syndrome rein-colobome l.m.
Syndrome héréditaire autosomique dominant apparaissant dans l’enfance, lié à une anomalie génétique entraînant une dysplasie du nerf optique et une hypo-dysplasie rénale.
Il donne en premier lieu des signes oculaires (77%) et rénaux (92%). Les anomalies oculaires se traduisent par un disque optique dysplasique large, parfois excavé, avec émergence des vaisseaux rétiniens à la périphérie du disque, communément appelée colobome du nerf optique ou anomalie de morning glory. Cornée de petit diamètre, colobome rétinien, staphylome scléral, kyste du nerf optique, microphtalmie, hypoplasie fovéal et pigmentation maculaire dysplasique peuvent être associés. Nystagmus et myopie ont aussi été rapportés. Les conséquences sont une baisse de l'acuité visuelle, une perte de la vue et un décollement de la rétine. Les malformations et/ou l'insuffisance rénale sont souvent les premiers signes, avec de petits reins malformés (hypo-dysplasie rénale). Sur le plan histologique, on note des glomérules moins nombreux mais de taille augmentée (oligoméganéphronie). On peut trouver des reins dysplasiques multikystiques ou un rein en fer à cheval. Les conséquences sont une hypertension, une protéinurie, un reflux vésico-urétéral et une insuffisance rénale qui tend à évoluer vers l'insuffisance rénale terminale. Cette insuffisance rénale peut exister en prénatal avec des reins gravement hypoplasiques et dysplasiques et un oligoamnios, entraînant la perte du foetus (séquence de Potter). Les patients peuvent atteindre l'insuffisance rénale terminale à tout âge. La perte de l'ouïe sur les hautes fréquences est décrite dans 7% des cas.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies où les colobomes et les anomalies rénales ont été identifiés, comme le syndrome CHARGE et le syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale.
On a décrit 177 cas de mutations positives (dans 90 familles). Ces mutations concernent le gène PAX2 (10q24) chez 50% des patients avec une hypodysplasie rénale et des anomalies du nerf optique. Ces mêmes mutations ont été identifiées chez 9% d'individus sélectionnés présentant une hypoplasie rénale. La base génétique des cas restants est inconnue. Des cas de novo, d'expression variable, à pénétrance clinique incomplète, et le mosaïcisme gonosomique maternel et paternel complexifient la donne.
Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire est possible quand une mutation clairement pathogène du gène Pax2 a été identifiée dans la famille.
M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
Syn. syndrome de colobome du nerf optique-néphropathie, syndrome papillo-rénal
Réf. Orphanet,M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
→ syndrome CHARGE, syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
[A4,O6,Q2]
accidents à l'iode l.m.p.
iodine accident
Les accidents provoqués par l’iode sont essentiellement l’insuffisance rénale secondaire à l’injection intraveineuse de produits de contraste iodés.
L’injection de produits de contraste iodés entraîne à la fois des modifications de l’hémodynamique rénale et une action toxique au niveau des cellules tubulaires qui peuvent être à l’origine d’une insuffisance rénale aigüe, réversible, ou d’une aggravation d’une altération fonctionnelle rénale préexistante conduisant alors à une insuffisance rénale totale irréversible.
Ces accidents surviennent essentiellement quand la clairance glomérulaire est inférieure à 60 mL/mn, en cas de déshydratation, de prise de médicaments modifiant la fonction rénale, de myélome, d’utilisation d’un produit de contraste hyperosmolaire, de répétition des examens radiologiques à de faibles intervalles de temps.
L’utilisation de produits de faible osmolarité et l’hyperhydratation s’imposent en présence de facteurs de risque tandis que l’utilisation de N-acétyl-cystéine est controversée.
Chez un diabétique traité par metformine l’insuffisance rénale peut se compliquer d’acidose lactique.
En revanche, les manifestations allergiques ne sont pas provoquées par l’iode mais par les produits qui lui sont associés.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
[B2,C2,G4,M1]
Édit. 2020
insuffisance rénale l.f.
renal insufficiency
Perte partielle ou totale, transitoire ou définitive de la fonction rénale globale.
Elle revêt des aspects cliniques très différents en fonction de la cause de l'atteinte rénale, du type anatomoclinique des lésions et du rythme évolutif de chaque cas.
