dysplasie fibreuse des os l.f.
fibrous dysplasia (polyostotic)
Trouble du développement du squelette caractérisée par la présence de lacunes d’aspect estompé, et par la présence d’inclusions de tissu fibreux réalisant des îlots plus ou moins nombreux de substance osseuse non lamellaire, plus ou moins minéralisée.
Les os atteints sont déformés, les diaphyses incurvées, la localisation à la partie proximale du fémur entraîne une coxa vara. Une fracture, fréquente, peut en être le premier signe. L’atteinte du crâne et de la face, pouvant déformer le visage, se traduit par une densification qui peut être responsable de compressions nerveuses. Les lésions peuvent être monoméliques ou monostotique (côtes, fémur, tibia, maxillaire, humérus). La dégénérescence sarcomateuse est rare. La maladie, qui n’a pas de caractère familial, est secondaire à une mutation somatique du gène GNAS1, locus en 20q13, codant pour une sous unité d’une protéine G (guanine nucleotide protein alpha subunit). Associée à des taches café au lait et à des troubles endocriniens (puberté précoce), elle réalise le syndrome d’Albright (ou Mac Cune-Albright).
H. L. Jaffé et L. Lichtenstein, anatomopathologistes américains (1942)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. maladie de Jaffé-Lichtenstein
dysplasie fibreuse du sein l.f.
breast fibrous dysplasia
Dystrophie mammaire kystique caractérisée par une induration douloureuse des seins de consistance fibreuse, correspondant en mammographie à des seins conjonctivo-œdémateux.
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie fibreuse fronto-orbitaire de Jaffé-Lichtenstein l.f.
fibrous dysplasia of bone
H. Jaffe (1935) et L. Lichtenstein (1938) anatomopathologistes américains
→ Jaffé-Lichtenstein (maladie de)
dysplasie fibreuse multiosseuse l.f.
polyosteotic fibrous dysplasia
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1937)
→ Albright (syndrome de dysplasie fibreuse polystosique d')
[I2,O4,Q2]
Édit. 2018
Albright (syndrome ou phénotype d') l.m.
Albright’s syndrom or phenotype
Habitus particulier constitué par une petite taille, une surcharge pondérale, une brachymétacarpie et brachymétatarsie, un élargissement de la dernière phalange du pouce (signe de Murder), parfois une retard mental, une complexion rousse…
Ce phénotype est observé dans la pseudohypoparathyroïdie de type 1 par résistance à l’hormone parathyroïdienne du fait d’une mutation du gène GNAS, s’accompagne alors d’hypocalcémie, d’hyperphosphorémie et d’accroissement du taux de PTH. Il survient aussi isolément, sans trouble du métabolisme phosphocalcique et caractérise alors la pseudo-pseudohypoparathyroïdie.
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1937)
Syn. syndrome de McCune-Albright-Sternberg, pseudoparathyroïdie
→ pseudohypoparathyroïdie, pseudo-pseudohyoparathyroïdie
[I2, O4, Q2]
Édit. 2020
Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') l.m.
Albright disease
Pseudohypoparathyroïdisme avec petite taille, faciès lunaire, brachydactylie et bachymétacarpie, calcifications et ossifications sous- cutanées, hypocalcémie et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Le retard mental est inconstant ou modéré. Sont observés surcharge pondérale, mains et pieds aux doigts courts avec brièveté inégale et asymétrique des métacarpiens et métatarsiens), calcifications sous-cutanées et des parties molles notamment du scalp, des mains et des pieds. L’affection peut se compliquer de cataracte, de calcifications des noyaux gris centraux ou plus diffuse de l’encéphale (syndrome de Fahr), de néphrocalcinose.
