Léri-Weill ( syndrome de) loc.m.
Leri Weill’s syndrome, dyschondrosteosis
A. Léri et J. A. Weill, médecins français (1929)
→ dyschondrostéose, pléonostéose familiale
Weill-Marchesani (syndrome de) l.m.
Weill-Marchesani’s syndrome
Affection caractérisée par un nanisme, une brachycéphalie, une brachydactylie, une rigidité articulaire et une ectopie cristallinienne avec microsphérophakie.
Il s’agit d’une génopathie tissulaire rare, avec mésodermose du tissu conjonctif (épaississement de la peau et mouvements articulaires limités). La zonule est fragile et le cristallin tombe en arrière dans le vitré ou s'enclave en avant dans la chambre antérieure réalisant un glaucome aigu par blocage pupillaire. Il existe parfois une microphtalmie. On peut également trouver des malformations cardiovasculaires (sténose aortique fibromusculaire sous-valvulaire). Des mutations de deux gènes ont été trouvées : 1- le gène ADAMTS 10, locus en 19p13.2, code pour une métallopeptidase Zn-dépendante qui intervient dans l’organisation du tissu conjonctif en particulier dans la biogénèse des microfibrilles, l’angiogénèse et la migration cellulaire. Ses mutations sont responsables de la forme autosomique récessive de l’affection (MIM 277600). 2- le gène FNB1, locus en 15q21.1, code pour la formation de la fibrilline 1 nécessaire à la formation et à l’assemblage des microfibrilles qui assurent la résistance et l’élasticité du tissu conjonctif. Sa mutation est responsable de la forme autosomique dominante.
G. Weill, ophtalmologiste français (1932), O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939)
Syn. WMS syndrome, sphérophakie et brachymorphie (syndrome de), dysmorphodystrophie mésodermique congénitale.
→ ectopie du cristallin, ADAMTS 10, FNB1
Weill-Marchesani (syndrome de) l.m.
Weill-Marchesani syndrome
Affection caractérisée par un nanisme, une brachycéphalie, une brachydactylie, une rigidité articulaire et une ectopie cristallinienne avec microsphérophakie.
Il s’agit d’une génopathie tissulaire rare, avec mésodermose du tissu conjonctif (épaississement de la peau et mouvements articulaires limités). La zonule est fragile et le cristallin tombe en arrière dans le vitré ou s'enclave en avant dans la chambre antérieure réalisant un glaucome aigu par blocage pupillaire. Il existe parfois une microphtalmie. On peut également trouver des malformations cardiovasculaires (sténose aortique fibromusculaire sous-valvulaire). Des mutations de deux gènes ont été trouvées : 1- le gène ADAMTS 10, locus en 19p13.2, code pour une métallopeptidase Zn-dépendante qui intervient dans l’organisation du tissu conjonctif en particulier dans la biogénèse des microfibrilles, l’angiogénèse et la migration cellulaire. Ses mutations sont responsables de la forme autosomique récessive de l’affection (MIM 277600). 2- le gène FNB1, locus en 15q21.1, code pour la formation de la fibrilline 1 nécessaire à la formation et à l’assemblage des microfibrilles qui assurent la résistance et l’élasticité du tissu conjonctif. Sa mutation est responsable de la forme autosomique dominante.
G. Weill ophtalmologiste français (1932), O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939)
Syn. WMS syndrome, sphérophakie et brachymorphie (syndrome de), dysmorphodystrophie mésodermique congénitale.
→ ectopie du cristallin, ADAMTS 10, FNB1
Léri et Johanny (syndrome de) l.m.
Leri-Joanny syndrome, melorheostosis
A. Léri et J. P. Joanny, médecins français (1922)
Léri (syndrome de) l.m.
Léri’s syndrome
Syndrome malformatif caractérisé par un nanisme dysharmonieux mésomélique avec soudure précoce des épiphyses et déformation hypertrophique des os en particulier du poignet.
