acidose décompensée l.f.
decompensated acidosis
L’acidose est dite décompensée quand la concentration en H+ est plus élevée que la normale (pH < 7,42).
[C2,R1]
Édit. 2017
acidose distale primitive familiale l.f.
familial primary renal tubular acidosis
[C2, M1]
Édit. 2020
acidose fœtale l.m.
foetal acidosis
Accumulation d'ions H+ dans la circulation et les tissus du fœtus et donc baisse du pH plasmatique et cellulaire en dessous de 7,20.
Elle peut s’abaisser à 7,10, dans les acidoses majeures qui exposent à la souffrance cérébrale.
Elle traduit la restriction d'apport d'oxygène au fœtus au cours de la souffrance fœtale. Elle est due pour l'essentiel à une insuffisance placentaire, qui réduit la surface des échanges fœto-maternels, à une contracture ou une hypercinésie utérine, à une compression funiculaire, ou à une expulsion fœtale prolongée qui entravent ou même interrompent totalement ces échanges. Elle survient plus volontiers chez les fœtus hypotrophiques. Pendant le travail elle s'apprécie par un micro-prélèvement de sang sur le scalp du fœtus. L'acidose est métabolique quand s'accumule surtout l'acide lactique, par contracture utérine, ou respiratoire quand s'accumule surtout l'acide carbonique, par compression du cordon. Elle se mesure pour le nouveau-né sur le sang du cordon. Elle se quantifie au mieux par le déficit de base : la quantité de base nécessaire pour ramener le pH à 7,40. Il existe en plus une acidose transmise par la mère, quand son propre acide lactique produit par les efforts musculaires, notamment à l'expulsion, traverse le placenta.
[R1,O3,O6]
Édit. 2017
acidose fœtale gazeuse l.f.
fœtal respiratory acidosis
Augmentation de la concentration des ions H+ dans la circulation et les tissus du fœtus avec baisse du pH par accumulation d'acide carbonique.
Elle est due pour l'essentiel à une compression du cordon qui empêche l'élimination du CO2 mais aussi l'arrivée de l'oxygène, expliquant que l'acidose soit le plus souvent mixte. Elle se dépiste pendant le travail par une ponction de sang au scalp fœtal, à la naissance sur le sang du cordon. En dessous d'un pH à 7,10 elle expose à la souffrance cérébrale.
Syn. acidose fœtale respiratoire
[R1,O3,O6]
Édit. 2017
acidose fœtale métabolique l.f.
fœtal metabolic acidosis
Augmentation de la concentration des ions H+ et baisse du pH en dessous de 7,20 dans le sérum et les tissus du fœtus par accumulation d'acide lactique.
Elle est due à un défaut d'apport d'oxygène au fœtus au cours de la souffrance fœtale, par insuffisance placentaire, contracture ou hypercinésie utérines, expulsion prolongée, tous facteurs qui entravent ou interrompent les échanges fœto-maternels. Elle se dépiste pendant le travail par un micro-prélèvement de sang au scalp du fœtus, à la naissance sur le sang du cordon, dans lequel on mesure le pH, la pO2, la pCO2, la concentration des lactates, le déficit de base. En dessous d'un pH de 7,10 elle expose à la souffrance cérébrale. Il existe une acidose transmise par la mère quand son acide lactique, produit d'efforts musculaires prolongés et du jeûne, traverse le placenta.
Syn. acidose lactique
[R1,O3,O6]
Édit. 2017
acidose fœtale mixte l.f.
mixed fœtal acidosis
Acidose conjuguant l'acidose gazeuse et l'acidose métabolique au cours de la souffrance fœtale.
[R1,O3,O6]
Édit. 2017
acidose fœtale respiratoire l.f.
respiratory fœtal acidosis
[R1,O3,O6]
Édit. 2017
acidose gazeuse l.f.
respiratory acidosis
Acidose produite par une élévation de la concentration en gaz carbonique.
