Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine

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microphtalmie liée au sexe l.f.

X-linked microphthalmia

Petite taille des yeux souvent associée à un retard mental.
Ne pas confondre avec le pseudogliome et la pupille de Norrie. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309700).

W. M. Ash, médecin de santé britannique (1922), G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927)

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil

→ nanophtalmie, Norrie (maladie de)

myopathie centronucléaire liée à l'X l.f.

X-linked centromedullar myopathy
Forme rare et grave de myopathie marquée dès la naissance, chez les garçons, par une hypotonie, de la faiblesse musculaire et des troubles respiratoires.
L’enfant a souvent une taille et un poids élevés à la naissance et une ophtalmoplégie externe. La mort survient dans les premiers mois. A l’examen histologique, les fibres musculaires ont un noyau central. L’affection, à transmission récessive est liée à une mutation du gène codant pour la myotubularine MTM1, locus en X q27.3-q28. Les femmes vectrices peuvent avoir une faiblesse musculaire et parfois une incontinence d’urine.

Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat centrum ; nucleus : noyau

→ myopathie myotubulaire, myotubularine, myopathie centronucléaire

myopie liée au sexe l.f.

myopia X-linked

Myopie liée au sexe récessive avec astigmatisme, hypoplasie du nerf optique et deutéranopie.
Une famille est décrite sur 5 générations originaire de l’île danoise de Bornholm. La vision est diminuée et le gène (BED ou MYP1) est en Xq28 lié au gène du facteur VIII. La transmission possible de la myopie liée au sexe a été envisagée depuis très longtemps mais souvent contestée. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310460).

Marianne Haim, ophtalmologiste danoise (1988)

Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; lat. myops, myopsis : qui a la vue courte

Syn. Bornholm (maladie oculaire de)

pathologie liée à la corticothérapie l.f.

corticotherapy (psychical disorders)

Manifestations débutant en général dans les deux premières semaines d'administration, et plus marquées si celle-ci est massive.
Il s'agit principalement : de troubles de l'humeur justifiant souvent une thérapeutique spécifique, à type d'euphorie fréquente, excitation psychomotrice, tendance à l'insomnie, parfois dépression ; d'un état psychotique, moins fréquent, polymorphe, fluctuant, surtout confusionnel, lequel cèderait rapidement à l'arrêt du traitement ; d'une pseudodémence, rare, vite réversible elle aussi.
Des troubles marquent fréquemment le sevrage, avec le plus souvent un état dépressif d'autant plus prolongé qu'il existe un composant psychosomatique plus marqué (asthme par ex.).
Le mécanisme le plus vraisemblable actuellement admis est celui d'une hyperactivité des récepteurs stéroïdiens au niveau cérébral.

→ Cushing (troubles psychiques du syndrome de)

[H3]

sténose de l'aqueduc liée au sexe l.f.

X-linked aqueductal stenosis,

D. S. Bickers, neuropathologue américain (1949)

→ hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome d')

thrombopénie liée à l'X l.f.

X-linked thrombocytopenia

Maladie héréditaire, rare, transmise par le chromosome X, associant une thrombopénie isolée et une diminution du volume plaquettaire liée à une mutation du gène WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) situé en Xp11.
Cette affection s'apparente à la maladie de Wiskott-Aldrich sans en partager tous les signes.

A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R.A. Aldrich, pédiatre américain (1954)

vitréorétinopathie exsudative familiale récessive liée au sexe l.f.

exsudative vitreoretinopathy familial X-linked recessive

Affection secondaire à une traction rétinienne avec opacités vitréennes périphériques, exsudats sousrétiniens et intrarétiniens.
Cliniquement la maladie correspond à la vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens qui est la forme dominante. Ici les femmes ne sont pas atteintes et il existe chez certains garçons des formes à minima avec plis rétiniens. Le gène responsable de la maladie est le même gène (NDP) que pour la maladie de Norrie, locus en Xp11.4-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 305390).

J. Dudgeon, ophtalmologue britannique (1979) ; V. G. Criswick, ophtalmologue canadien et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1969)

→ vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens, Norrie (maladie de)

[ P2]

Völker-Dieben (atrophie optique liée au sexe de) l.f.

optic atrophy, X-linked, type Völker-Dieben

H. J. Völker-Dieben, ophtalmologiste néerlandais (1974)

→ atrophie optique liée au sexe

Went (atrophie optique liée au sexe de) l.f.

optic atrophy, X-linked, type Went

L.N. Went, généticien et ophtalmologue néerlandais (1975)

→ atrophie optique liée au sexe

cutis laxa liée à l'X l.m.

→ syndrome de la corne occipitale

[A4,O6,Q2]

anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale

l.f.

Anémie sidéroblastique et ataxie spinocérébrale causée par une mutation contre-sens du gène ABC7.

