ostéodystrophie héréditaire d'Albright l.f.
Albright’s hereditary osteodystrophy, Albright’s disease
Elle désigne l’atteinte morphotypique des patients atteints de pseudohypoparathyroïdie de type 1 ou 3 par résistance à l’hormone parathyroïdienne, ou survient isolément dans les situations qualifiées de pseudo-pseudohypoparathyroïdie.
Elle s’exprime sous forme d’une petite taille avec arrondissement du visage, surcharge pondérale, brachymétacarpie et brachymétatarsie asymétriques, parfois prédominance du raccourcissement du 4ème métacarpien (signe d’Archibald), raccourcissement et élargissement de la dernière phalange du pouce (signe de Murder), débilité légère, parfois strabisme.
C’est à l’occasion de la description de ce morphotype, de la constatation de parathyroïdes présentes et hypertrophiques et de l’inefficacité de l’administration des extraits de parathyroïdes que Fuller Albright a été amené à évoquer pour la première fois en pathologie humaine, la possibilité d’un état de résistance à une hormone physiologiquement produite.
La calcémie est basse, coïncidant avec une hyperphosphorémie et une valeur accrue dans les pseudohypoparathyroïdie de type 1A et 1C par résistance à l’hormone parathyroïdienne (que distingue le site de la résistance). L’exploration biologique est normale au cours de la pseudo-pseudohypoparathyroïdie.
Ces affections sont en liaison avec des mutations du gène GNAS codant la synthèse des protéines de liaison, entre le récepteur hormonal et l’unité effectrice productrice d’AMPc en réponse à l’adénylate cyclase. Le caractère ubiquitaire de l’intervention des protéines de liaison rend compte de la possibilité de résistances hormonales multiples. Le déficit statural et les anomalies osseuses semblent en rapport d’abord avec la résistance au PTHrP durant la vie embryonnaire et fœtale, puis à la GH. L’obésité est attribuée à la résistance à la leptine et aux catécholamines
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie demédecine (1942) ; R. M. Archibald, médecin américain (1959)
→ ostéodystrophie, Albright (syndrome d'), pseudohypoparathyroïdie, PTH, PTHrP, hypocalcémie, Archibald (signe d')
Édit. 2017
Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') l.m.
Albright disease
Pseudohypoparathyroïdisme avec petite taille, faciès lunaire, brachydactylie et bachymétacarpie, calcifications et ossifications sous- cutanées, hypocalcémie et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Le retard mental est inconstant ou modéré. Sont observés surcharge pondérale, mains et pieds aux doigts courts avec brièveté inégale et asymétrique des métacarpiens et métatarsiens), calcifications sous-cutanées et des parties molles notamment du scalp, des mains et des pieds. L’affection peut se compliquer de cataracte, de calcifications des noyaux gris centraux ou plus diffuse de l’encéphale (syndrome de Fahr), de néphrocalcinose.
Dans la pseudohypoparathyroïdie IA (PHP-IA) le gène Gs a une fonction anormale altérant la production des protéines assurant la liaison entre le récepteur de l’hormone parathyroïdienne et l’unité effectrice qui contribue à l’activation de l’ATP en AMPc en réponse à l’adénylate cyclase) ; l’ubiquité des protéines de liaison explique la coïncidence habituelle de résistances associées (aux gonadostimulines, la GH, la TSH, la leptine, les catécholamines, au glucagon, à la mélanogenèse …) ce qui contribue à la diversité des phénotypes. Dans la forme IB (PHP-IB) où n’est pas observée d’anomalie phénotypique, ni non plus clairement de résistances hormonales associées à celle de la PTH, les altérations génétiques de GS impliquent une anomalie de la syntaxine. La maladie prend une expression différente selon le sexe du parent transmetteur (empreinte génétique) : les pères des sujets atteints de PSHP de type 1A sont ordinairement atteints de la même situation ; en revanche les mères ont simplement un phénotype de pseudopseudohypoparathyroïdie (habitus d’Albright sans anomalie métabolique ou hormonale, notamment du calcium sanguin et du taux de PTH). L’affection est autosomique dominante (MIM 103580, MIM 103581) ou plus exceptionnellement autosomique récessive (MIM 203330).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)
Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme de type IA, ostéodystrophie héréditaire d'Albright
[I2, O4, Q2]
Édit. 2020
ostéodystrophie n.f.
osteodystrophy
Trouble trophique du squelette, observé particulièrement dans les états de résistance à l’hormone parathyroïdienne (ostéodystrophie héréditaire d'Albright) et les insuffisances rénales chroniques (ostéodystrophie rénale).
Étym. gr. osteon : os ; dus : indique la difficulté ; trophein : nourrir
→ ostéodystrophie héréditaire d'Albright, ostéodystrophie rénale
Édit. 2017
ostéodystrophie rénale l.f.
renal osteodystrophy
Ensemble des manifestations osseuses consécutives au développement d'une insuffisance rénale chronique, souvent associées chez l'enfant à un retard de croissance.
Les lésions sont complexes, à type d'ostéite fibrokystique, d'ostéomalacie ou d'ostéosclérose, avec parfois calcification des tissus mous. Elles sont induites par divers facteurs souvent associés et d'intensité variable suivant chaque cas : perturbations du métabolisme de la vitamine D, de l'équilibre phospho-calcique avec hypocalcémie et hyperphosphorémie, hyper
L'atteinte osseuse peut être prévenue, au moins en partie, par des précautions nutritionnelles et un traitement médicamenteux comportant des apports calciques suffisants, une alcalinisation adéquate, le recours aux dérivés de la vitamine D, aux calcimimétiques (capables de freiner la production de PTH), éventuellement à la parathyroïdectomie subtotale (au stade d’autonomisation que démontre l’accroissement de la calcémie).
