syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural l.m.
Pouces en adduction - arthrogrypose (type Dundar) est un syndrome qui a été décrit chez cinq enfants (3 Turcs et 2 Autrichiens) dans la littérature (prévalence Ces cinq enfants sont nés de couples consanguins, et les deux sexes sont affectés, ce qui laisse penser que la transmission est autosomique récessive. Certains signes ont été retrouvés chez tous les cas rapportés : arthrogrypose distale sévère avec pouces en adduction irréductible, arachnodactylie et pieds bots. Les enfants ont un retard psycho-moteur et de développement sévère, et l'hypotonie peut parfois provoquer une détresse respiratoire. L'examen clinique révèle des anomalies de la chambre antérieure de l'œil ainsi qu'une dysmorphie faciale : front large avec bosses saillantes et télécanthus, retard de fermeture de la fontanelle, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, coins de la bouche tombants et oreilles en rotation postérieure. D'autres signes n'ont été observés que chez certains enfants : implantation basse des cheveux sur le front, ventriculomégalie cérébrale modérée et asymétrique, absence de septum lucidum, communication interauriculaire, coarctation de l'aorte ou rein en fer à cheval. Un cas de lithiase rénale, hernie inguinale et cryptorchidie bilatérale a également été rapporté. Ce tableau clinique est proche de celui du syndrome des pterygiums multiples, ou du syndrome d'Escobar, mais représente très probablement une entité distincte.
Syn. ATCS, EDS associé à CHST14, EDS musculo-contractural, EDS par déficit en D4ST1, EDS type Kosho, EDS type arthrogryposique, SED associé à CHST14, SED musculo-contractural, SED par déficit en D4ST1, SED type Kosho, SED type arthrogryposique, syndrome d'Ehle
Réf. Orphanet, Elisabet Robert-Gnansia généticienne française (2003)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]
syndrome des côtes courtes polydactylie de type I l.m.
short ribs polydactyly syndrome type I
R.M Saldino, neuroradiologue américain et Jacqueline Anne Noonan, cardiologue américaine (1972)
→ Saldino-Noonan (syndrome de)
[Q2,I1]
syndrome des côtes courtes- polydactylie de type II l.m.
short rib-polydactyly type II
F. Majewski, pédiatre et généticien allemand (1971)
[Q2,I1]
syndrome des côtes courtes- polydactylie type Majewski . l.f.p.
short rib-polydactyly Majewski type
F. Majewski, pédiatre et généticien allemand (1971)
[Q2,I1]
syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose (type Dundar) l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
[A4,O6,Q2]
syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes de type VIII l.m.
orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, lacunes choriorétiniennes et colobome comme dans la maladie d'Aicardi-Thieffry.
Retard mental léger, petite fente sur la lèvre supérieure, voûte palatine, langue bifide, canine surnuméraire, hamartomes de la langue et freins multiples. L’affection est autosomique récessive (MIM 258865).
Fiorella Gurrieri, généticienne italienne (1992) ; J. F. Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. orofaciodigital syndrome de type VIII, orofaciodigital avec anomalies rétiniennes (syndrome)
syndrome oro-facio-digital de type I l.m.
orofaciodigital syndrome type I
→ Papillon-Léage et Psaume (syndrome de)
syndrome oro-facio-digital de type II l.m.
orofaciodigital syndrome type II
O. Mohr, anatomiste norvégien (1941);
syndrome oro-facio-digital de type III l.m.
orofaciodigital syndrome type III
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, de la face et des doigts.
On y trouve : retard mental sévère avec hypotonie, aréflexie et cyphose, front bombé, bosses frontales, face ronde et luette bifide, tuméfactions de la langue et des gencives (hamartomes), dents surnuméraires, polydactylie (hexa) postaxiale, fente palpébrale, hypertélorisme, anomalie pupillaire et troubles oculomoteurs, parfois macula rouge cerise. Deux cas ont été décrits avec retard mental, hamartome lingual, hexadactylie post-axiale et malformation du vermis cérébelleux donnant les classiques "mouvements des yeux en métronome". L’affection est autosomique récessive (MIM 258850).
