Aarskog-Scott (syndrome d') l.m.
Aarskog-Scott’s syndrome
Ensemble malformatif comprenant une petite taille, une dysostose faciodigitale, un hypertélorisme, une antéversion des narines, une lèvre supérieure épaissie, une ectopie testiculaire et un repli scrotal surplombant la verge.
On observe également un visage arrondi, une crête métopique, des sourcils hauts, un ptosis, un épicanthus, une mégalocornée, des anomalies digitales, spinales et scrotales (fusion), une hyperlaxité ligamentaire, et des ptérygions. Il existe parfois un lymphœdème des pieds. La femme vectrice présente également les signes de la maladie mais sous formes atténuées. Le locus touché, FGD1 (pour FYVE, RhoGEF and PH domain-containing protein 1), est localisé en Xp11.22. L’affection est liée au chromosome X (MIM 305400) mais il y a des évidences d’hérédité autosomique dominante ou récessive (MIM 100050 et 227330).
D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien (1970) ; C. I. Scott Jr, généticien américain (1971)
Syn. dysplasie faciodigitogénitale, dysplasie faciogénitale
→ dysostose acrofaciale de Weyers, hypertélorisme, crête métopique, ptosis, épicanthus, mégalocornée, ptérygion, lymphœdème
[I2,M2,Q2]
Édit. 2017
syndrome d'Aarskog-Scott l.m. (SAS)
Aarskog-Scott syndrom
Trouble rare du développement, de nature clinique et génétique hétérogène, caractérisé par des anomalies faciales, digitales, génitales et une petite taille.
Moins de 100 cas ont été rapportés dans la littérature mais la prévalence est estimée autour de 1/25 000. La maladie affecte majoritairement les hommes.
Les anomalies faciales incluent une implantation frontale des cheveux en V et un hypertélorisme (observés également chez les femmes porteuses), avec fentes palpébrales obliques, arête nasale large, narines antéversées, hypoplasie maxillaire, sillon incurvé sous la lèvre inférieure et oreilles protubérantes, de basse implantation.
Les mains et les pieds sont courts et larges, avec des plis palmaires transverses, une clinodactylie, une hyperextensibilité des articulations interphalangiennes proximales et une flexion des articulations interphalangeales distales causant la déformation digitale appelée « cou de cygne ».
Les anomalies génitales peuvent inclure cryptorchidie, macroorchidisme, scrotum en châle et plus rarement hypospadias. La fertilité est normale.
La taille est généralement normale à la naissance, mais la croissance est lente entraînant une petite taille jusqu'à la puberté, elle-même souvent retardée. Malgré une poussée de croissance à la fin de l'adolescence la taille demeure modérément petite.
Les patients peuvent présenter un phénotype neuro-développemental avec troubles de l'apprentissage et du comportement souvent limités à la petite enfance. Quand il est présent, le déficit intellectuel est rarement sévère.
La forme la plus caractéristique de la maladie est due à des mutations sur le gène FGD1 (gène de la dysplasie faciogénitale 1; Xp11.21). D'autres gènes sont sûrement impliqués étant donné que la plupart des cas familiaux n'ont pas de cause génétique identifiée. Des transmissions autosomiques dominante et récessive ont aussi été rapportées
En l’absence de signature moléculaire, le diagnostic différentiel doit envisager les syndromes de Noonan, de Robinow, SHORT et la pseudo-hypoparathyroïdie.
Le SAS est une maladie liée à l'X, mais des transmissions autosomique dominante et autosomique récessive ont aussi été rapportées. Le conseil génétique nécessite donc un examen approfondi des antécédents familiaux.
L'administration d'hormone de croissance pendant l'enfance ne semblent pas avoir d'effet notable. Les troubles de l'apprentissage et de l'attention, et l'hyperactivité peuvent quelques fois nécessiter une prise en charge neuropsychiatrique.
Aarskog, Scott 1970
Réf. Orphanet, A. ORRICO (2012)
→ syndrome de Noonan, syndrome de Robinow, syndrome SHORT, pseudo-hypoparathyroïdie
[H3, I2, M3, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
Aarskog-Scott (syndrome d') l.m. (SAS)
Aarskog-Scott syndrom
Trouble rare du développement, de nature clinique et génétique hétérogène, caractérisé par des anomalies faciales, digitales, génitales et une petite taille.
Moins de 100 cas ont été rapportés dans la littérature mais la prévalence est estimée autour de 1/25 000. La maladie affecte majoritairement les hommes.
Les anomalies faciales incluent une implantation frontale des cheveux en V et un hypertélorisme (observés également chez les femmes porteuses), avec fentes palpébrales obliques, arête nasale large, narines antéversées, hypoplasie maxillaire, sillon incurvé sous la lèvre inférieure et oreilles protubérantes, de basse implantation.
Les mains et les pieds sont courts et larges, avec des plis palmaires transverses, une clinodactylie, une hyperextensibilité des articulations interphalangiennes proximales et une flexion des articulations interphalangeales distales causant la déformation digitale appelée « cou de cygne ».
Les anomalies génitales peuvent inclure cryptorchidie, macroorchidisme, scrotum en châle et plus rarement hypospadias. La fertilité est normale.
La taille est généralement normale à la naissance, mais la croissance est lente entraînant une petite taille jusqu'à la puberté, elle-même souvent retardée. Malgré une poussée de croissance à la fin de l'adolescence la taille demeure modérément petite.
Les patients peuvent présenter un phénotype neuro-développemental avec troubles de l'apprentissage et du comportement souvent limités à la petite enfance. Quand il est présent, le déficit intellectuel est rarement sévère.
La forme la plus caractéristique de la maladie est due à des mutations sur le gène FGD1 (gène de la dysplasie faciogénitale 1; Xp11.21). D'autres gènes sont sûrement impliqués étant donné que la plupart des cas familiaux n'ont pas de cause génétique identifiée. Des transmissions autosomiques dominante et récessive ont aussi été rapportées
En l’absence de signature moléculaire, le diagnostic différentiel doit envisager les syndromes de Noonan, de Robinow, SHORT et la pseudo-hypoparathyroïdie.
Le SAS est une maladie liée à l'X, mais des transmissions autosomique dominante et autosomique récessive ont aussi été rapportées. Le conseil génétique nécessite donc un examen approfondi des antécédents familiaux.
L'administration d'hormone de croissance pendant l'enfance ne semblent pas avoir d'effet notable. Les troubles de l'apprentissage et de l'attention, et l'hyperactivité peuvent quelques fois nécessiter une prise en charge neuropsychiatrique.
D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien (1970), C. Scott Jr, pédiatre et généticien américain (1971)
Réf. Orphanet, A. ORRICO (2012)
→ syndrome de Noonan, syndrome de Robinow, syndrome SHORT, pseudo-hypoparathyroïdie
[H3, I2, M3, P1, P2, Q2]
Édit. 2020