L'insuffisance rénale aigüe peut être purement fonctionnelle en rapport avec un trouble d'origine hémodynamique. Elle peut être organique secondaire à des lésions histologiques rénales réversibles, le plus souvent de type tubulo-interstitiel. Les formes graves avec oligo-anurie prolongée justifient le recours temporaire aux méthodes de dialyse.
L'insuffisance rénale chronique est la conséquence d'une destruction progressive irréversible des néphrons avec baisse parallèle de la filtration glomérulaire évaluée par la clairance. Le rythme évolutif dépend alors du type anatomique de la néphropathie (glomérulaire, interstitielle, vasculaire). La perte de plus de deux tiers de la fonction rénale expose à la survenue de manifestations cliniques diverses notamment vasculaires (liées à la fréquence de l'hypertension), hématologiques (anémie), endocriniennes, nerveuses, etc. La perte de plus de neuf dixièmes de la fonction rénale met la vie en danger et justifie le recours aux méthodes de suppléance : techniques de dialyse, transplantation rénale.
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient
→ insuffisance rénale aigüe, épuration extrarénale (méthodes de), néphropathie tubulo-interstitielle aigüe, néphropathie, réduction néphronique, transplantation rénale
épreuves d'acidification l.f.p.
acidification tests
Méthodes d'exploration fonctionnelle rénale qui analysent la réponse rénale (évolution du pH urinaire, de l'amnoniurie, de l'acidité titrable urinaire) sous l'effet d'une charge acide administrée, le plus souvent par voie orale, sous la forme de chlorure d'ammonium.
La réponse peut être perturbée en cas d'acidose tubulaire rénale, et en présence d'une insuffisance rénale globale quelle que soit sa cause.
[C2, M1]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale l.f.
renal tubular acidosis
Désordre métabolique qui est la conséquence d'un défaut d'excrétion rénale des ions H+ en l'absence habituelle de baisse de la filtration glomérulaire.
Elle se traduit par une acidose avec hyperchlorémie souvent associée à une hypokaliémie.
La forme la plus fréquente est l'acidose tubulaire distale dite de type I caractérisée par une perte du gradient d'ions H+ libres qui se traduit par un pH urinaire anormalement élevé en dépit de l'acidose plasmatique. Plus rare est l'acidose tubulaire proximale dite de type II liée à un défaut de la réabsorption tubulaire des bicarbonates. L'association de ces deux anomalies caractérise l'acidose tubulaire de type III. L'insuffisance d'excrétion rénale des ions H+ conséquence d'un hypo-aldostéronisme représente l'acidose tubulaire de type IV qui s'accompagne d'une hyperkaliémie.
L'acidose tubulaire rénale peut s'associer à d'autres anomalies tubulaires telles que diabète rénal, hyperamino-acidurie. Elle relève d'étiologies diverses. Elle est parfois primitive, sporadique ou de type héréditaire. Elle peut être secondaire à diverses intoxications.
L'acidose tubulaire distale congénitale s'accompagne de nombreuses manifestations pathologiques telles que polyurie, hypercalciurie, néphrocalcinose, lithiase, lésions osseuses. Elle évolue habituellement vers l'insuffisance rénale. Elle relève d'un traitement précoce par alcalinisation.
→ Fanconi (Syndrome de), néphropathie tubulaire chronique
[C2,M1]
Édit. 2020
clairance rénale l.f.
renal clearance
Volume virtuel de plasma totalement débarrassé d'une substance donnée par extraction rénale.
La clairance rénale est à distinguer de la clairance urinaire qui en représente seulement la part provenant de l'excrétion dans l'urine. La clairance rénale comporte en outre la part provenant de la destruction par le tissu rénal. La clairance rénale est obtenue en multipliant le flux sanguin rénal par la différence des concentrations de la substance étudiée dans le sang artériel et le sang veineux rénal.
[C2,M1]
fibrose hépatique congénitale (FHC) l.f.
congenital hepatic fibrosis
Affection génétique, transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par des lésions hépatiques de fibrose avec prolifération des canaux biliaires des espaces portes, associée à une atteinte rénale.
Sa prévalence a été évaluée à 1 pour 100 000 naissances.
