BBS genes sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome
Le syndrome de Bardet-Biedl résulte de mutations qui concernent 14 gènes différents, souvent appelés BBS genes, qui produisent des protéines impliquées dans le maintien et la fonction des structures ciliaires.
Ce sont le BBS1dans environ un quart des cas, le BBS10 dans 20 % et aussi d’autres gènes responsables d’un petit pourcentage. Restent environ 25 % des cas dont la cause est inconnue. Chez un même patient, les mutations des gènes BBS peuvent être associées à des mutations d’autres gènes.
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS °
Édit. 2017
Laurence-Moon-Bardet (syndrome de) l.f.
Bardet Biedl’s syndrome
Syndrome malformatif récessif autosomique associant une obésité, une polydactylie, un retard mental, une rétinite pigmentaire et un hypogénitalisme.
Ce syndrome est appelé plus volontiers syndrome de Bardet Biedl car la description de Laurence-Moon correspond à des faits un peu différents dans lesquels l’atteinte nerveuse est prédominante alors que la polydactylie est absente. L’affection est autosomique récessive.
J. Laurence et R. Moon, ophtalmologistes britanniques (1866) ; G. Bardet, médecin français (1920)
protéines BBS sigle pour syndrome de Bardet-Biedl
Les protéines BBS sont localisées au niveau du complexe cil/corpuscule basal/centrosome et fonctionnent dans des processus cellulaires basés sur les microtubules.
BBS4, BBS6 et BBS8 s’associent avec la pericentriolar material protein 1(PCM1). BBS6, BBS10 et BBS12 sont des protéines « chaperones-like » ayant une forte interaction entre elles au niveau génétique. Sept des protéines BBS (BBS 1, 2, 4, 5, 7, 8, 9) forment un complexe stable appelé BBSome, impliqué dans le transport vésiculaire vers le cil. Les protéines BBS7 et BBS8 sont impliquées dans le transport intraflagellaire du cil et sont requises pour la localisation normale de certaines protéines. La protéine BBS11 est une ubiquitine ligase E3.
→ syndrome de Bardet-Biedl, ciliopathie, BBS genes
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2018
BBS sigle pour Besnier-Boeck-Schaumann (maladie de)
[N3, K1]
Édit. 2019
amplification de gènes l.m.
gene amplification
Production in vivo de copies supplémentaires d’une séquence d’ADN contenant un ou plusieurs gènes, soit proches du locus original ou bien de façon extrachromosomique (formant des molécules d’ADN circulaire).
→ ADN
[Q1]
Édit. 2019
analyse en série de l'expression des gènes l.f.
SAGE method, serial analysis of gene expression
Méthode permettant d’étudier le profil d’expression génique d’une cellule, tissu, ou organisme par l’analyse quantitative de milliers d’étiquettes provenant des transcrits (ARN messagers).
La méthode est fondée sur la production de courts fragments d’ADN complémentaire issus d’une population d’ARN messagers. Ces petits fragments produits par digestion à l’aide d’endonucléases de restriction sont assemblés sous forme d’une longue série d’étiquettes d’ADN (de 10 à 14 nucléotides) qui peut être amplifiée et séquencée. Le nombre d’occurrences d’une même étiquette représentant un transcrit donnée permet de déterminer son niveau d’expression dans la cellule ou tissu donnés.
→ ADN complémentaire, ARN messager, endonucléase de restriction, acide nucléique, nucléotide
[Q1]
Édit. 2017
arbre de gènes l.m.
gene tree
Arbre phylogénétique qui montre les relations, au cours de l'évolution, entre les gènes d'un même groupe (famille de gènes) ou d'autres séquences d'ADN.
batterie de gènes l.f.
gene cluster
Groupe de gènes situés sur un même chromosome et codant des protéines ayant des structures voisines.
[Q1]
Édit. 2019
cartographie de gènes l.f.
gene mapping
Etablissement d’une carte du génome permettant de placer les gènes les uns par rapport aux autres.
