hémangioendothéliome épithélioide du foie l.m.
hepatic epithelioid hemangioendothelioma
Tumeur rare, d'origine vasculaire, qui se développe sur tout le corps, mais touche surtout le foie et le poumon.
La lésion est plus fréquente chez la femme que chez l'homme (sex ratio 2/1), d'âge moyen 42 ans. Il n'y a pas de facteur étiologique incriminé et le rôle des contraceptifs n'est pas démontré. Les signes cliniques ne sont pas spécifiques. Les douleurs abdominales sont les plus fréquentes, l'état général est souvent conservé. La biologie montre une cholestase souvent modérée. Les marqueurs tumoraux sont négatifs. La forme nodulaire unique est présente chez 10 % des patients, la forme multinodulaire est la plus fréquente. Les signes radiologiques sont évocateurs en cas de localisation périphérique des lésions hypodenses au scanner ne se réhaussant pas au temps artériel, avec à l'IRM un aspect en halo post-gadolinium. On peut observer une rétraction capsulaire et des calcifications. Les localisations extra-hépatiques sont fréquentes. A l'histologie, le centre est pauci cellulaire pouvant contenir de la nécrose et des calcifications. La périphérie est plus riche en éléments cellulaires. La mise en évidence de cellules contenant l'antigène associé au facteur VIII et une positivité pour la vimentine, le CD 31 et le CD 34 sont des éléments contributifs. Le pronostic est très variable avec des survies longues sans traitement, même en cas de localisations exra-hépatiques. D'autres malades décèdent rapidement. Les traitements reposent sur la résection hépatique quand elle est possible, la chimiothérapie et la transplantation hépatique.
→ émangiome épithélioïde, facteur VIII de la coagulation sanguine, vimentine, CD, CD 34
[L1, N3]
Édit. 2019
ARN nucléaire de grande taille l.m.
heterogenous nuclear RNA
ARN nucléaire résultant d’une transcription par la polymérase II.
Ces ARN sont hétérogènes en taille et peu stables.
Syn. ARN nucléaire hétérogène
Sigle hn RNA
→ ARN nucléaire de taille variable
[Q1]
Édit. 2019
Syndrome de prédisposition héréditaire aux adénocarcinomes pancréatiques l.f.
genetic predisposition to pancreatic adenocarcinomas
Les adénocarcinomes surviennent rarement dans un contexte d'agrégation familiale évocatrice d'une prédisposition génétique. Environ 5 à 10 % surviennent dans ce contexte. Les formes non syndromiques appelées "cancer pancréatique familial" sont les plus fréquentes. Les formes syndromiques s'intégrent dans des affections héréditaires bien caractérisées dans lesquelles le cancer du pancréas, est associé à une augmentation du risque d'autres tumeurs.
Les formes non syndromiques sont des situations dans lesquelles, on observe la survenue d'un adénocarcinome chez plusieurs membres d'une même famille, soit au moins 2 apparentés au premier degré, soit 3 cas diagnostiqués chez des apparentés au 1 er, 2 ème et /ou 3 ème degré. L'agrégation familiale est évocatrice d'une transmission autosomique dominante.L'âge médian survenant dans ce contexte n'est pas différent de celui des cancers du pancréas sporadiques. Un phénomène d'anticipation caractérisé par la survenue d'un cancer plus précoce chez les générations les plus jeunes est parfois observé. Le tabagisme est un facteur de risque majeur. Le déterminisme génétique de la majorité de ces formes familiales n'est pas connu. De façon exceptionnelle, des mutations du gène BRCA2 et des gènes PALB2 (Partner and localizer of BRCA2) gène suppresseur de tumeur et du gène ATM (ataxia telangiectasia mutated) ont été rapportés. Un outil permettant d'évaluer le risque qu'un individu soit porteur d'un gène et son risque tumoral a été proposé à partir de l'histoire familiale (nombres d'apparentés atteints, âges au diagnostic, degré de parenté, nombre et âges des apparentés indemnes).
Les formes syndromiques sont minoritaires, mais la question de leur existence doit être posée en cas d'agrégations familiales. On distingue les pancréatites chroniques héréditaires et les syndromes de prédisposition aux cancers.
