épilepsie du nord l.f.
northern epilepsy
Hérédodégénérescence neurologique débutant dans l’enfance, associant des convulsions, des myotonies, une dégradation intellectuelle et motrice progressive.
Les premiers signes apparaissent entre 5 et 10 ans, en moyenne vers 6 ou 7 ans. Les troubles neurologiques augmentent progressivement en fréquence et en intensité (l’épilepsie est sensible au traitement) ; les troubles visuels sont modérés. La déficience mentale est constante vers 30 ans. Une atrophie cérébrale et cérébelleuse est constatée par imagerie médicale et confirmée à l’autopsie. Le décès survient entre 50 et 60 ans.
L’affection est limitée à une population du nord de la Finlande avec forte consanguinité ; un individu sur 135 porte le trait ; sa transmission est autosomique récessive. Elle est liée à une mutation du gène CLN8 codant une protéine transmembranaire, locus en 8p23. Elle est actuellement classée comme céroïde lipofuschinose neuronale de type 8 (CLN 8). Un variant turque de même localisation chromosomique, allélique de l’épilepsie du Nord (CLN 7) a été décrit.
Aune Hirvasniemi et H. Lang, pédiatre et généticien finlandais (1994)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ céroïde lipofuscinose neuronale, céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque, myotonie
[H1, Q2]
Édit. 2020