Les déformations articulaires sont bilatérales au niveau du pouce, du gros orteil et du carpe. La déformation du poignet, ou déformation de Madelung, est une flexion en avant du carpe qui apparaît comme luxé mais qui est due à une irrégularité de croissance de la partie inférieure du radius, la partie antérieure se développant moins vite. La dysplasie du radius et du carpe peut donner une compression du nerf médian (syndrome du canal carpien). Il existe une limitation des mouvements de l'épaule et du poignet et le bras est en rotation interne. les femmes sont plus sévèrement atteintes. Au niveau des yeux, on trouve microphtalmie, anophtalmie, cataracte, opacités de cornée nuageuses diffuses, et paralysies oculomotrices. L’affection est autosomique dominante (MIM 127300).La mutation du gène SHOX entraîne l’affection.
A. Léri, médecin français (1921)
Étym. gr. pleôn : plus grand ; osteon : os
Syn. pléonostéose familiale, syndrome du canal carpien, dyschondrostéose, Madelung (déformation de)
Babinski-Weill (épreuve de) l.f.
Babinski-Weill’s test
Manœuvre destinée à mettre en évidence un trouble de l’équilibre d’origine vestibulaire ou cérébelleuse.
Le sujet, les yeux fermés, fait alternativement dix pas en avant et dix pas en arrière, en ligne droite, plusieurs fois de suite. Un sujet normal ne dévie pas. En cas de troubles vestibulaires, on constate une déviation angulaire de plus en plus importante.
J. Babinski, membre de l'Académie de médecine, neurologue français et G. Weill, ophtalmologiste français (1913)
Syn. épreuve de déviation angulaire, épreuve de la marche en étoile
→ ataxie labyrinthique, syndrome vestibulaire central, syndrome vestibulaire périphérique
[H1 ]
Édit. 2018
dyschondrostéose de Léri l.f.
Léri’s dyschondrosteosis
A. Léri, ophtalmologiste français (1929)
Léri (signe de) l.m.
Leri’s sign
Manœuvre clinique mettant en évidence une atteinte radiculaire du nerf crural : sur un sujet en décubitus ventral, l'examinateur réalise une flexion du genou suivie d'une mise en extension de la hanche.
Cette manœuvre met le nerf crural en tension et réveille la douleur lombaire et/ou l'irradiation sur la face antérieure de la cuisse.
Marie-Léri ont décrit la main en lorgnette qui est une forme exceptionnelle, historique, que l’on ne voit plus, de déformations des phalanges des doigts dans la polyarthrite rhumatoïde.
A. Léri, médecin français (1913)
lipomatose multiple circonscrite mésosomatique de Roch-Léri l.f.
Roch-Léri mesomatous lipomatosis
Lipomatose familiale multiple est un trouble rare et bénin de la prolifération du tissu lipidique dans lequel de nombreux lipomes symétriques de petite taille se forment au cours de l'âge adulte à la base du thorax, sur l'abdomen, dans la région lombosacrée, au tiers inférieur des bras, aux avant-bras, aux fesses et aux cuisses.
Les patients ne ressentent pas de douleurs. Selon la taille et la localisation des tumeurs, la mobilité peut être restreinte. Dans certains cas, la maladie déforme la silhouette, ce qui conduit à une souffrance psychique importante. Généralement, un entretien avec le patient et un examen clinique suffisent pour poser un diagnostic univoque. Une tomodensitométrie et une imagerie par résonance magnétique peuvent aider à déterminer l’étendue des lipomes. Les complications sont rares. Il n'existe, à ce jour, aucun médicament prévenant ou traitant la maladie. Les grosses tumeurs et/ou celles invalidantes peuvent être enlevées par voie chirurgicale. La liposuccion et la liposculpture peuvent être utilisées ; elles n’empêchent pas la récidive locale.
Cette lipomatose familiale est à transmission autosomique dominante. L’anomalie génétique responsable n’est à ce jour pas connue.
M. Roch, médecin interniste suisse, membre de l'Académie de médecine (1878-1967) ; A. Léri, médecin français (1875-1930)
→ lipomatose familiale multiple, lipome
[ F5, N3, R1, Q3]
Édit. 2019
Roch-Léri, (lipomatose mésosomatique de) l.f.
s
M. Roch, médecin interniste suisse, membre de l'Académie de médecine (1878-1967) ; A. Léri, médecin français (1875-1930)
→ lipomatose multiple circonscrite mésosomatique de Roch-Léri