Ces mesures se justifient également chez les patients traités par les méthodes de dialyse.
→ ostéodystrophie, nanisme rénal, hyperparathyroîdisme hormone parathyroïdienne, calcimimétiques
Édit. 2017
Albright (acidocétose d') l.f.
renal tubular acidosis (RTA)
Acidose tubulaire rénale congénitale, due à une tubulopathie distale entraînant des troubles hydro- électrolytiques de déshydratation, une acidose et une néphrocalcinose.
Le sujet est de petite taille, parfois sourd et il existe des anomalies de l'émail dentaire et une tétanie. L'hypocalcémie entraîne une cataracte qui ressemble à celle de la maladie de Steinert. Il y a aussi une hyperphosphorémie.
L'affection est très hétérogène et comprend plusieurs types de transmission ainsi que deux principaux phénotypes : le type I avec acidose tubulaire distale et le type II avec acidose tubulaire proximale. L'affection est très rare et n'atteint pratiquement que les filles pour le type II. Ce type est caractérisé par un nystagmus, une cataracte, des opacités cornéennes, une hypertension oculaire et des sclérotiques bleues comme dans le syndrome de Lowe. L’affection est autosomique dominante (MIM 179800 type I) ou liée au sexe (MIM 312400 type II).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1946)
Syn. acidose distale primitive familiale, acidose tubulaire distale, RTA distal type, RTA proximal type, syndrome de Butler-Albright, Steinert (maladie de)
→ Lowe (Syndrome de), néphrocalcinose, maladie de Steinert, syndrome de Lowe
[M1, R1, Q2]
Édit. 2020
Albright (maladie d') l.f.
Albright’disease
→ Albright (syndrome d'), pseudohypoparathyroïdie
[O4, Q2]
Édit. 2020
Albright (syndrome ou phénotype d') l.m.
Albright’s syndrom or phenotype
Habitus particulier constitué par une petite taille, une surcharge pondérale, une brachymétacarpie et brachymétatarsie, un élargissement de la dernière phalange du pouce (signe de Murder), parfois une retard mental, une complexion rousse…
Ce phénotype est observé dans la pseudohypoparathyroïdie de type 1 par résistance à l’hormone parathyroïdienne du fait d’une mutation du gène GNAS, s’accompagne alors d’hypocalcémie, d’hyperphosphorémie et d’accroissement du taux de PTH. Il survient aussi isolément, sans trouble du métabolisme phosphocalcique et caractérise alors la pseudo-pseudohypoparathyroïdie.
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1937)
Syn. syndrome de McCune-Albright-Sternberg, pseudoparathyroïdie
→ pseudohypoparathyroïdie, pseudo-pseudohyoparathyroïdie
[I2, O4, Q2]
Édit. 2020
Butler-Albright (syndrome de) l.m.
Butler-Albright’s syndrome
A. M. Butler, pédiatre américain (1936) ; F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1946)
Édit. 2017
Forbes-Albright (syndrome de) l.m.
Forbes-Albright's syndrome
Terme désuet désignant les tumeurs hypophysaires s’associant à, une aménorrhée et une galactorrhée.
Anne P. Forbes et F. Albright, membre de l'Académie de médecine, médecins endocrinologues américains 1954 ; J. Argonz, gynécologue et E. B. Del Castillo, médecin endocrinologue argentins (1953) ; J. Chiari, gynécologue autrichien (1855) ; R. Frommel, gynécologue allemand (1882)
Syn. Argonz-del Castillo (syndrome de)
→ aménorrhée-galactorrhée (syndrome), prolactine, prolactinomes, aménorrhée, galactorrhée.
[G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018
McCune-Albright (syndrome de) l.m.
McCune-Albright’s syndrome
D. J. McCune, pédiatre américain (1936) ; F. Albright, médecin et endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1937)
→ Albright (syndrome de dysplasie fibreuse polyostéosique d'), dysplasie fibreuse
pseudo-hypoparathyroïdie d'Albright l.f.
Albright-s disease
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)
pseudoparathyroïdie d'Albright l.f.
Albright’s disease
Pseudohypoparathyroïdie comportant un aspect arrondi du visage, une obésité, une brièveté de la main et un discret retard mental.
Radiologiquement, elle se traduit par la brièveté des métacarpiens ou de certaines phalanges et des calcifications des parties molles. Elle est secondaire à une résistance à la parathormone dont le taux circulant est élevé. Deux formes différentes en ont été distinguées. A côté de la pseudo-parathyroïdie, il a été décrit une pseudo-pseudo-parathyroïdie dans laquelle les désordres du métabolisme phosphocalcique sont absents.
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l’Académie de médecine (1952)
Forbes-Albright (syndrome de)
l.m.
Forbes-Albright's syndrome
Expression désuete désignant les tumeurs hypophysaires s’associant à une aménorrhée et une galactorrhée.
Anne P. Forbes et F. Albright, membre de l'Académie de médecine, médecins endocrinologues américains (1954)
→ syndrome aménorrhée-galactorrhée, prolactine, prolactinome
[ G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018