mutations de ce gène sont associées au syndrome Micro (Warburg Micro syndrome 4)
Syn. C20orf140, WARBM4
Abderhalden (réaction d') l.f.
Abderhalden’s reaction
Ancien test biologique de grossesse fondé sur l'action du sérum de femme enceinte sur l'albumine placentaire.
E. Abderhalden, biochimiste et physiologiste suisse (1877-1950)
[C2,O3]
Édit. 2017
abiose n.f.
abiosis
Absence de vie ou suspension des manifestations de vie pour un être vivant.
Étym. gr. alpha privatif ; bios : vie
[C2]
Édit. 2016
abiotique adj.
abiotic
1) Se dit d’un milieu privé d’organismes vivants.
2) Se dit d’un milieu dont une ou plusieurs caractéristiques ne permettent pas la vie (certains substrats par ex.).
Étym. gr. a : privatif ; bios : vie
[C2]
Édit. 2016
absorption n.f.
absorption
Capture totale ou partielle des particules et ondes électromagnétiques par un milieu de nature et d'épaisseur convenables.
Dans un système hétérogène, action pour un milieu, une phase, un composé... d'en fixer un(e) autre.
Ce terme est généralement réservé à une fixation en profondeur, contrairement à l'adsorption, phénomène de surface.
2) En radiologie, arrêt partiel ou total de l’énergie d’un rayonnement atteignant des organismes vivants ou des matériels chimiques, avec production de rayonnements secondaires de plus grande longueur d’onde.
L'unité d'absorption est le Gray (Gy).
3) En physiologie et pharmacologie, ensemble des mécanismes de transport par lesquels une substance pénètre dans les liquides circulants (sang, lymphe) à partir de son site d’administration.4) En immunologie, opération consistant à éliminer d'un sérum certains anticorps en utilisant leurs propriétés de fixation aux antigènes solubles ou insolubles ajoutés à l'antisérum.
Étym. lat. absorbere : absorber
[B1,B2,C2,F3,G3]
Édit. 2020
absorption de l'acide folique l.f.
absorption of folates
Passage de l’acide folique et des folates de l’intestin dans la circulation sanguine.
La majorité des folates alimentaires sont des polyglutamates, partiellement déconjugués en monoglutamates par des glutamylcarboxypeptidases de la flore bactérienne.
Le lieu d’absorption privilégié est le jéjunum, par un transport actif ; l’absorption des folates est possible tout au long de l’intestin grêle au niveau de l’iléon par un mécanisme passif. Le système d’absorption est saturable, stéréospécifique, énergie dépendant et pH dépendant.Les déficits en acide folique sont dus majoritairement à des défauts d'apports, notamment dans un contexte d'augmentation des besoins (grossesse).Il existe une maladie orpheline très rare, nommée malabsorption héréditaire de l’acide folique d’origine génétique due à des mutations du gène SLC46A1 (17q11.2) qui code pour un transporteur essentiel pour l'absorption intestinale de l'acide folique et son transport à travers la barrière hémato-encéphalique. Les folates plasmatiques sont libres pour 1/3 et liés à l’albumine et l’alpha 2 macroglobuline pour les 2/3. Les réserves, surtout hépatiques, représentent 10 à 15 mg, suffisantes pour environ 3 mois.
Étym. lat. absorbere : absorber
→ malabsorption héréditaire de l'acide folique, acide folique
[C2, L1]
Édit. 2020
absorption intestinale l.f.
intestinal absorption
Passage des nutriments, issus de la digestion des aliments, à travers la paroi de l’intestin grêle, par des mécanismes actifs ou passifs.
Pendant la traversée de l’intestin grêle, sont absorbés la majeure partie de l’eau et des nutriments. 80% de l’eau est absorbée dans le jéjunum.
Étym. lat. absorbere : absorber
[C2,L1]
Édit. 2016
absorption intestinale des graisses (anomalie de l') l.f.
lipid transport defect of intestine
→ Anderson (maladie d'), abêtalipoprotéinémie
[C2,L1]
Édit. 2016
absorption percutanée l.f.
cutaneous absorption
Ensemble des mécanismes de pénétration sans effraction à travers la peau d'une substance lui permettant d'aller de son point d'application jusqu'à la circulation générale.