La pancréatite chronique héréditaire précède de longue date la survenue du cancer du pancréas. La pancréatite chronique héréditaire est due le plus souvent à une mutation du gène PRSS1 qui code pour le trypsinogène cationique. Le tabagisme augmente le risque de cancer.
Les syndromes de prédisposition au cancer sont le syndrome de Peutz-Jeghers, les formes héréditaires de cancers du sein et de l'ovaire en rapport avec des mutations des gènes BRCA 1/2 et les formes héréditaires de mélanomes cutanés en rapport avec une mutation du gène CDKN2A/ p16INK4 principalement. Le plus souvent le diagnostic a été porté antérieurement à la survenue du cancer du pancréas. Son dépistage est indiqué en particulier chez les sujets issus de familles parmi lesquelles, il y a aussi au moins un sujet atteint d'un cancer du pancréas.
→ adénocarcinome du pancréas, pancréatite chronique héréditaire, syndrome de Peutz-Jeghers, formes héréditaires des cancers du sein et de l'ovaire, mélanomes cutanés, gènes BRCA2, PALB2, ATM, PRSS1 (à voir pour les gènes)
[L1, Q1]
Édit. 2019
Weber-Christian (maladie de) l.f.
non suppurative nodular panniculitis
Ensemble de nodules ou placards indurés dermohypodermiques de 2 à 10 cm de diamètre, de couleur rouge ou brune, chauds et douloureux, au niveau des membres inférieurs, de l'abdomen, du thorax ou de la face, disparaissant sans séquelles en 1 à 8 semaines ou laissant une cicatrice pigmentée.
Ces lésions associent histologiquement un infiltrat inflammatoire et une nécrose des adipocytes correspondant à une cytostéatonécrose sous-cutanée. La panniculite nodulaire non suppurative, récidivante ou non, fébrile ou non, a été décrite au cours de certaines maladies systémiques (lupus érythémateux disséminé, déficit en complément, panniculite lipophagique de l'enfant, etc.), de certaines hémopathies ou maladies lymphoïdes, du déficit en alpha 1-antitrypsine, à la suite de traumatismes et au cours d'affections pancréatiques (pancréatite aigüe ou chronique, cancer du pancréas au cours desquels la panniculite est essentiellement en rapport avec une libération systémique massive d'enzymes pancréatiques).
F. P. Weber, médecin britannique (1925) ; H.A. Christian, médecin interniste américain (1928)
Syn. panniculite nodulaire non suppurative
panniculite nodulaire non suppurative l.f.
Syn. Weber-Christian (maladie de)
→ Weber-Christian (maladie de)
Peutz-Jeghers (syndrome de) l.m.
Peutz-Jeghers syndrome
Association d’une polypose gastro-intestinale et d’une pigmentation mélanique exagérée de la peau et de certaines muqueuses, bouche et région anorectale, ou lentiginose péri-orificielle.
Les polypes sessiles ou pédiculés, de surface lobulée, sont histologiquement constitués d’axes conjonctifs grêles et ramifiés, riches en fibres musculaires lisses, et tapissés de cellules intestinales cylindriques hautes et très mucosécrétantes. La cancérisation est exceptionnelle.
Cette affection de transmission autosomique dominante est provoquée, dans 70% des cas, par une mutation du gène STK11 situé sur le chromosome 19p13.3.
J. L. Peutz, médecin interniste néerlandais (1921) ; H.J. Jeghers, médecin interniste américain (1944)
espace vide l.m.
Syn. brèche
→ brèche
[Q1]
Édit. 2019
carte physique l.f.
Syn. carte de restriction
[Q1]
Édit. 2019
cellule folliculaire dendritique
l.f.
Syn. cellule dendritique folliculaire
Sigle CFD
→ cellule dendritique folliculaire
[A2, F3]
Édit. 2019
cellule dendritique interdigitante
Syn. cellule dendritique interdigitante
Sigle CDI
→ cellule dendritique interdigitée
[A2, F3]
Édit. 2019
ciblage de lésions locales dans les génomes l.m.
targeting induced local lesions in genomes
Identification, au sein d’une population, des individus qui présentent, dans des séquences connues de l’ADN, des lésions locales du génome, induites ou spontanées, détectées par des enzymes qui
reconnaissent la formation d’hétéroduplex consécutive à ces altérations.