Sigle angl. XLSA/A

→ anémie sidéroblastique, ataxie, ABC7gene

[F1, H1]

Édit. 2018

syndrome faciodigitogénital à transmission liée au chromosome X l.m.

syndrome d'Aarskog-Scott

→ syndrome d'Aarskog-Scott

[H3, I2, M3, P1, P2, Q2]

Édit. 2020

inflammation liée à l'angiopathie amyloïde cérébrale l.f.

cerebral amyloid angiopathy-related inflammation

réaction auto-immune aux dépôts amyloïdes-beta dans le système vasculaire cérébral évoquant une méningoencéphalite
Le diagnostic requiert les cinq critères suivants:
- âge supérieur à 40 ans
- au moins deux symptômes suivants : céphalées, diminution de la conscience, changement de comportement, signes neurologiques focaux, crises
- à l'IRM au moins deux lésions hémorragiques cortico-sous-corticales : macrohématomes, microhématomes, sidérose corticale superficielle
- à l'IRM, hyperintensités unifocale ou multifocale de la matière blanche en séquences FLAIR pondérées T2
- absence de néoplasie, infections ou autres causes.
Le diagnostic formel repose sur l'examen histologique d'une biopsie chirurgicale du cortex cérébral.
L'évolution clinique est lentement progressive vers la démence ; elle peut être freinée par un traitement immunosuppresseur : glucocorticoïdes, cyclophosphamide.

S. Bhattacharyya, neurologiste américain (2021)

→ angiopathie amyloïde cérébrale, méningoencéphalite

[A3, B2, H1, K4]

Édit. 2021

neuro-rétinite stellaire idiopathique de Leber l.m.

Leber's idiopathic stellate neuroretinitis

Syndrome caractérisé par une baisse unilatérale de l'acuité visuelle, un œdème papillaire et des exsudats maculaires en étoile.
Affection survenant chez le sujet jeune, se marque par une baisse d'acuité visuelle brutale unilatérale précédée habituellement d'un syndrome pseudo-grippal. Le fond d'œil retrouve un œdème papillaire ainsi qu'une étoile maculaire, visualisés à l'angiographie à la fluorescéine.
L’évolution est le plus souvent favorable

T. Leber, ophtalmologiste allemand (1916)

rétinite à cytomégalovirus l.f.

cytomegalovirus retinitis

Rétinite provoquée par le cytomégalovirus, survenant chez les sujets immunodéprimés (transplantation d’organes, infection par le virus de l’immunodéficience acquise) et caractérisée par des plages rétiniennes nécrotico-hémorragiques d’évolution centrifuge.

→ Cytomegalovirus, virus de l'immunodéficience humaine

rétinite à Toxocara l.f.

Toxocara retinitis
Rétinite développée au cours d'une infestation par un nématode du genre Toxocara (T. canis ou T. cati) donnant lieu à un foyer inflammatoire rétinien accompagné d'une inflammation endo-oculaire et notamment vitréenne (endophtalmie).

→ toxocarose

rétinite nécrosante aigüe l.f.

acute retinal necrosis

Nécrose inflammatoire aigüe de la rétine, prenant la forme de multiples foyers rétiniens nécrotiques en doigts de gant, situés en avant de l’équateur et progressant vers le pôle postérieur.
Elle survient dans un contexte d’infection virale chez un sujet immunocompétent (virus herpétique le plus souvent).

Syn. nécrose rétinienne aigüe

rétinite nécrosante progressive l.f.

progressive retinal necrosis

Foyers rétiniens nécrotiques apparaissant au pôle postérieur et progressant de façon centrifuge.
Ce tableau clinique, dont le pronostic visuel est sombre, est le plus souvent rencontré chez des sujets immunodéprimés. Il est lié au virus VZV (varicelle-zona) dans la plupart des cas.

rétinite ponctuée albescente l.f.

retinitis punctata albescens

Dystrophie rétinienne lente avec petites ponctuations rétiniennes blanches, héméralopie évolutive, évolution fonctionnelle semblable à la rétinite pigmentaire et altération maculaire atrophique dans le stade ultime de son évolution.
Les ponctuations rétiniennes blanches sont rondes, de taille constante. Elles augmentent en périphérie et ne s’imprègnent pas à l'angiographie. L'ERG est très altéré et évolutif. Les vaisseaux sont de calibre normal au début. Le champ visuel est rétréci. L'avitaminose A donne également une rétinite ponctuée albescente.
Les formes dominantes sont exceptionnelles et les cas dominants habituellement décrits correspondent souvent à la dystrophie de Bietti ou à certaines formes de rétinites pigmentaires dont le premier stade ne montre que des ponctuations blanchâtres ; ces ponctuations se distinguent aisément de la rétinite ponctuée albescente car elles sont plus fines. Dans une rétinite ponctuée albescente chez un patient de 59 ans avec une dégénérescence maculaire, Kajiwara a mis en évidence une délétion sur le gène de la périphérine RDS en 6p21.1-cen (MIM 179605.0005). Souied et col. ont trouvé une autre localisation (gène RHO, MIM 180380) en 3q21-q24.
L’affection est autosomique dominante (MIM 136880, 179605.0005) ou autosomique récessive (MIM 228980).

K. Kajiwara, ophtalmologiste américain d'origine japonaise (1993)

→ Bietti (dystrophie cornéenne héréditaire de)

rétinite zostérienne l.f.

→ rétinite nécrosante progressive

Civatte (poïkilodermie réticulée pigmentaire du visage et du cou de) l.f.

A. Civatte, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1923)

→ poïkilodermie réticulée pigmentaire du visage et du cou de Civatte

[J1]

couche pigmentaire de la partie optique de la rétine l.f.

stratum pigmentosum partis opticae retinae (TA)

pigmented layer of optic part of retina

→ rétine