→ dioxyde de carbone, hypercapnie
[R1,K1]
Édit. 2017
acidose lactique l.f.
lactic acidosis
Acidose métabolique décompensée par un métabolisme excessif notamment au cours d'exercice ou, plus souvent, par insuffisance d'épuration des lactates (hyperlactacidémie) avec accumulation d'ions H+.
Cette acidose est favorisée par une atteinte hépatique et rénale. Elle peut survenir chez le diabétique traité par les biguanides et parfois à la suite d'une hypoxie, d'une intoxication alcoolique aigüe ou d'un manque d'apport de vitamine B1 lors de la nutrition parentérale. D'autres situations peuvent la provoquer (états de choc, béribéri aigu, intoxication, hémopathie ou néoplasie hépatique, intestin court, anomalie métabolique congénitale, exercice musculaire intense, hyperventilation, convulsions). Le malade éprouve des douleurs abdominales. Il respire vite et fort. Il n'y a pas de déshydratation. Une acidose isolée sans désordre électrolytique associé peut exister.
Le traitement associe insuline, alcalinisants, dichloracétate, épuration extrarénale et apport de vitamine B1 si besoin.
Le diagnostic d’acidose lactique peut être confirmé par dosage de l’acide lactique dans le sérum. Le prélèvement doit être effectué sur héparine et amené au laboratoire dans la glace. Le dosage s’effectue par une méthode enzymatique.
[C2,I3,R1]
Édit. 2017
acidose métabolique l.f.
metabolic acidosis
Acidose se traduisant par une baisse de la concentration sanguine en ions H+ (le pH s’abaissant au-dessous de 7,36) dont la cause est soit un apport de molécules acides avec production en excès d’ions H+, soit une élimination insuffisante de ces ions, autres que ceux qui sont liés aux bicarbonates, sans exclure la possibilité d‘une perte de bases (chute des bicarbonates au-dessous de 22 mmol/L).
On distingue les acidocétoses diabétique, alcoolique, lactique ou les acidoses par intoxication et les acidoses rénales. D'autres sont dues à une fuite digestive de bicarbonates ou à des spoliations alcalines diverses avec diarrhée, ou encore à l'administration d'acide chlorhydrique ou de ses précurseurs, etc.
L’acidose métabolique décompensée se caractérise par une diminution du pH sanguin associée à une diminution de la pCO2 et des bicarbonates sanguins.
→ acidose lactique, acidose rénale, acidocétose alcoolique, acidocétose diabétique
[C2, L1, M1, R1]
Édit. 2020
acidose rénale l.f.
renal acidosis
Acidose métabolique consécutive à une excrétion rénale insuffisante des ions H+.
Elle est la conséquence possible de deux processus pathologiques distincts, parfois associés. La cause la plus fréquente est une insuffisance rénale globale avec réduction importante du nombre des néphrons fonctionnels. Plus rarement l'origine du trouble métabolique est tubulaire. L'anomalie siège le plus souvent au niveau du tube distal avec perte du gradient d'ions H+ libres, acidose tubulaire de type I, ou plus rarement au niveau du tube proximal avec un défaut de la réabsorption des bicarbonates, acidose tubulaire de type II.
→ acidose tubulaire rénale, Fanconi (Syndrome de), réduction néphronique
[C2, M1]
Édit. 2020
acidose rénale hyperchlorémique l.f.
renal hyperchloremic acidosis
[C2, M1]
Édit. 2020
acidose respiratoire l.f.
respiratory acidosis
Augmentation de la PaCO2 au-delà de 42mm de Hg (5,6 kPa) et élévation des bicarbonates avec diminution du pH au-dessous de 7,36.
Elle est liée à une hypoventilation alvéolaire dont les causes sont l'emphysème, la bronchite chronique, une atteinte des muscles respiratoires, mais aussi un collapsus cardiovasculaire, voire l'utilisation prolongée de diurétiques, de tranquillisants chez des malades âgés ou fatigués.
