syndrome du blue rubber bleb naevus l.m.
blue rubber bleb naevus syndrome
→ blue rubber bleb naevus (syndrome du)
ubber bleb nævus (syndrome du) l.angl.
Syndrome rare caractérisé par l'association de malformations veineuses cutanées et digestives.
Les éléments cutanés, bleutés, sont dépressibles au doigt avec aspect en « tétine de caoutchouc ».
La transmission se fait sur le mode autosomique dominant, bien que plusieurs cas sporadiques
aient été rapportés. Le diagnostic repose sur la clinique : angiomes veineux dépressibles parfois
associés à des hémorragies digestives, et sur la recherche d'angiomes digestifs. Le traitement
consiste en une résection intestinale partielle en cas d'hémorragies importantes et d'anémie.
W. B. Bean, médecin interniste américain (1958)
Étym. angl. blue : bleu ; rubber : caoutchouc ; bleb : bulle
Syn. Bean (syndrome de), blue rubber bleb hamartoma
blue toe (syndrome de l') l.angl.
Ischémie d'un orteil à pouls conservés.
Il évoque des embolies de cholestérol ou une hyperviscosité sanguine par thrombocytose, polyglobulie, dysglobulinémie, etc.
→ orteil bleu, embolie de cristaux de cholestérol (syndrome de l')
Édit. 2017
lichen ruber acuminatus l.m. (obs.)
pityriasis rubra pilaris
Pityriasis rubra pilaire autrefois ainsi dénommé.
Étym. lat. ruber : rouge ; acuminatus : pointu
lichen ruber moniliformis l.m.
Affection lichénoïde ainsi appelée par Kaposi, mais qui n'est plus individualisée actuellement.
Étym. lat. moniliformis : en forme de collier
blue tongue l.angl.
Édit. 2017
nævus basocellulaire (syndrome du) l.m.
→ hamartomes basocellulaires (syndrome des)
nævus dysplasique (syndrome du) l.m.
dysplastic nevus syndrome, atypical nevus syndrome, dysplastic nevus syndrome hereditary
Syndrome regroupant les cas familiaux ou non de nævus dysplasiques avec ou sans mélanomes, et dont il existe deux types : l'un sporadique, l'autre familial.
Le type familial, initialement décrit par Clark sous le nom de BK mole syndrome, (initiales des noms des familles des deux patients) est une forme héréditaire à transmission autosomique dominante avec pénétrance variable, et a été dénommé plus tard Familial Atypical Multiple Mole Melanoma (FAMMM) syndrome, pour insister sur la fréquence des mélanomes associés.
W. H. Clark Jr, anatomopathologiste américain (1976 et 1978)
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. FAMMM syndrome, mélanome familial, nævus malin familial atypique, B-K mole syndrome
[F2, J1]
Édit. 2018
nævus épidermique (syndrome du) l.m. (désuet)
→ hamartome épidermique (syndrome de l')
nævus sébacé linéaire (syndrome du) l.m.
Association d’un naevus sébacé étendu, généralement localisé au niveau du visage ou du cuir chevelu, et d’un large spectre d'anomalies pouvant affecter tous les systèmes, y compris le système nerveux central (tumeur du cerveau, hémimégalencéphalie et élargissement des ventricules latéraux).
L'incidence à la naissance des naevus sébacés est estimée à 1/1 000.
La maladie est caractérisée par un naevus typique de la ligne médiane pour lequel trois stades dermatologiques ont été identifiés :
- stade 1 de la naissance à la puberté, la lésion petite et non poilue peut régresser en taille ;
- stade 2 au cours de la puberté, est caractérisé par une augmentation en taille de la lésion et par un épiderme qui devient verruqueux ;
- stade 3 une transformation maligne de la lésion est possible. L'épithélioma basocellulaire est le plus fréquent
Les manifestations neurologiques principales sont des convulsions (jusqu'à 75% des patients) et un déficit intellectuel (jusqu'à 60% des patients).
Plusieurs autres systèmes peuvent aussi être atteints : coarctation de l'aorte , dysplasie fibreuse localisée au niveau du crâne, hypoplasie du squelette, formation de structures osseuses, scolioses et cyphoscolioses, rachitisme vitamine D-résistant et hypophosphatémie, strabisme, anomalies rétiniennes, colobome, cataracte, vascularisation cornéenne, et hémangiome oculaire, rein en fer à cheval.
Le syndrome de naevus sébacé linéaire est sporadique. Un mosaïcisme génétique impliquant un gène dominant pourrait être responsable des syndromes du naevus épidermique (gène HRAS).
Le naevus sébacé linéaire est généralement asymptomatique mais en raison de son impact esthétique et de sa transformation maligne potentielle, une résection prophylactique de la lésion (de préférence avant la puberté et même parfois durant la petite enfance) peut être recommandée.
Les locutions « syndrome du naevus épidermique » et « syndrome du naevus sébacé linéaire » sont souvent utilisées de manière interchangeable mais le syndrome du naevus épidermique se différencie en comportant un groupe de maladies caractérisées par l'association d'un naevus épidermique (de n'importe quelle variété) et des atteintes diverses d'un ou plusieurs organes.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. naevus sébacé de Jadassohn, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (syndrome de), syndrome de Solomon, naevus organoïde
Réf. Orphanet, S. Menascu, neuropédiatre israélien (2008)
→ HRAS gene, naevus sébacé, hémimégalencéphalie, épithélioma basocellulaire, coarctation de l'aorte
[F2, H1, H3, I2, J1, K2, P2, Q3]
Édit. 2018
NAME (syndrome) sigle pour multiple Nævus-Atrial myxoma-Myxoid neurofibroma-Ephelides l.m.
