oncocyte n.m.
oncocyte, oxyphilic cell, Hürthle’s cell
Cellule épithéliale de grande taille remarquable par l’aspect finement granuleux de son abondant cytoplasme, lié à sa richesse en mitochondries, observée, soit principalement dans les tissus glandulaires (glande thyroïde, glande parathyroïde, hypophyse, glande salivaire, parenchyme rénal), soit au cours de l'évolution histophysiologique de structures normales telles que les follicules thyroïdiens (traditionnellement dénommées cellules de Hürthle), soit encore au cours de processus inflammatoires ou dégénératifs (thyroïdites) et de processus tumoraux (oncocytomes).
Les oncocytes sont normalement présents dans la période néonatale autour des reins et des surrénales. En dehors d’une implication dans la thermogenèse et la libération d’énergie, les oncocytes n’ont aucune fonction particulière et ne sont pas spécifiques d’un organe dédié.
Dans les parenchymes glandulaires (hypophyse, thyroïde, glandes salivaires) et dans les reins se constituent des oncocytomes. Au sein de la thyroïde, les oncocytes ou cellules oxyphiles sont communs au cours des processus de thyroïdite, de la maladie de Basedow ou du vieillissement, ou s’organisent en tumeurs. Ils ont été longtemps improprement désignés sous le nom de cellules de Hürthle par analogie avec des cellules décrites chez le chien, secondairement identifiées comme des cellules C productrices de calcitonine. De ce fait ce terme est abandonné dans la littérature francophone, mais il encore largement utilisé dans les écrits anglosaxons.
K. Hürthle, histologiste allemand (1894)
Étym. gr. ogkos : tumeur ; kytos : cellule
Syn. cellule oxyphile
→ oncocytome, Hürthle (cellule de)
[A2, O4]
Édit. 2017
oncocytome n.m.
oncocytoma, Hürthle’s cells tumor
Tumeur formée d’oncocytes, observée plus généralement sous forme d'adénome, dans les parenchymes glandulaires (hypophyse, thyroïde, glandes salivaires) et dans les reins.
A priori, les oncocytomes sont des tumeurs bénignes. Les tumeurs oncocytaires qui renferment des mitoses ou des zones de nécrose devraient être nommées onco-carcinomes, car leur avenir est incertain et parfois marqué par des métastases possédant une autre morphologie.
Au niveau de l’œil, cette tumeur peut atteindre la caroncule, le repli semi-lunaire, la glande lacrymale et le sac lacrymal. Au niveau de la thyroïde 80% des tumeurs oncocytaires sont bénignes. Les cancers thyroïdiens à cellules oncocytaires, souvent de grande taille, de variété folliculaire plutôt que papillaire, sont de moins bon pronostic, car inaccessibles au traitement radioactif en cas de récidive ou de métastase. Les termes de tumeurs thyroïdienne, d’adénomes ou de carcinomes à cellules de Hürthle sont abandonnés dans la littérature médicale francophone au profit de tumeurs à cellules oncocytaires ou oxyphiles, mais restent très usités dans le littérature anglosaxonne.
K. Hürthle, histologiste allemand (1894)
Étym. gr. ogkos : tumeur ; kytos : cellule
Syn. Hürthle (tumeur à cellules de)
→ oncocyte
[O4]
Édit. 2017
ongles jaunes (syndrome des) l.m.
yellow nail syndrome, xanthonychia syndrome
Syndrome rare associant une modification progressive des ongles qui s'épaississent en prenant une coloration jaunâtre, des œdèmes lymphatiques des extrémités et, inconstamment, des manifestations pleuropulmonaires à type de bronchite chronique, de dilatation des bronches ou d'épanchements pleuraux.