[C2,G5,K1,K2,R1]
Édit. 2017
acidose tubulaire distale l.f.
renal tubular acidosis distal
[C2, M1,]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale l.f.
renal tubular acidosis
Désordre métabolique qui est la conséquence d'un défaut d'excrétion rénale des ions H+ en l'absence habituelle de baisse de la filtration glomérulaire.
Elle se traduit par une acidose avec hyperchlorémie souvent associée à une hypokaliémie.
La forme la plus fréquente est l'acidose tubulaire distale dite de type I caractérisée par une perte du gradient d'ions H+ libres qui se traduit par un pH urinaire anormalement élevé en dépit de l'acidose plasmatique. Plus rare est l'acidose tubulaire proximale dite de type II liée à un défaut de la réabsorption tubulaire des bicarbonates. L'association de ces deux anomalies caractérise l'acidose tubulaire de type III. L'insuffisance d'excrétion rénale des ions H+ conséquence d'un hypo-aldostéronisme représente l'acidose tubulaire de type IV qui s'accompagne d'une hyperkaliémie.
L'acidose tubulaire rénale peut s'associer à d'autres anomalies tubulaires telles que diabète rénal, hyperamino-acidurie. Elle relève d'étiologies diverses. Elle est parfois primitive, sporadique ou de type héréditaire. Elle peut être secondaire à diverses intoxications.
L'acidose tubulaire distale congénitale s'accompagne de nombreuses manifestations pathologiques telles que polyurie, hypercalciurie, néphrocalcinose, lithiase, lésions osseuses. Elle évolue habituellement vers l'insuffisance rénale. Elle relève d'un traitement précoce par alcalinisation.
→ Fanconi (Syndrome de), néphropathie tubulaire chronique
[C2,M1]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type I l.f.
renal tubular acidosis I
[C2,M1 ]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type II l.f.
renal tubular acidosis II
Acidose rénale tubulaire hyperchlorémique qui ne touche que les garçons, avec retard de croissance, retard mental, nystagmus, cataracte, opacification cornéenne, glaucome et défaut de l'émail dentaire.
Forme liée au sexe, assez proche du type I dominant, mais ne touche que les hommes. L'impossibilité de réabsorption du bicarbonate dans les tubules proximaux du parenchyme rénal entraîne une acidose avec hyperchlorémie. Cette pathologie fait partie d'un des aspects de la maladie de Fanconi et est assez proche du syndrome de Lowe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 312400).
Syn. RTA II, RTA de type proximal, acidose tubulaire avec fuite en bicarbonates
→ maladie de Fanconi, syndrome de Lowe
[M1, O1, Q2]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type III l.f.
renal tubular acidosis III
[C2, M1 ]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type IV l.f.
renal tubular acidosis IV
[C2, M1]
Édit. 2020
acidoses lactiques (classification selon Cohen et Woods) l.f.
Type A - acidose lactique avec hypoxie
qui se voit au cours des chocs hémorragiques, endotoxiniques ou cardiogéniques, etc. ;
Type B - acidose lactique sans hypoxie avec :
1) hyperproduction de lactates, réduction de l'apport d'O2 par anémie (hypoperfusion tissulaire), défauts de chaîne mitochondriale, association avec une myopathie, une atteinte hépatique (glycogénoses, hémopathies,lymphomes malins);
2) arrêt du métabolisme glucidique et de l'élimination des déchets dus à un diabète, à une acidose lactique héréditaire, à une association avec une anémie mégaloblastique, etc.
H. F. Woods, Sir, et R. D. Cohen, médecins britanniques (1976)
[C2,R1]
Édit. 2017
acidurie n.f.
aciduria
Présence d'acides dans les urines.
Terme habituellement utilisé lorsque l'élimination d'ions H+ est excessive ou inappropriée.
→ acidité titrable, acidurie paradoxale, ammoniurie
[C2, M1]
Édit. 2020
acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique n.f.