Le diagnostic doit être évoqué devant une hépatomégalie ferme, une splénomégalie en cas d’hypertension portale alors que la biologie hépatique est normale. Deux complications peuvent survenir : des hémorragies digestives en rapport avec l’hypertension portale et des angiocholites bactériennes. Il n’y a pas d’insuffisance hépatocellulaire. L’affection peut se compliquer de carcinome hépatocellulaire et de cholangiocarcinome.
La FHC est le plus souvent associée à des anomalies rénales caractérisées par des ectasies tubulaires qui sont retrouvées chez environ deux tiers des malades. Chez certains patients, les ectasies tubulaires perdent leur communication avec le reste de l’arbre urinaire et se transforment en de volumineux kystes entrant dans le cadre de la polykystose rénale récessive. On peut observer une hypertension artérielle au cours des premières années de vie, ou surtout à l'âge adulte des manifestations d'insuffisance rénale qui peuvent être précoces en cas de polykystose rénale.
La FHC correspondant à une malformation de la plaque ductale des canaux biliaires interlotbulaires, résulte d’une anomalie du développement embryologique des voies biliaires qui associe des lésions destructrices et fibrosantes des canaux biliaires.
La fibrose de la FHC est très différente de celle de la cirrhose, diffuse et inhomogène, elle encercle à la fois les canaux biliaires et vasculaires.
Il est quasiment toujours retrouvé au moins une mutation du gène PKHD1 (polycystic kidney hepatic disease 1 gène) localisé en 6p12.3-p12.2 avec production d’une protéine anormale, la fibrocystine.
La malformation de la plaque ductale peut toucher tous les étages de l’arbre biliaire intrahépatique. Elle est à l’origine de quatre maladies : la maladie de Caroli, la FHC, les complexes de von Meyenbourg et la maladie polykystique du foie. La FHC peut être associée à la maladie de Caroli.
Syn. obsolètes, fibro-angio-adénomatose hépatique, fibro-adénomatose biliaire
→ maladie de Caroli, Meyenbourg (complexe de von), maladie polykystique du foie, fibrose hépatique, polykystose rénale
[L1,M1,O1,Q2]
Édit. 2018
glomérulonéphrite aigüe l.f.
acute glomerulonephritis
Atteinte rénale glomérulaire aigüe, réversible, habituellement consécutive à une infection rhinopharyngée ou cutanée due à un streptocoque β hémolytique de groupe A essentiellement des groupes 4 ou 12.
D'autres causes infectieuses, virales ou parasitaires sont possibles.
Le tableau clinique associe des signes urinaires (avec oligurie, protéinurie, hématurie micro ou macroscopique, cylindrurie), une rétention sodique entraînant souvent des œdèmes périphériques, une hypertension avec parfois des signes de défaillance cardiaque. Les explorations biologiques montrent souvent une altération fonctionnelle rénale, et un taux sérique de C3 abaissé. L'évolution est habituellement favorable en quelques semaines, voire quelques mois. La guérison sans séquelles est la règle.
Alors que l’atteinte de la valeur fonctionnelle rénale est habituellement modérée, il existe une forme avec insuffisance rénale aigüe caractérisée par une oligurie, une hypertension artérielle élevée et des œdèmes volumineux. La guérison sans séquelles est la règle.
Les lésions histologiques sont essentiellement glomérulaires marquées par une prolifération cellulaire endocapillaire pure (prolifération mésangiale associée à la présence de cellules inflammatoires dans les capillaires glomérulaires dont des polynucléaires) et par la présence de dépôts extramembraneux à forme conique (humps) fixant de façon prédominante la fraction C3 du complément et de façon moins constante l’immunoglobuline G. Dans des formes sévères des nécroses focales du floculus avec croissants peuvent être observées. La réversibilité des lésions n’est alors pas complète et des cicatrices fibreuses peuvent se développer.
Sigle GNA
→ humps
hyperphosphatémie n.f.
hyperphosphatemia
Elévation de la teneur sanguine des phosphates supérieure à 1,40 mmol/L (45 mg/L).
Les hyperphosphatémies peuvent être dues à de nombreuses causes, notamment :
- la fixation du phosphate sur des protéines plasmatiques anormales (en cas de myélome, par ex.)
