Alexander (maladie d') l.f.
Alexander's disease
Affection rare, en majorité masculine et infantile, débutant au 6ème mois, dominée en clinique par une macrocéphalie, un retard psychomoteur, une spasticité des quatre membres, des mouvements choréo-athétosiques et des crises convulsives rebelles au traitement.
L'affection débute dans la première année de la vie avec une méga- ou macro-encéphalie, une hypotonie et un retard psychomoteur. Apparaissent ensuite un syndrome pyramidal avec spasticité, des convulsions et des paralysies diverses et le décès survient en 1 à 3 ans. Il existe des formes plus lentes, juvéniles et même adultes. A l’examen ophtalmologique il existe strabisme, nystagmus, atrophie optique et perte de la vision. Les potentiels évoqués visuels (PEV) sont anormaux. L'aspect est similaire à la maladie de Canavan, il s'agit d'une dégénérescence astrocytaire avec démyélinisation de la substance blanche cérébrale. La tomodensitométrie cérébrale est évocatrice dans la région des lobes frontaux.
Il semble s'agir d'un trouble primaire de l'astrocyte, avec production excessive ou plutôt défaut de dégradation des gliofilaments, et démyélinisation massive, montrée par l'imagerie médicale. Cet état se situe à la frontière des leucodystrophies. Histologiquement, on trouve au niveau des astrocytes les fibres caractéristiques de Rosenthal qui signent les modifications dégénératives du cytoplasme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 203450).
W. S. Alexander, pathologiste anglais d’origine néo-zélandaise (1949)
Syn. mégalencéphalie évolutive
→ CADASIL, MELAS, xanthomatose cérébrotendineuse
[H1,O1,Q2]
Édit. 2017