protéine cristalline l.f.
crystallin polypeptide
Protéine cristallinienne avec indice élevé de réfraction et grande transparence.
Nombreux gènes et variétés alpha (1,2), bêta (1,2,3,A4), gamma (1,2,3,4) et mu (MIM 123580). L'altération du gène est responsable de cataracte (trisomie 21, maladie d'Alexander).
[C1]
protéine de fusion l.f.
fusion protein
Fusion résultant du transcrit chimérique de deux gènes ayant fusionné lors d'une translocation chromosomique et dont la présence peut générer des processus tumoraux souvent par activation inappropriée d'oncogènes.
Elle peut être décelée par immunohistochimie sur coupes histologiques.
Ex. détection du transcrit bcr-abl dans la leucémie myéloïde chronique, tant pour le diagnostic de la maladie que pour le dépistage de ses rechutes ; détection du transcrit chimérique entre le gène du sarcome d'Ewing et le gène de la tumeur de Wilms (WT1) dans les tumeurs desmoplastiques à petites cellules rondes. Des translocations réciproques sont également décelées dans les lymphomes anaplasiques à grandes cellules et dans les sarcomes d'Ewing. Des implications thérapeutiques peuvent découler de ces détections par l'utilisation d'anticorps bloquants spécifiques de la partie du gène transcrite après fusion.
protéine FAN L.f. acr. angl. pour Factor Assiociated with Neutral SMase activation
FAN protein
Protéine adaptatrice qui joue un rôle dans la signalisation conduisant à l'apoptose à partir du récepteur 1 au TNF (p55) ou du CD40 en activant une sphingomyélinase neutre, aussi bien dans une cellule normale que dans des cellules de patients atteints de maladie de Farber.
protéine précurseur de l'amyloïde l. f.
amyloid precursor protein (APP)
Protéine transmembranaire fortement exprimée par les neurones dont l'hydrolyse peut conduire à la formation des peptides amyloïdes.
Plusieurs APP de tailles différentes dérivent d'un même gène du chromosome 21. Elles présentent une extrémité COOH-terminale extracellulaire de grande taille. Les APP ont surtout été étudiées dans le système nerveux central, dans lequel elles donnent naissance au cours du vieillissement normal ou pathologique à des peptides amyloïdes A-bêta. Elles peuvent subir deux voies métaboliques principales : la voie sécrétoire, qui comporte une protéolyse par une alpha-sécrétase dont le site d'action est localisé dans la séquence de l'Abêta et qui n'est donc pas amyloïdogène, et la voie endosomique-lysosomique, qui par des bêta- et gamma-sécrétases libère les peptides amyloïdes A-bêta 42 qui forme des dépôts dans le tissu cérébral, provoquant la maladie d’Alzheimer
→ peptide amyloïde A-bêta, peptide bêta-amyloïde, Alzheimer (maladie de)
[C1,H1]
Édit. 2018
protéines 14.3.3
14.3.3 proteins
Famille de protéines composée de 7 isoformes chez l’Homme, impliquées dans de nombreuses fonctions vitales de la cellule (métabolisme, cycle cellulaire, apoptose, etc…).
Les protéines 14.3.3 sont très abondantes dans les neurones. La présence de protéines 14.3.3 dans le liquide cérébro-spinal est un marqueur de lyse neuronale, en particulier dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob
→ maladie de Creutzfeldt-Jakob
[C1,H1 ]
Édit. 2017
protéines S100 n.f.
S100 proteins
Famille de protéines comportant environ une vingtaine de membres.
La plus étudiée est la protéine S1OOB. C’est une protéine dimérique de 21 kDa constituée de 2 chaînes (α et bêta), fixatrice de calcium, présente dans les cellules gliales du cerveau, mais aussi dans de nombreuses autres cellules (mélanocytes, cellules de Langerhans, cellules sudorales eccrines et apocrines, cellules musculaires) et dont la présence dans le sang témoigne d'une atteinte pathologique du cerveau.
Sa détection par l'utilisation, en immunohistochimie, de l'anticorps antiprotéine S-100 est particulièrement utile pour identifier ces cellules, notamment en pathologie tumorale (tumeurs næviques et langerhansiennes).