[Q1]
Édit. 2017
couplage de gènes l.m.
gene coupling
Chez un double hétérozygote à deux gènes liés, situation dans laquelle les allèles dominants se trouvent sur le même chromosome et les allèles récessifs sur le chromosome homologue.
Ant. répulsion de gènes
→ cis-trans (test), ligat, répulsion de gènes
[Q1]
famille de gènes l.f.
gene family
Ensemble de gènes, homologues par leur structure, leur séquence de nucléotides et la fonction des protéines qu'ils produisent, qui ont évolué à partir d'un gène ancestral commun.
[Q1]
Édit. 2018
fusion de gènes l.f.
gene fusion
1) Technique consistant à greffer dans un vecteur un gène et ses séquences de contrôle en phase avec un autre gène dont on peut facilement mesurer l'expression : p. ex. celui de la ß-galactosidase.
L'expression du gène hybride ainsi constitué aboutit à la production d'une protéine hybride dite protéine de fusion.
2) Par extension, fusion du promoteur d'un gène avec le gène d'expression.
→ cadre de lecture, fusion d'opérons
gènes D l.m.p.
G genes
Séquences d’ADN situées dans les locus TCRB et TCRD des récepteurs T et le locus IgH des chaînes lourdes des immunoglobulines.
Situées entre les gènes V et les segments J, les séquences D (diversité) au nombre de 27 (IgH) 2 (TCRB) et 3 (TCRD) participent à la formation de la région CDR3 des chaînes lourdes d’immunoglobuline et de chaînes bêta ou delta des TCR. Elles peuvent faire l’objet d’inversion ou de duplication.
gènes dépendants l.m.p.
dependent genes
Gènes dont la transmission simultanée n’est pas aléatoire (ne suivant pas la deuxième loi de Mendel), parce que leurs locus sont situés à proximité sur le même chromosome. Plus les gènes son proches plus ils peuvent se transmettre comme une unité et vice-versa.
→ Mendel (lois de), recombinaison génétique
gènes indépendants l.m.
independent genes
Gènes dont la transmission simultanée est aléatoire (selon la deuxième loi de Mendel), soit parce que leurs locus sont situés sur deux chromosomes différents, soit parce que leurs locus situés sur un même chromosome sont trop éloignés l'un de l'autre pour être transmis ensemble.
→ gène lié, Mendel (lois de), recombinaison génétique
gènes Ir l.m.
immune response genes, Ir genes
Groupe de gènes qui contrôlent la réponse immunitaire.
La plupart d’entre eux sont localisés dans le complexe majeur d’histocompatibilité. Les gènes Ir ont été analysés par l’étude des phénotypes répondeurs ou non répondeurs vis-à-vis de polypeptides synthétiques ou d’antigènes protéiques injectés à très faible dose.
gènes liés l.m.p.
linked genes
groupe de gènes l.m.
→ cluster
MHS1 and MHS5 genes sigles angl. pour Malignant Hyperthermia Susceptibility
Des mutations de deux gènes sont à l’origine de l’hyperthermie maligne :
- le gène MHS1 ou RYR 1 pour Ryanodine receptal 1 skeletal, localisé en19q13.2, encode le récepteur de la ryanodine du muscle squelettique.
- le gène MHS5 ou CACNA1S pour calcium chanel voltage dependent 1 type alpha 1
subunit, qui encode la sous-unité α1 du récepteur du canal calcique musculaire à la dihydropyridine.
superfamille de gènes l.f.
gene superfamily
Ensemble de gènes, homologues par la structure et la séquence nucléotidique, qui ont évolué à partir d'un gène ancestral commun, mais dont les fonctions se sont différenciées.
P. ex. la superfamille ras comprend non seulement la famille des gènes ras, qui sont des proto-oncogènes, mais aussi les gènes rab, ran, rho qui ont un degré d'homologie moins élevé. Une superfamille comporte donc plusieurs branches, soit plusieurs familles qu'on appelle aussi sous-familles. À une superfamille de gènes correspond une superfamille de protéines.
transfert de gènes l.m.
Introduction d’un ADN étranger dans une cellule
[Q1]
Édit. 2018