- l'insuffisance d'élimination rénale, aigüe ou chronique de toute nature,
- l'élévation de la charge filtrée rénale (apports digestifs ou médicamenteux excessifs),
- l'excès de réabsorption rénale (acromégalie, hypothyroïdie corrigée ou non, pseudohypo
- la sortie excessive du phosphore cellulaire (chimiothérapie, radiothérapie, rhabdomyolyse, infarctus du myocarde ou d'autres muscles, hyperthermie maligne, thyréotoxicose, hémolyse aigüe, lymphome de Burkitt, etc.).
Lorsque l'élévation de la phosphatémie est brutale, elle entraîne une hypocalcémie avec des signes de tétanie.
Il convient de noter l'existence de causes d'erreur lors de la détermination de la phosphorémie en cas d'hyperlipidémie et de coagulopathie de consommation notamment (certains analyseurs automatiques peuvent donner un résultat exagéré du fait d'interférences chimiques avec des protéines ayant une charge positive anormale).
En cas d'hypocalcémie associée, et surtout en cas d'insuffisance rénale, la réanimation doit être conduite sans négliger ces associations.
maladie polykystique du foie l.f.
polycystic liver disease, PLD
Ensemble de maladies héréditaires dont la classification est discutée et imprécise, dont le dénominateur commun est représenté par des kystes de taille variable et dont le retentissement clinique dépend en grande partie du fait qu'ils communiquent ou non avec les voies biliaires.
Les kystes qui communiquent avec les voies biliaires sont plus volontiers associés à des épisodes infectieux de cholangite, au développement de calculs biliaires et plus exceptionnellement à un risque de dégénérescence maligne. La plupart de ces affections s'associent à une atteinte rénale, elle-même souvent kystique.
On distingue deux grandes variétés :
1) Une forme se transmettant sur le mode autosomique dominant (ou forme adulte) dans laquelle les kystes hépatiques ne communiquent habituellement pas avec les voies biliaires ; les kystes hépatiques et rénaux sont reconnus par échographie (parfois dès la vie fœtale). Les kystes hépatiques augmentent peu à peu de volume mais le pronostic dépend de l'atteinte rénale (risque d'insuffisance rénale progressive). On décrit des mutations intéressant le bras court du chromosome 16 qui servent à repérer les individus atteints dans une même famille.
2) Une forme se transmettant sur le mode autosomique récessif dans laquelle les kystes hépatiques communiquent volontiers avec les voies biliaires et dont les liens avec la fibrose hépatique congénitale sont discutés : même risque de cholangite et d'hypertension portale, même risque d'insuffisance rénale progressive.
Étym. gr. polus : plusieurs : kustis : poche, vessie, kyste
néphropathie virale l.f.
viral nephropathy
Ensemble de manifestations rénales observées au cours de l'évolution de multiples affections virales : hépatite B et C, herpès, mononucléose infectieuse, cytomégalovirus, virus d'Epstein Barr, virus du Sida etc.
Un lien direct entre l'infection virale et l'atteinte rénale ne peut être formellement établi. L'effet d'une immunodépression est souvent invoqué. La lésion rénale est habituellement de type glomérulaire avec des formes histologiques diverses : lésions glomérulaires minimes, glomérulonéphrites membrano-prolifératives, focales avec hyalinose, etc. Des lésions tubulaires et des néphrites interstitielles ont été signalées. Au cours de l'évolution du sida l'atteinte rénale peut être particulièrement sévère avec évolution vers l'insuffisance rénale justifiant le recours aux méthodes de dialyse.
oligomacronéphronie n.f.
oligomacronephronia
Hypoplasie rénale bilatérale congénitale caractérisée par une réduction du nombre des néphrons qui, eux-mêmes, sont le siège d’une forte hypertrophie portant à la fois sur le glomérule et sur le tube.
Manifeste dès la naissance, elle entraîne une insuffisance rénale progressive avec retard de croissance et évolution vers la mort en quelques années par insuffisance rénale terminale.
Il existe des formes d'apparition plus tardive avec déficit rénal lentement progressif lié à une sclérose glomérulaire évolutive. Les lésions peuvent être unilatérales, associées à une aplasie rénale totale de l'autre côté. Sa pathogénie reste mal connue.
P. Royer, R. Habib, H. Mathieu et V. Courtecuisse, pédiatres français (1962)
Étym. oligos : peu nombreux ; macros : grand ; nephros : rein
Syn. oligoméganéphronie
Édit. 2017
syndrome BOR l.m.]