La protéine S100B est dosée dans le sang et dans le liquide céphalo-rachidien par électro-chimioluminescence. Sa concentration normale dans le plasma est inférieure à 0,15µg/L. Elle augmente dans les suites de traumatismes crâniens sévères, traduisant une contusion cérébrale, et les hémorragies sous-arachnoïdiennes. C’est également un marqueur sérique d’évolution des mélanomes malins.
Dans le LCR, sa concentration normale est de 1 à 2 µg/L. Elle augmente dans les lésions cérébrales aigües, en particulier les hémorragies sous arachnoïdiennes, les accidents vasculaires cérébraux ischémiques, et au décours d’interventions neuro-chirurgicales.
Le dosage plasmatique d’un autre membre de la famille des protéines S100, la protéine S100A12, a été proposé comme marqueur des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin, en particulier la maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique.
protéine tau (τ) l.f. sigle angl.pour Tubulin-Associated Protein
τ protein
Protéine intracellulaire participant à l’assemblage et à la stabilisation des microtubules.
Elle existe sous six isoformes, de répartition variable selon les tissus et sous forme phosphorylée (« phospho- tau »).
Le dosage de la protéine tau ou de sa forme phosphorylée sur l’acide aminé tyrosine n° 181 (« p181- τ ») est effectué dans le liquide cérébrospinal (LCS) par technique immuno-enzymatique. Il est utilisé comme marqueur de dégénérescence neuronale, car la concentration de protéine tau et de protéine tau phosphorylée augmente dans le LCS en cas de maladie d’Alzheimer et d’autres affections neurodégénératives.
Étym. lettre grecque
→ Maladie d'Alzheimer, tauopathies, protéine tau
protéine twinkle l.f.
Protéine mitochondriale possédant une activité d’hélicase sur l’ADN des mitochondries
L’activité d’hélicase de la protéine twinkle est nécessaire pour la replication de l’ADN mitochondrial. Des mutations de cette protéine sont responsables de la maladie appelée ophtalmoplégie externe progressive avec délétions de l’ADN mitochondrial (Progressive External Ophtalmoplegia, PAO).
protéinose alvéolaire l.f.
alveolar proteinosis
Lésion pulmonaire dans laquelle les cavités alvéolaires sont remplies d’un matériel protéinique amorphe éosinophile, riche en lipides, et contenant des cellules spumeuses et des cristaux de cholestérol : alvéolite lipoprotéique.
Elle est généralement considérée comme la manifestation d’un trouble de la production du surfactant en relation avec l’inhalation de poussières, de vapeurs, de gaz, ou de fumée de tabac.
Cette maladie est due à des mutations de la chaîne commune bêta-c (CDw131) des récepteurs d’Il-3, Il-5 et GM-CSF. Les mêmes lésions peuvent être observées au cours de leucémies myéloïdes aigües lorsque le clone mali n’exprime pas bêta-c et chez les souris déficientes en GM-CSF ou en chaînes bêta-c.
protéinose alvéolaire pulmonaire l.f.
pulmonary alveolar proteinosis
Affection rare, de cause inconnue, exclusivement limitée au parenchyme pulmo
La maladie peut se voir à tous les âges, y compris chez l'enfant, mais se voit surtout chez l'adulte entre 20 et 50 ans, le plus souvent de sexe masculin. Elle a été décrite assez fréquemment en association avec certaines hémopathies malignes.
Elle s'exprime cliniquement par la toux, la dysp
Le traitement le plus actif semble être le lavage pulmonaire qu'il faut répéter périodiquement.
protéinurie n.f.
proteinuria
Présence dans les urines de protéines provenant le plus souvent du sérum sanguin par hyperperméabilité glomérulaire, et parfois de la voie excrétrice urinaire notamment à l'occasion d'une infection.
Sa recherche, et éventuellement son dosage, doit être systématique chez tout patient suspect de maladie rénale. Le résultat doit être exprimé non seulement d'après la concentration (en grammes par litre) mais en fonction du débit par unité de temps (en milligrammes par minute ou en grammes par jour). La composition chimique des protéines urinaires (étudiée par électrophorèse) est très différente suivant la pathologie en cause.
L'albumine est le composant le plus habituel et généralement le plus important : sa présence est un symptôme biologique majeur témoin de l'évolution des glomérulopathies. La quantité éliminée peut atteindre plusieurs grammes par 24h en cas de syndrome néphrotique.