Dans la pseudohypoparathyroïdie IA (PHP-IA) le gène Gs a une fonction anormale altérant la production des protéines assurant la liaison entre le récepteur de l’hormone parathyroïdienne et l’unité effectrice qui contribue à l’activation de l’ATP en AMPc en réponse à l’adénylate cyclase) ; l’ubiquité des protéines de liaison explique la coïncidence habituelle de résistances associées (aux gonadostimulines, la GH, la TSH, la leptine, les catécholamines, au glucagon, à la mélanogenèse …) ce qui contribue à la diversité des phénotypes. Dans la forme IB (PHP-IB) où n’est pas observée d’anomalie phénotypique, ni non plus clairement de résistances hormonales associées à celle de la PTH, les altérations génétiques de GS impliquent une anomalie de la syntaxine. La maladie prend une expression différente selon le sexe du parent transmetteur (empreinte génétique) : les pères des sujets atteints de PSHP de type 1A sont ordinairement atteints de la même situation ; en revanche les mères ont simplement un phénotype de pseudopseudohypoparathyroïdie (habitus d’Albright sans anomalie métabolique ou hormonale, notamment du calcium sanguin et du taux de PTH). L’affection est autosomique dominante (MIM 103580, MIM 103581) ou plus exceptionnellement autosomique récessive (MIM 203330).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)
Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme de type IA, ostéodystrophie héréditaire d'Albright
[I2, O4, Q2]
Édit. 2020
Butler-Albright (syndrome de) l.m.
Butler-Albright’s syndrome
A. M. Butler, pédiatre américain (1936) ; F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1946)
Édit. 2017
Forbes-Albright (syndrome de) l.m.
Forbes-Albright's syndrome
Terme désuet désignant les tumeurs hypophysaires s’associant à, une aménorrhée et une galactorrhée.
Anne P. Forbes et F. Albright, membre de l'Académie de médecine, médecins endocrinologues américains 1954 ; J. Argonz, gynécologue et E. B. Del Castillo, médecin endocrinologue argentins (1953) ; J. Chiari, gynécologue autrichien (1855) ; R. Frommel, gynécologue allemand (1882)
Syn. Argonz-del Castillo (syndrome de)
→ aménorrhée-galactorrhée (syndrome), prolactine, prolactinomes, aménorrhée, galactorrhée.
[G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018
McCune-Albright (syndrome de) l.m.
McCune-Albright’s syndrome
D. J. McCune, pédiatre américain (1936) ; F. Albright, médecin et endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1937)
→ Albright (syndrome de dysplasie fibreuse polyostéosique d'), dysplasie fibreuse
Forbes-Albright (syndrome de)
l.m.
Forbes-Albright's syndrome
Expression désuete désignant les tumeurs hypophysaires s’associant à une aménorrhée et une galactorrhée.
Anne P. Forbes et F. Albright, membre de l'Académie de médecine, médecins endocrinologues américains (1954)
→ syndrome aménorrhée-galactorrhée, prolactine, prolactinome
[ G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018
Albright (acidocétose d') l.f.
renal tubular acidosis (RTA)
Acidose tubulaire rénale congénitale, due à une tubulopathie distale entraînant des troubles hydro- électrolytiques de déshydratation, une acidose et une néphrocalcinose.
Le sujet est de petite taille, parfois sourd et il existe des anomalies de l'émail dentaire et une tétanie. L'hypocalcémie entraîne une cataracte qui ressemble à celle de la maladie de Steinert. Il y a aussi une hyperphosphorémie.
L'affection est très hétérogène et comprend plusieurs types de transmission ainsi que deux principaux phénotypes : le type I avec acidose tubulaire distale et le type II avec acidose tubulaire proximale. L'affection est très rare et n'atteint pratiquement que les filles pour le type II. Ce type est caractérisé par un nystagmus, une cataracte, des opacités cornéennes, une hypertension oculaire et des sclérotiques bleues comme dans le syndrome de Lowe. L’affection est autosomique dominante (MIM 179800 type I) ou liée au sexe (MIM 312400 type II).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1946)
Syn. acidose distale primitive familiale, acidose tubulaire distale, RTA distal type, RTA proximal type, syndrome de Butler-Albright, Steinert (maladie de)
→ Lowe (Syndrome de), néphrocalcinose, maladie de Steinert, syndrome de Lowe
[M1, R1, Q2]
Édit. 2020
Albright (maladie d') l.f.