BOR syndrome
Le syndrome Branchio-Oto-Rénal, héréditaire autosomique dominant, pouvant apparaître à tout âge, de prévalence de 1/40 000, associe des anomalies des arcs branchiaux (fentes, fistules ou kystes branchiaux), des anomalies auditives (malformation de l’auricule avec orifices pré-auriculaires, surdité de transmission ou surdité neurosensorielle) et des anomalies rénales (malformation de l'arbre urinaire, hypoplasie ou agénésie rénale, dysplasie rénale, kystes rénaux).
L'atteinte rénale peut être responsable d'une insuffisance rénale chronique. L'expression de la maladie varie d'une famille à l'autre et au sein d'une même famille, certaines ne présentant pas d'anomalies rénales ou d'anomalies de l'arbre urinaire.
Le gène impliqué dans le syndrome BOR, EYA1, est situé sur le bras long du chromosome 8. Des mutations ponctuelles et des délétions ont été identifiées au niveau de ce gène chez environ 40% des patients atteints. Des mutations ont également été identifiées dans les gènes SIX1 et SIX5, dont les produits interagissent avec eya-1, les complexes formés étant des facteurs de transcription.
Syn. syndrome branchio-oto-rénal
Sigle BOR pour Branchio-Oto-Rénal
Réf. P. Niaudet, Orphanet mai 2007
[A4,O6,Q2]
Alagille (syndrome d') l.m.
Alagille’s syndrome
Génopathie à transmission autosomique dominante (MIM 118450), dont le diagnostic est posé sur l’association d’au moins trois des cinq critères majeurs : un faciès particulier (front bombé, petit menton pointu, hypertélorisme), un embryotoxon postérieur, des vertèbres en aile de papillon, une sténose des branches de l’artère pulmonaire ou une tétralogie de Fallot et une cholestase chronique due à une paucité des voies biliaires inter-lobulaires.
D’autres organes peuvent être concernés. L’atteinte rénale, fréquente peut se manifester par une acidose tubulaire et une insuffisance rénale. Une hypertension artérielle peut compliquer l’évolution. Le diagnostic peut d’ailleurs être porté à l’âge adulte devant une maladie hépatique inexpliquée ou devant la découverte d’une atteinte rénale ou d’une hypertension artérielle
L'évolution vers la cirrhose n'est pas constante et peut apparaître à partir de l’adolescence, faisant discuter une transplantation hépatique ; laquelle peut aussi être indiquée plus précocément en cas d’ictère persistant depuis la naissance associé à des xanthomes et un prurit sévère.
Deux gènes sont impliqués dans le syndrome d’Alagille : JAG1 et NOTCH2. Des mutations du gène JAG 1 sont identifiées chez plus de 80% des patients. Ce gène code une protéine qui lie un récepteur transmembranaire (Notch) impliqué dans la différenciation cellulaire à des étapes précoces du développement. Le gène NOTCH2 est plus rarement impliqué. Un diagnostic moléculaire anténatal est disponible, mais dans 2/3 des cas les mutations sont sporadiques.
D. Alagille, pédiatre et biochimiste français(1975)
Syn. AGS, AHD, AWS, dysplasie artériohépatique, Alagille-Watson (syndrome d’), cholostase avec sténose pulmonaire périphérique, hypoplasie des canalicules biliaires (syndrome d’)
→ hypertélorisme, embryotoxon, Fallot (tétralogie de)
[Q1,O1,L1]
Édit. 2018
aplasie rénale l.f.
renal aplasia
Arrêt de développement de l'ébauche rénale aboutissant à la formation d'une petite masse rénale non fonctionnelle.
Celle-ci est d'allure fibrolipomateuse et peut contenir quelques structures tubulaires de type excréteur, mais jamais de glomérules normaux. L'uretère correspondant est présent dans la majorité des cas, mais souvent anormal. L'aplasie rénale unilatérale aboutit au rein unique congénital ; bilatérale elle est incompatible avec la vie.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
artère rénale l.f.
arteria renalis (TA)
renal artery
Chacune des deux artères très volumineuses, l’une droite, l’autre gauche, nées des faces latérales de l’aorte un peu au-dessous de l’artère mésentérique supérieure, au niveau de la première ou de la deuxième vertèbre lombaire (à droite).
