AAS sigle angl. pour Aarskog-Scott Syndrome
[I2, M2, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
ABCD (syndrome) sigle angl. pour Albinism, Back lock, Cell migration Disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
Syndrome évoquant une neurocristopathie avec absence de mélanocytes dans les zones non pigmentées. Les mélanocytes sont normaux en nombre et structure dans les zones à pigmentation normale. Il existe également une agénésie de l'innervation intestinale autonome. L’affection est autosomique récessive, pouvant être causée par des mutation dans le gène codant le récepteur de l'endothéline B.
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
Syn. albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
→ albinisme oculocutané, neurocristopathie, mélanocyte, endothéline, surdité de perception
[A4, J1, L1, P1, P2, Q2]
Édit. 2018
ABL gene
Gène localisé en 9q34, siège d’une translocation au cours de la leucémie myéloïde chronique.
[F1,Q3]
Édit. 2018
Absidia
Absidia
Moisissure opportuniste, très répandue dans l’environnement, responsable de mucormycoses.
À l’examen direct, on observe des filaments mycéliens courts, peu ou pas septés, à paroi épaisse et souvent ramifiés à angle droit.
Les cultures sur milieu de Sabouraud sans cycloheximide donnent des colonies blanc à gris brun, d’aspect laineux, avec des sporangiospores fortement ramifiés, des sporanges piriformes et des zygospores avec des suspenseurs possédant des appendices circinés.
→ mucormycose, milieu de Sabouraud, cycloheximide, mycélium, spore
[D1]
Édit. 2020
ACAM sigle angl. pour adipocyte adhesion molecule
→ molécule d'adhésion des adipocytes
[C1,C3]
Édit. 2018
Acanthamoeba culbertsoni
Acanthamoeba culbertsoni
Amibe tellurique qui, chez les sujets immunodéprimés, en particulier chez les sidéens, peut provoquer, après une incubation de trois à quatre semaines, de graves atteintes cérébrales (encéphalite amibienne granulomaunodéprimés, en particulier chez les sidéens, peut provoquer, après une incubation de trois à quatre semaines, de graves atteintes cérébrales (encéphalite amibienne granulomateuse) abteuse) aboutissant à un coma d’évolution mortelle.
→ sida, encéphalite amibienne granulomateuse
[D1]
Édit. 2020
acanthosis nigricans l.m.
acanthosis nigricans
Affection dermatologique caractérisée par un état rugueux de la peau, mal limité et de couleur noirâtre, par exagération du relief cutané avec hyperkératose et hyperpigmentation, qui siège le plus souvent sur le cou et dans les grands plis.
On en décrit cinq types étiologiques : 1) une forme familiale avec transmission autosomique dominante, 2) une forme liée à une insulinorésistance et retrouvée dans plusieurs syndromes endocriniens, 3) une forme également appelée pseudo-acanthosis nigricans, 4) une forme induite par certains médicaments, 5) l'acanthosis nigricans malin, authentique syndrome paranéoplasique est le plus souvent associé à un adénocarcinome gastrique.
La maladie touche le visage, les paupières et leur conjonctive, la nuque, le cou, les aisselles et la région anogénitale. Parmi les manifestations oculaires, on trouve la papillomatose pigmentée des paupières, l'alopécie sourciliociliaire, les excroissances des bords libres parfois en dents de peigne, l'hyperplasie des conjonctives tarsiennes et le trichiasis.
Il existe plusieurs formes cliniques, juvénile bénigne (autosomique dominante), plus tardive (autosomique récessive), ou acquise (paranéoplasique) en relation avec un cancer viscéral (gastrique, œsophagien, pancréatique). (MIM 100600).
P. G. Unna, dermatologue allemand, membre de l’Académie de médecine; S. Pollitzer, dermatologue américain (1890); F.J. Darier, dermatologue français (1856-1938)
Étym. gr. akantha : épine ; lat. nigricare : être noirâtre
Syn. dystrophie papillaire et pigmentaire
→ hyperkératose, insulinorésistance, syndrome paranéoplasique, papillomatose, trichiasis
[F2, J1, O4, P2, R1]
Édit. 2019
Achatina fulica
Achatina fulica
Mollusque terrestre, de grande taille ("escargot géant") de 15 à 20 cm de hauteur et de 10 à 12 cm de diamètre, originaire d’Afrique, hôte intermédiaire d’Angiostrongylus cantonensis, agent de la méningite à éosinophiles.