G. I. Sugarman, neuropédiatre américain (1971)
syndrome oro-facio-digital de type IV l.m.
orofaciodigital syndrome type IV
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, de la face et des doigts et dysplasie sévère du tibia.
L’affection est autosomique récessive (MIM 258860).
M. Baraitser, pédiatre et généticien britannique (1986) ; J. Burn, Sir, généticien britannique (1984)
Syn. syndrome orofaciodigital de type Baraitser-Burn
→ syndrome de Papillon-Léage et Psaume pour les autres signes (même phénotype mais lié au sexe)
syndrome oto-palatodigital de type I l.m.
otopalatodigital syndrome type I
Syndrome malformatif facial caractéristique (aspect de pugiliste), surdité, fente palatine et dysplasie osseuse généralisée.
Les malformations consistent en bosses frontales très marquées, occiput saillant, retard de fermeture des fontanelles, torus supraorbitaire, racine nasale large, fente palatine accompagnée d'oligodontie. La dysplasie osseuse généralisée donne une petite taille, une luxation radiale, une hypoplasie des phalanges distales, une fusion des os du carpe, pouces et gros orteils larges, de petits ongles, une clinodactylie du 5e doigt et un hypertélorisme. La surdité est évolutive. Il existe un léger retard mental et les femmes porteuses ont une forme atténuée. Le locus du gène FLNA, codant pour la filamine A, est en Xq28. L'affection est à transmission semi-dominante, liée au sexe (MIM 311300).
H. Taybi, médecin radiologue américain (1962), B. A. Dudding, pédiatre, R. J. Gorlin, généticien et L. O. Langer Jr, médecin radiologue américains (1967)
Syn. syndrome de Taybi
syndrome oto-palatodigital de type II l.m.
otopalatodigital syndrome type II
Syndrome pédiatrique malformatif associant petite bouche, syndactylie des 3ème et 4ème doigts et anomalies squelettiques.
On y trouve une microcéphalie inconstante, des bosses frontales marquées, un occiput saillant, un retard de fermeture des fontanelles, un nez plat, avec microstomie, fissure palatine, luette bifide, hypoplasie mandibulaire et oligodontie, des anomalies osseuses, une petite taille, un chevauchement des doigts et une anomalie du pouce, une inclinaison des paupières de type mongoloïde et un hypertélorisme. Les femmes vectrices peuvent présenter de petits signes avec visage large, paupières d'inclinaison antimongoloïde, luette bifide et hyperostose.
Il est appelé syndrome otopalatodigital de type II car c'est le même gène FLNA en Xq28 (variante allélique) que pour le syndrome otopalatodigital de type I. L’affection, semi-dominante, est liée au sexe (MIM 304120).
Noami Fitch, généticienne canadienne (1976)
Syn. syndrome crânio-orodigital, syndrome faciopalato-osseux
syndrome tricho-rhino-phalangien de type II l.m.
trichorhinophalangeal syndrome type II
Association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant une peau en excès, des exostoses cartilagineuses multiples, un visage caractéristique et des épiphyses en cône au niveau des phalanges.
La sévérité et le nombre de symptômes varient d'un patient à l'autre. Les traits du visage comprennent un nez bulbeux, un philtrum large et proéminent, une lèvre supérieure fine, des oreilles décollées, des cheveux clairsemés et une petite mandibule. Il peut exister un retard de croissance, une microcéphalie, une hypotonie ou des troubles de l'audition. La présence d'exostoses (différenciant le syndrome de type 2 du type 1) concerne surtout l'extrémité des os longs, et peut provoquer des douleurs, des problèmes fonctionnels ou des déformations. Les exostoses et les épiphyses en cône apparaissent pendant les cinq premières années de vie, durant lesquelles les infections respiratoires sont fréquentes.
De prévalence inconnue, ce syndrome est transmis sur le mode autosomique dominant, bien que beaucoup de cas sont sporadiques. Il est dû à une microdélétion chromosomique de taille variable dans la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1.
Le diagnostic précoce du syndrome de Langer-Giedion est important afin de proposer un conseil génétique aux familles, d'assurer un suivi orthopédique, et de prendre en charge les problèmes de croissance, d'apprentissage et d'audition.