Chacune d’elles gagne le hile du rein où elle se divise en deux branches terminales antérieure et postérieure : le rameau antérieur de l’artère rénale qui fournit les artères segmentaires supérieure, antéro-supérieure, antéro-inférieure et inférieure ; le rameau postérieur de l’artère rénale (artère rétro-pyélique) qui fournit l’artère segmentaire postérieure. L’artère rénale fait partie du pédicule rénal et est à la fois nourricière et fonctionnelle. Ses branches collatérales se distribuent aux nœuds lymphatiques voisins, à la capsule adipeuse du rein, au pelvis rénal, à la partie proximale de l’uretère et à la glande surrénale (artère surrénale inférieure). Les artères rénales peuvent présenter fréquemment des variations de niveau d’origine et de nombre (deux plus rarement trois ou même quatre d’un même côté).
artériographie supra-rénale l.f.
suprarenal arteriography
Étude radiographique des glandes supra-rénales (surrénales) après opacification de leurs pédicules artériels par un produit de contraste iodé hydrosoluble.
L'examen s'effectuait par cathétérisme sélectif des deux pédicules principaux qui vascularisent de chaque côté la glande supra-rénale : l'artère supra-rénale inférieure (surrénale inférieure) née de l'artère rénale et l'artère phrénique (diaphragmatique), née directement de l'aorte ou du tronc cœliaque. Cette technique a pratiquement perdu ses indications au profit de la scanographie et de l'IRM.
Syn. artériographie surrénale, angiographie surrénale
Bartter (syndrome de) l.m.
Bartter syndrome
Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le syndrome de Bartter de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium. de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium. de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium.
F. Bartter, médecin endocrinologue américain (1962)
→ rénine angiotensine (système), aldostérone, cotransporteur NaKCl de type 2, néphrocalcinose, Gitelman (Syndrome de), SLC12A1 gene, KCNJ1 gene, CLCNKB gene, BSND gene, CASR gene
[M1, O1]
Édit. 2018
biopsie rénale l.f
renal biopsy, kidney biopsy
Technique de prélèvement destinée à obtenir des fragments de tissu rénal pour examens histologiques complétés par la localisation et l’identification des protéines par immunofluorescence et de l’ARN messagers par hybridation in situ.
Habituellement la biopsie rénale est percutanée et réalisée sous anesthésie locale. Elle est le plus souvent non focalisée, les maladies recherchées atteignant l’ensemble du tissu rénal. Elle peut être aussi guidée et effectuée par l’ échographie en temps réel, ce qui est nécessaire s’il s’agit de cibler une tumeur rénale, mais est aussi, dans le cas d’une néphropathie pour mieux localiser le rein. La biopsie peut également se faire par voie transjugulaire, ce qui permet des prélèvements multiples (foie et rein) et de contourner la contre-indication de la voie percutanée pour risque hémorragique.
L’examen de routine du tissu rénal inclut l’examen histologique en microscopie optique, la recherche par immunofluorescence d’IgG, IgM, IgA, C 3, C1q, albumine, fibrine et chaînes légères d’Ig kappa et lambda (myélome multiple). Les transcrits peuvent être mis en évidence par hybridation in situ des mARN avec une sonde marquée d’ADNc. L’examen en microscopie électronique est effectué plus rarement qu’autrefois, les renseignements recherchés étant souvent obtenus par les techniques énumérées ci-dessus.
Les complications de la biopsie rénale sont rares. Il s’agit d’hématurie ou d’hématome périrénal.
Étym. gr. bios : vie ; opsis : vue
→ biopsie
Édit. 2017
cœfficient d'extraction rénale l.m.
renal extraction coefficient
Il résulte pour une substance donnée de la différence entre sa concentration dans l'artère rénale et sa concentration dans la veine rénale divisée par sa concentration dans l'artère rénale.
Le coefficient d'extraction reflète la fraction soustraite du sang circulant par les reins. Il varie entre 0 pour le glucose et 0,95 pour l'acide para-aminohippurique. Le débit plasmatique rénal est égal à la clairance urinaire d'une substance divisée par son coefficient d'extraction.
[C2,M1]
cortex de la glande supra-rénale l.m.
cortex glandulae suprarenalis (TA)
cortex of suprarenal gland, cortex of adrenal gland
Partie périphérique du parenchyme de la glande supra-rénale, de couleur jaunâtre et de consistance ferme.