Ce processus, qui peut être actif ou passif, comporte deux phénomènes successifs : une phase de pénétration de la substance puis une phase de résorption à travers le derme et les parois vasculaires vers la circulation générale. L'absorption varie selon la taille, l'hydrosolubilité et le type de préparation contenant la substance, mais aussi selon l'épaisseur de la peau, la région et la technique d'application. Le massage ou l'occlusion la facilitent. Les voies de pénétration au niveau de la peau sont le stratum corneum, les glandes sudoripares et les follicules pilosébacés.
Étym. lat. absorbere : absorber
Syn. pénétration transcutanée
→ fonction barrière de l'épiderme, stratum corneum, couche cornée
[C2,L1]
Édit. 2017
absorption visuelle (système d') l.m.
absorption system
Système de vision des couleurs dû à l'absorption sélective d'une partie des longueurs d'onde du spectre par les milieux transparents de l'œil.
On parle de système d'absorption pathologique quand s'ajoute à l'absorption normale physiologique d'une partie des longueurs d'onde de la lumière l'absorption excessive de certaines d'entre elles, habituellement dans les courtes longueurs d'onde, par ex. dans l'évolution de la cataracte.
Étym. lat. absorbere : absorber
[C2,P2]
Édit. 2016
accélération n.f.
acceleration
Augmentation de la vitesse.
En mécanique, l'accélération est la dérivée de la vitesse par rapport au temps. Le mètre par seconde2 (m s-2) est l'unité internationale d'accélération, son sous-multiple le gal est cent fois plus petit. En pratique on se réfère à l'intensité de la pesanteur (G = 9,81 m s-2 dirigée vers le haut). L'accélération et la vitesse sont des grandeurs vectorielles orientées dans l'espace. Elles ne sont parallèles que dans un mouvement rectiligne, elles sont perpendiculaires dans un mouvement circulaire uniforme (force centrifuge).
La notion d'accélération a d'importantes applications en traumatologie, en réanimation et en médecine aéronautique et spatiale car les forces d'accélération, notamment au moment des chocs, peuvent engendrer des effets considérables. Une accélération gamma engendre une force F = m γ, proportionnelle à la masse m sur laquelle elle s'applique et de sens opposé du fait de l'inertie. Par ex. lors d'un choc, produisant une accélération de 20 G, le poids d'une masse devient vingt fois plus grand qu'au repos, ainsi tout organe «tire» dans un sens opposé à celui de l'accélération qu'il subit. Il en résulte des arrachements dans les tissus, causes d'hémorragies.
Les effets physiologiques les plus importants se produisent dans l'axe z (tête-pieds). Pour + 5 Gz il y a perte de connaissance. Si l'accélération est négative, la pression artérielle devient trop faible pour assurer la vascularisation du cerveau : pour - 3 Gz, perte de la vision, «voile noir», - 4 Gz, perte de connaissance. Pendant un choc, lors d'un accident de la circulation par ex., les pressions, qui sont proportionnelles à l'accélération, peuvent devenir considérables. Les effets vasculaires dus au déplacement de la masse sanguine sont maximaux dans l'axe z : la pression artérielle peut alors devenir dix fois plus grande que normalement, il en résulte des pétéchies, voire des hémorragies par rupture vasculaire dans certains territoires (notamment au niveau du cerveau pour une accélération prolongée dépassant 5 G environ). Les distances latérales étant moindres, les à-coups de pression lors d'un choc sont plus faibles et les effets sont moins importants dans ces directions.
Les os se fracturent quand l'accélération dépasse 20 G environ (par ex. fractures vertébrales). Les effets des fortes accélérations, surtout lors des éjections, expliquent les lésions de tachytraumatisme (pétéchies disséminées, hémorragies internes surtout cérébrales, arrachements d'organes, rupture de l'isthme de l'aorte).
La durée d'application de l'accélération est à prendre en compte : l'organisme supporte beaucoup mieux les accélérations de courte durée. En gros, la tolérance est inversement proportionnelle au carré du temps : un choc d'une durée dix fois moindre est cent fois mieux toléré. Ainsi lors d'un accident, une accélération de 100 G peut être supportée si elle n'agit que pendant quelques millisecondes.
La compression des membres inférieurs assure une certaine protection contre les accélérations dans l'axe Gz+ en réduisant les déplacements de la masse sanguine : c'est le principe du pantalon anti-G utilisé dans l'aviation, en anesthésie-réanimation et en premiers secours.
L'accélération négative ou décélération est la diminution de vitesse.