3-hydroxy-3-methyl-glutaric aciduria
Maladie métabolique héréditaire due à un déficit en enzyme 3-hydroxy-3-méthyl-glutaryl-coenzyme A lyase (HMG-CoA lyase);
L'acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique (OMIM 246450) apparaît dans la petite enfance. Elle est caractérisée par une acidose, des hypoglycémies, une hypotonie et des vomissements déclenchés par le jeûne ou des infections.
Elle est due à des mutations du gène HMGCL situé sur le chromosome 1p36.11. Sa transmission est autosomique récessive.
Syn. acidurie hydroxyméthylglutarique, déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase, déficit en HMG-CoA-lyase
→ 3-hydroxy-3-méthyl-glutaryl-coenzyme A
[C1, Q2, O1, R1]
Édit. 2020
acidurie 3-méthylglutaconique l.f.
3-methylglutaconic-aciduria
Déficit enzymatique associant une choréoathétose, une paralysie spastique, une démence avec atrophie optique et la présence anormalement élevée dans les urines d'acides 3-méthylglutaconique et 3-méthylglutarique avec une acidurie 3-hydroxy-isovalérique.
Les crises surviennent à l’occasion de jeûne ou d’infections. Il existe un retard global et parfois des épisodes d’inconscience prolongés. Plusieurs formes sont décrites.
- Le type II, lié au sexe, a une petite taille et une cardiomyopathie mitochondriale sans troubles cognitifs.
- Le type III, autosomique récessif est plus classique et proche de l’atrophie optique de Behr.
- Le type IV, autosomique récessif quoiqu'ayant une activité enzymatique normale, présente une atrophie optique et des troubles neurologiques.
Type I (MIM 250950), type II (MIM 302060), type III (MIM 258501), type IV (MIM 250991)
J. Greter, biochimiste suédois (1978)
Syn. acidurie 3-méthylglutaconique de type I, MGA type I
[C2, H1, H3, M1, K2, Q2]
Édit. 2020
acidurie 4-hydroxybutyrique l.f.
4-hydroxybutyric aciduria
Déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase s’accompagnant d’ataxie, ou d’apraxie oculomotrice ou d’épilepsie.
Il existe également un retard mental, un retard du développement et une hypotonie. Le diagnostic prénatal est possible (MIM 271980).
K. M. Gibson, biochimiste américain (1984)
Syn. semi-aldéhyde succinique déshydrogénase (déficit en), SSADH déficiency,
[C1, H3, M1, Q2]
Édit. 2020
acidurie argininosuccinique l.f.
argininosuccinic aciduria
Déficit en argininosuccinate lyase (également appelée argininosuccinase), enzyme du cycle de l'uréogenèse, entraînant retard mental et physique, hépatomégalie, lésions cutanées, cheveux secs et cassants, avec trichorrhexis nodosa, convulsions et épisodes d'inconscience.
Ce déficit est àl'origine d'une hyperammoniémie, d'une augmentation de l'argininosuccinate plasmatique et d'une hypoargininémie.
Selon N.R. Glick, P.J. Snodgrass, I.A. Schafer, (1976), il existe trois formes :
- néonatale sévère dans les premières semaines de la vie exposant à une intoxication ammoniacale d’évolution rapidement mortelle ;
- infantile subaigüe avec retard de croissance ;
- tardive ou chronique avec troubles neurologiques, arthropathies des membres inférieurs, parfois cataracte.
Le gène de l'argininosuccinate lyase (gène ASL) est localisé en 7cen-q11.2. L’affection est autosomique récessive (OMIM 207900).
D. Allan, pédiatre britannique (1958) ; N. R. Glick, P. J. Snodgrass et I. A. Schafer, médecins américains (1976)
Syn. déficit en argininosuccinate lyase, déficit en argininosuccinase
→ argininosuccinase, acide argininosuccinique, cycle de l'uréogenèse, trichorrhexis nodosa
[C1, H3, J1, L1, P2, Q2]
Édit. 2020