Chez l’embryon, l’ébauche corticale nait de l’épithélium du cœlome au voisinage de la glande génitale. Chez l’adulte, on distingue dans le cortex de la glande supra-rénale, de la surface à la profondeur, trois couches successives : la zone glomérulaire, la zone fasciculée et la zone réticulée ou spongieuse. Le cortex de la glande supra-rénale est une glande endocrine dont les nombreuses hormones tiennent sous leur dépendance la plupart des grands métabolismes de l’organisme, en particulier celui de l’eau et des électrolytes.
Syn. anc. corticosurrénale
[A1]
Édit. 2015
débit de filtration glomérulaire l.m.
flow rate of glomerular filtration
Traduisant la valeur fonctionnelle rénale, il peut s’apprécier en clinique classiquement par le calcul de la clairance de la créatinine et préférentiellement par l’une des trois formules : celle de Cockcroft et Gault, la MDRD (Modification of Diet in Renal Disease) et le CKD-EPI (Chronic Kideney Disease Epidemiology Collaboration Equation).
Ces trois formules offrent l’intérêt de dispenser du recueil des urines pendant 24 heures, le plus souvent erroné.
- La formule de Cockroft et Gault prend en compte la créatinine plasmatique, le poids et l’âge :
Clairance (mL/mn)= (140-âge) x poids (Kg)/PCr (μmol/L)x K
Avec : PCr : Créatinine sérique K = 1,23 pour les hommes, 1,04 pour les femmes, âge exprimé en années. Chez les patients âgés (notamment au-delà de 65 ans), elle sous-estime la fonction rénale.
- La formule MDRD est issue d’u ne étude qui a évalué l’effet d’un régime pauvre en protéines sur la progression de la maladie rénale. Elle ne tient compte que de l'âge, du sexe et de la créatininémie, avec un coefficient ethnique pour les noirs américains. Elle a l'avantage de ne pas prendre en compte le poids du patient mais elle surestime souvent le débit de filtration glomérulaire. Elle manquerait de précision à des valeurs au-delà de 60 mL/mn.1,73m2.
DFG = 186 x PCr-1,154 x âge-0,203 x 0,742 (si ♀) x 1,212 (si race noire)
- La formule CKD-EPI peut être exprimée par l’équation:
GR. = 141 x min(Scr/К,1)α x max(Scr/К,1)-1,209 x 0,993Age x 1,018 (si♀) x 1,159 (race noire)
Avec Scr : créatinine plasmatique, К: 0,7 pour les femmes et 0,9 pour les hommes, α : -0,329 pour les femmes et -0,411 pour les hommes, min indique le minimum de Scr/К, ou 1max indique le maximum de Scr/К.
L’équation CKD-EPI aurait une exactitude supérieure aux deux autres.
La capacité de ces équations à fournir des estimations justes est fortement dépendante de la qualité des dosages de la créatininémie, pour lesquels les méthodes enzymatiques doivent être préférées.
Sigle DFG
[M1]
Édit. 2018
défaillance viscérale l.f.
organ failure
Altération fonctionnelle d'un organe le rendant inapte à maintenir la vie à assez court terme.
Il faut distinguer la défaillance d'une fonction, dont la forme terminale est la détresse vitale, de l'insuffisance de la fonction, qui peut être compensée par une autre fonction. Par ex. l'insuffisance respiratoire peut être compensée par un travail cardiaque accru et par une rétention des bicarbonates par les reins : l'organisme réalise ainsi un nouvel équilibre anormal mais compatible assez longtemps avec la vie.
Différents critères ont été proposés pour définir la limite de défaillance de chaque organe, le tableau ci-dessous donne celle de Fagon et al. (1993).