Les ongles ont des courbures longitudinale et transversale très marquées, une disparition de la lunule et de la cuticule, une croissance très ralentie et sont souvent le siège d’une onycholyse. Le syndrome des ongles jaunes, lié à une exsudation lymphatique de pathogénie controversée, pourrait être plus volontiers associé à certains états pathologiques de nature auto-immune tels que la polyarthrite rhumatoïde et le lupus érythémateux aigu disséminé, ainsi qu’à des néoplasies et au syndrome d'immunodéficience acquise. Le syndrome des ongles jaunes est susceptible de régresser chez l’insuffisant respiratoire avec l’amélioration des capacités ventilatoires.
P. D. Samman et W. F. White, dermatologistes britanniques (1964)
Syn. syndrome xanthonychique
→ xanthonychie, onycholyse, polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux aigu disséminé, syndrome d'immunodéficience acquise, insuffisance respiratoire chronique
[J1,K4,K1]
Édit. 2017
OPA1 gene sigle angl. pour OP, mitochondrial dynamin like GTPase
Gène localisé en 3q29 codant pour une protéine qui adapte la morphologie des mitochondries à leurs fonctions.
Cette protéine est située dans la membrane des mitochondries de différents types de cellules, en particulier du cerveau, de la rétine, des muscles squelettiques, du foie et du cœur.
Les mutations du gène OPA1 sont responsables de l’atrophie optique de type Kjer (atrophie optique juvénile), de l’ophtalmoplégie progressive externe, de l’atrophie optique compliquée de Behr.
Syn. FLJ12460, KIAA0567, MGM1, mitochondrial dynamin-like GTPase, NPG, NTG, OPA1 HUMAN, optic atrophy 1 (autosomal dominant)
→ atrophie optique de type Kjer, ophtalmoplégie progressive externe, Behr (atrophie optique compliquée)
[P2]
Édit. 2018
ophtalmomyase n.f.
[P2,D4,D4]
Édit. 2017
ophtalmomyiase n.f.
ophthalmomyiasis
Parasitose oculaire par des larves de mouches (Oestrus ovis, Hypoderma bovis…) se rencontrant le plus souvent dans les régions d’élevage (bovins, ovins ou caprins) et pouvant affecter la conjonctive (forme externe) ou l’intérieur de l’œil.
La forme externe est une conjonctivite liée à la présence de larves sous-conjonctivales. Elle cède à l’ablation de la ou des larves.
La forme interne peut avoir deux topographies : la chambre antérieure, ce qui réalise une segmentite avec un œdème de la cornée gènant le repérage de la larve, ou le segment postérieur. Cette dernière localisation peut être inflammatoire ou non. L’inflammation se manifeste par des douleurs, une photophobie, une hyalite et une évolution vers le décollement de la rétine et la perte de la fonction de l’œil malgré l’ablation de la larve. En revanche, l’atteinte non inflammatoire est asymptomatique, de découverte forfuite. Le fond d’œil est constellé de lignes pigmentées qui correspondent au passage de la larve. La photocoagulation de celle-ci, si la macula est préservée, permet de sauver ma fonction visuelle
Étym. gr. ophthalmós : œil, myia : mouche
Syn. ophtalmomyase
[P2,D4,D4]
Édit. 2017
Opitz G/BBB (syndrome d') l.m.
J. M. Opitz, pédiatre américain (1969)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
Opitz (syndrome d') l.m.
J. M. Opitz, pédiatre américain (1969)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
opsiurie n.f.
opsiuria
Retard à l'élimination urinaire de l'eau absorbée.
S'observant au cours de l'insuffisance corticosurrénale chronique (maladie d’Addison), elle est spécifiquement dépendante du déficit en cortisol qui contribue à la filtration glomérulaire, et non du déficit en aldostérone. On observe aussi une opsiurie chez l’insuffisant rénal ou hépatique, dans les états d’intoxication par l’eau. L’opsiurie était traditionnellement objectivée et quantifiée par le test de Robinson, Power et Kepler.
