PTPN11 gene , l.angl pour Protéine Tyrosine Phosphatase Non-récepteur type 11
Gène, situé sur le locus chromosomique 12q24.13, codant pour la protéine tyrosine phosphatase non-récepteur type 11 dont l’action est de réguler la voie de signalisation RAS/MAPK (mitogen-activated protein kinases) impliquée dans de nombreuses fonctions cellulaires incluant la prolifération, la division, la différenciation , la migration et l’apoptose.
Des mutations entraînent le syndrome LEOPARD, le syndrome de Noonan et interviennent dans de nombreux processus cancéreux
Syn. BPTP3, protein-tyrosine phosphatase 2C, protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (Noonan syndrome 1), PTN11_HUMAN, PTP-1D, PTP2C, SH protein-tyrosine phosphatase, SH-PTP2, SH-PTP3, SHP2, SHP2 phosphatase