Albright’disease
→ Albright (syndrome d'), pseudohypoparathyroïdie
[O4, Q2]
Édit. 2020
ostéodystrophie héréditaire d'Albright l.f.
Albright’s hereditary osteodystrophy, Albright’s disease
Elle désigne l’atteinte morphotypique des patients atteints de pseudohypoparathyroïdie de type 1 ou 3 par résistance à l’hormone parathyroïdienne, ou survient isolément dans les situations qualifiées de pseudo-pseudohypoparathyroïdie.
Elle s’exprime sous forme d’une petite taille avec arrondissement du visage, surcharge pondérale, brachymétacarpie et brachymétatarsie asymétriques, parfois prédominance du raccourcissement du 4ème métacarpien (signe d’Archibald), raccourcissement et élargissement de la dernière phalange du pouce (signe de Murder), débilité légère, parfois strabisme.
C’est à l’occasion de la description de ce morphotype, de la constatation de parathyroïdes présentes et hypertrophiques et de l’inefficacité de l’administration des extraits de parathyroïdes que Fuller Albright a été amené à évoquer pour la première fois en pathologie humaine, la possibilité d’un état de résistance à une hormone physiologiquement produite.
La calcémie est basse, coïncidant avec une hyperphosphorémie et une valeur accrue dans les pseudohypoparathyroïdie de type 1A et 1C par résistance à l’hormone parathyroïdienne (que distingue le site de la résistance). L’exploration biologique est normale au cours de la pseudo-pseudohypoparathyroïdie.
Ces affections sont en liaison avec des mutations du gène GNAS codant la synthèse des protéines de liaison, entre le récepteur hormonal et l’unité effectrice productrice d’AMPc en réponse à l’adénylate cyclase. Le caractère ubiquitaire de l’intervention des protéines de liaison rend compte de la possibilité de résistances hormonales multiples. Le déficit statural et les anomalies osseuses semblent en rapport d’abord avec la résistance au PTHrP durant la vie embryonnaire et fœtale, puis à la GH. L’obésité est attribuée à la résistance à la leptine et aux catécholamines
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie demédecine (1942) ; R. M. Archibald, médecin américain (1959)
→ ostéodystrophie, Albright (syndrome d'), pseudohypoparathyroïdie, PTH, PTHrP, hypocalcémie, Archibald (signe d')
Édit. 2017
pseudo-hypoparathyroïdie d'Albright l.f.
Albright-s disease
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)
pseudoparathyroïdie d'Albright l.f.
Albright’s disease
Pseudohypoparathyroïdie comportant un aspect arrondi du visage, une obésité, une brièveté de la main et un discret retard mental.
Radiologiquement, elle se traduit par la brièveté des métacarpiens ou de certaines phalanges et des calcifications des parties molles. Elle est secondaire à une résistance à la parathormone dont le taux circulant est élevé. Deux formes différentes en ont été distinguées. A côté de la pseudo-parathyroïdie, il a été décrit une pseudo-pseudo-parathyroïdie dans laquelle les désordres du métabolisme phosphocalcique sont absents.
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l’Académie de médecine (1952)
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
arcade fibreuse du psoas l.f.
fibrous arch of the psoas
arcade fibreuse sous-pubienne l.f.
articulation fibreuse l.f.
articulatio fibrosa (PNA)
capsule fibreuse de la glande thyroïde l.f.
capsula fibrosa glandulae thyroideae (TA)
fibrous capsule of thyroid gland
Enveloppe fibreuse de la glande thyroïde qui dépend du système aponévrotique du cou.