Étym. gr opsé : tard, ouron : urine
→ Addison (maladie d'), Robinson, Power et Kepler (test de)
[M1,O4]
Édit. 2017
organogenèse n.f.
organogenesis (TE)
organogenesis
1 – Formation et développement des différents organes d’un organisme.
2 – En embryologie humaine, mise en place et différenciation des futurs organes à partir du disque embryonnaire tridermique durant la période de son développement comprise entre la 3ème et la 7ème / 8ème semaine après la fécondation.
Cette période, dite période embryonnaire, correspond aux horizons XI à XIX de Streeter et aux stades carnegie 11 à 23. Elle est précédée par :
- la 1ère semaine du développement qui, de l’ovulation à l’implantation de l’œuf, passe par les stades successifs de morula puis de blastocyte,
- la 2ème semaine du développement, qui voit la formation du disque embryonnaire didermique,
- la 3ème semaine du développement du disque embryonnaire tridermique, qui est marquée par la gastrulation.
L’organogenèse débute au 14ème / 15ème jour avec l’apparition de la ligne primitive. Chacun des trois feuillets va donner naissance à un certain nombre de tissus et d’organes spécifiques. A la fin de la période embryonnaire (7ème / 8ème semaine, horizon XIX de Streeter), correspondant à une taille vertex-coccyx comprise entre 17 et 22 mm, les principaux appareils sont en place. La forme extérieure du corps s’humanise vers la fin du 2ème mois.
A la période embryonnaire et à l’organogenèse fait suite la période fœtale caractérisée jusqu’à la naissance par la maturation des tissus et organes et par une croissance rapide du corps. C’est au cours de la période fœtale que se situe l’étape de viabilité qui caractérise l’enfant humain potentiel. Elle dépend de la maturation des organes et, particulièrement, du système nerveux central. L’OMS retient deux critères de viabilité : 22 semaines de développement et un poids minimum de 500 g. À ce jour, aucun texte ne la définit en France.
La période de l’organogenèse, ainsi située dans l’ensemble du développement embryologique, est une période critique où l’embryon est particulièrement sensible aux facteurs tératogènes, génétiques ou extérieurs autres, traumatiques par exemple. C’est au cours de cette période que sont induites les grandes malformations.
3 – Le terme d’organogenèse est souvent utilisé dans un sens plus restreint qui le fait correspondre à la seule période fœtale, à partir de l’horizon XIX de Streeter moment où tous les organes sont en place et n’ont plus qu’à se structurer et à se développer.
Étym. gr. organon : instrument de travail, organe
Syn. organogénie, organogénésie
→ embryon, gamétogenèse, sporogenèse, stades carnegie, horizons de Streeter, développement de l’embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines), période pré-embryonnaire, période embryonnaire, fœtus, fœtogenèse, période fœtale, stade fœtal, gestation, période de gestation
[A4,O6]
Édit. 2017
orifice de la veine cave inférieure l.m.
ostium venae cavae inferioris (TA)
opening of inferior vena cava
Orifice par lequel la veine cave inférieure s’abouche dans l’atrium droit.
Il est situé à l’union de ses parois inférieure et postérieure, immédiatement en dehors du septum interatrial. Il mesure trente millimètres de diamètre. Il est muni sur son bord antérieur d’une valvule, la valvule de la veine cave inférieure (Eustachi) repli mince dont le bord supérieur libre est concave.
B. Eustachi, anatomiste italien, 1520-1574
[A1, K2, K4]
Édit. 2020
orifice de la veine cave supérieure l.m.
ostium venae cavae superioris (TA)
opening of superior vena cava
Orifice par lequel la veine cave supérieure s’abouche dans l’atrium droit.
Il est situé sur la paroi supérieure de l’atrium. Il est avalvulaire, circulaire et mesure vingt millimètres de diamètre.
[A1, K4, K2]
Édit. 2020
orifices des veines pulmonaires l.m.p.
ostia venarum pulmonalium (TA)
openings of pulmonary veins
Orifices d’abouchement des veines pulmonaires sur la paroi postérieure de l’atrium gauche.