[D1,]
Édit. 2020
Acinetobacter
Acinetobacter
Genre bactérien regroupant des bacilles ou coccobacilles à Gram négatif souvent associés par deux, immobiles, non sporulés, aérobies stricts, ubiquitaires, présents dans l’environnement (sol, eau).
Chez l’Homme, ces bactéries sont présentes dans la flore résidente normale de la peau saine. Certaines espèces paraissent avoir un habitat exclusif : environnement ou Homme. Ces bactéries longtemps considérées de pathogénicité incertaine ont vu leur prévalence augmenter en milieu hospitalier où elles peuvent être présentes chez le patient infecté et/ou colonisé et dans son environnement. Les Acinetobacter sont surtout responsables d’infections nosocomiales à caractère endémique ou épidémique pour lesquelles la transmission par les mains est démontrée. Les pneumonies et les infections du site opératoire en unités de soins intensifs sont les plus fréquentes. La résistance multiple aux antibiotiques des espèces les plus fréquemment rencontrées (Acinetobacter baumannii et A. lwoffii) est source de difficultés thérapeutiques.
[D1, F1, K1]
Édit. 2020
acinus hépatique de Rappaport l.m.
Rappaport’s acinar unit
Unité fonctionnelle répondant au secteur parenchymateux hépatique de deux lobules adjacents, centrée par l'axe vasculobiliaire septal terminal.
La zone la mieux oxygénée est située près de ce septum vasculaire tandis que la zone la moins irriguée et la plus fragile est la plus éloignée et donc la plus proche de la veine centrolobulaire.
L'acinus simple correspond au volume de parenchyme centré par l'axe vasculobiliaire terminal d'un espace- porte et limité par deux (ou plus) veines hépatiques terminales contigües à cet espace-porte. Il est composé de 3 zones numérotées : 1 (z. périlobulaire), 2 (z. médiolobulaire), et 3 (z. centrolobulaire).
L'acinus complexe est constitué de 3 acinus simples.
A. M. Rappaport, physiologiste canadien (1976)
Étym. lat. acinus : grain de raisin
[A1,A2,L1]
Édit. 2017
acnitis de Barthélémy l.f. (obs.)
Barthélémy’s acnitis
P.T. Barthélémy, dermatologiste français (1850-1906)
[J1]
Édit. 2017
acrosyringeal nævus l.m.
acrosyringeal nævus
Tumeur cutanée congénitale bénigne, rare, associant une prolifération conjonctive et une hyperplasie épidermique importante.
Elle se rapproche du syringofibroadénome eccrine de Mascaro.
D. Weedon et J. Lewis, pathologiste et médecin de santé australiens (1977)
[F5,J1 ]
Édit. 2017
Actinobacillus n.m.
Actinobacillus
Genre bactérien proche de la famille des Pasteurella, regroupant des bactéries se présentant comme des petits bacilles ou des coccobacilles, à Gram négatif, avec souvent une coloration bipolaire, non sporulés, immobiles, aéro-anaérobies facultatifs.
Ces bactéries sont présentes à l’état commensal au niveau des voies respiratoires et digestives de l’Homme et des animaux. Actinobacillus equuli est responsable d’infections souvent graves chez le Poulain. Chez l'Homme, la principale espèce pathogène est Actinobacillus actinomycetemcomitans, responsable d’endocardites, d’infections dentaires, cutanées et des tissus mous, de méningites et d’abcès après morsure ; elle est sensible aux céphalosporines de 3ème génération, aux aminoglycosides, à la rifampicine, aux tétracyclines, aux fluoroquinolones, au cotrimoxazole.
[D1, F1, H1, K1, K2, L1, P3]
Édit. 2020
Actinomadura madurae
Actinomadura madurae
Agent le plus fréquent, avec Streptomyces somaliensis, des actimomycétomes à grains blancs ou jaunes.