Ce système aponévrotique forme une loge dans laquelle est situé le corps thyroïde. Cette loge est constituée : en avant par le feuillet profond de la lame prétrachéale qui engaine les muscles sterno-thyroïdiens ; en arrière par la gaine viscérale du cou et les expansions de cette gaine qui s’unissent, en dehors des lobes latéraux de la glande thyroïde, au feuillet profond de la lame prétrachéale ; latéralement par la gaine vasculaire du cou. Elle se continue en bas par la lame thyropéricardique. La capsule fibreuse de la glande thyroïde reste isolée de la capsule glandulaire proprement dite par une mince nappe celluleuse aisément clivable.
P. Sébileau, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1860-1953)
Syn. anc. capsule fibreuse du corps thyroïde de Sébileau ; gaine thyroïdienne
→ capsule fibreuse de la glande thyroïde
[A1,O4]
Édit. 2015
capsule fibreuse du corps thyroïde de Sébileau l.f.
P. Sébileau, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1860-1953)
→ capsule fibreuse de la glande thyroïde
[A1,O4]
Édit. 2015
capsule fibreuse du foie l.f.
tunica fibrosa hepatis (TA)
fibrous capsule of liver
Gaine conjonctive qui recouvre la totalité de la superficie du foie.
Elle s’invagine au niveau du hile du foie, entraînée à l’intérieur de l’organe par les ramifications des éléments vasculo-bilio-nerveux du pédicule hépatique. Elle constitue la capsule fibreuse périvasculaire du foie.
F. Glisson, médecin et anatomiste britannique (1597-1677)
Syn. anc. capsule de Glisson (proprement dite), gaine glissonienne
→ capsule fibreuse périvasculaire du foie
[A1,L1]
Édit. 2015
capsule fibreuse du rein l.f.
capsula fibrosa renis (TA)
fibrous capsule of kidney
Membrane conjonctive directment appliquée sur la substance corticale du parenchyme rénal à laquelle elle est unie de manière lâche par de fins tractus conjonctifs.
Au niveau du hile, elle se réfléchit dans le sinus dont elle tapisse les parois et se continue par la tunique conjonctive des calices et des vaisseaux à leur point de pénétration dans le parenchyme.
[A1,M1]
Édit. 2015
capsule fibreuse périvasculaire du foie l.f.
capsula fibrosa perivascularis hepatis (TA)
perivascular fibrous capsule of liver
Portion de la gaine fibreuse propre du foie qui occupe le hile et se trouve entraînée à l’intérieur de l’organe par les ramifications des éléments vasculaires-biliaires et nerveux du pédicule hépatique auxquels elle forme une gaine périvasculo-biliaire.
Sa description, faite par Walæus, a été complétée par Couinaud qui a décrit un certain nombre d’épaississements de la gaine vasculo-biliaire à la face inférieure du foie: la plaque hilaire, la plaque vésiculaire, la plaque ombilicale et la plaque arantienne. Ces différents épaississements sont en continuité les uns avec les autres ainsi qu’avec l’enveloppe fibreuse du foie. Leur connaissance est à l’origine d’une meilleure approche chirurgicale des éléments du pédicule hépatique dans le hile et à l’intérieur du foie. Ces travaux ont permis une meilleure connaissance de la segmentation hépatique et le développement de la chirurgie du foie.
F. Glisson, médecin et anatomiste britannique (1597-1677) ; Walæus (Jean de Wale), anatomiste néerlandais (1641) ; C. Couinaud, chirurgien et anatomiste français (1954)
Syn. anc. capsule de Glisson réfléchie
[A1,L1]
Édit. 2015
chape fibreuse l.f.
fibrous cap
Lame de tissu scléreux située en superficie de la plaque d'athérosclérose, séparant le cœur lipidique de la lumière artérielle.
La chape, dont l'épaisseur est variable, est le site des ruptures de plaque qui, au pire, la fracturent de part en part, mettant en contact le cœur lipidique avec le sang circulant.
→ rupture de plaque, embolie de cholestérol
[A2]