Au nombre de quatre, ils sont superposés deux à droite, deux à gauche. C'est à leur niveau que se situe le tissu myocardique responsable de la fibrillation atriale.
[A1, K1, K2, K4]
Édit. 2020
Ornithodoros moubata
Ornithodoros moubata
Acarien de la famille des Argasidae, vivant dans les régions chaudes et sablonneuses d’Afrique et de Madagascar.
Le cycle triphasique de cette espèce comporte de 3 à 8 stades nymphaux. Son habitat est constitué par les terriers d'Oryctérope, de Phacochère, de Porc-épic, mais on le trouve aussi dans les porcheries ou même dans le sol et les anfractuosités des murs des habitations humaines. O. moubata transmet, par la salive et par le liquide coxal, Borrelia duttonii, agent d'une fièvre récurrente africaine.
→ Argasidae, Ornithodoros, fièvre récurrente, Borrelia, Borrelia duttonii, borreliose
[D1, D4]
Édit. 2019
Osler (anévrysme d') l.m.
W. Osler, Sir, médecin canadien, membre de l’Académie de médecine (1849-1919)
[K2,K3,K4]
Édit. 2017
ostéite fibreuse disséminée l.f.
osteitis fibrosa disseminata
→ Albright (syndrome de dysplasie fibreuse polystosique d')
[I2,O4,Q2]
Édit. 2018
ostéo-arthropathie hypertrophiante pneumique l.f.
hypertrophic pulmonary osteoarthropathy
Affection associant des manifestations articulaires douloureuses des membres, un hippocratisme digital, une périostose engainante des os longs, une synovite et des troubles vasomoteurs et liée le plus souvent à une maladie subaiguë ou chronique thoracopulmonaire, un carcinome en particulier.
Dans 90% des cas elle survient chez l’homme entre 40 et 60 ans. Les manifestations douloureuses peuvent aller de simples arthralgies mécaniques à des douleurs intenses et profondes à type de brûlures avec des manifestations vasomotrices. Des troubles viscéraux, une gynécomastie peuvent s’y ajouter. Les radiographies montrent une prolifération du périoste formant des gaines péridiaphysaires (périostite engainante), une augmentation de volume des articulations interphalangiennes et de la dernière phalange.
Cette affection est le plus souvent révélatrice d’une maladie viscérale thoracique maligne touchant le poumon et la plèvre, dans 80% des cas un carcinome bronchopulmonaire primitif non à petites cellules. Plus rarement elle est associée à une suppuration pulmonaire ou pleurale chronique : dilatation des bronches, pyothorax chronique, tuberculose pulmonaire. Elle est exceptionnellement observée lors de malformations cardiaques avec cyanose, au cours d’une rectocolite hémorragique, d’une maladie de Crohn, d’une cirrhose biliaire primitive (ce qui conduit à exclure l’adjectif pneumique).
Le traitement est celui de l’affection en cause, les antalgiques et les anti-inflammatoires peuvent être utiles. Les douleurs sont soulagées par le traitement causal, notamment lorsqu’il est chirurgical mais les déformations osseuses sont irréversibles.
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1890) ; E. von Bamberger, médecin interniste allemand (1889)
Syn. hippocratisme digital, Bamberger-Pierre Marie (syndrome de)
Réf. Orphanet, H. Girschick, pédiatre allemand (2011)
→ cranio-ostéo-arthropathie, pachydermopériostose, SAPHO syndrome
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéo-arthropathie idiopathique de Currarino l.f.
G. Currarino, médecin radiologue pédiatrique américain (1981)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
Ollier (ostéochondromatose d') l.f.
osteochondromatosis
Mauvaise ossification enchondrale donnant des îlots de cartilage non ossifié dans les métaphyses des os et amenant inflexions et raccourcissements des os longs.