[D1]
Édit. 2020
Actinomadura pelletieri
Actinomadura pelletieri
Agent des actinomycétomes à grains rouges.
[D1]
Édit. 2020
Actinomyces
Actinomyces
Genre de bacilles à Gram positif, aéro-anaérobies ou anaérobies stricts selon les espèces, présents sur les muqueues de l’Homme et des mammifères.
Ils sont responsables des actinobactérioses et des actinomycoses (Actinomyces israelii, A. odontolyticus, A. meyeri) ainsi que de lésions suppurées : abcès pulmonaires, cérébraux et des parties molles, pelvipéritonites sur dispositif intra-utérin. Ces bactéries sont sensibles à la plupart des antibiotiques à l’exception des aminoglycosides et du métronidazole.
Syn. actinomycètes
→ actinobactériose, actinomycose
[D1, F1, H1, K1, O3]
Édit. 2020
ADAM acr. angl. pour A Desintegrin And Metalloprotease) n.f
Famille de métalloprotéases membranaires dépendant du zinc dont la fonction est de cliver des protéines membranaires libérant ainsi leur partie extracellulaire,
Il existe au moins 19 types de protéines ADAM chez l’Homme, distinguées par un numéro en chiffres arabes (par exemple ADAM 17). Elles sont exprimées dans de très nombreux tissus et sont capables de cliver de multiples substrats, en particulier des cytokines et facteurs de croissance ou leurs récepteurs, pour réguler leur activité. En pathologie, les protéines ADAM sont impliquées dans la progression tumorale et dans les maladies inflammatoires.
Ces protéases sont responsables de la sécrétion de cytokines et de facteurs de croissance Syn.thétisés sous la forme de précurseurs membranaires. C’est le cas du facteur de nécrose tumorale alpha (« tumour necrosis factor alpha ou TNF-alpha ») qui, libéré par ADAM 17, va pouvoir activer le récepteur du facteur de croissance épidermique (« epidermic growth factor ou EGF ») dont il est un des ligands. ADAM 10 a été particulièrement étudiée. Elle joue un rôle majeur dans la signalisation des récepteurs Notch en permettant la libération du domaine cytosolique du récepteur qui peut ainsi exercer son action de facteur de transcription. De même, ADAM 10 clive le précurseur de la protéine transmembranaire APP (« amyloid precursor protein ») qui est, lui-même, le précurseur du peptide amyloïde bêta, impliqué dans la Maladie d’Alzheimer. Inhiber ADAM 10 pourrait avoir un effet thérapeutique sur cette maladie.
Étym. angl. sheddases (« to shed » = répandre)
Syn. Cette famille de métalloprotéases est encore appelée ectodomaine et doit être différencier de ADAMTS par l’absence de motif thrombospondine.
→ métalloprotéinases, cytokine, intégrine,TNF alpha, epidermal growth factor
[A2,C1]
Édit. 2017
ADAM 10 acr. angl. pour A Disintegrin And Metalloproteinase 10
Protéase de la famille ADAM.
Une des principales fonctions de l’ADAM 10 est de libérer l’amyloid precursor protein (APP), précurseur de la protéine amyloïde, à partir de la surface des neurones cérébraux.
Syn. alpha-sécrétase
[A2,C1,H1]
Édit. 2017
ADAM (complexe) acr. m. pour Adhérences, Déformations, Amniotique, Mutilations
ADAM complex
[O6]
Édit. 2017
ADAMTS 13 acr. angl. pour disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type I repeats-13
Métalloprotéinase appartenant à la famille des ADAMTS qui est la protéase spécifique du clivage du facteur von Willebrand intervenant dans la coagulation sanguine.
Son déficit cause le purpura thrombotique thrombocytopénique, avec une accumulation de multimères de facteurs de von Willebrand. Le facteur von Willebrand est une glycoprotéine plasmatique qui joue un rôle clé dans l’hémostase puisqu’il est indispensable à l’adhésion des plaquettes au sous-endothélium mis à nu par la brèche vasculaire et à l’agrégation des plaquettes entre elles. La particularité du facteur von Willebrand est d’avoir une structure multimérique organisée en association de dimères. ADAMTS 13 est une protéase régulant la taille des multimères. Elle a un rôle essentiel parce que le pouvoir adhésif des plaquettes vis-à-vis du sous-endothélium et des autres plaquettes est proportionnel à la taille du multimère.
