achondroplasie n.f.
achondroplasia
Chondrodysplasie héréditaire à transmission dominante autosomique caractérisée par un nanisme dysharmonieux avec membres courts par arrêt de développement des os dans leur longueur et une atteinte craniofaciale.
L’anomalie est liée à un défaut de conversion du cartilage en os, affectant particulièrement les os longs, prédominant sur les segments proximaux ; les métaphyses sont larges, les diaphyses épaisses. La tête est large avec des bosses frontales saillantes, une ensellure nasale et un prognathisme relatif ; le raccourcissement de la base du crâne donne un aspect brachycéphale. La longueur du tronc contraste avec la brièveté des membres, le rachis est en cyphose, les vertèbres sont étroites, leurs pédicules courts et rapprochés. Le strabisme, l’atrophie optique et l’atteinte des nerfs crâniens sont liés à la dysmorphie craniofaciale. L’intelligence est normale. L’incidence est de 1/ 15000.
L’affection est due à la mutation du codon 380 du gène FGFR3 du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes, locus en 4p16.3. 90% des cas sont dus à une mutation récente. L’homozygotie est létale (MIM 100800, pénétrance complète). Une mutation du gène FGFR3 est également trouvée dans le nanisme thanatophore et dans l’hypochondroplasie, affections correspondant sans doute à une forme létale et à une forme modérée de l’achondroplasie (Maroteaux).
J. Parrot, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1878) ; P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1966)
Étym. gr. a : privatif ; chondros : cartilage ; plassein : former
Syn. nanisme achondroplasique
→ Parrot (maladie de), nanisme thanatophore, hypochondroplasie
[I2, Q2]
Édit. 2020
achondroplasie (complications radiculo-médullaires de l') l.f.p.
radiculomedullary complications of achondroplasia
Chondrodystrophie génétique de transmission autosomique dominante, entraînant des anomalies squelettiques multiples : petite taille, dystrophies crâniennes et vertébrales.
Les anomalies vertébrales (courbures pathologiques, sténoses canalaires serrées, compliquées de lésions arthrosiques) sont responsables de myélopathie cervicale ou dorsale avec troubles sphinctériens et parfois syndrome de la queue de cheval.
Étym. gr. a : privatif ; chondros : cartilage plassein : former
[H1,H2,I,O1,Q2]
Édit. 2016
pseudo-achondroplasie n.f.