Une excrétion urinaire de globulines est généralement associée à l'albuminurie mais en quantité moindre. Elle peut être isolée par ex. en cas de protéinurie monoclonale au cours de l'évolution d'un myélome ou en cas de tubulopathie.
→ micro-albuminurie, Bence-Jones (protéinurie de), protéinurie tubulaire
protéinurie tubulaire l.f.
tubular proteinuria
Présence dans l'urine de protéines en rapport avec un défaut de réabsorption tubulaire de certaines protéines par ex. : b2-microglobuline, lysozyme, chaines légères d'immunoglobulines.
Les causes sont variées : cystinose, syndrome de Toni-Debré Fanconi, maladie de Wilson, intoxi
prothèse n.f.
prosthesis
Appareil destiné à compenser morphologiquement et fonctionnellement l’absence totale ou partielle, d’origine congénitale ou acquise, d’un organe ou d’un membre.
Plus spécifiquement, addition artificielle d'un matériau préusiné permettant de remplacer un organe enlevé en partie ou en totalité, ou de rendre perméable un conduit rétréci par une maladie inflammatoire ou tumorale.
En odontologie et stomatologie, la prothèse dentaire a pour but la restau
Étym. gr. pro : au lieu de ; titemi : je place
→ orthèse, appareillage, biomatériaux
prothèse cornéenne l.f.
Prothèse de contact, non optique, à iris incorporé, en méthacrylate de méthyle, recouvrant la cornée de l’œil.
1) Dans la majorité des cas, elle est prescrite dans un but esthétique pour redonner une apparence normale à un globe oculaire disgracieux, avec perte définitive de la vision, du fait d’une malformation, d’un traumatisme ou d’une maladie.
2) Parfois, quand la rétine est encore fonctionnelle et que le segment antérieur de l’œil est pathologique, on peut restaurer un certain degré de vision, avec une cornée artificielle fonctionnelle à axe acrylique.
protoxyde d'azote (toxicité du) l.f.
nitrous oxide toxicity
Gaz anesthésiant qui inactive la vitamine B12 et peut donc révéler un syndrome neuro-anémique chez un patient porteur d'une maladie de Biermer méconnue.
[G1]
Édit. 2018
protozoose n.f.
protozoosis
Maladie parasitaire provoquée par un protozoaire.
prurit anal l.m.
pruritus ani
Prurit localisé de la région anale ou péri-anale.
C’est le symptôme principal et le plus constant de l’oxyurose, provoqué par le franchissement du sphincter anal par les vers femelles, juste avant la ponte. Son intensité est fonction de la charge parasitaire qui dépend elle-même des risques d’auto-réinfestation.
Il peut relever aussi de causes variées telles que psoriasis, candidose, lichen scléreux, eczéma de contact, anite streptococcique de l'enfant,, hémorroïdes, fissures et fistules anales, verrues péri-anales, tumeurs bénignes ou malignes, maladie de Paget, etc., plusieurs mécanismes lésionnels pouvant être intriqués, notamment en cas d'irritation, d'eczématisation, de surinfection ou de lichénification secondaires aux manœuvres de grattage et à certaines applications topiques.
En l'absence de cause décelable, le prurit anal correspond aussi à un syndrome assez bien individualisé, touchant surtout des adultes de sexe masculin, d'évolution chronique prolongée, à l'origine duquel des facteurs psychogènes et un dysfonctionnement sphinctérien ont été évoqués.
pseudodysostose craniofaciale de Crouzon l.f.
pseudo Crouzon’s disease
Craniodysostose de Crouzon avec impressions digitiformes.
Affection sporadique avec front saillant et exophtalmie, pas de prognathisme, pas de nez courbe et pas de strabisme divergent. Serait une maladie de Crouzon pour Gorlin (1982), tous les cas de Franceschetti sont sporadiques (MIM 123500).
L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1953) ; R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1982)
pseudofolliculite de Behçet l.f.
pseudofolliculitis
Pustule non folliculaire stérile précédée d'un stade papulovésiculeux, considérée comme un équivalent cutané d'aphte.
Pouvant être reproduite par une simple piqûre, elle témoigne d'une "hypersensibilité cutanée" qui est considérée comme un argument majeur de diagnostic de maladie de Behçet.
H. Behçet, dermatologue turc (1937)
pseudo-hypoaldostéronisme de type II l.f.