ADAMTS13 est synthétisée principalement par les cellules étoilées périsinusoïdales (ou cellules de Itô siégeant entre les hépatocytes et les cellules endothéliales) du foie, mais aussi par les cellules endothéliales et les cellules de la lignée mégacaryocytaire. Elle est secrétée dans le plasma sous forme d’une enzyme active d’environ 200 kDa. Si la concentration dans le sang d’ADAMTS 13 est insuffisante le clivage de la forme multimèrique du VWF de poids moléculaire élevé est déficient, entraînant la formation de thrombus dans la microcirculation sanguine. Un tel déficit est la cause du purpura thrombotique thrombocytopénique. Il est le plus souvent acquis et résulte de la formation d’auto-anticorps anti-ADAMTS13 (syndrome de Moschcowitz), mais il peut être aussi héréditaire, de transmission autosomique récessive, par le biais de mutations bialléliques du gène d’ADAMTS13 situé sur le chromosome 9q34 (syndrome d’Upshaw-Schulman). Le traitement classique de la maladie consiste en des échanges plasmatiques.
→ facteur de von Willebrand, purpura thrombotique thrombocytopénique héréditaire, syndrome d'Evans, Syndrome d'Upshaw-Schulman, Itô (cellule de), mégacaryocyte ; Moschcowitz (syndrome de), Upshaw-Schulman (syndrome), échange plasmatique
[F1, F4, K4, Q1]
Édit. 2018
DXA
sigle angl. pour Dual-energy X-ray absorptiometry
Sigle fr. DEXA
→ absorptiométrie biphotonique à rayons X
[B2,B3,I1]
Édit. 2020
ADH sigle angl. pour AntiDiuretic Hormone
[M1, O4 ]
Édit. 2020
adiponectine n.f.
adiponectin
Médiateur protéinique de 244 acides aminés, sécrétée par les adipocytes, qui fait partie d’une famille d’adipocytokines.
Elle favorise la croissance des cellules adipeuses et augmente leur sensibilité à l’insuline.
Syn. Acrp 30 , sigle pour Adipocyte Complement Related Protein 30
Sigle
Réf. Cuerq C, Morineau G, Dufour-Rainfray D, Vatier C, Fellahi S, Vigouroux C, Genoux A, Lacorte JM, Charchour R, Fève B, Capeau J, Collet C, Bastard JP; groupe de travail RIHN Adipokines. Mutltifaceted biological roles of adiponectin. Ann Biol Clin (Paris). 2020 Jun 1;78(3):243-252.
doi: 10.1684/abc.2020.1562.
→ adipokine, insuline, bêta-oxydation, néoglucogenèse, syndrome métabolique, diabète de type 2
[C1, C3, O4, R1]
Édit. 2020
aditus laryngé n.m.
aditus laryngis (TA)
laryngeal inlet
Orifice supérieur du larynx.
Ovalaire à grand axe antéropostérieur, il est orienté dans un plan très oblique en bas et en arrière et taillé aux dépens de la face postérieure du larynx. Son extrémité postérieure se prolonge par la rimule. Il est circonscrit en avant et en haut par le bord libre de l’épiglotte et latéralement par les plis ary-épiglottiques.
Syn. anc. orifice pharyngien du larynx
[A1, P1]
Édit. 2020
Aedes
Aedes
Genre de moustiques vecteurs de filarioses, principalement à Wuchereria pacifica et de diverses arboviroses, en particulier la fièvre jaune et la dengue.
Morphologiquement, les adultes sont semblables à ceux des Culex mais les œufs sont pondus isolément et les larves présentent un siphon respiratoire court.
Les Aedes sont cosmopolites. Ils piquent le jour. En dehors d’Aedes aegypti, vecteur de la fièvre jaune, les principales espèces sont A. simpsoni et A. africanus dans les forêts africaines et A. polynesiensis dans les îles de l’océan Pacifique et Aedes albopictus, cosmotropical.
→ filariose, arbovirose, Culex
[D1, D4]
Édit. 2020