Défaillance d’une fonction viscérale : au moins un des critères donnés ci-dessous
| respiratoire | PaO2 < 60 mm Hg=80hPa ; ventilation artificielle. |
| cardio-vasculaire | (en l’absence d’hypovolémie) : pression artérielle systolique < 90 mm Hgavec signes d’hypoperfusion périphérique ; utilisation de médicaments inotropes ou vasopresseurs pour maintenir une PA systolique > 90 mm Hg. |
| rénale | (en l’absence d’insuffisance rénale chronique) créatininémie > 300 µmoles/L ;diurèse < 500 mL /24 h ;nécessité d’une épuration extra-rénale. |
| neurologique | score de Glasgow≤6 (en l’absence de sédation) ; apparition brutale d’un syndrome confusionnel |
| hépatique | Bilirubine>100 µmol/L ; phosphatase alcalines> x3 |
| hématologique | hématocrite≤20% ; leucocytes < 2 000/mm3 ; plaquettes< 40 000/mm3 |
J-Y. Fagon, médecin réanimateur français (1993)
Étym. lat. fallo : manquer à ce qu'on aurait dû faire, renforcé par l'augmentatif de
dialyse péritonéale l.f.
peritoneal dialysis
Méthode d'épuration extrarénale utilisée dans le traitement de l'insuffisance rénale aigüe et surtout chronique, reposant sur le principe d'un échange entre le sang des capillaires mésentériques et un liquide de dialyse introduit dans la cavité péritonéale pendant quelques heures puis évacué.
La dialyse péritonéale peut être intermittente suivant des rythmes variables (p.ex. trois nuits par semaine). Elle est le plus souvent continue (dialyse péritonéale chronique ambulatoire ou DPCA) grâce à l’introduction dans la cavité péritonéale d’un liquide de dialyse contenu dans des sacs en plastique mis en élévation. Ces sacs mis en déclive recueillent le liquide de dialyse en fin de séance; 4 à 5 cycles par 24 heures sont nécessaires. En France, environ 6% des patients atteints d’insuffisance rénale chronique terminale sont traités par DPCA ; les autres bénéficient soit de l’hémodialyse, soit de la transplantation rénale.
La surface relativement limitée du péritoine rend ce procédé moins efficace que l’hémodialyse mais il est plus simple à mettre en œuvre. Il peut être suffisant chez certains malades et convenir à leur mode de vie. Il peut aussi être utilisé pour pallier des difficultés d’hémodialyse. Il n’est évidemment pas envisageable en cas de péritonite, danger majeur de cette technique qui exige des précautions d’asepsie méticuleuses..
Étym. gr. dia : à travers ; luô : je délie, je laisse passer
→ dialyse
explorations fonctionnelles rénales l.f.p.
renal functional tests
Examens ayant pour but soit d'apprécier quantitativement le déficit fonctionnel global du rein, soit d'analyser l'altération de fonctions rénales bien définies, soit de mesurer les paramètres de la circulation rénale.
L'appréciation de la masse de néphrons sains est donnée par le débit de filtration glomérulaire mesuré par la clairance de l'inuline ou, en pratique courante, de la créatinine. En raison des difficultés d’un recueil complet des urines émises pendant un temps déterminé, diverses formules (Cockcroft, MDRD,…) sont également proposées pour estimer le débit de filtration glomérulaire à partir de la valeur de la créatinine plasmatique.
L'analyse de fonctions rénales bien définies implique les épreuves de concentration-dilution (épreuves de Volhard), les épreuves d'acidification et la mesure des masses tubulaires de réabsorption (bicarbonate, phosphate et glucose) ou de sécrétion (acide paraaminohippurique).
L'exploration de la circulation rénale est basée sur la mesure du flux plasmatique rénal par la clairance de l'acide paraaminohippurique.
Des explorations fonctionnelles plus complexes sont possibles. Elles nécessitent soit des techniques invasives (prélèvement de sang veineux rénal, injection de substance dans l'artère rénale), soit l'utilisation d'isotopes radioactifs (mesure de la fonction séparée des deux reins avec comptage externe de la radioactivité), soit des analyses mathématiques basées sur des modèles (mesure des paramètres de la filtration glomérulaire par analyse de la courbe d'excrétion de dextrans de masse moléculaire croissante).
F. Volhard, médecin interniste allemand (1940) : D. W. Cockcroft, pneumologue et M. H. Gault, néphrologue canadiens (1976)
→ créatinine, créatinine (clairance de la), Cockcroft et Gault (formule de), MDRD (formule), débit de filtration glomérulaire, Volhard (épreuves de), acidification (épreuves d'), mesure des masses tubulaires de réabsorption et de secrétion, p-amino-hippurique (acide)
[B3,M1]
Édit. 2018