On y trouve déformations articulaires, asymétrie faciale et extrémités courtes. Les fentes et les trous optiques sont étroits avec parfois paralysies oculomotrices et atrophie optique. On trouve également des pigmentations rétiniennes. S’il existe une angiomatose associée, il s'agit du syndrome de Maffucci ; s'il existe une dyschromie cutanée, il s'agit du syndrome de Kast. La maladie est rarement transmise et apparaît sporadique car il s’agit d’une affection héréditaire à pénétrance réduite et souvent à tendance unilatérale (MIM 166000 autosomique dominante et MIM 225795 autosomique récessive).
L. L. Ollier, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1899) ; A. Maffucci, anatomopathologiste italien (1881) ; A. Kast, médecin interniste allemand (1889)
Syn. enchondromatose, hémichondrodystrophie type Ollier, dyschondroplasie, maladie d'Ollier
→ angiomatose, Maffucci (syndrome de), Kast (syndrome de), Maffucci-Kast (syndrome de)
[I2, J1, K4, P2, Q3]
Édit. 2019
ostéogenèse imparfaite l.f.
osteogenesis imperfecta
Groupe hétérogène de maladies génétiques autosomiques dominantes ou autosomiques récessives du tissu conjonctif associant, dans leur forme la plus complète, une ostéodysplasie (faible masse osseuse) manifestée par une fragilité osseuse qui entraîne des fractures multiples à l’occasion de traumatismes minimes, une laxité articulaire, une dentinogénèse imparfaite, une coloration bleue des sclérotiques (inconstante) et une surdité.
La consolidation des fractures se fait dans des délais normaux, mais avec de fréquentes déformations; la peau est atrophique et la cicatrisation des plaies retardée. Les radiographies révèlent une ostéoporose et la présence d'os de type wormiens. L'ostéodensitométrie confirme la faible masse osseuse. L’association fragilité osseuse, surdité et sclères bleues constitue la triade de van der Hoeve et de Kleyn.
Cinq formes cliniques différentes d'ostéogenèse imparfaite conditionnant la sévérité de la maladie ont été identifiées (quatre types principaux dans la classification de Sillence). Le type 2 est létal, le type 3 est de pronostic sévère, les types 4 et 5 sont de gravité plus modérée et le type 1 de gravité moindre.
Le type 1- maladie de Lobstein ou ostéopsathyrose - (90% des cas), de transmission autosomique dominante, se manifeste dans l’enfance et n'entraîne pas de déformations osseuses, la taille est normale ou un peu réduite, les sclérotiques sont bleues et il n'y a pas de dentinogenèse imparfaite.
Le type 2 – maladie de Vrölik ou dysplasie périostale - de transmission autosomique dominante ou récessive, caractérisée par des fractures multiples des côtes et des os longs à la naissance, des déformations marquées, des os longs trapus, une faible densité radiologique des os du crâne et des sclérotiques foncées.
Le type 3 - de transmission autosomique récessive, traduite par une très petite taille, un faciès triangulaire, une scoliose sévère, des sclérotiques grisâtres et une dentinogenèse imparfaite.
Le type 4 - de transmission autosomique dominante, exprimée par une petite taille modérée, une scoliose légère à modérée, des sclérotiques grisâtres ou blanches et une dentinogenèse imparfaite.
Le type - 5 est caractérisé par une petite taille légère à modérée, une luxation de la tête radiale, des membranes interosseuses calcifiées, des cals osseux hypertrophiques, des sclérotiques blanches et l'absence dentinogenèse imparfaite.
Il existe d'autres types (6 à 9), génétiquement différents, mais cliniquement semblables aux types 2 à 4.
J. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1829) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849) ; J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) ; C. Porak, gynécologue, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; R. Clément, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1959) ; D. O. Sillence, médecin généticien australien (1978) ; Véronique Forin, pédiatre française (2007)
Syn. (ou variantes) fragilité osseuse héréditaire de Clément, maladie de Lobstein, maladie de Porak et Durante, maladie des os de verre, maladie de Vrölik, osteogenesis imperfecta, ostéopsathyrose
Réf. complété d’après V. Forin, Orphanet mai 2009
→ ostegenesis imperfecta, Van der Hoeve et Kleyn (triade de), Sillence (classification de), chondrodysplasie, ostéoporose juvénile idiopathique, ostéoporose-pseudogliome (syndrome), Cole-Carpenter (syndrome de), hypophosphatasie
[A4, O6, Q2]
Édit. 2018
osteogenèse imparfaite avec contractures articulaires congénitales l.f.
osteogenesis imperfecta with congenital joint contracture
Variété d’ostéogénèse imparfaite avec contractures congénitales.
Souvent diagnostiquée en un premier temps comme arthrogrypose congénitale (avant les fractures). En principe les sclères et les dents sont normales. L’affection est autosomique récessive (MIM 259450).
D. Viljoen, médecin généticien sud-africain (1989) ; A. Bruck, médecin allemand (1897)
Syn. Bruck (syndrome de)
→ arthrogrypose multiple congénitale
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenèse imparfaite avec dents opalescentes l.f.
osteogenesis imperfecta with opalescent teeth
Syndrome d’ostéogénèse imparfaite associée à des dents opalescentes.
Classée parfois en osteogenèse imparfaite de type 1A ; la forme 1B ayant les dents normales est moins sévère. Les sclères sont en principe bleues, mais ce signe n’est pas constant. L’affection est autosomique dominante (MIM 166240).
L. S. Levin, otorhinolaryngologiste américain (1980)
Syn. ostéogénèse imparfaite de type 1 avec dentinogenése imparfaite, ostéogenèse imparfaite de type 1A
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite avec sclères blanches l.f.
osteogenesis imperfecta with normal sclerae
Syn. ostéogenèse imparfaite de type 4, osteogenesis imperfecta tarda
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite avec sclères bleues l.f.
osteogenesis imperfecta with blue sclerae
→ osteogénèse imparfaite, ostéogenèse imparfaite de type I
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenèse imparfaite avec sclères bleues (de type 1) l.f.
osteogenesis imperfecta with blue sclerae (type 1)
Fragilité majeure des os qui se fracturent au moindre choc chez des sujets dits "hommes de verre" qui sont porteurs de sclères bleues et présentent d’autres anomalies liées à des modifications géniques du collagène I.
Le tableau clinique comporte un nanisme, un retard de fermeture de la fontanelle, un faciès petit, une dentinogénèse imparfaite avec des dents mal implantées, parfois colorées, un amincissement des os plats, des vertèbres anormales, aplaties avec scoliose, un pectus carinatum, des déformations des membres, en particulier des tibias et des fémurs, une surdité et une thrombopénie. Une hyperlaxité articulaire, des hernies inguinales et ombilicale, les sclérotiques bleutées, un prolapsus mitral sont les conséquences possibles de l’anomalie du collagène 1. Deux variétés ont été isolées : le type 1A avec dents opalescentes et le type 1B avec dents normales, moins sévère.
La fragilité osseuse nécessite un traitement préventif : protection par appareillage ou traitement chirurgical par enclouage centromédullaire par clou télescopique d’épiphyse à épiphyse permettant son extension au cours de croissance ; la correction concomitante des incurvations osseuses est souvent nécessaire.
L’affection est autosomique dominante : plusieurs gènes sont responsables de la maladie avec au moins deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α du collagène I (locus en 17q21.31-q22.05 et en 7q22,1).
J. Lobstein, anatomopathologiste et chirurgien français (1829), J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) , C. A. Adair-Dighton, otologiste britannique (1912)
Syn. maladie de Lobstein, ostéopsathyrose, maladie des hommes de verre, syndrome des sclérotiques bleues, ostéogénèse imparfaite tardive
→ ostéogénèse imparfaite, Lobstein-Van der Hoeve (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017