Gordon’s syndrome, hyperkaliemic familial hypertension, type II pseudo hypoaldosteronism
Maladie héréditaire rare à transmission autosomique récessive causée par des mutations touchant deux serine-thréonine kinases WNK1 et WNK4 dépourvues de lysine (d’où leurs noms : without N) inhibant le cotransport Na Cl sensible aux thiazides du tube distal et la sécrétion de potassium par ROMK(« renal outer medullary potassium channel »).
Les mutations de ces 2 kinases sont associées à des gains de fonction, et donc augmentent d’une part la réabsorption du chlore et du sodium entraînant ainsi hypervolémie et hypertension, et inhibent d’autre part la sécrétion de potassium à l’origine de l’hyperkaliémie.
Ce syndrome est associé à une courte taille, un déficit intellectuel, des anomalies dentaires, une faiblesse musculaire et une hypertension sévère apparaissant dans la 3ème décennie de la vie. Il s’y associe une excrétion fractionnelle basse du sodium, une acidose métabolique avec hyperchlorémie, une hyperkaliémie et des concentrations basses dans le plasma de rénine et d’aldostérone expliquant la dénomination d’hypoaldostéronisme.
R. D. Gordon, médecin interniste australien (1970)
Syn. maladie de Gordon
[K2,M1,Q2,O4]
Édit. 2017
pseudomaladie de Kaposi type Mali l.f.
pseudoKaposi’s sarcoma
Association de lésions à type de dermite ocre, ulcérations, petites élevures de couleur aubergine, des extrémités des membres inférieurs rappelant les signes cutanés de la maladie de Kaposi mais dues à une insuffisance veineuse chronique.
J. W. Mali, dermatologiste néerlandais (1965)
Syn. syndrome de Mali, angiodermite
pseudopolyarthrite rhizomélique l.f.
polymyalgia rheumatica
Rhumatisme inflammatoire des ceintures qui atteint avec prédilection le sujet âgé.
La PPR associe de façon quasiconstante à l'atteinte des ceintures, une altération de l'état général (asthénie, anorexie, amaigrissement, fièvre), un syndrome inflammatoire biologique important et parfois des arthrites périphériques. la physiopathologie est inconnue. Dans 25% des cas, la PPR est associée à une maladie de Horton dont le risque de cécité constitue toute la gravité. La PPR a la caractéristique d'être particulièrement sensible à la thérapeutique cortisonique.
Syn. pseudoarthrite rhizomélique
Sigle : PPR
pseudo-pseudo-hypoparathyroïdisme l.f.
pseudopseudohypoparathyroidism
Maladie comparable à la pseudohypoparathyroïdie mais sans anomalies du bilan phospho-calcique.
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l’Académie de médecine (1952)
pseudoxanthome élastique l.m.
pseudoxanthoma elasticum, systematized elastorrhexis
Maladie héréditaire du tissu conjonctif, dont les manifestations sont principalement cutanées, oculaires et cardiovasculaires, ces deux dernières conditionnant le pronostic de l'affection.
Les lésions dermatologiques sont des nappes de papules couleur chamois, localisées de manière symétrique au cou, aux grands plis. Les signes oculaires sont représentés principalement par des stries angioïdes au fond d'œil et les signes cardiovasculaires par une artériosclérose calcifiante.
La biopsie cutanée montre un remaniement souvent important du réseau élastique dont les fibres, gonflées, fragmentées, pelotonnées, basophiles paraissent nettement plus nombreuses que normalement; il peut y avoir une surcharge calcaire. La transmission est autosomique, récessive ou dominante.
F. J. Darier, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1896)
Syn. élastorrhexie systématisée
→ Grönblad-Strandberg (syndrome de), pseudo-pseudo-xanthome élastique
pseudoxanthome élastique perforant l.m.
perforating pseudoxanthoma elasticum
Maladie rare dont quelques cas sporadiques ont été décrits en association avec une hypertension artérielle ou une insuffisance rénale chronique sous hémodialyse, et comportant des lésions cutanées dont l'aspect histologique est celui d'un pseudoxanthome élastique.
Les lésions se situent sur les seins ou la région ombilicale, et comportent des ulcérations témoins d'élimination transépidermique. Il n'y a pas d'atteinte cardiovasculaire.
Syn. élastorrhexie systématisée