Étym. lat. acceleratio : action de se hâter, de faire vite
Ant. décélération
→ cinétose, G, impulsion, jolt, pantalon anti-G, poids, pression artérielle, tachytraumatisme
[B1,C2]
Édit. 2016
accélération de Coriolis l.f.
Coriolis’acceleration
Accélération à laquelle est soumis un mobile sur une trajectoire courbe, non plane, ou lorsqu’un mobile est en rotation autour d’un axe dont l’orientation varie.
Un effet Coriolis peut par exemple être obtenu chez l’homme sous la forme d’une violente illusion de mouvement survenant lors d’une rotation régulière, de vitesse constante, lorsque le sujet bouge brusquement la tête dans un plan différent de celui de la rotation.
G-G. de Coriolis, mathématicien et ingénieur français (1838)
Étym. lat. acceleratio : action de se hâter, de faire vite
[B1,C2]
Édit. 2016
accident de plongée l.m.
accident of dive
[C2,G2]
Édit. 2016
accident dû à la chaleur l.m.
accident due to the heat
[C2,G2]
Édit. 2016
accidents à l'iode l.m.p.
iodine accident
Les accidents provoqués par l’iode sont essentiellement l’insuffisance rénale secondaire à l’injection intraveineuse de produits de contraste iodés.
L’injection de produits de contraste iodés entraîne à la fois des modifications de l’hémodynamique rénale et une action toxique au niveau des cellules tubulaires qui peuvent être à l’origine d’une insuffisance rénale aigüe, réversible, ou d’une aggravation d’une altération fonctionnelle rénale préexistante conduisant alors à une insuffisance rénale totale irréversible.
Ces accidents surviennent essentiellement quand la clairance glomérulaire est inférieure à 60 mL/mn, en cas de déshydratation, de prise de médicaments modifiant la fonction rénale, de myélome, d’utilisation d’un produit de contraste hyperosmolaire, de répétition des examens radiologiques à de faibles intervalles de temps.
L’utilisation de produits de faible osmolarité et l’hyperhydratation s’imposent en présence de facteurs de risque tandis que l’utilisation de N-acétyl-cystéine est controversée.
Chez un diabétique traité par metformine l’insuffisance rénale peut se compliquer d’acidose lactique.
En revanche, les manifestations allergiques ne sont pas provoquées par l’iode mais par les produits qui lui sont associés.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
[B2,C2,G4,M1]
Édit. 2020
acclimatation n.f.
acclimatization, acclimation
Processus par lequel un organisme vivant s'adapte afin de subsister et, éventuellement, de se reproduire dans un environnement différent.
[C2,D2]
Édit. 2016
acclimaté adj.
acclimated
Se dit d'un végétal ou d'un animal qui, introduit par l'Homme dans un nouveau milieu, est capable de vivre et de se reproduire sous sa protection, mais qui, vraisemblablement, ne pourrait pas se maintenir à l'état sauvage.
[C2,D2]
Édit. 2016
accommodation aux conditions de vie l.f.
coping
En psychiatrie et en médecine plus généralement, façon dont un sujet fait face à une situation donnée et s'en accommode.
Ex. la perte d'un conjoint demande que le survivant s'accommode à une vie solitaire. Un insuffisant respiratoire ou cardiaque doit accommoder son mode de vie à ses possibilités physiques en tenant compte des limites que lui impose son incapacité. Les asthmatiques doivent savoir mesurer leur débit de pointe afin de régler leur activité physique et leur traitement chaque jour, voire plus souvent.
Étym. lat. accommodatio : accommodement (accommodo : adapter ; accommodari : s'adapter).
[C2,H4,N1]
Édit. 2016
accouplement n.m.
coupling, mating (animaux)
En zoologie, rapprochement physique de deux individus de même espèce et de sexe opposé assurant la reproduction.
Étym. vers 1180 du lat. ad… : vers ; copula : lien, liaison
[C2]
Édit. 2020
acétaldéhyde déshydrogénase n.f.
Acetaldehyde dehydrogenase
Enzyme convertissant l’acétaldéhyde en acide acétique.
L’acétaldéhyde déshydrogénase (ALDH) participe au catabolisme de l’éthanol dans les hépatocytes. Elle appartient à une superfamille d’enzymes comprenant 16 membres chez l’Homme. Les deux isoenzymes les plus importantes dans le métabolisme de l’éthanol sont l’ALDH1 et l’ALDH 2. Des capacités d’élimination de l’éthanol diminuées ont été rapportées chez des sujets déficients en ALDH 2.