Affection héréditaire autosomique dominante associant des éphélides, des lentigines et un nævus mélanocytaire cutané à des neurofibromes myxoïdes ou myxomes cutanés et cardiaques, notamment auriculaires et parfois à des tumeurs viscérales diverses.
Syn. cutaneous lentiginosis with atrial myxomas, LAMB syndrome
D. J. Atherton, dermatologue britannique (1980)
acrosyringeal nævus l.m.
acrosyringeal nævus
Tumeur cutanée congénitale bénigne, rare, associant une prolifération conjonctive et une hyperplasie épidermique importante.
Elle se rapproche du syringofibroadénome eccrine de Mascaro.
D. Weedon et J. Lewis, pathologiste et médecin de santé australiens (1977)
[F5,J1 ]
Édit. 2017
balloon cell nævus l. angl.
→ nævus à cellules ballonnisantes
Édit. 2017
epithelioid and spindle cell nævus l. angl. m.
Naevus de Spitz, ainsi appelé par certains auteurs anglosaxons en raison de la présence dans cette tumeur de grandes cellules cubiques à aspect épithélioïde et de cellules fusiformes.
Sophie Spitz, anatomopathologiste américaine (1948)
[J1, F2]
Édit. 2020
hair follicle nævus ou hamartoma l.m.
hair follicle naevus or hamartoma
[J1]
Édit. 2015
halo nævus l.m.
halo nævus
[J1]
Édit. 2015
Howell (nævus ) l.m. F5---]
Howell’s nævus
J. B. Howell, dermatologiste américain (1965)
Syn. hamartome angiolipomateux de Howell
→ hamartome angiolipomateux de Howell
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
Itô (nævus de) l.m.
Ito’s nævus
M. Itô, dermatologue japonais (1954)
macrocéphalie, hémihypertrophie, nævus, gigantisme partiel des mains et des pieds l.m.
gigantism, partial, of hands and feet, n(a)evi, hemihypertrophy, macrocephaly
mélanome sur nævus bleu l.m.
malignant blue nævus
Mélanome résultant de l’exceptionnelle transformation maligne d'un nævus bleu, se traduisant cliniquement par une augmentation progressive de la tumeur préexistante.
Du point de vue histologique, la lésion a les caractéristiques du nævus bleu, associées aux critères cellulaires de malignité et souvent à des plages de nécrose. En ce qui concerne l'évolution, on distingue une forme à métastases limitées aux nœuds lymphatiques régionaux et une forme avec des métastases généralisées. La première guérit après excision de la tumeur et des nœuds lymphatiques, tandis que la seconde a un pronostic sévère.
Étym. gr. melas : noir ; - ome : suffixe indiquant la tumeur : lat. naevus : tache sur le corps
nævus n.m. (pl. nævus)
nevus
Tumeur cutanée bénigne fréquente, d'aspect clinique et de taille très variables, pigmentée ou non, plane ou saillante, apparaissant surtout dans l'enfance mais se développant souvent après la puberté ou pendant la grossesse, siégeant en n'importe quel point du corps, et résultant de la prolifération de mélanocytes, c'est-à-dire de cellules du système pigmentaire qui se groupent généralement en "thèques".
Histologiquement on distingue :
a) le nævus de jonction, où les thèques sont cantonnées au niveau de la jonction dermo-épidermique,
b) le nævus dermique, dans lequel la prolifération cellulaire nævique est située sous l'épiderme,
c) le nævus mixte qui associe des images jonctionnelles à une prolifération intradermique. Les nævus sont bénins, persistent en général indéfiniment, mais peuvent parfois se transformer en mélanomes. L’appellation nævus à pénétration profonde (deep penetrating nevus) a été proposée en 1989 par Seab pour désigner une variété de nævus cellulaire comportant quelques aspects cliniques et histologiques d’un nævus bleu cellulaire, d’un nævus de Spitz mais sans que le pronostic en soit modifié.
Actuellement réservé aux tumeurs cutanées formées de cellules næviques de Unna, le terme nævus s'appliquait aussi précédemment à toute lésion dysplasique circonscrite d'origine embryonnaire de nature épithéliale ou mésenchymateuse : pour éviter toute confusion, ces dernières sont désormais appelées hamartomes.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. nævus cellulaire, nævus pigmentaire, nævus nævocellulaire, nævus de Unna (obsolète), nævus mélanocytaire (obsolète), mélanocytome (obsolète), nævocytome (obsolète), grain de beauté (familier)
nævus à cellules ballonnisantes l.m.
balloon cell nævus
Variété rare de nævus dont la structure histologique se compose en majorité de cellules dites "ballonnisantes", nettement plus volumineuses que les cellules næviques ordinaires, comportant un cytoplasme clair et finement granuleux et un noyau central rond, unique ou parfois multiple.
Ces cellules, non pigmentées, résultent probablement d'une dégénérescence vacuolaire progressive des mélanosomes empêchant la mélanisation normale de la matrice lamellaire. Leur ressemblance avec des adipocytes est à l'origine de la dénomination ancienne et erronée de « nævus nævocellularis partim lipomatosus ».
Étym. lat. nævus : marque, tache
→ mélanome à cellules ballonnisantes
nævus achrome de la conjonctive l.m.
conjunctival achromic nævus
Nævus conjonctival non pigmenté, de couleur rosée.
Étym. lat. nævus : marque, tache
nævus achromique l.m. (obsolète)
nævus à comédons (obsolète) l.m.
[A3,F5,Q2,J1]