J.O. Langer Jr., médecin radiologue américain (1967), A. Giedion, médecin radiologue suisse (1966)
Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; rhinos : nez ; phalanx : bâton, phalange
Syn. syndrome de Langer-Giedion
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2006)
→ syndromes tricho-rhino-phalangien de types I et III, exostose, philtrum, épiphyse en cône
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018
Waardenburg type 1 (syndrome de) l.m.
Waardenburg’s syndrome, interoculoiridodermatoauditive dysplasia, WS1
Affection congénitale, héréditaire, associant des anomalies du visage avec dystopie canthale, une surdité labyrinthique et un albinisme partiel.
Il existe des anomalies faciales avec une large ensellure nasale, un hypertélorisme, une hypertrichose des sourcils (synophridie), et plus rarement une fente palatine et un prognatisme, L’albinisme partiel comporte une mèche blanche sur le front et des cheveux devenant blancs prématurément (canitie) et des plages dépigmentées cutanées. La base du nez est trop large et donne une dystophie des canthus (ou télécanthus dans 99% des cas), on trouve également un blépharophimosis, des cils blancs, une hétérochromie irienne (25%), un fond d'œil dépigmenté totalement ou par plages. La surdité n’est pas constante (25 à 40% des cas). Dans 80% des cas le locus (WS1) du gène PAX3 (Paired box 3, codant pour des facteurs de transcription impliqués dans le développement facial, œil et oreille) est situé en 2q35. L’affection est autosomique dominante à expressivité variable (MIM 193500). L’affection entre dans le cadre des neurocristopathies avec défaut de migration et de différentiation des mélanocytes.
P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1934)
→ neurocristopathie, synophridie
Waardenburg type 2 (syndrome de) l.m.
Waardenburg’s syndrome, type 2, WS2
Syndrome de Waardenburg classique (type 1) mais sans la dystopie des canthus et avec une surdité apparaissant de façon plus fréquente.
Il existe quatre phénotypes différents liés à 4 gènes : 20% des WS2 (notés WS2A) sont dus à une mutation du gène MITF (microphtalmia associated transcription factor) agissant sur la tyrosinase, enzyme de la mélanogénèse, locus en 3p12.3-p14.1 ; trois autres gènes responsables sont décrits : WS2B en 1p13.3-p21, WS2C en 8q23 et le quatrième SNAI2 en 8q11. L’affection est autosomique dominante.
S. Arias, généticien vénézuélien (1971) ; P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1951)
Waardenburg type 3 (syndrome de) l.m.
Waardenburg’s syndrome, type 3, WS3
P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1951)
→ Waardenburg-Klein (syndrome de)
syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique l.m.
Cette forme clinique, très rare (prévalence ‹ 1/1 000 000), est caractérisée par une luxation congénitale bilatérale des hanches et une hyperlaxité articulaire généralisée avec subluxations récurrentes.
L'hyperextensibilité cutanée, la fragilité tissulaire avec cicatrices atrophiques et l'hypotonie musculaire complètent le tableau clinique.
L'incidence du type arthro-chalasique, rassemblant en une seule entité les anciens SED de type 7A et 7B, est très basse. La transmission du SED arthro-chalasique est autosomique dominante.
Cette affection est due à une anomalie de la maturation de la prochaîne alpha1(I) (type 7A) ou de la prochaîne alpha2(I) (type 7B) du collagène de type I avec défaut de clivage du propeptide amino-terminal, du fait d'une mutation conduisant au skipping de l'exon 6 des gènes COL1A1 ou COL1A2, avec disparition du site de clivage de l'enzyme procollagène I N-terminal peptidase.
Le diagnostic clinique peut être confirmé par l'étude biochimique des propeptides amino-terminaux du collagène de type I à partir de fibroblastes dermiques en culture, ou par la mise en évidence en biologie moléculaire d'un skipping partiel ou complet de l'exon 6 des gènes COL1A1 ou COL1A2.
Syn. syndrome d'Ehlers-Danlos type 7
Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type 7 l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type 7C l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type 8 l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type 9 l.m.
→ syndrome de la corne occipitale
[A4,O6,Q2]