[C1,C2]
Édit. 2016
acétazolamide n.m.
acetazolamide
Inhibiteur de l'anhydrase carbonique, utilisé à la fois dans le traitement préventif des paralysies périodiques (PP) hypo- et hyperkaliémiques, en fait d'efficacité inconstante, et dans l'étude du débit sanguin cérébral régional.
Son mode d'action thérapeutique est attribué actuellement à une acidose métabolique induite, susceptible de produire des modifications de l'excitabilité de la cellule musculaire.
Sur les PPhypo, il n'est efficace qu'à des doses élevées (1 à 2g/24h), au prix d'effets secondaires possibles, notamment la formation de calculs rénaux (10% des cas), qui nécessitent une surveillance régulière. Un régime pauvre en glucides et en sodium éventuellement associé à des sels de potassium, peut être utile, au moins partiellement. Dans les PPhypo thyrotoxiques, ajouté au traitement de l'hyperthyroïdie, l'acétazolamide est inefficace, voire aggravateur, mais le propanolol ou d'autres bêtabloquants sont actifs.
Sur les PPhyper, il agit dans 90% des cas, à des doses nettement moindres que dans les formes hypokaliémiques. D'autres substances comme le sulfate de salmabutol sont employées. Parmi les mesures hygiénodiététiques, un régime riche en glucides, l'exercice musculaire, l'évitement du froid, des apports pauvres en sodium, sont indiqués. Dans les formes de PPhyper avec arythmie cardiaque, l'acétazolamide diminuerait la fréquence de ces accès et leur sévérité sous réserve d'adjonction de faibles doses de potassium permettant de ne pas aggraver les troubles du rythme.
L'étude du débit sanguin cérébral régional avant et après acétazolamide, vasodilatateur, en SPECT (single photon emission computed tomography), permet d'évaluer la "réserve circulatoire".
[B2,C1,C2,G5,H1]
Édit. 2016
acétylcholine n.f.
Médiateur chimique dans la transmission de l'influx nerveux
- des interneurones de Renshaw dans la corne antérieure de la moelle épinière,
- de certaines synapses encéphaliques.
Elle est biosynthétisée à partir de la choline et de l'acétyl-coenzyme A par une choline-acétylase présente dans la cellule nerveuse. Elle est accumulée dans des vésicules présynaptiques et libérée par l'onde de dépolarisation.
Elle est hydrolysée par la cholinestérase.
Le chlorhydrate d'acétylcholine utilisé en aérosol permet de réaliser des tests de bronchoconstriction et d'apprécier le niveau d'hyperréactivité bronchique non spécifique. On mesure la dose liminaire d'acétylcholine qui se définit comme la quantité minimale d'acétylcholine dont l'inhalation provoque une diminution d'au moins 20% du VEMS (volume expiratoire maximum en une seconde) préalablement mesuré.
[C1, C2, H1]
Édit. 2020
acétylcholinestérase n.f.
acetylcholinesterase
Enzyme catalysant spécifiquement la réaction d'hydrolyse des esters de la choline.
Elle est distincte de la pseudocholinestérase, moins spécifique des esters de la choline.
Son activité dans les hématies est diminuée au cours de certaines affections telles que les myélodysplasies ou l'hémoglobinurie paroxystique nocturne.
En obstétrique, la présence anormale de la cholinestérase dans le liquide amniotique évoque une anomalie de fermeture du tube neural du fœtus : une myéloméningocèle ou spina bifida. Sa destruction par des anticorps auto-immuns spécifiques provoque la myasthénie, qui chez la femme enceinte demande une prise en charge spécialisée pour la grossesse et l'accouchement, d'autant plus qu'elle peut transitoirement se transmettre au nouveau-né.
Cette activité enzymatique sert également de marqueur pour les mégacaryocytes murins.
L’acétylcholinestérase peut être dosée dans le sérum, le plasma ou les hématies. Ce dosage n’est toutefois effectué que dans quelques laboratoires spécialisés.
Syn. cholinestérase (impropre)
Abrév. AchE
→ pseudocholinestérase, acétylcholine, myasthénie
[C1,C2,C3,F1,H1,I4,O3,O6]
Édit. 2016
achalasie n.f.
achalasia
Absence de relaxation synchrone d'un sphincter à l'arrivée des ondes de contraction sus-jacentes.
Étym. gr. a : privatif ; chalasis : relâchement
[C2,L1]
Édit. 2016