angiokeratoma corporis diffusum de Fabry l.m.
Fabry's disease, Anderson-Fabry's disease,
Affection lysosomique avec douleurs des extrémités, douleurs abdominales, angiokératomes diffus multiples, dystrophie de cornée, insuffisance rénale progressive et manifestations cardiovasculaires.
Elle débute dans l'enfance ou dedans l'adolescence avec des paresthésies et des douleurs des extrémités, des douleurs abdominales, puis apparition d'angiokératomes (taches rouges aux jambes et de très nombreuses télangiectasies en nappes sur le front, le dos, le bassin). Un œdème des paupières est fréquent, les vaisseaux conjonctivaux sont le siège de dilatations télangiectasiques parfois également retrouvées au fond d'œil. La cornée présente des dépôts superficiels intraépithéliaux sous forme de multiples ponctuations en "moustaches de chat" ou en "cornea verticillata". Le cristallin est le siège d'opacités capsulaires postérieures à peine visibles en rétro-illumination. La maladie évolue chez l'adulte vers une protéinurie, puis une cardiomégalie avec troubles du rythme. Les femmes vectrices n'ont pas les lésions de la peau mais ont une altération rénale. Il s'agit d'une glycosphingolipidose avec déficit en alpha-galactosidase et d'une surcharge en céramide-trihexosides (syn. de globotriaosylcéramide). Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. Le locus du gène est en Xq22 (enzyme GLA), il est cloné. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 301500).
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, chirurgien et dermatologue britannique (1898) ; A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
Syn. Fabry (maladie de) angiokératose diffuse, Anderson-Fabry (maladie d'), Ruiter-Pompen-Wyers (Syndrome de), lipoïdose dystopique héréditaire, déficit en alpha-galactosidase A, déficit en GLA
→ angiokératome, céramide-trihexosides, GLA gene
[C3,J1,K2,K4,L1,M1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
Pediculus humanus corporis l.m.
Pediculus humanus corporis
Pou de corps, ectoparasite spécifique de l'Homme, agent de la pédiculose du corps et vecteurs de plusieurs maladies bactériennes
Syn. Pediculus humanus humanus
→ pou
[D1, D4]
Édit. 2019
tinea corporis l.f.
tinea corporis
Infection fongique à dermatophyte siégeant sur le corps.
Étym. lat. tinea : teigne
Syn. dermatophytose de la peau glabre
Anderson-Fabry (maladie d') l.f.
Anderson-Fabry’s disease
W. Anderson, dermatologiste et chirurgien britannique (1898) ; J. Fabry, dermatologue allemand (1915)
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[C3,J1,K2,K4,L1,M1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
angiokératome circonscrit næviforme de Fabry l.m.
angiokeratoma corporis circumscriptum næviforme
Dermatose en général présente à la naissance, faite d'une ou plusieurs plaques angiomateuses planes couvertes d'angiokératomes, c'est-à-dire de petits angiomes à surface kératosique, situées le plus souvent sur la jambe ou le pied.
Cette malformation des vaisseaux du derme papillaire, avec ectasies et parfois thromboses et un épiderme sus-jacent plus ou moins acanthosique et kératosique, est isolée ou associée à d'autres anomalies vasculaires dans le cadre d'un syndrome de Cobb ou de Klippel-Trénaunay. Le traitement en est l'excision chirurgicale ou par laser. Cette affection est très proche cliniquement de l'angiome serpigineux qui, toutefois, n'apparaît que dans l'enfance ou l'adolescence. Elle doit être distinguée de la sphingolipidose héréditaire, ou maladie de Fabry I, qui résulte d'un trouble du métabolisme des lipides dû à un déficit en a-galactosidase A.
J. Fabry, dermatologue allemand (1898), W. Anderson, chirurgien et dermatologiste anglais (1898)°
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
Syn. angiokératose circonscrite næviforme, maladie de Fabry II
→ angiome serpigineux d'Hutchinson
[A3,J1,K4,N3]
Édit. 2017
angiokératome de Fabry l.m.
Fabry’s angiokeratoma
J. Fabry, dermatologue allemand (1898)
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[A3,J1,K4,N3]
Édit. 2017
angiokératome diffus de Fabry l.m.
Fabry’s diffuse angiokeratomz
J. Fabry, dermatologue allemand (1898)
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[A3,J1,K4,N3]
Édit. 2017
Fabry (angiokératome de) l.m.
angiokeratoma corporis diffusum universalis
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; S. Cobb, chirurgien américain (1915) ; M. Klippel et P. Trénaunay, neurologues français (1900) ; J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1890)
Syn. angiokératose circonscrite næviforme, maladie de Fabry II
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[J1]
Édit. 2017
Fabry (maladie de) l.f.
Fabry’s disease
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, dermatologue britannique (1898) ; A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
Syn. angiokératose diffuse, Anderson-Fabry (maladie d'), Ruiter-Pompen-Wyers (syndrome de), lipoïdose dystopique héréditaire, déficit en alpha-galactosidase A, déficit en GLA
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[J1]
Édit. 2017