Syn. technique de Tilling
Sigle tilling
[Q1]
Édit. 2019
technique de Tilling l.f.
targeting induced local lesions in genomes (TILLING)
T. I. Colbert, B. Till, chercheurs amércains (2011)
Syn. ciblage de lésions locales dans les génomes
Sigle tilling
→ ciblage de lésions locales dans les génomes
[Q1]
Édit. 2019
tilling acr. pour Targeting Induced Local Lesions in Genomes
Syn. technique de Tilling, ciblage de lésions locales dans les génomes
→ ciblage de lésions locales dans les génomes
[Q1]
Édit. 2019
codon non-sens l.m.
Syn. codon d'arrêt, codon de terminaison, codon stop
[Q1]
Édit. 2019
codon de terminaison l.m.
Syn. codon d'arrêt, codon non-sens, codon stop
[Q1]
Édit. 2019
stop codon l.m.
Syn. codon d'arrêt, codon non-sens, codon de terminaison
[Q1]
Édit. 2019
complexe RITS
l.m.
Étym. RITS : sigle pour RNA-Induced Transcriptional Silencing complex
Syn. complexe de blocage de l'expression génique par des ARN
Sigle RITS
→ complexe de blocage de l'expression génique par des ARN
[Q1]
Édit. 2019
microdélétion 4p16.1
l.f.
Syn. Wolf-Hirschhorn (syndrome de)
→ Wolf-Hirschhorn (syndrome de)
domaine de mort l.m.
Syn. domaine de mort cellulaire
[C3]
Édit. 2019
protéine intestinale transporteuse d'acides gras l.f.
intestinal fatty acid binding protein
La protéine intestinale transporteuse d'acides gras est une protéine de 15 kDa synthétisée par les entérocytes de l'intestin.
I-FABP participe à l'absorption intestinale et au transport intracellulaire des acides gras. Elle peut être libérée dans la circulation sanguine en cas de lésion de la muqueuse intestinale. Sa concentration sérique et urinaire augmente rapidement dans les affections de l'intestin grèle, en particulier en cas d'ischémie mésentérique aigüe dont elle constitue un marqueur sensible.
Sigle I-FABP
→ entérocyte, infarctus mésentérique, acide gras
[C1, L1, R2]
Édit. 2019
glande pinéale l.f.
glandula pinealis (TA)
pineal gland
Glande endocrine situé sur le diencéphale à la jonction du toit et de la face postérieure du 3ème ventricule du cerveau.
De 1cm de longueur, elle repose sur le sillon médian qui sépare les colliculus supérieurs ; le sommet de la glande est libre et regarde en arrière ; la base reçoit deux tractus blanc les habénulas et est bordé d’un repli inférieur qui correspond à la commissure blanche postérieure. Elle secréte une hormone, la mélatonine qui intervient dans la régulation du sommeil. Elle correspond à l’œil pinéal des reptiles.
Syn. (ancien) épiphyse
[A1]
Édit. 2019
polypeptide amyloïde des ilôts du pancréas
l.m.
Syn. amyline, islet amyloid polypeptide
→ amyline
[C1, C2, C3, H1, O4]
Édit. 2019
islet amyloid polypeptide l.m.
Syn. amyline, polypeptide amyloïde des ilôts du pancréas
Sigle IAPP
→ amyline
[C1, C2, C3, H1, O4]
Édit. 2019
étiquette de séquence transcrite l.f.
expressed sequence tag
Courte séquence de 300 à 500 nucléotides, résultant du séquençage partiel de chacun des
clones de banques d’ADN complémentaire obtenus après extraction des ARN messagers d’un matériel vivant.
Les étiquettes de séquences transcrites fournissent une image instantanée des gènes exprimés dans un matériel. Ces séquences partielles sont comparées une à une à celles stockées dans les bases de données et peuvent être utilisées pour la cartographie de l’ADN génomique.
Sigle EST, EST
→ ADN complémentaire, ARN messager
[Q1]
Édit. 2019
épisome F . n.m.
Syn. facteur de fertilité
[D2]
Édit. 2019